277
SARCOIDOSIS
1. ĐẠI CƢƠNG
- Là bệnh hệ thống, thƣơng tổn không chỉ ở da mà có ở tất cả các cơ quan,
phủ tạng.
- Sarcoidosis còn đƣợc gọi là bệnh Besnier- Boeck-Schaumann (BBS) do 3
tác giả này mô tả.
- Năm 1889, Besnier đầu tiên mô tả một thể lâm sàng với thƣơng tổn ở mặt
cùng với viêm bao hoạt dịch sần sùi đầu ngón tay, gọi là lupus pernio (lupus cƣớc).
- Năm 1899, Boeck đã mô tả bệnh sarcoidosis da với những biểu hiện khác
nhau.
- Về sau, Schaumann (1914) đã tổng hợp tất cả các thƣơng tổn da, niêm mạc,
xƣơng, hạch, nội tạng đặt tên là bệnh u hạt lympho lành tính (lymphogranulomatose
bénigne) và đƣợc gọi là bệnh Schaumann (maladie de Schaumann).
- Sarcoid là từ cũ do Kaposi sử dụng để gọi một bệnh mà thƣơng tổn ở da do
Boeck mô tả, thƣơng tổn cục dƣới da do Darier và Roussy trình bày và một dạng
đặc biệt là sarcoid của Darier. Các tác giả Pháp thƣờng dùng từ Sarcoides để gọi
bệnh sarcoides dƣới da. Các tác giả khác trên thế giới thì gọi bệnh Schaumann là
bệnh sarcoidosis hay sarcoidose.
- Pautrier thấy bệnh sarcoides không nhất thiết phải có thƣơng tổn da, mà là
một bệnh hệ thống, thƣơng tổn ở tất cả các cơ quan phủ tạng, hình ảnh mô bệnh học
là tiêu chuẩn duy nhất để chẩn đoán. Thƣơng tổn ở nhiều cơ quan nhƣng có chung
đặc điểm về mô bệnh học.
- Bệnh gặp ở nữ nhiều hơn nam giới, hay gặp từ 40-50 tuổi.
- Bệnh có tính chất lành tính, mạn tính và tiến triển dai dẳng.
2. CĂN NGUYÊN
- Nguyên nhân chƣa rõ, một số tác giả cho là do lao nhƣng chƣa có bằng
chứng cụ thể.
- Bất thƣờng thấy rõ nhất ở bệnh sarcoides là suy giảm miễn dịch tế bào, biểu
hiện là test tuberculin âm tính, cũng có thể thấy âm tính với các vi khuẩn khác, nấm
và virút. Thiếu hụt tế bào lympho, trƣớc hết là lymphoT-CD4.
- Cơ chế hình thành nang sarcoides thì chƣa giải thích đƣợc. Ngƣời ta cho
rằng có thể tồn tại một kháng nguyên không hòa tan đã làm biến đổi các đại thực
bào thành tế bào dạng biểu mô. Kháng nguyên này không đƣợc thải loại do thiếu
278
hụt lymphoT. Tuy nhiên, sự thiếu hụt này có thể tự trở lại bình thƣờng hoặc đƣợc
cải thiện dƣới tác dụng của điều trị.
3. CHẨN ĐOÁN
a) Chẩn đoán xác định
- Lâm sàng
+ Biểu hiện ở da
. Thƣơng tổn sarcoidose thƣờng gặp ở da, đôi khi chỉ thấy thƣơng tổn da đơn
thuần. Thông thƣờng thƣơng tổn da xuất hiện sớm nhất và dễ nhận thấy nhất. Theo
Boeck các bệnh sarcoides đƣợc chia thành 3 thể:
Sarcoides cục nhỏ: thƣơng tổn rải, gờ cao hơn mặt da, hình bán cầu, mặt có
thể nhẵn hoặc có vảy, sờ chắc hoặc đàn hồi, thâm nhiễm. Ấn kính thấy điểm vàng
nhạt giống củ lao (lupoide). Số lƣợng thất thƣờng, hay gặp ở mặt, ngực, vai, phía
ngoài chi. Khi thƣơng tổn xẹp để lại sẹo giãn mạch. Thƣơng tổn có thể sắp xếp dạng
hình nhẫn, hình vằn vèo hoặc dạng lichen, có thể loét. Ở quanh miệng, quanh mắt,
thƣơng tổn giống nhƣ trứng cá đỏ. Tiến triển mạn tính, các cục xẹp dần xuống, bè
rộng ra thành những dát màu đỏ nâu, trên mặt giãn mạch hoặc thành sẹo trắng, hơi
lõm, đôi khi xung quanh có vòng hình nhẫn, ít khi loét.
Sarcoides cục to: thƣờng gặp hơn dạng cục nhỏ, số lƣợng thƣơng tổn ít, chỉ
vài thƣơng tổn. Kích thƣớc từ 5-10 mm, hình bán cầu, mặt bóng, màu đỏ tím, đôi
khi trên mặt có vảy da, sờ chắc, thâm nhiễm sâu hơn, không đau. Thƣơng tổn xẹp
để lại sẹo giãn mạch. Vị trí thƣờng gặp ở mặt, vai, cánh tay, hiếm thấy ở chi dƣới.
Có trƣờng hợp thấy xuất hiện ngay từ đầu trên da những mảng sẫm màu, giữa hơi
lõm, xung quanh gờ cao, giới hạn rõ. Ấn kính thấy vài điểm lupoide. Tiến triển 15-
20 năm có thể tự khỏi để lại dát thẫm màu.
Sarcoides thâm nhiễm lan tỏa: hình ảnh điển hình nhất là lupus cƣớc (lupus
pernio), hay gặp ở mặt, mũi, tai, ngón chân, ngón tay. Thƣơng tổn là một đám ranh
giới rõ, hơi cộm, màu đỏ. Có khi thƣơng tổn ngang qua cánh mũi tạo thành hình
cánh bƣớm, có thể thấy giãn mạch, ấn kính thấy những điểm lupoide.
-> Thƣơng tổn ở bàn tay: các ngón sƣng nhƣ hình quả chuối hoặc biểu hiện
nhƣ cƣớc lạnh (tím tái và loét), đồng thời có thƣơng tổn ở xƣơng.
-> Thƣơng tổn ở niêm mạc mũi thấy những điểm vàng, hơi gờ cao, mặt da
trên mũi hoặc niêm mạc sùi phì đại. Vòm miệng có thể thấy thƣơng tổn tƣơng tự,
môi sƣng vều ra.
-> Ngoài thƣơng tổn da và niêm mạc còn gặp thƣơng tổn ở các phủ tạng.
+ Thƣơng tổn nội tạng
. Hạch: hay gặp, đứng thứ hai sau thƣơng tổn da.
279
Hạch nông: thƣờng nhỏ, chắc, di động, không đau, tồn tại hàng tháng, có khi
tự biến mất. Vị trí hay gặp ở trên ròng rọc, dƣới hàm, sau tai, nách, thƣợng đòn.
Hạch sâu: hay gặp hạch trung thất, hạch sau màng bụng, có thể nhầm với các
khối u. Cần khám toàn diện.
Kèm theo với viêm hạch trung thất, ngƣời bệnh có sốt, đau khớp, hồng ban
nút, tốc độ lắng máu tăng, có thể có lách to, đôi khi có xuất huyết giảm tiểu cầu.
. Thƣơng tổn ở trung thất-phổi: bệnh có khi chỉ biểu hiện ở trung thất-phổi,
không có thƣơng tổn da. Sarcoides phổi là một thể lâm sàng hay gặp. Hạch rốn phổi
to, nhƣng không có triệu chứng lâm sàng. Thƣơng tổn phổi thấy trên X-quang điển
hình là hình rẻ quạt từ rốn phổi đi ra hoặc các đốm mờ nhỏ rải rác nhƣ lao kê, đôi
khi thấy những cục to nhƣng khác lao là thƣơng tổn không hoặc ít thay đổi, thể tạng
tốt, phản ứng tubeculin âm tính, gan lách có thể to, tuyến mang tai, tuyến nƣớc bọt,
tuyến lệ phì đại.
. Thƣơng tổn xƣơng: thƣờng gặp trong bệnh sarcoides, ở các xƣơng dài,
xƣơng sọ, xƣơng sống, thƣờng thấy nhất ở xƣơng ngón tay, chân. Chụp X-quang
những ngón tay sƣng mọng, thấy đám tròn mờ trong xƣơng (cystoide) dạng u nang,
dạng lƣới hoặc dạng bọng nƣớc lớn, tiến triển chậm và âm ỉ giống nhƣ hình ảnh lao
xƣơng.
. Thƣơng tổn mắt: ngoài những cục nhỏ li ti ở kết mạc có thể thấy viêm mống
mắt mạn tính, viêm màng mạch nho nhƣng thị lực ít ảnh hƣởng.
. Thƣơng tổn thần kinh: tổn thƣơng hệ thống thần kinh ngoại biên, các dây
thần kinh sọ não, đặc biệt là dây thần kinh mặt.
- Cận lâm sàng
+ Phản ứng lao âm tính 60-80% trƣờng hợp nhƣng không phải là tiêu chuẩn
để chẩn đoán.
+ Thiếu máu nhẹ, giảm lympho bào, tăng protit máu do tăng IgG.
+ Mô bệnh học
Cấu trúc mô bệnh học dạng biểu mô là đặc điểm chung của các thƣơng tổn da
và thƣơng tổn nội tạng của bệnh sarcoides.
Mỗi thƣơng tổn tạo thành một đám hình nang (nodule) gồm các tế bào dạng
biểu mô hay gọi là tế bào bán liên (épithélioides). Các nang này hình tròn hay bầu
dục, giới hạn rõ. Ngăn cách giữa các nang là tổ chức liên kết và có các tế bào
lympho bao quanh, không bao giờ có hoại tử bã đậu ở trung tâm. Trong mỗi nang
thƣờng thấy một số tế bào khổng lồ Langhans. Trong các tế bào khổng lồ có thể
thấy những thể sao, hoặc thể vùi, không có hiện tƣợng tắc nghẽn mao mạch.
Hình ảnh mô bệnh học của sarcoidose giống hệt hình ảnh phong củ.
280
Chẩn đoán xác định
- Dựa lâm sàng, đặc biệt là thấy các lupoides.
- Hình ảnh mô bệnh học thấy hình nang, không bã đậu hóa.
- Ngoài ra còn thấy các biểu hiện không đặc hiệu khác:
+ Thƣơng tổn rải rác ở nhiều cơ quan phủ tạng: niêm mạc (đặc biệt là ở niêm
mạc mũi), hạch, phổi, xƣơng.
+ Phản ứng Mantoux âm tính.
b) Chẩn đoán phân biệt
- Sarcoides cục nhỏ ở mặt phân biệt với sẩn giang mai II, lichen phẳng, trứng
cá đỏ.
- Dạng hình nhẫn phân biệt với u hạt hình nhẫn.
- Sarcoides cục lớn và thể thâm nhiễm thành mảng phân biệt với:
+ Lupus lao: có các u lao (lupome), xu hƣớng loét, máu lắng tăng, Mantoux
dƣơng tính.
+ Gôm giang mai: RPR, TPHA dƣơng tính.
+ Phong thể T: thƣơng tổn mất cảm giác, rối loạn bài tiết, teo da, rụng lông.
+ Bệnh máu biểu hiện ở da (hematodermie).
4. ĐIỀU TRỊ
- Corticoid tại chỗ cho thƣơng tổn da kết quả tốt.
- Corticoid toàn thân cho những trƣờng hợp thƣơng tổn lan rộng và thƣơng
tổn nội tạng, methotrexat, thuốc chống sốt rét chloroquin, cyclophosphamid,
azathioprin, cyclosporin, infliximab...
5. TIẾN TRIỂN VÀ BIẾN CHỨNG
- Bệnh lành tính, tiến triển dai dẳng, mạn tính, có thể tự khỏi, thƣơng tổn xẹp
dần để lại vết thay đổi sắc tố, sẹo teo da, ít khi bị loét.
- Các thƣơng tổn phổi có thể tự mất sau thời gian ổn định, cá biệt có thể
thành lao thực sự khi tubeculin chuyển từ âm tính thành dƣơng tính.
- Những trƣờng hợp nặng đôi khi gặp cục sarcoides ở não, biến chứng phổi,
lao phổi, xơ phổi, suy tim.