
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 489 - THÁNG 4 - SỐ 2 - 2020
93
xác cao hơn cả. Kỹ thuật có giá trị rất lớn trong
giai đoạn thiết lập phương pháp sàng lc không
xâm lấn NIPT.
Trong tối ưu phản ứng qRT-PCR, kết quả
khuếch đại gen HBB và gen SRY là những đường
cong tuyến tính, đường chuẩn có R và R2 lần
lượt là 0.99614 và R2 = 0.99229; R = 0.99907 và
R2 = 0.99814 là các thông số tối ưu. Xây dựng
đường chuẩn của kỹ thuật qRT-PCR, thông số R
và R2 quan trng. Ngoài ra, hiệu suất là thông số
rất quan trng để đánh giá một phản ứng có đạt
tối ưu hay không. Hiệu suất của một phản ứng
tốt cần thuộc khoảng từ 90%-110%[5]. Hiệu
suất của phản ứng (E) trong phản ứng khuếch
đại gen NIS ở đương chuẩn lần 1 (SD1) đạt 91%
là tối ưu. Hiệu suất phản ứng khuếch đại gen BG
ở đương chuẩn lần 1(SD1) đạt 88% thấp hơn
ngưỡng khuyến cáo. Sau khi tối ưu, hiệu suất phản
ứng khuếch đại gen SRY và HBB đã đạt tối ưu [5].
Áp dụng kỹ thuật qRT-PCR xây dựng được,
chỉ số ff xác định được trong mẫu nghiên cứu là
14,329%. Kết quả này đảm bảo nhờ chỉ số R và
E trong khuếch đại gen SRY và HBB được tối ưu
(Hình 5). Trong xét nghiệm NIPT, ff ≥ 4% là giá
trị ngưỡng quan trng, cho thấy kết quả xác
định lệch bội đáng tin cậy. Nếu ff thấp hơn, kết
quả NIPT không đáng tin cậy[6]. Chỉ số ở giai
đoạn đây là một kết quả tốt, nằm trong ngưỡng
xét nghiệm sàng lc trước sinh không xâm lấn
NIPT của Fiorentino và cộng sự năm 2016 [3].
Theo Xu-Ping Xu và cộng sự năm 2016, h
kết luận rằng đối với các phương pháp NIPT hiện
tại thì yêu cầu tỷ lệ ff ≥ 4% nếu tỷ lệ ff thấp hơn
4% thì tỷ lệ thất bại của các thí nghiệm tiếp theo
sẽ cao [6]. Đây là ngưỡng được áp dụng phổ
biến được áp dụng trong kiểm soát chất lượng
của NIPT[3]. Kỹ thuật qRT-PCR trong nghiên cứu
này nhằm kiểm soát chất lượng kết quả NIPT
trong quá trình xây dựng NIPT và kiểm soát
trong xét nghiệm.
Tuy nhiên, kỹ thuật qRT-PCR xác định ff chỉ
có thể áp dụng được trường hợp thai nam. Các
trường hợp mang thai nữ, không sử dụng được
phương pháp này. Tuy nhiên, kỹ thuật này có độ
chính xác cao hơn so với các phương pháp ước
lượng từ phân tích dữ liệu giải trình tự thế hệ
mới hiện tại. Vì vậy, xác định ff bằng kỹ thuật
này ở giai đoạn xây dựng qui trình và kiểm soát
chất lượng của NIPT [3],[1],[6].
V. KẾT LUẬN
Xây dựng thành công quy trình kỹ thuật qRT-
PCR giúp xác định chỉ số ff trong kiểm soát chất
lượng của kỹ thuật NIPT.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. S. L. Kinnings, J. A. Geis và cs. (2015),
"Factors affecting levels of circulating cell-free fetal
DNA in maternal plasma and their implications for
noninvasive prenatal testing", Prenat Diagn. 35(8),
tr. 816-22.
2. Lyn S Chitty và YM Dennis Lo (2015),
"Noninvasive prenatal screening for genetic
diseases using massively parallel sequencing of
maternal plasma DNA", Cold Spring Harbor
perspectives in medicine. 5(9), tr. a023085.
3. Francesco Fiorentino, Sara Bono và cs.
(2016), "The importance of determining the limit
of detection of non‐invasive prenatal testing
methods", Prenatal diagnosis. 36(4), tr. 304-311.
4. Roy Straver (2018), "Bioinformatic Approaches
to Detecting Copy Number Variation in Next
Generation Sequencing Data for Clinical Diagnostics".
5. Life Technologies (2012), Real-time PCR handbook.
6. Xu-Ping Xu, Hai-Yan Gan và cs. (2016), "A
method to quantify cell-free fetal DNA fraction in
maternal plasma using next generation sequencing:
Its application in non-invasive prenatal chromosomal
aneuploidy detection", PloS one. 11(1).
ĐIỀU TRỊ GÃY KÍN THÂN XƯƠNG ĐÙI NGƯỜI LỚN BẰNG ĐINH
NỘI TỦY CÓ CHỐT KHÔNG MỞ Ổ GÃY DƯỚI MÀN TĂNG SÁNG
Trần Trung Dũng1,2, Lê Văn Nam2, Phạm Sơn Tùng2
TÓM TẮT23
1Ttrường đại hc Y Hà Nội
2Bệnh viện đa khoa Saint Paul
Chịu trách nhiệm chính: Trần Trung Dũng
Email: dungbacsy@dungbacsy.com
Ngày nhận bài: 4.2.2020
Ngày phản biện khoa hc: 3.4.2020
Ngày duyệt bài: 9.4.2020
Phẫu thuật đinh nội tủy xương đùi có chốt dưới
màn tăng là sự lựa chn hàng đầu trong gãy thân
xương đùi. Từ tháng 1 năm 2017 đến tháng 12 năm
2018, 54 bệnh nhân độ tuổi từ 16 đến 55 đã được
phẫu thuật tại khoa Chấn thương Chình Hình bệnh
viện Saint Paul. Sau phẫu thuật kết quả tốt đạt 96%,
không có kết quả kém. Có thể có một số biến chứng
xảy ra trong mổ như nắn xương khó, gãy xương phức
tạp hơn, chốt không vào lỗ,…. Từ nghiên cứu này,
chúng tôi rút ra một số kinh nghiệm trong chỉ định, kỹ
thuật và điều kiện cần thiết để phẫu thuật thành công.