VIN HÀN LÂM VÀ KHOA HC CÔNG NGH VIT NAM
VIN CÔNG NGH SINH HC
NGUYN TH PHƯƠNG MAI
NGHIÊN CU XÁC ĐỊNH ĐỘT BIN
GEN CYP11B1 BNH NHÂN
TĂNG SẢN THƯỢNG THN BM SINH
DO THIU HT 11 BETA HYDROXYLASE
LUN ÁN TIẾN SĨ SINH HỌC
Hà Ni 2018
VIN HÀN LÂM KHOA HC VÀ CÔNG NGH VIT NAM
VIN CÔNG NGH SINH HC
NGUYN TH PHƯƠNG MAI
NGHIÊN CU XÁC ĐỊNH ĐỘT BIN
GEN CYP11B1 BNH NHÂN
TĂNG SẢN THƯỢNG THN BM SINH
DO THIU HT 11 BETA HYDROXYLASE
Chuyên ngành:
Di truyn hc
Mã s:
9 42 01 21
LUN ÁN TIẾN SĨ SINH HỌC
Người hướng dn khoa hc:
1. PGS.TS. Nguyn Huy Hoàng
2. PGS.TS. Nông Văn Hải
Hà Ni - 2018
i
LI CẢM ƠN
Lời đầu tiên, tôi xin được bày t li cảm ơn chân thành chia s ti
các bệnh nhân gia đình họ. Đó là những người đang ngày đêm phi chng
chi vi bnh tt. H động lực giúp tôi luôn khát khao được giúp đ,
đưc s chia và phấn đấu trong nghiên cu khoa hc.
Tôi xin được bày t lòng kính trng biết ơn sâu sắc ti PGS. TS.
Nguyn Huy Hoàng PGS. TS. Nông Văn Hi, những người thầy ng
dn khoa học, đã tn tình truyền đạt nhng kiến thc kinh nghim cùng
quý báu để tôi có th hoàn thành được lun án này.
Tôi xin chân thành cảm ơn Viện Công ngh sinh hc; ThS. Bùi Th Hi
- ph trách đào tạo Vin Công ngh sinh hc; Vin Nghiên cu h gen,
Phòng nghiên cu h gen hc chức năng- Vin Nghiên cu h gen, đã giúp
đỡ, to mọi điều kin thun lợi đ tôi hoàn thành nghiên cu thí nghim. Tôi
xin gi li cảm ơn tới GS. Rita Bernhardt, b môn Hóa sinh, trường ĐHTH
Saarlandes, CHLB Đức đã giúp đ tạo điều kin thun li cho chúng tôi
tiến hành thí nghim.
Tôi xin bày t lòng biết ơn sâu sắc đến Ban Giám đc, c phòng ban
chức năng Bệnh viện Nhi trung ương, Khoa Ni tiết-Chuyn hoá-Di truyn
Khoa Di truyn và Sinh hc phân t, Bnh viện Nhi trung ương, cùng toàn thể
các đồng nghiệp trong khoa, nơi tôi công tác, đã đng hành chia s,
giúp đỡ, to mọi điều kin tt nhất đểi có th hoàn thành lun án.
Tôi xin gi li cm ơn chân thành đến TS. BS. Chí Dũng, trưng
khoa Ni tiết-Chuyn hóa-Di truyn TS. BS. Ngô Dim Ngọc, trưởng khoa
Di truyn và Sinh hc phân t đã giúp đ, to mọi điều kin và chia s nhng
kinh nghiệm quý báu để tôi hoàn thành lun án.
ii
Tôi xin được bày t s kính trọng, tình yêu thương b bến đối vi b
mẹ, gia đình, Minh Anh bạn bè tôi, đã ng h c cho tôi trong suốt
thi gian hc tp và làm vic.
Tôi xin đưc bày t lòng biết ơn tình yêu thương sâu sc ti chng
tôi, BS. Đào Trung Dũng hai con gái, Phương Linh-Minh Châu. Tình yêu,
s chia s, ng h nhng hy sinh thm lng ca h ch da vng chc,
giúp tôi thêm ngh lực để hoàn thành lun án này.
Li cui cùng, tôi xin dành tng tới Người. Người đã cho tôi thấy tôi
ai, con đường tôi đang đi s đi, để tôi thy trong tôi luôn mt tình yêu
thương vô điều kin và nhit huyết trong cuc sng và công vic.
Hà Nội, ngày tháng năm 2018
Nguyn Th Phương Mai
iii
LỜI CAM ĐOAN
Tôi xin cam đoan:
Đây công trình nghiên cu ca tôi mt s kết qu cùng cng
tác vi các cng s khác.
Các s liu kết qu trình bày trong lun án trung thc, mt
phần đã được công b trên các tp chí khoa hc chuyên ngành vi s
đồng ý và cho phép của các đồng tác gi.
Phn còn lại chưa đưc ai công b trong bt k công trình nào khác.
Hà Nội, ngày tháng năm 2018
Tác gi
Nguyn Th Phương Mai