Loạn sản sợi xương tiến triển: Báo cáo ca bệnh và đối chiếu y văn

Loạn sản sợi xương tiến triển (FOP) là một bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể hiếm gặp, đặc trưng bởi sự hóa xương dần dần của các mô mềm như cơ, gân, dây chằng. Bệnh thường khởi phát từ thời thơ ấu, gây biến dạng cơ thể và chi. Các can thiệp phẫu thuật có thể kích hoạt quá trình hóa xương, do đó cần tránh. Bài báo này trình bày một trường hợp lâm sàng FOP ở trẻ 3,5 tuổi tại Bệnh viện Nhi Trung ương, cùng với phân tích các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả xét nghiệm gen để chẩn đoán.

Bài báo này hướng đến các bác sĩ lâm sàng, đặc biệt là các chuyên gia nhi khoa, chỉnh hình, di truyền, cũng như các nhà nghiên cứu và sinh viên y khoa quan tâm đến các bệnh lý hiếm gặp và quá trình hóa xương lạc chỗ.

Loạn sản sợi xương tiến triển (FOP) là một bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể cực kỳ hiếm gặp, liên quan đến đột biến gen thụ thể activin A loại 1 (ACVR1), đặc biệt là biến thể p.R206H (c.617G>A). Bệnh gây ra quá trình hóa xương dần dần trong các mô mềm như cơ, gân, dây chằng, dẫn đến biến dạng cơ thể và hạn chế vận động nghiêm trọng. Các đợt bùng phát sưng tấy mô mềm, thường xảy ra trước 10 tuổi, có thể được kích hoạt bởi chấn thương hoặc phẫu thuật, làm tăng nguy cơ hóa xương. Bài báo trình bày trường hợp một bệnh nhi nam 3,5 tuổi được chẩn đoán FOP tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Trẻ nhập viện với các khối sưng ở vùng gáy, thắt lưng và sưng nề bụng, không sốt hay viêm rõ rệt. Đặc biệt, trẻ có dị tật ngón chân cái hai bên (ngắn và quặp) từ khi sinh, một dấu hiệu lâm sàng đặc trưng của FOP. Ban đầu, trẻ được chẩn đoán nhầm và trải qua phẫu thuật cắt khối u ở vai, sau đó vết mổ xơ hóa và cứng chắc, gợi ý quá trình hóa xương lạc chỗ. Các xét nghiệm cận lâm sàng như huyết học, sinh hóa, canxi, vitamin D đều bình thường. X-quang cho thấy vẹo cột sống và mọc xương bất thường. Kết quả mô bệnh học từ sinh thiết cho thấy sự hiện diện của tổ chức mỡ, collagen, nguyên bào sợi và nhiều vùng cốt hóa. Chẩn đoán xác định FOP được thực hiện thông qua phân tích gen, phát hiện biến thể dị hợp tử trội gây bệnh ACVR1: c.617G>A (p.Arg206His), phù hợp với biểu hiện lâm sàng. Việc chẩn đoán FOP thường gặp khó khăn do tính hiếm gặp và thiếu các dấu ấn sinh học rõ ràng. Các can thiệp xâm lấn như phẫu thuật hoặc tiêm chủng có thể kích hoạt các đợt bùng phát và thúc đẩy quá trình hóa xương. Do đó, việc nhận biết sớm các đặc điểm lâm sàng đặc trưng, đặc biệt là dị tật ngón chân cái, và xác nhận bằng xét nghiệm gen là rất quan trọng để tránh các can thiệp y tế có hại. Hiện tại, chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho FOP; quản lý bệnh chủ yếu tập trung vào việc phòng ngừa chấn thương mô mềm, tránh các hoạt động thể chất có nguy cơ và sử dụng corticosteroid trong các đợt bùng phát, mặc dù hiệu quả còn hạn chế. Nghiên cứu về các liệu pháp mới, bao gồm kháng thể kháng activin A, đang được tiến hành.