BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO
BỘ Y TẾ
VIỆN SỐT RÉT – KÝ SINH TRÙNG – CÔN TRÙNG TRUNG ƯƠNG
NGUYỄN BÁ TÙNG
DỊCH TỄ LÂM SÀNG, BIẾN THỂ GEN THALASSEMIA
GÂY TAN MÁU BẨM SINH Ở CÁC CẶP VỢ CHỒNG
ĐẾN KHÁM TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG VÀ
KẾT QUẢ ỨNG DỤNG TRÍ TUỆ NHÂN TẠO TRONG
SÀNG LỌC TRƯỚC SINH
LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC
Hà Nội - 2023
BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO
BỘ Y TẾ
VIỆN SỐT RÉT – KÝ SINH TRÙNG – CÔN TRÙNG TRUNG ƯƠNG
NGUYỄN BÁ TÙNG
DỊCH TỄ LÂM SÀNG, BIẾN THỂ GEN THALASSEMIA
GÂY TAN MÁU BẨM SINH Ở CÁC CẶP VỢ CHỒNG
ĐẾN KHÁM TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG VÀ
KẾT QUẢ ỨNG DỤNG TRÍ TUỆ NHÂN TẠO TRONG
SÀNG LỌC TRƯỚC SINH
Chuyên ngành: Dịch tễ học
Mã số: 9720117
LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC
Cán bộ hướng dẫn:
1. PGS.TS. Nguyễn Tuấn Hưng
2. PGS.TS. Nguyễn Thị Trang
Hà Nội – 2023
i
LỜI CẢM ƠN
Tôi xin bày tỏ lòng biết ơn chân thành và gửi lời cảm ơn sâu sắc tới:
Thầy, PGS.TS. Nguyễn Tuấn Hưng, Phó Vụ Trưởng Vụ Tổ chức cán
bộ Bộ Y tế và Cô, PGS.TS. Nguyễn Thị Trang, giảng viên cao cấp Bộ môn Y
sinh học - Di truyền trường Đại học Y Hà Nội đã tận tình chỉ dạy, hướng dẫn
em hoàn thành luận án này.
Tập thể các anh chị đang công tác tại Trung Tâm Chẩn đoán trước sinh
– Bệnh viện Phụ sản Trung ương đã giúp đỡ và tạo điều kiện thuận lợi cho tôi
trong quá trình thực hiện đề tài.
Các thầy cô, anh chị đang giảng dạy và làm việc tại Viện Khoa học và
Công nghệ Quân sự đã nhiệt tình hỗ trợ, giúp đỡ tôi trong suốt quá trình
nghiên cứu.
Các quý thầy cô trong Ban Giám đốc, PhòngKhoa học và Đào tạo -
Viện Sốt rét-Ký sinh trùng-Côn trùng Trung ương đã giúp đỡ và tạo điều kiện
thuận lợi cho em trong quá trình hoàn thành luận án.
Gia đình, anh chị em đã luôn ở bên cạnh đồng hành, động viên và hỗ trợ
tôi mọi điều tốt nhất trong suốt chặng đường học tập, làm việc và nghiên cứu.
Tôi xin gửi lời cảm ơn đến những người bạn đã quan tâm, giúp đỡ tôi
trong suốt thời gian qua.
Hà Nội, ngày tháng năm 2023
Nghiên cứu sinh
Nguyễn Bá Tùng
ii
LỜI CAM ĐOAN
Tôi là Nguyễn Bá Tùng, nghiên cứu sinh khóa 13, Viện Sốt rét – Ký
sinh trùng – Côn trùng - Trung ương, chuyên ngành Dịch tễ học, xin cam
đoan:
1. Đây là luận án do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫn
của PGS.TS. Nguyễn Tuấn Hưng và PGS.TS. Nguyễn Thị Trang.
2. Công trình này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đã
được công bố tại Việt Nam.
3. Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là hoàn toàn chính xác, trung
thực và khách quan, đã được xác nhận và chấp thuận của cơ sở nơi nghiên cứu.
Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về những cam kết này.
Hà Nội, ngày tháng năm 2023
Nghiên cứu sinh
Nguyễn Bá Tùng
iii
DANH MỤC CÁC KÍ HIỆU VÀ CHỮ VIẾT TẮT
Viết tắt
Tiếng Việt
AI
Trí tuệ nhân tạo
ANN
Mạng nơron nhân tạo
ARMS-
PCR
Amplification Refractory
Mutation System – Polymerase
Hệ thống khuyếch đại đột biến
trơ – Phản ứng chuỗi
polymerase
AUC
Mức độ phân loại của mô hình
CNN
Mạng nơron tích chập
CTM
Công thức máu
DFO
FDA
Cục quản lý Thực phẩm và
Dược phẩm Hoa Kỳ
FN
Âm tính giả
FP
Dương tính giả
Hb
Huyết sắc tố
Hb Bart’s
Hemoglobin Bart’s
HBA
Gen quy định tổng hợp chuỗi α
globin
HBB
Gen quy định tổng hợp chuỗi β
globin
HbE
HbH
HCG
Hormon HCG
HLA
Kháng nguyên bạch cầu người
MCH
Lượng hemoglobin trung bình
hồng cầu