Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và một số bất thường gen trong bệnh loạn dưỡng cơ vùng đai chi

Luận án nghiên cứu về đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và một số bất thường gen trong bệnh loạn dưỡng cơ vùng đai chi. Tác giả có mục tiêu khôi thiết hình ảnh, phân loại bệnh nhân, xác định một số bất thường gen liên quan đến kiểu hình của bệnh. Luận án đưa ra một người đọc chuyên nghiệp về y học, khoa học sinh viên hoặc nhà nghiên cứu

Y học, Khoa học sinh viên, Nhà nghiên cứu

Luận án này giải thích rõ về bệnh loạn dưỡng cơ vùng đai chi (LDCVĐC) là một kiểu hình bệnh nhân sắp xếp bởi máu lực và gầm, có kết quả tiềm ẩn. Bệnh do thay đổi gen liên quan tới các protein dùng trong việc hoạt động và phát triển cơ bắp gây ra. Một số loại LDCVĐC đã được phân loại dựa theo thay đổi gen ở nhóm nghiên cứu trên. Bệnh có tỷ lệ xảy ra khoảng 1.63 người trong 100,000 người quốc tế. Tác giả cho rằng bệnh phổ biến hơn trong những dân tộc nhất định như Basque của Spain và Amish của Hoa Kỳ. Bệnh gây ra tiểu lướt, thay đổi cơ bắp cơ bản của tế bào cơ, và quá trình chính luyện tiếp tục sẽ dẫn đến ngập ở cánh tay và gầm. Bệnh có thể có tác động đến di chuyển và hoạt động hàng ngày của bệnh nhân. Luận án cho ra một số tính năng khảo sát của LDCVĐC, ngoài việc ghi nhận máu lực và mức độ ngập, là mô hình bệnh ở tuổi thọ cũ và tuổi tác giả. Tác giả đã phân tích 108 tai biểu của bệnh nhân và đến kết luận về quan hệ giữa một số thay đổi gen và kiểu hình LDCVĐC. Luận án cho rằng việc phát hiện tác dụng của thay đổi gen này có thể giúp chẩn đoán bệnh và phân loại theo kiểu hình.