HỌC VIỆN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
VŨ THỊ BÍCH HƯỜNG
NGHIÊN CỨU ĐỘT BIẾN VÀ ĐA HÌNH DI TRUYỀN
TRÊN GEN MÃ HÓA YẾU TỐ IX  BỆNH NHÂN
HEMOPHILIA B
LUẬN ÁN TIẾN SĨ SINH HỌC
Hà Nội, 2022
BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO
VIỆN HÀN LÂM KHOA HỌC
VÀ CÔNG NGHỆ VIỆT NAM
HỌC VIỆN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
-----------------------------
VŨ THỊ BÍCH HƯỜNG
NGHIÊN CỨU ĐỘT BIẾN VÀ ĐA HÌNH DI TRUYỀN
TRÊN GEN MÃ HÓA YẾU TỐ IX  BỆNH NHÂN
HEMOPHILIA B
Chuyên ngành : Di truyền học
Mã số : 9 42 01 21
LUẬN ÁN TIẾN SĨ SINH HỌC
NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC:
1. TS. DƯƠNG QUỐC CHÍNH
Viện Huyết học – Truyền máu TW
2. PGS.TS.ĐỒNG VĂN QUYỀN
Viện Công nghệ sinh học
Hà Nội, 2022
BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO
VIỆN HÀN LÂM KHOA HỌC
VÀ CÔNG NGHỆ VIỆT NAM
ii
LỜI CAM ĐOAN
Tôi Th Bích ng, nghiên cứu sinh khóa II, năm 2016, chuyên ngành
Di truyn hc, xin cam đoan:
1. Đây luận án do bn thân tôi trc tiếp thc hiện dưới s hướng dn ca hai thy
TS. Dương Quốc Chính và PGS.TS. Đồng Văn Quyền.
2. Công trình này không trùng lp vi bt k nghiên cứu nào khác đã đưc công b ti
Vit Nam.
3. Các s liu thông tin trong nghiên cu hoàn toàn chính xác, trung thc
khách quan, đã được xác nhn và chp thun của cơ sở nơi nghiên cu.
Tôi xin hoàn toàn chu trách nhiệm trưc pháp lut v nhng cam kết này.
Hà Nội, ngày 9 tháng 8 năm 2022
Người viết cam đoan
NCS. Vũ Thị Bích Hường
iii
LỜI CẢM ƠN
Trước hết, tôi xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc đến Đảng Ủy, Ban Lãnh đạo
Viện Huyết học Truyền máu TW đã cho phép tôi được dự tuyển, tham gia khóa
đào tạo Tiến đã tạo mọi điều kiện thuận lợi nhất cho tôi trong suốt quá trình học
tập và nghiên cứu.
Tôi xin bày tỏ lòng biết ơn chân thành và sâu sắc đến TS. Dương Quốc Chính,
Phó trưởng bộ môn Huyết học Truyền máu, Trường Đại học Y ợc, Đại học Quốc
gia Hà Nội; Trưởng khoa Di truyền & Sinh học phân tử, Viện Huyết học - Truyền máu
TW, người Thầy đã định hướng nghiên cứu, trực tiếp hướng dẫn tôi thực hiện nghiên
cứu; hỗ trợ tôi trong suốt quá trình học tập cũng như tạo mọi điều kiện tốt nhất về cơ
sở vật chất để tôi thực hiện và hoàn thành luận án này.
Tôi xin y tỏ lòng biết ơn chân thành sâu sắc đến PGS.TS. Đồng Văn
Quyền, Phó Viện trưởng Viện Công nghệ sinh học, Viện Hàn Lâm Khoa học Công
nghệ Việt Nam, người Thầy đã tận nh hướng dẫn, chỉ bảo, truyền đạt cho tôi những
kiến thức và kinh nghiệm quý báu trong quá trình học tập và nghiên cứu khoa học
cũng như tạo mọi điều kiện thuận lợi giúp tôi hoàn thành luận án này.
Tôi xin gửi lời cảm ơn chân thành đến TS. Nguyễn Thị Mai, Giám đốc Trung
tâm hemophilia; các bác sỹ, điều dưỡng tại Trung m hemophilia, Viện Huyết học
Truyền máu TW; tập thể cán bộ khoa Tiếp nhận máu đã hợp tác và hỗ trợ tôi trong quá
trình thu thập mẫu nghiên cứu.
Tôi xin gửi lời cảm ơn chân thành đến các bệnh nhân hemophilia B, người nhà
bệnh nhân và người hiến máu đã giúp đỡ để tôi có được các số liệu trong luận án này.
Tôi xin gửi lời cảm ơn chân thành đến:
- Ban giám đốc, Phòng đào tạo Học viện Khoa học ng nghệ; Khoa
Công nghệ sinh học, Viện Công nghệ sinh học đã tạo điều kiện thuận lợi, hỗ tr
giúp đỡ tôi trong suốt quá trình học tập và thực hiện luận án.
- Các thầy tham gia giảng dạy trong chuyên ngành Di truyền học, đã
truyền đạt kiến thức quý báu cho tôi trong quá trình học tập.
- ThS. Bùi Thị Hải Hà, chuyên viên phụ trách đào tạo, Viện Công nghệ sinh
học đã tận tình hướng dẫn tôi để hoàn thành mọi thủ tục hành chính trong suốt quá
trình học tập tại Học viện.
Tôi xin chân thành cảm ơn bạn bè, đồng nghiệp yêu quý tại Khoa Di truyền
& Sinh học phân tử, Viện Huyết học Truyền máu TW đã luôn sẵn sàng hỗ trợ,
chia sẻ với tôi trong suốt quá trình thực hiên nghiên cứu.
Cuối ng, tôi xin chân thành biết ơn gia đình đã luôn bên tôi, cổ vũ, động
viên và là chỗ dựa vững chắc để tôi yên tâm học tập và thực hiện luận án này.
Tôi xin trân trọng cảm ơn!
Hà Nội, ngày 9 tháng 8 năm 2022
Người viết cam đoan
NCS. Vũ Thị Bích Hường