BỆNH VIỆN BẠCH MAI
TRUNG TÂM Y HỌC HẠT NHÂN VÀ UNG BƯỚU
Khảo sát tình trạng đột biến gen BRAF V600E ở bệnh nhân ung thư tuyến giáp thể biệt hóa
Mai Trọng Khoa, Trần Đình Hà, Phạm Cẩm Phương,
Nguyễn Thuận Lợi, Nguyễn Tiến Lung, và cộng sự
Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai
Ung thư tuyến giáp
Ung thư tuyến giáp chiếm khoảng 1% các loại ung thư, và là
ung thư tuyến nội tiết thường gặp nhất.
Ung thư tuyến giáp
Cancer Research UK 2011
Phân loại mô bệnh học
Thể nhú
Thể nang
Thể tủy
Thể kém biệt hóa
Đột biến gen BRAF V600E
Tiên lượng bệnh
Điều trị đích
Mục đích nghiên cứu
Xác định tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E trên
bệnh nhân ung thư tuyến giáp
Nhận xét mối liên quan giữa một số yếu tố dịch
tễ học, lâm sàng đến tỷ lệ đột biến gen BRAF
V600E
Đối tượng, phương pháp nghiên cứu
Đối tượng nghiên cứu:
Bệnh nhân ung thư tuyến giáp thể biệt hóa
Có đầy đủ thông tin tuổi, giới, triệu chứng, kết quả mô
bệnh học, đặc điểm di căn
Được xét nghiệm đột biến gen BRAF V600E
Điều trị tại Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu,
Bệnh viện Bạch Mai
Loại trừ bệnh nhân mắc ung thư tuyến giáp thứ phát
Tổng số bệnh nhân nghiên cứu: 76
Đối tượng, phương pháp nghiên cứu
Phương pháp nghiên cứu: phương pháp mô tả hồi cứu
Lựa chọn bệnh nhân
Dựa theo tiêu chuẩn lựa chọn, loại trừ; tổng số 76 bệnh nhân
Thu thập thông tin
Hồi cứu bệnh án, thu thập thông tin tuổi, giới tính, đặc điểm bệnh
Xét nghiệm đột biến gen BRAF V600E
SPSS 16.0
Phân tích kết quả
Phương pháp PCR – lai đầu dò phân tử (BRAF 600/601 StripAssay, ViennaLab)
Đặc điểm đối tượng nghiên cứu (n = 76)
Nữ
Nam
Tuổi
> 60
56-60
51-55
46-50
41-45
36-40
31-35
26-30
21-26
≤ 20
4 2 0 2 4 6 8 10 12
13,2%
86,8%
Đặc điểm đối tượng nghiên cứu (n = 76)
Thể
nang
7,9%
Thể nhú
92,1%
Mô bệnh học
Đặc điểm đối tượng nghiên cứu (n = 76)
Di căn
xa
7,9%
Di căn Không phát hiện
hạch
di căn hạch
Không phát hiện 50,0% 50,0%
di căn xa
92,1%
Di căn hạch
Di căn xa
Kết quả xác định đột biến gen BRAF V600E
Tác giả
Năm
n
Tỷ lệ đột biến
Kim và cộng sự
2018
172
75,6%
2016
39
64,1%
Mai Trọng Khoa và cộng sự
Không phát hiện đột biến 22,4%
Barbaro và cộng sự
2014
110
79,0%
Pelizzo và cộng sự
2011
141
69,5%
Phát hiện đột biến 77,6%
Jung và cộng sự
2010
210
77,1%
Guan và cộng sự
2009
1032
61,9%
Mian và cộng sự
2008
48
77,0%
Yếu tố ảnh hưởng đến tỷ lệ đột biến gen BRAF
77,1%
≤ 45
Nhóm tuổi
78,0%
> 45
77,3%
Nữ
Giới tính
Nam
80,0%
Tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E ở nhóm tuổi ≤ 45 là 77,1%,
0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70% 80%
nhóm tuổi trên 45 là 78,0% (p = 0,924)
Tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E cao ở cả 2 giới, 77,3% ở nữ,
80% ở nam (p = 0,606)
Yếu tố ảnh hưởng đến tỷ lệ đột biến gen BRAF
(Carol Li, 2012) 74,7%
Thể nhú
(Barbaro, 2014) 85,7%
80,0%
Thể nang
Mô bệnh học
50,0%
(Barbaro, 2014) 57,8%
(Carol Li, 2012) 53,4%
Tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E ở nhóm ung thư biểu mô
0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70% 80%
tuyến thể nhú cao hơn nhóm thể nang (p = 0,186)
Yếu tố ảnh hưởng đến tỷ lệ đột biến gen BRAF
81,6%
Có
Di căn hạch
73,7%
Không
50,0%
Có
Di căn xa
Không
80,0%
Tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E ở nhóm có di căn hạch không
0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70% 80%
khác biệt nhiều so với nhóm không có di căn hạch (p = 0,156)
Tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E ở nhóm có di căn xa thấp hơn
nhóm không có di căn xa (p > 0,005)
Kết luận
Tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E ở bệnh nhân ung
thư tuyến giáp biệt hóa là 77,6%
Tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E ở nhóm bệnh
nhân thể nhú cao hơn thể nang, nhóm chưa có
di căn xa cao hơn nhóm có di căn xa
Không có sự khác biệt về tỷ lệ đột biến gen
