BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI
PHẠM THỊ THUẬN
NGHIÊN CỨU TÌNH TRẠNG NHIỄM SẮT
VÀ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ THẢI SẮT
CỦA BỆNH NHÂN THALASSEMIA
Chuyên ngành : Nhi khoa
Mã s : 62720135
LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC
Người hướng dẫn khoa học: PGS.TS. Bùi Văn Viên
HÀ NỘI - 2022
i
LỜI CAM ĐOAN
Tôi là Phạm Thị Thuận, nghiên cứu sinh khóa 32 - Trường Đại học Y
Hà Nội, chuyên ngành Nhi khoa, tôi xin cam đoan:
1. Đây là luận án do tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫn của
PGS.TS. Bùi Văn Viên - Giảng viên Bộ môn Nhi, Trường Đại học Y
Hà Nội.
2. Công trình này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đã
được công b tại Việt Nam.
3. Các s liệu và thông tin trong nghiên cứu là chính xác, trung thực và
khách quan, đã được xác nhận và chấp thuận của cơ sở nơi nghiên cứu.
Tôi hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về những cam kết này.
Hà Nội, ngày 08 tháng 01 năm 2022
Tác giả
Phạm Thị Thuận
ii
LỜI CẢM ƠN
Hoàn thành luận án này, cho phép tôi bày tỏ lòng biết ơn và cảm
ơn chân thành tới :
- Ban Giám hiệu, Phòng Quản lý Đào tạo Sau đại học, Bộ môn Nhi -
Trường Đại học Y Hà Nội đã tạo điều kiện, giúp đỡ tôi hoàn thành luận án
Tiến sĩ.
- Ban Lãnh đạo Bệnh viện TWQĐ 108, Khoa Nhi - Bệnh viện TWQĐ
108, Khoa Huyết học Lâm sàng - Bệnh viện Nhi trung ương, Khoa Chẩn đoán
hình ảnh - Bệnh viện Bạch Mai đã ủng hộ và tạo mọi điều kiện cho tôi trong
quá trình công tác và thực hiện đề tài nghiên cứu.
Với lòng kính trọng và biết ơn sâu sắc, tôi xin được bày tỏ lòng biết ơn
của mình tới:
- PGS.TS. Bùi Văn Viên - Nguyên giảng viên chính Bộ môn Nhi,
người Thầy đã tận tình hướng dẫn, truyền đạt cho tôi những kiến thức,
phương pháp nghiên cứu khoa học vô cùng quý giá; động viên và tạo điều
kiện tt nhất cho tôi trong sut quá trình thực hiện luận án.
- GS.TS. Nguyễn Công Khanh - Nguyên Chủ nhiệm Bộ môn Nhi,
người Thầy dành nhiều tâm sức đào tạo, hướng dẫn và động viên giúp đỡ để
tôi có được những kiến thức giá trị, những ý kiến rất quý báu trong sut thời
gian học tập và thực hiện nghiên cứu này.
- Tập thể cán bộ khoa Huyết học Lâm sàng - Bệnh viện Nhi trung ương,
tập thể cán bộ khoa Nhi - Bệnh viện TWQĐ 108 đã dành cho tôi những tình
cảm quý mến, sự động viên kịp thời, cũng như sự hỗ trợ, chia sẻ trong công
việc và trong quá trình học tập.
Tôi xin chân thành cảm ơn các bệnh nhân thalassemia và người nhà bệnh
nhân đã luôn tin tưởng và ủng hộ, hợp tác với tôi trong sut quá trình tôi làm
iii
việc và nghiên cứu tại khoa Huyết học Lâm sàng - Bệnh viện Nhi trung ương
để tôi hoàn thành luận án này.
Tôi xin được bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc đến Cha Mẹ, Chồng, các Con
và những người thân trong gia đình đã thường xuyên động viên, khích lệ, tạo
cho tôi nguồn động lực, giúp tôi chuyên tâm học tập, nghiên cứu và không
ngừng phấn đấu. Xin cảm ơn bạn bè đã chia sẻ, giúp đỡ tôi mọi mặt trong quá
trình học tập và hoàn thành luận án tt nghiệp này.
Hà Nội, ngày 08 tháng 01 năm 2022
Phạm Thị Thuận
iv
DANH MỤC CÁC KÝ HIỆU, CÁC CHỮ VIẾT TẮT
α
Alpha
α - thal
ANC
BCĐNTT
Alpha thalassemia
Mất bạch cầu hạt trung tính - Agranulocytosis
Bạch cầu đa nhân trung tính
β
Beta
β – thal
Beta thalassemia
δ
Delta
β - thal
Delta beta thalassemia
ε
Epsilon
γ
Gamma
ζ
ALT
ADR
BCĐNTT
Zeta
Alanine Aminotransferase
Tác dụng phụ không mong mun - Adverse Drug Reactions
Bạch cầu đa nhân trung tính
Hb
DFO
DFP
DFX
Hemoglobin
Desferrioxamin
Deferipron
Deferasirox
KHC
Khi hồng cầu
LIC
Nồng độ sắt gan - Liver iron concentration
LVEF
Phân suất tng máu thất trái - Left ventricular ejection fraction
MRI
Chụp cộng hưởng từ - Magnetic resonance imaging
NTBI
Sắt không gắn transferrin - Non transferrin bound iron
NTDT
ROI
Bệnh nhân thalassemia không phụ thuộc truyền máu - Non
transfusion dependent thalassemia
Vùng quan tâm - Region of interest
SF
Ferritin huyết thanh - Serum ferritin
TBI
Sắt gắn transferrin - Transferrin bound iron
TDT
TE
Bệnh nhân thalassemia phụ thuộc truyền máu - Transfusion
dependent thalassemia
Thời gian phản hồi một mô - Time of Echo event
Tf
Transferrin