267
BỆNH VẢY CÁ
(Ichthyosis)
1. ĐẠI CƢƠNG
- Là một nhóm bệnh da di truyền hoặc mắc phải có biểu hiện đặc trƣng là
nhiều vảy da lan tỏa. Ichthyosis là một thuật ngữ xuất phát từ “ichthy” trong tiếng
Hy Lạp nghĩa là “cá”.
- Bệnh vảy cá di truyền thƣờng xuất hiện ngay từ lúc mới sinh hoặc những
tháng đầu hoặc những năm đầu sau khi sinh và tồn tại suốt cuộc đời. Di truyền về
sự sừng hóa bất thƣờng đặc trƣng bằng nhiều vảy da có thể kèm theo hoặc không
kèm theo quá sản thƣợng bì và thâm nhiễm viêm. Nhiều vảy da phản ánh sự thay
đổi biệt hóa của thƣợng bì.
2. PHÂN LOẠI
a) Bệnh vảy cá di truyền
- Bệnh vảy cá di truyền trội
- Bệnh vảy cá di truyền lặn liên quan đến nhiễm sắc thể X
- Đỏ da toàn thân dạng vảy cá không có bọng nƣớc
- Bệnh vảy cá vảy lá (collodion baby)
- Đỏ da toàn thân dạng vảy cá bọng nƣớc
- Bệnh vảy cá bọng nƣớc
b) Bệnh vảy cá mắc phải
BỆNH VẢY CÁ BẨM SINH
I. Bệnh vảy cá thông thƣờng
1. NGUYÊN NHÂN
Bệnh thƣờng gặp nhất trong số các thể bệnh vảy cá. Tỷ lệ bệnh chiếm khoảng
1/250-1/1000 dân. Bệnh di truyền trội với các biểu hiện lâm sàng và hình thái học
rất khác nhau.
Bệnh tự sinh, đƣợc xác định bằng những thay đổi về hình thái học hoặc siêu
cấu trúc của thƣợng bì. Bệnh vảy cá thông thƣờng có đặc điểm là dày sừng kết hợp
với mất hoặc giảm lớp hạt. Dƣới kính hiển vi điện tử những hạt sừng mất hoàn toàn
hoặc giảm cùng với hiện tƣợng bất thƣờng về cấu trúc. Về sinh học, do bộc lộ bất
268
thƣờng các ARN và bất thƣờng trong việc tổng hợp các protein vận chuyển
profilaggrin là thành phần của hạt sừng trong. Tuy nhiên, sinh bệnh học phân tử của
bệnh vảy cá thông thƣờng vẫn còn chƣa đƣợc biết rõ.
2. CHÂ N ĐOA N
a) Chẩn đoán xác định
- Lâm sàng
+ Triệu chứng lâm sàng xuất hiện ngay từ đầu hoặc năm đầu của cuộc sống.
Biểu hiện lâm sàng từ những hình thái rất nhẹ khu trú chủ yếu ở mặt ngoài cẳng
chân cho đến những hình thái nặng có đầy đủ các triệu chứng.
+ Thƣơng tổn hay gặp ở mặt ngoài các chi, có tính chất đối xứng. Đa số
trƣờng hợp chỉ biểu hiện khô da ở mặt. Da đầu bong vảy phấn nhẹ, những trƣờng
hợp nặng hơn có thể thấy rụng tóc sẹo lan tỏa kết hợp với dày sừng nang lông.
Những nếp gấp không bị tổn thƣơng. Dấu hiệu này là tiêu chuẩn lâm sàng rất quan
trọng đề chẩn đoán phân biệt với đỏ da bẩm sinh dạng vảy cá và bệnh vảy cá vảy lá.
Lòng bàn tay khô, nếp lằn sâu.
+ Bệnh kết hợp với các bệnh cơ địa gặp khoảng 35% nhƣ: viêm da cơ địa,
hen phế quản, viêm mũi dị ứng. Các bệnh kết hợp với bệnh vảy cá đã tạo nên những
hình ảnh lâm sàng đa dạng, đòi hỏi phải chẩn đoán phân biệt giữa bệnh vảy cá với
các bệnh viêm da cơ địa, khô da, viêm nang lông và những bệnh ở lòng bàn tay, bàn
chân.
+ Cơ năng: không ngứa, đôi khi ngƣời bệnh cảm thấy da khô, sờ thô ráp và ít
nhiều ảnh hƣởng đến thẩm mỹ.
+ Tiến triển thƣờng nặng về mùa đông, giảm đi về mùa hè và ở trong môi
trƣờng có độ ẩm cao. Bệnh giảm dần, đặc biệt khi đến tuổi dậy thì, hãn hữu có
trƣờng hợp nặng thêm.
- Câ n lâm sa ng: Mô bệnh học
+ Có hiện tƣợng dày sừng, không có á sừng.
+ Thƣợng bì bình thƣờng hoặc teo dẹt, giảm hoặc mất lớp hạt.
+ Trung bì không thâm nhiễm viêm.
II. Bệnh vảy cá di truyền lặn liên quan đến giới tính
1. NGUYÊN NHÂN
- Bệnh vảy cá di truyền lặn liên quan đến nhiễm sắc thể X có biểu hiện dày
sừng nhƣng không bị mất lớp hạt và các hạt sừng vẫn bình thƣờng.
269
- Nguyên nhân là do thiếu hụt steroid sulfatase, mà gen của nó ở nhiễm sắc
thể X khu trú ở vị trí Xp22.3.
- Xét nghiệm thấy tăng lƣợng cholesterol sulfat là men kích thích hoạt động
của protein kinase C. Các xét nghiệm hóa sinh về men và xét nghiệm sinh học phân
tử rất có giá trị để chẩn đoán phân biệt những trƣờng hợp nặng của bệnh vảy cá di
truyền lặn liên quan đến nhiễm sắc thể X với bệnh vảy cá vảy lá nhẹ.
2. CHÂ N ĐOA N
a) Chẩn đoán xác định
- Lâm sàng
+ Tỷ lệ mắc bệnh chiếm khoảng 1/2000 đến 1/6000 dân.
+ Biểu hiện lâm sàng ngay từ lúc sinh hoặc sau khi sinh ít ngày.
+ Hầu hết gặp ở nam giới. Nữ giới là ngƣời mang gen bệnh dạng dị hợp tử
thƣờng chỉ có biểu hiện khô da ở cẳng chân, có một số biểu hiện lâm sàng giống
nhƣ bệnh vảy cá thông thƣờng. Dạng dị hợp tử hoàn toàn ở nam giới và đồng hợp tử
ở nữ giới, thƣơng tổn ở chi trên, chi dƣới, mặt và thân mình có tính chất đối xứng.
Các nếp gấp hay có thƣơng tổn. Đặc biệt lòng bàn tay hoàn toàn bình thƣờng.
Không dày sừng nang lông.
+ Lâm sàng đặc trƣng là vảy da màu nâu bẩn, vảy to và dày hơn so với bệnh
vảy cá thông thƣờng. Hình thái lan tỏa, trƣớc đây một số tác giả gọi là vảy cá đen.
+ Bệnh nặng hơn so với bệnh vảy cá thông thƣờng, không kết hợp với các
bệnh dị ứng. Ngƣời bệnh đến khám bệnh thƣờng là do hình ảnh thƣơng tổn bẩn, mất
thẩm mỹ.
+ Những phụ nữ mang gen di truyền dẫn đến sản xuất steroid sulfat bị thiếu
hụt nên ảnh hƣởng đến sinh đẻ nhƣ chuyển dạ lâu, khó đẻ do cổ tử cung khó xóa.
Nam giới thì tinh hoàn lạc chỗ chiếm khoảng 20%, đục giác mạc 50% trƣờng hợp.
+ Tiến triển: bệnh không giảm theo theo tuổi, nặng lên vào mùa đông.
- Câ n lâm sa ng
+ Sinh hóa máu: lƣợng cholesterol sulfat cao. Men steroid sulfatase giảm
hoặc không có.
+ Mô bệnh học: dày sừng, lớp hạt bình thƣờng hoặc dày.
b) Chẩn đoán phân biệt
Với bệnh vảy cá thông thƣờng và các thể vảy cá khác.
3. ĐIÊ U TRI
- Giữ ẩm da bằng sữa tắm hoặc dùng kem chống khô da.
270
- Bạt sừng bong vảy: axit salicylic, axit lactic, urea.
- Toàn thân: vitamin A axit (acitretin) 0,5-1mg/kg.
III. Đỏ da toàn thân dạng vảy cá bẩm sinh bo ng nƣớc
1. NGUYÊN NHÂN
- Còn gọi là bệnh dày sừng ly thƣợng bì, là bệnh di truyền trội, liên quan đến
nhiễm sắc thể 12 và 17, ở đó có các gen điều hòa tổng hợp chất sừng. Một số trƣờng
hợp nghĩ đến đột biến gen.
- Hình ảnh mô bệnh học có hiện tƣợng dày sừng, ly thƣợng bì cùng với thoái
hóa hạt ở vị trí trên lớp tế bào đáy của thƣợng bì. Về phân tử đa số đã xác định là do
đột biến K1/K10.
2. CHÂ N ĐOA N
a) Chẩn đoán xác định
- Lâm sàng
+ Dựa vào 6 triệu chứng lâm sàng phân ra các týp đỏ da toàn thân dạng vảy
cá bọng nƣớc khác nhau: có 3 týp ít dày sừng bàn tay bàn chân (NPS) và 3 týp dày
sừng lòng bàn tay, bàn chân nặng (SP).
Thể bệnh
Đặc điểm
NPS-1
NPS-2
NPS-3
PS-1
PS-2
PS-3
Dày sừng lòng
bàn tay, chân
-
-
-
+
+
+
Mặt bàn tay,
chân
BT
BT
chỉ tay sâu,
vảy nhỏ
nhẵn
nhẵn
hình
não
Cò ngón
-
-
-
-
+
-
Vảy da
Nhƣ
lông
nâu
trắng mỏng
nhẹ
mảng
trắng
vàng
nâu
Phân bố
lan tỏa
lan tỏa
lan tỏa
khu trú
lan tỏa
lan tỏa
Đỏ da toàn thân
-
-
+
-
+
-
Bọng nƣớc
+
+
+
khu trú
+
mới đẻ
Đột biến thƣờng
gặp
K10
K1
271
+ Hình ảnh lâm sàng khác nhau theo tuổi của ngƣời bệnh. Lúc đẻ thì biểu
hiện nhƣ bỏng toàn thân, sau đó đỏ da toàn thân, có khuynh hƣớng hình thành các
bọng nƣớc mềm nhẽo và da bong thành mảng lớn. Có thể tử vong do nhiễm khuẩn.
Sau 2-4 năm, những bọng nƣớc giảm dần thay thể bằng dày sừng màu vàng nâu
hoặc hơi đen lan tỏa nhƣng không đồng đều. Ở các nếp gấp và mu bàn tay, bàn
chân, dày sừng giống nhƣ da rắn. Ngoài dạng lan tỏa toàn thân còn có dạng bớt.
+ Mùi rất khó chịu do bội nhiễm vi khuẩn, dày sừng kéo dài. Điều đó làm cho
ngƣời bệnh khó hòa nhập với cộng đồng. Ở ngƣời lớn thể này dần chuyển thành thể
vảy cá đỏ da toàn thân không có bọng nƣớc.
+ Vảy cá bọng nƣớc của Siemens là bệnh di truyền trội, đƣợc coi nhƣ là một
hình thái của đỏ da toàn thân dạng vảy cá bẩm sinh bọng nƣớc nhƣng các biểu hiện
lâm sàng nhẹ hơn, khu trú hơn.
IV. Đỏ da toàn thân dạng vảy cá bẩm sinh không bo ng nƣớc
1. NGUYÊN NHÂN
Là bệnh di truyền lặn, có khoảng 50% trƣờng hợp là dạng vảy cá vảy lá. Gen
di truyền liên quan với vị trí nhiễm sắc thể 14q11 và 2q32.
2. CHÂ N ĐOA N
a) Chẩn đoán xác định
- Lâm sàng
+ Bệnh vảy cá di truyền không có bọng nƣớc tạo thành một phổ với hai cực:
từ dạng vảy lá đến đỏ da toàn thân. Trẻ mới sinh khi thì biểu hiện là bệnh màng keo
(collodion baby), khi thì là đỏ da toàn thân bẩm sinh. Sau một vài tuần thì mới phát
triển thành týp đặc thù:
. Bệnh vảy cá vảy lá: lâm sàng nổi trội là những lá vảy da lớn, màu nâu sẫm
đôi khi có dát đỏ kèm theo. Thƣơng tổn lan tỏa toàn thân, thấy rõ ở các nếp gấp,
thƣờng kết hợp với lộn mi.
. Đỏ da toàn thân dạng vảy cá bẩm sinh không bọng nước: đặc trƣng là da đỏ
toàn thân, vảy da nhỏ hơn, trắng xám và hơi dính vào da.
. Bệnh màng keo (collodion baby): là sự thay đổi của da có màu sáng căng và
bóng giống nhƣ keo khô, lộn mi, môi lật ra ngoài, tai co rúm lại, ngón tay cong
queo. Màng keo đƣợc hình thành là do các lá sừng dán vào nhau tạo nên dầy sừng
thực sự. Khoảng 60% trƣờng hợp bệnh đỏ da toàn thân dạng vảy cá bẩm sinh không
có bọng nƣớc và vảy cá vảy lá là bắt đầu bằng bệnh màng keo. Khoảng 10% trƣờng
hợp bệnh màng keo là biểu hiện đầu tiên của bệnh vảy cá thể thông thƣờng. Ngƣợc