TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 490 - THÁNG 5 - SỐ 2 - 2020
123
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Alcohol. <https://www.who.int/news-room/fact-
sheets/detail/alcohol>, accessed: 17/02/2020.
2. Quỹ phòng chống tác hại thuốc lá Việt Nam,
Mỗi năm có khoảng 40.000 người tử vong vì các
bệnh có liên quan đến thuốc lá. <https://
www.mic.gov.vn/pcthtl/Pages/TinTuc/140352/Viet-
Nam--moi-nam-co-khoang-40.000-nguoi-tu-vong-
vi-cac-benh-co-lien-quan-den-thuoc-la.html>,
accessed: 02/03/2020.
3. Ministry of Health, Global adult tobacco survey
(GATS) Vietnam 2010.
4. Ministry of Health, Global adult tobacco survey
(GATS) Vietnam 2015.
5. Quỹ phòng chống tác hại thuốc lá (2018). Sổ
tay hướng dẫn tư vấn điều trị cai nghiện thuốc lá
tại Việt Nam.
6. Uti O.G. và Sofola O.O (2011). Smoking
Cessation Counseling in Dentistry: Attitudes of
Nigerian Dentists and Dental Students. J Dent
Educ, 75(3), 406–412.
7. Hoogendoorn M., Feenstra T.L., Hoogenveen
R.T. và cộng sự (2010). Long-term effectiveness
and cost-effectiveness of smoking cessation
interventions in patients with COPD. Thorax,
65(8), 711–718.
8. Ladapo J.A., Jaffer F.A., Weinstein M.C. và
cộng sự (2011). Projected Cost-effectiveness of
Smoking Cessation Interventions in Patients
Hospitalized With Myocardial Infarction. Arch
Intern Med, 171(1), 39–45.
GHÉP GAN TRÊN BỆNH NHÂN WILSON:
BÁO CÁO MỘT TRƯỜNG HỢP TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG
Phạm Duy Hiền1, Nguyễn Phạm Anh Hoa1
TÓM TẮT36
Wilson là bệnh rối loạn chuyển hóa đồng, di truyền
gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây nên trình
trạng tích luỹ đồng trong cơ thể, chủ yếu ở não, gan
và mắt,.. Mặc dù bệnh Wilson có thể được điều trị với
liệu pháp thanh thải đồng, hoặc hạn chế việc hấp thu
đồng bằng muối kẽm để làm giảm triệu chứng và kéo
dài thời gian tiến triển của bệnh, tuy nhiên vẫn có
những bệnh nhân điều trị nội khoa không đạt kết quả
tốt, có thể de doạ đến tính mạng. Phẫu thuật ghép
gan được chỉ định cho khoảng 5% các bệnh nhân WD
trong các bệnh cảnh: suy gan cấp, thường ở giai đoạn
mới phát hiện ra bệnh (10 – 20 tuổi), hoặc những
bệnh nhân suy gan giai đoạn cuối (30 – 40 tuổi).
Chúng tôi báo cáo 1 trường hợp bệnh nhân nam 16
tuổi, được phát hiện bệnh Wilson 5 năm, được phẫu
thuật ghép gan từ người cho sống, điều trị sau mổ
cho kết quả tốt. Đồng thời điểm qua y văn về chỉ định
điều trị ghép gan trên bệnh lý Wilson.
Từ khoá:
bệnh Wilson, ghép gan.
SUMMARY
LIVER TRANSPLANTATION FOR WILSON’S
DISEASE: A CASE REPORT FROMNATIONAL
CHILDREN’S HOSPITAL
Abstract: Wilson’s disease is aautosomal recessive
inherited disorder of copper metabolism, that is the
cause of deposition of copper in the tissues, majority in
liver, brain, eyes,… Although Wilsons’s disease may be
treated with copper chelation or zinc salts to alleviate or
prevent symptom development in most patients, there
are patients for whom medical therapy is inadequate.
1Bệnh viện Nhi Trung Ương
Chịu trách nhiệm chính: Phạm Duy Hiền
Email: duyhien1972@yahoo.com
Ngày nhận bài: 17.3.2020
Ngày phản biện khoa học: 28.4.2020
Ngày duyệt bài: 8.5.2020
Liver transplantation is indicated for the 5% ofWilson’s
disease patients with acute liver failure as the first
presentation of disease (10 – 20 years old), or those
who present with end-stage liver disease (most
commonly at the age of 30 - 40). A liver transplantation
case with living donor in 16 years old boy is reported,
and the literature in the field of indication for patient
with Wilson’s disease is reviewed.
Keywords:
Wilson’s disease, liver transplantation
I. ĐẶT VẤN ĐỀ
Bệnh Wilson (WD)là tình trạng rối loạn chuyển
hóa đồng, gây nên trình trạng tích luỹ đồng trong
cơ thể, chủ yếu ở não, gan và mắt,.. Điều trị nội
khoa với liệu pháp thanh thải đồng, hoặc muối
kẽm (hạn chế việc hấp thu đồng) làm giảm triệu
chứng và kéo dài thời gian tiến triển của bệnhlà
phương pháp điều trị chính, tuy nhiên vẫn có
những bệnh nhân điều trị không đạt kết quả, có
thể de doạ đến sự sống [1]. Phẫu thuật ghép gan
được chỉ định cho khoảng 5% các bệnh nhân WD
trong các bệnh cảnh: suy gan cấp, thường ở giai
đoạn mới phát hiện ra bệnh (10 – 20 tuổi), hoặc
những bệnh nhân suy gan giai đoạn cuối (30 – 40
tuổi). Có thể coi ghép gan là phương pháp điều trị
cơ bản, thay thế gan bệnh bởi gan lành, phục hồi
quá trình đào thải đồng thông qua dịch mật, và
xúc tiến quá trình thải đồng khỏi các cơ quan
khác [2], [3].
II. CA LÂM SÀNG
Bệnh nhân nam 16 tuổi, tiền sử gia đình
không có ai mắc bệnh. BN được phát hiện WD
cách 5 năm với triệu chứng khởi phát ban đầu là
vàng da, vàng mắt, bụng chướng tăng dần,… BN
được chẩn đoán Wilson sau 6 tháng kể từ khi có
vietnam medical journal n02 - MAY - 2020
124
triệu chứng đầu tiên, điều trị nội khoa và theo
dõi thường xuyên tại BV Nhi trung ương.
Khoảng 2 năm gần đây, bệnh nhân xuất hiện
tình trạng xơ gan, tăng áp lực tĩnh mạch cửa tiến
triển, nhiều đợt xuất huyết tiêu hóa. Tại thời
điểm trước phẫu thuật, BN có điểm Child-Pugh
11, Child C.
BN được ghép gan từ người cho sống cùng
nhóm máu, chú ruột của BN. Ngày phẫu thuật
23/07/2018. Trong mổ phát hiện gan xơ toàn bộ,
áp lực tĩnh mạch cửa tăng cao, tuần hoàn bàng
hệ phát triển. Các thủ thuật được áp dụng để gia
tăng lượng máu về gan: cắt lách, thắt động
mạch vị tá tràng,… Bệnh nhân được nhận gan
phải của người cho. Miệng nối động mạch gan
đường kính 2mm được thực hiện bằng vi phẫu,
đường mật nối tận – tận có tạo hình đường mật
của gan ghép.
Hình 1: Gan xơ bệnh lý của bệnh nhân
được cắt ra.
Quá trình hậu phẫu diễn ra bình thường cho
đến ngày thứ 27. Bệnh nhân phát hiện ổ dịch
mật ở rốn gan, đường mật trong gan giãn nhẹ
qua phim chụp cắt lớp vi tính ổ bụng. BN được
đặt stent đường mật vào ngày thứ 30, được
chuyển ra khỏi ICU vào ngày 35, ra viện ngày
thứ 62 sau mổ.
Các chỉ số xét nghiệm trong đó có nồng độ
đồng huyết thanh trở về giá trị bình thường tại
thời điểm 12 tháng sau mổ. BN vẫn duy trì điều
trị thuốc ức chế miễn dịch đường uống và trở lại
với cuộc sống bình thường.
III. BÀN LUẬN
Ghép gan ở trẻ em được coi là biện pháp điều
trị có thể chữa khỏi các bệnh lý gan giai đoạn
cuối (cấp tính hoặc mạn tính), một số bệnh
chuyển hóa và một số khối u tại gan. Một trong
những ca ghép gan đầu tiên trên thế giới được
thực hiện bởi Thomas Starzl vào năm 1969 là
cho một trẻ 11 tuổi suy gan giai đoạn cuối do
WD. Hiện nay chỉ định ghép gan cho WD được
chia thành hai nhóm chính: suy gan cấp (thường
gặp trong độ tuổi 10 – 20 tuổi), và bệnh gan giai
đoạn cuối, không đáp ứng với điều trị nội khoa
(thường trên 30 tuổi). Bệnh nhân của chúng tôi
nằm vào trường hợp thứ 2 mặc dù mới chỉ 16
tuổi, có lẽ do đáp ứng kém với điều trị nội khoa.
Suy gan cấp do WD là biểu hiện ban đầu của
5% các trường hợp chưa phát hiện bệnh[1].
Triệu chứng của bênh tương tự suy gan cấp do
các nguyên nhân khác, tuy nhiên có các đặc
điểm đặc trưng như: thiếu máu huyết tán
(nghiệm pháp Coombs âm tính), tỉ lệ alkaline
phosphatase (ALP)/bilirubin huyết thanh nhỏ hơn
4, tỉ lệ AST/ALT > 2.2, nồng độ đồng (Cu) trong
máu và trong nước tiểu tăng cao. Suy gan cấp
cũng dễ xảy ra hơn ở các trường hợp WD không
đảm bảo phác đồ điều trị[4]. Việc điều trị suy
gan cấp do WD với mục tiêu là làm giảm lượng
đồng huyết thanh, giảm tổn thương đến tế bào
gan và các cơ quan khác.Phương pháp điều trị
bảo tồn: lọc gan MARS và lọc máu kết hợp
(CVVDH), thay huyết tương,… Tuy nhiên không
có nhiều báo cáo về thành công của các biện
pháp điều trị này trên bệnh nhân Wilson. Bệnh
thường diễn biến rất nặng và dẫn đến tử vong.
Chỉ định ghép gan trong trường hợp này dựa
trên tiêu chuẩn của bệnh viện King’s College
được áp dụng phổ biến tại các trung tâm lớn
trên thế giới[5].
Suy gan giai đoạn cuối do WD bao gồm cả
những bệnh nhân suy gan mất bù hoặc không
đáp ứng với điều trị nội khoa. Tình trạng này
thường diễn ra ở lứa tuổi 30 – 40, với những triệu
chứng của suy giảm chức năng gan, tăng áp lực
tĩnh mạch cửa,… Nazer (1986) đề xuất một hệ
thống tính điểm để đánh giá đáp ứng điều trị của
BN Wilson sau đó được Koppikar và Dhawan
(2005) chỉnh sửa áp dụng cho bệnh nhân nhi.
Bảng điểm này khá tương đồng với bảng điểm
MELD và PELD dùng để phân loại mức độ ưu tiên
cho ghép gan tại Mỹ và châu Âu[6].
Bảng 2: Bảng điểm Nazer chỉnh sửa
Thông số sinh hóa
Điểm
0
1
2
3
4
Bilirubin máu (µmol/L)
0-100
100-150
151-200
201-300
> 300
AST máu (IU/L)
0-100
100–150
151–300
301–400
>400
INR
0-1,29
1,3-1,6
1,7-1,9
2,0-2,4
>2,4
Bạch cầu (109/L)
6,7
6,8-8,3
8,3-10,3
10,4-15,3
>15,3
Albumin/máu (g/L)
>45
34-44
25-33
21-24
<21
Theo bảng điểm này, chỉ định ghép gan được đặt ra cho những trường hợp trên 10 điểm. Bệnh
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 490 - THÁNG 5 - SỐ 2 - 2020
125
nhân của chúng tôi tại thời điểm trước khi ghép gan chỉ đạt 4 điểm. Sở dĩ không đáp ứng được tiêu
chuẩn của Nazer nhưng vẫn có chỉ định ghép gan là do chỉ định ghép gan theo điểm Nazer không
hoàn toàn tuyệt đối. Fischer (2011) điều trị nội khoa thành công cho 3 BN trên 10 điểm. Mặt khác,
nhiều trung tâm tiến hành ghép gan trên những bệnh nhân dưới 10 điểm, điều trị nội khoa thất bại,
đều cho kết quả tốt[3].
Bảng 3: Phác đồ điều trị suy gan do WD [7]
Ghép gan là biện pháp điều trị có thể chữa
khỏi bệnh Wilson. Với trẻ em, có thể nhận một
phần gan với trọng lượng nhỏ, thuận lợi cho sự
tìm kiếm tạng ghép. Nguồn gan ghép có thể đến
từ người cho sống hoặc người cho chết não.
BNcủa chúng tôi được nhận gan từ chính chú
ruột của mình, có thể nói đây là nguồn gan luôn
sẵn có, đặc biệt với đặc điểm trẻ em, luôn là đối
tượng được ưu tiên trong gia đình,tuy nhiên cần
chú ý đến vấn đề các bệnh lý gia đình, người
cũng huyết thống có thể mang gen bệnh. Tư vấn
tìm nguồn tạng là một vấn đề khó tại Việt Nam
nói chung và tại Bệnh viện Nhi Trung ương nói
riêng. Nguồn tạng từ người cho chết não không
nhiều, mang tính thời điểm, chỉ phù hợp với
ghép gan có kế hoạch ở bệnh nhân suy gan giai
đoạn cuối, không phù hợp cho bệnh nhân suy
gan tối cấp. Do vậy, nguồn cho tạng là người
cho sống là phù hợp với nhóm BN trẻ em.
Theo các nghiên cứu, tỉ lệ biến chứng chung
liên quan đến đường mật sau ghép gan ở trẻ em
là 15 – 40%, tùy thuộc vào kĩ thuật ghép, số
lượng đường mật và cách làm miệng nối đường
mật mà ảnh hưởng đến biến chứng này. BN của
chúng tôi trong mổ phát hiện ở gan ghép có 2
đường mật gan phải, vì vậy phải tạo hình thành
một ống theo kiểu chữ Y để làm miệng nối với
đường mật gan phải của người nhận, sau mổ
xuất hiện đường mật trong gan giãn nhẹ,
bilirubin huyết thanh tăng kéo dài, kèm theo ổ
dịch tập trung ở diện gan ghép. Biện pháp điều
trị được đưa ra là nội soi mật tụy ngược dòng
đặt stent đường mật, thủ thuật thành công đã
điều trị biến chứng khỏi hoàn toàn[8].
Một số các biến chứng sớm khác có thể kể
đến như: tắc động mạch gan, thải ghép cấp tính,
nhiễm vi khuẩn, virus, nấm, suy thận cấp. Hầu
hết các biến chứng này đều liên quan đến các
yếu tố trong mổ như: kĩ thuật làm miệng nối,
thời gian thiếu máu nóng, gan ghép bị xoắn
vặn,… Việc theo dõi sát các chỉ số cận lâm sàng
và siêu âm Dopller kiểm tra tạng ghép thường
xuyên là biện pháp phòng ngừa và phát hiện
sớm biến chứng[8].
Quá trình chuyển hóa đồng xuất hiện ngay
sau khi ghép gan trong khi sự thải đồng ra khỏi
các cơ quan khác đòi hỏi nhiều thời gian hơn và
không có sự khác biệt giữa ghép gan từ người
cho sống và cho chết não. Các xét nghiệm đánh
giá chuyển hóa đồng trở về bình thường sau 6 -
9 tháng. Các triệu chứng của tăng áp lực tĩnh
mạch cửa và triệu chứng thần kinh cũng được
ghi nhận có cải thiện. Bệnh nhân của chúng tôi
đã trở về cuộc sống bình thường với nồng độ
đồng huyết thanh giảm ngay sau mổ.
Kể từ ca ghép gan đầu tiên cho WD từ những
cuối thập kỉ 60 đến nay, các nghiên cứu ở khắp
nơi trên thế giới đã cho thấy kết quả rất tốt của
phương pháp điều trị này. Tỉ lệ BN sống trên 1
năm và 5 năm rất cao, lên đến hơn 80%. Đặc
biệt nghiên cứu với số lượng lớn BN ở Hoa Kì của
Arnon (2011), với 400 người lớn và 170 trẻ em,
tỉ lệ sống sau 1 năm và 5 năm lần lượt là 92%
và 90%. Số liệu cũng cho thấy không có sự khác
nhau đáng kể giữa kết quả của nhóm ghép cho
người lớn hay trẻ em, hoặc ghép từ người cho
sống hay từ người chết não.
vietnam medical journal n02 - MAY - 2020
126
V. KẾT LUẬN
Đối với bệnh Wilson điều trị nội khoa là cơ
bản, ghép gan được chỉ định trong các trường
hợp suy gan cấp hoặc suy gan giai đoạn cuối,
không đáp ứng điều trị. Bệnh nhân Wilson được
ghép gan thành công tại bệnh viện Nhi trung
ương đã mở ra cơ hội cho các BN khác và cho
chuyên ngành ghép tạng trẻ em Việt Nam.
Bêncạnh đó, việc nắm vững chỉ định và các kĩ
thuật phẫu thuật, theo dõi sát và xử trí kịp thời
các biến chứng đóng vai trò quan trọng trong
thành công.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Roberts E.A., Schilsky M.L., American
Association for Study of Liver D. (2008).
Diagnosis and treatment of Wilson disease: an
update.Hepatology. 47(6), 2089-111.
2. Groth C.G., et al. (1973). Metabolic effects of
hepatic replacement in Wilson's disease.Transplant
Proc. 5(1), 829-33.
3. Schilsky M.L., Scheinberg I.H., Sternlieb I.
(1994). Liver transplantation for Wilson's disease:
indications and outcome.Hepatology. 19(3), 583-7.
4. Korman J.D., et al. (2008). Screening for Wilson
disease in acute liver failure: a comparison of
currently available diagnostic tests.Hepatology.
48(4), 1167-74.
5. Schilsky M.L. (2014). Liver transplantation for
Wilson's disease.Ann N Y Acad Sci. 1315, 45-9.
6. Koppikar S., Dhawan A. (2005). Evaluation of
the scoring system for the diagnosis of Wilson's
disease in children.Liver Int. 25(3), 680-1.
7. Ahmad A., Torrazza-Perez E., Schilsky M.L.
(2017). Chapter 16 - Liver transplantation for
Wilson disease. Handbook of Clinical Neurology. A.
Członkowska and M.L. Schilsky, Editors, Elsevier,
193-204.
8. Kling K., Lau H., Colombani P. (2004). Biliary
complications of living related pediatric liver
transplant patients.Pediatr Transplant. 8(2), 178-84.
SIÊU ÂM TRONG CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG ỐNG CỔ TAY
Đỗ Thị Quốc Trinh*, Lê Trung Thi*, Châu Hữu Hầu*
TÓM TẮT37
Mục tiêu: Nghiên cứu nhằm đánh giá hiệu quả sử
dụng siêu âm trong chẩn đoán hội chứng ống cổ tay
(HCOCT) so sánh với các phương pháp chẩn đoán
kinh điển. Phương pháp: Mô tả và phân tích so sánh
chẩn đoán bệnh, tiến cứu. Thời gian nghiên cứu: 10
tháng, từ 5/2019 đến 3/2020. Kết quả: Nghiên cứu
trên 77 người với 54 bàn tay bị bệnh và 54 bàn tay đối
chứng, trong đó nữ chiếm 85,7%; tuổi trung bình 43,6
± 11.7, chỉ số Kappa = 0,315 với p=0.001. Biểu đồ
ROC cho thấy kỹ thuật chẩn đoán siêu âm có độ nhạy
và độ đặc hiệu lần lượt 70,4% và 71,1%; khi hiệu số
2 diện tích mặt cắt thần kinh giữa ở đầu vào ống cổ
tay và ở khoảng cơ sấp vuông ≥1,5 mm2 thì sẽ được
chẩn đoán HCOCT. Kết luận: Siêu âm là kỹ thuật
chẩn đoán HCOCT khá tốt giúp phát hiện bệnh nhanh,
giá thành rẻ và dễ tiếp cận.
Từ khóa:
Hội chứng ống cổ tay (HCOCT), diện
tích mặt cắt (DTMC), siêu âm (SA)
SUMMARY
ULTRASOUND IN THE DIAGNOSIS OF
CARPAL TUNNEL SYNDROME
Objectives: The study aimed to evaluate the
effectiveness of ultrasound use in the diagnosis of
carpal tunnel syndrome (HCOCT) compared with
classical diagnostic methods. Methods: Prospective
*Bệnh viện Đa khoa Nhật Tân
Chịu trách nhiệm chính: Châu Hữu Hầu
Email: benhviennhattan@gmail.com
Ngày nhận bài: 23.3.2020
Ngày phản biện khoa học: 7.5.2020
Ngày duyệt bài: 18.5.2020
study, describing and analyzing, comparing and
diagnosing diseases. Research period: 10 months,
from May 2019 to March 2020. Results: The study
included 77 people with 54 diseased hands and 54
control hands, of which female accounted for 85.7%;
mean age 43.6 ± 11.7, Kappa index = 0.315 with p =
0.001. The ROC chart shows that ultrasound
diagnostic technique has sensitivity and specificity of
70.4% and 71.1% respectively. When the difference
of the 2 cross-sectional areas of the medial nerve at
the inlet of the carpal tunnel and at the pronator
quadratus muscle ≥1.5mm2 will be diagnosed with
CTS. Conclusion: Ultrasound is a good technique for
CTS diagnosis that helps to detect these diseases
quickly, cheaply and accessibly ease.
Key words:
Carpal tunnel syndrome (CTS), cross-
sectional area (CSA), ultrasound (US)
I. ĐẶT VẤN ĐỀ
Hội chứng ống cổ tay (HCOCT) là bệnh cảnh
dây thần kinh giữa bị chèn ép khi đi ngang qua
ống cổ tay (OCT). Theo một nghiên cứu ở Mỹ, tỷ
lệ hiện mắc HCOCT là 7,8% và tỷ lệ mới mắc
tăng thêm 2,3 người-năm mỗi 100 người [1].
HCOCT là một trong những bệnh thần kinh phổ
biến nhất, hay gặp ở phụ nữ và hay xảy ra ở tay
thuận. Chẩn đoán HCOCT thường được nghĩ đến
khi các triệu chứng điển hình bao gồm đau, rối
loạn chức năng ở vùng thần kinh giữa. Các triệu
chứng thường xảy ra khi vận động có thể dẫn
đến teo các cơ do dây thần kinh giữa chi phối và
tác động tiêu cực đến chất lượng cuộc sống.
Hiện chưa có tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán