Hemochromatosis và Viêm Gan B

Hemochromatosis và Viêm Gan B

Bệnh nhân là một thanh niên người Việt tới khám bệnh từ gần 10

năm. Lúc đó có bệnh nhân có tiểu sử biết mình bị viêm gan B từ 2 năm qua.

Thử nghiệm lại viêm gan ngày 4/2/1999, cho thấy bệnh nhân có dương tính

HBsAg (Hepatitis B surface antigen), dương tính ANTI-HBC (Hepatitis B

Core Antibody). Thử nghiệm chức năng gan cho thấy tất cả đều bình thường

kể cả phân hóa tố gan AST/SGOT và ALT/SGPT. Hồi đó chưa có thử

nghiệm đếm siêu vi trùng viêm gan B DNA. Thử nghiêm lại chức năng gan

11/18/1999, cho thấy AST và ALT vẫn bình thường nhưng ferritin lên cao

1010H. Ngày 8/15/2000, theo dõi chức năng gan cho thấy ALT lên cao 53.

Thử nghiệm thêm cho thấy chất sắt trong máu Iron lên cao 209, Iron Binding

capacity bình thường 254, độ saturation của sắt lên cao 82, và đặc biệt

ferritin lên cao 1089. Bệnh nhân bị thêm bệnh tiểu cầu, hồng huyết cầu nhỏ,

Hgb EP: HGB E 25.3%. Thử bệnh viêm gan cho thấy Hepatitis B Be Ag âm

tính, Hepatitis B Be AB dương tính. Alpha-fetoprotein bình thường. Siêu âm

gan không thấy u bướu.

Trong thời điểm này bệnh nhân không thấy mệt, không bị đau bụng,

chưa bao giờ được truyền máu và chưa bao giờ bị vàng da, chưa bao giờ bị

da ngứa ngáy, không mất cân, đi cầu bình thường, không bị nóng lạnh. Bệnh

nhân không bị u bướu trong bụng, gan và lá lách không lớn, bụng mềm,

không đau.

Ngày 10/ 09/ 2000, bác sĩ chuyên môn gan là sinh thiết gan cho biết

kết quả bị viêm gan nhẹ, có chất sắt đọng trong tế bào gan khuyến cáo bệnh

nhân bị hemochromatosis (nhiễm sắc tố sắt mô).

Bệnh nhân được chuyển sang bác sĩ chuyên khoa máu xác định bệnh

hemochromatosis, viêm gan B, và bệnh tiểu cầu hemoglobin E. Bác sĩ

chuyên khoa máu vất bỏ máu (phlebotomy) định kỳ.

Hiện bệnh nhân vẫn theo dõi định kỳ chức năng gan và siêu âm gan

cho bệnh viêm gan B và chưa phải điều trị viêm gan B. Ngày 06/ 20/ 2007,

ALT bình thường (20U/L), alpha-fetoprotein, tumor marker, bình thường

(2.8 ng/ml). Hepatitis B viral DNA 412H IU/mL. Siêu âm gan (6/12/2007)

không thấy u bướu, bình thường.

Đây là một trường hợp đặc biệt vì bệnh nhân là người Việt Nam vừa

bị viêm gan B vừa bị bệnh nhiễm sắc tố sắt mô, hemochromatosis. Viêm gan

B có thể gây nguy cơ chai gan và nhiễm sắc tố sắt mô cũng có thể gây nguy

cơ chai gan. Cả bệnh nhân lẫn bác sĩ cần theo dõi thận trọng hơn nữa.

Tóm lược:

Hematochromatosis là bệnh do tích tụ chất sắt trong số cơ quan trong

cơ thể. Bình thường thì cơ thể con người chứa khoảng 3-4grams chất sắt. Số

lượng chất sắt mất đi bằng số lượng chất sắt hấp thụ qua đường ruột, tức là

khoảng 1mg/một ngày trong cơ thể đàn ông và 1.5mg/một ngày trong cơ thể

phụ nữ đang có kinh nguyệt. Trong trường hợp bị bệnh nhiễm sắc tố sắt

trong mô thì mức hấp thụ chất sắt quá cao, không cần thiết cho cơ thể, có thể

lên tơí 4mg/mỗi ngày hay cao hơn nữa.

Hemochromatosis là một bệnh gan di truyền thấy thường xuyên ở

người da trắng. Bệnh nhân hấp thụ chất sắt quá nhiều tích tụ thặng dư trong

gan, tim, tuyến tụy tạng, tuyến não thùy, các khớp xương và da.

Gene nằm trong nhiễm sắc thể số 6 là nguyên nhân gây bênh nhiễm

sắc tố sắt vào mô. HFE phản ứng tương tác với thụ thể ferritin làm giảm khả

năng thụ thể bám vào ferritin. Khi gene HFE đột biến mất khả năng điều

chỉnh mức ferritin và là lý do chất sắt tích tụ thặng dư trong mô ngoại biên.

Kết quả nghiên cứu còn cho biết chất sắt vận chuyển mạnh qua màng tế bào

ruột. Hai đột biến gene HFE được biết là C282Y và H63D. Trẻ em sơ sinh bị

bệnh thặng dư chất sắt trong mô do đột biến gene Hemojuvelin. Đối người

có tính di truyền thì chỉ thêm một lượng sắt nhỏ cũng có thể gây nguy hiểm

cho cơ thể.

Ở Mỹ thì cứ 300 người lại có một người bị bệnh thăng dư chất sắt

trong mô, phần lớn từ nguồn gốc miền bắc Âu Châu. Trong số bệnh nhân bị

bệnh thì khoảng 10% mang tính chất di truyền. Tỉ số bệnh nhân mắc chất sắt

tích tụ thặng dư trong mô cũng tương đương thấy ở người gốc Âu Châu, Úc

Châu và các nước tây phương khác, đặc biệt dòng dõi celtic, một dân tộc cổ

xưa ở Âu Châu. Người gốc Phi Châu cũng bị bệnh chất sắt tích tụ thặng dư

trong mô, nhưng ít hơn. Tỉ lệ mắc bệnh chất sắt thặng dư trong cơ quan của

người da trắng gấp 6 lần người Mỹ gốc Phi Châu. Tỉ lệ bệnh ở người gốc Mễ

thấp hơn, khoảng 0.27/1000, người Mỹ gốc Á Châu, dưới 0.001/1000, người

Gốc quần đảo Thái Bình Dương, 0.12/1000, và người da đen, 0.14/1000.

Những người bị bệnh thặng dư chất sắt trong cơ thể nên tránh thuốc

bổ chứa chất sắt hay sinh tố có thêm chất sắt, tránh dùng sinh tố C, tránh

uống rượu, tránh ăn đồ biển chưa nấu chín hay còn sống vì bệnh nhân bị

bệnh thặng dư chất sắt dễ bị nhiễm vi trùng từ loại shelfish này. Bác sĩ Trần

Mạnh Ngô