348
PHỤC HỒI CHỨC NĂNG BỆNH HEMOPHILIA
I. ĐẠI CƢƠNG
1. Định nghĩa
Hemophilia là một rối loạn đông máu di truyền gây ra do giảm hoặc bất
thƣờng chức năng các yếu tố đông máu VIII hoặc IX.
2. Dịch tễ học
- Bệnh gặp ở khắp nơi trên thế giới với tỷ lệ khoảng 1/5000 trẻ em trai
mới sinh, không phân biệt chủng tộc và địa lí. Ƣớc tính toàn thế giới có 400.000
bệnh nhân. - Tại Việt Nam có khoảng 5.000 nhƣng mới chỉ có khoảng 20% bệnh
nhân đƣợc chẩn đoán và quản lí.
3. Vì sao cần phải phục hồi chức năng
Mặc dù Haemophilia là một bệnh về máu, nhƣng các dấu hiệu bệnh lại
chủ yếu xảy ra ở hệ cơ xƣơng khớp.
- 80-90% bệnh nhân bị chảy máu ở hệ cơ xƣơng khớp
80% chảy máu trong khớp, 20% chảy máu trong cơ
- Chảy máu tại cơ và khớp là những tổn thƣơng giống nhƣ các tổn thƣơng
khác cần phải lƣợng giá, điều trị và phục hồi chức năng
- Nếu bệnh nhân không đƣợc phục hồi chức năng sẽ bị giảm chức năng
kéo dài do:
+ Không lấy lại đƣợc toàn bộ tầm vận động khớp; cơ yếu đi, co ngắn,
cứng sẽ gây nguy cơ chảy máu tiếp tục;
+ Chảy máu ở khớp: Khớp bị cứng và đau khi cử động, mất vững do các
cơ quanh khớp bị yếu
+ Chảy máu ở cơ: Cơ đƣợc đặt ở vị trí co ngắn nên yếu và tạo sẹo. Điều
này làm giảm khả năng co cơ và bảo vệ khớp.
- Bệnh nhân sẽ không thể hồi phục nếu không đƣợc phục hồi chức năng
mặc dù vẫn điều trị thuốc cho bệnh nhân
- Các khớp thƣờng bị ảnh hƣởng: Khớp cổ chân, khớp gối, khớp khuỷu
- Các cơ bị ảnh hƣởng
+ Hay gặp: Cơ cẳng tay, cơ cẳng chân, cơ thắt lƣng chậu, cơ tứ đầu đùi
+ Ít gặp: Cơ tam đầu cẳng chân, cơ nhị đầu
349
II. CHẨN ĐOÁN
1. Các công việc của chẩn đoán
1.1. Hỏi bệnh
Tiền sử bản thân và gia đình: Bản thân bị chảy máu nhiều lần, gia đình có
anh, em trai; cậu, bác bên ngoại; anh em họ cũng bị bệnh.
1.2. Khám và lƣợng giá chức năng: Dấu hiệu nổi bật của bệnh là chảy
máu khó cầm ở các bộ phận của cơ thể, biểu hiện dƣới các hình thức
- Chảy máu khó cầm ở vết thƣơng: đứt tay, chân, nhổ răng, bầm tụ máu
khi bị va chạm, chảy máu khó cầm sau phẫu thuật.
- Khối máu tụ ở cơ, ở khớp. Đây là vị trí chảy máu hay gặp nhất với các
đặc điểm: thƣờng tụ máu ở các khớp động, chịu lực nhƣ khớp gối, khớp cổ chân,
khớp khuỷu, khớp vai, khớp háng, hay tái phát nhiều lần ở một khớp. Các cơ
hay bị tụ máu là cơ đùi, cơ bắp chân, cơ đái chậu.
- Tụ máu trong cơ khớp cũng gây ra sƣng, nóng, đỏ, đau trong cơ khớp vì
vậy có thể nhầm lẫn với viêm khớp hoặc viêm cơ. Đặc biệt, chảy máu ở cơ đái
chậu rất dễ nhầm với viêm ruột thừa.
- Trong 1 khoảng thời gian mà chảy máu trong khớp và cơ xảy ra nhiều
lần thì có thể gây nên tổn thƣơng và rối loạn chức năng: Giảm tầm vận động,
giảm lực cơ, giảm chiều dài cơ; viêm màng hoạt dịch khớp; tổn thƣơng khớp và
viêm khớp.
- Chảy máu ở niêm mạc: Đái máu, đi ngoài ra máu, chảy máu chân răng,
chảy máu mũi...
- Chảy máu não là vị trí nguy hiểm nhất.
- Có thể gặp tụ máu trong ổ bụng…
1.3. Chỉ định xét nghiệm cận lâm sàng
- Thời gian máu chảy, số lƣợng tiểu cầu, thời gian prothrombin (PT), thời
gian thrombin (TT) bình thƣờng.
- Thời gian máu đông, thời gian Howell, thời gian thromboplastin hoạt
hóa từng phần (aPTT) kéo dài. (Trong nhiều trƣờng hợp hemophilia thể nhẹ các
xét nghiệm này có thể bình thƣờng, đặc biệt là thời gian máu đông do xét
nghiệm này kém nhạy.)
- Định lƣợng yếu tố VIII/IX giảm (tuỳ theo từng thể).
2. Chẩn đoán xác định
- Bệnh nhân nam giới
350
- Có các triệu chứng lâm sàng kể trên: dễ bầm tím khi còn nhỏ, chảy máu
tự nhiên, tái phát nhiều lần, đặc biệt là ở khớp và cơ, chảy máu lâu cầm sau phẫu
thuật hoặc sau chấn thƣơng.
- Xét nghiệm:
+ Thời gian máu đông, thời gian Howell, aPTT kéo dài
+ Định lƣợng yếu tố VIII/IX giảm. Đây là xét nghiệm có ý nghĩa chẩn
đoán xác định: Bệnh nhân có nồng độ yếu tố VIII < 30% bị hemophilia A, bệnh
nhân có yếu tố IX <30% bị hemophilia B.
3. Chẩn đoán phân biệt
Phân biệt hemophilia A với bệnh von Willebrand; hemophilia với các
nguyên nhân khác gây kéo dài APTT.
3.1. Bệnh von Willebrand: Cũng có biểu hiện chảy máu và yếu tố VIII
giảm. Phân biệt bằng các triệu chứng:
- Lâm sàng: Gặp ở cả hai giới, biểu hiện chính là chảy máu niêm mạc, ít
gặp chảy máu cơ khớp.
- Xét nghiệm: Các xét nghiệm thăm dò giai đoạn cầm máu ban đầu bất thƣờng:
+ Thời gian máu chảy: kéo dài
+ Co cục máu đông: Co không hoàn toàn hoặc không co
+ NTTC với Ristocetin: giảm
+ Phân tích chức năng tiểu cầu (PFA): kéo dài
+ Định lƣợng yếu tố vWF: Ag: giảm
+ Định lƣợng yếu tố vWF: Act: giảm
3.2. Các nguyên nhân khác gây APTT kéo dài
- Thiếu yếu tố XI/ XII bẩm sinh:
+ Gặp ở cả nam và nữ
+ Định lƣợng yếu tố XI/XII: giảm
- Hemophilia mắc phải: Là tình trạng giảm yếu tố VIII/IX do tự kháng thể
chống lại yếu tố VIII/IX
+ Không có tiền sử chảy máu bất thƣờng từ nhỏ, hay gặp ở ngƣời già, phụ
nữ sau sinh, ngƣời có bệnh lí kèm theo nhƣ bệnh tự miễn hoặc ung thƣ. Hay
xuất huyết dƣới da, tụ máu trong cơ nhiều hơn là chảy máu khớp.
+ Kháng đông nội sinh dƣơng tính, yếu tố VIII hoặc IX giảm, có chất ức
chế VIII/IX.
351
- Kháng thể kháng lupus: cũng làm cho APTT kéo dài, phân biệt bằng tiền
sử chảy máu, xét nghiệm tìm kháng đông…
2.4. Chẩn đoán nguyên nhân
- Phát hiện tổn thƣơng gen hemophilia bằng phƣơng pháp sinh học phân tử.
- Làm lần lƣợt từ đột biến hay gặp đến đột biến hiếm gặp đến khi xác định
đƣợc đột biến gây bệnh, mỗi đột biến chỉ làm 1 lần trong đời.
III. PHỤC HỒI CHỨC NĂNG VÀ ĐIỀU TRỊ
1. Nguyên tắc phục hồi chức năng và điều trị
- Phục hồi chức năng ngay từ khi bắt đầu bị chảy máu trong cơ và khớp.
- Tập không quá mạnh, thô bạo để tránh chảy máu tiếp tục.
- Kiên trì, liên tục.
2. Các phƣơng pháp và kỹ thuật phục hồi chức năng
2.1 Mục tiêu
- Cải thiện tầm vận động khớp bị tổn thƣơng.
- Cải thiện đƣợc lực cơ, chiều dài cơ.
- Điều trị viêm màng hoạt dịch khớp
- Điều trị tổn thƣơng khớp và viêm khớp
2.2. Phục hồi chức năng giai đoạn cấp
Nguyên tắc của RICE (48 giờ) RICE (Rest = nghỉ ngơi, Ice = đá,
Compression = băng ép, Elevation = nâng cao vị trí tổn thƣơng)
- Nghỉ ngơi:
Trong thời gian chảy máu cần hạn chế vận động, đặc biệt là vận động cơ,
khớp bị chảy máu. Có thể dụng nẹp để cố định tạm thời vị trí bị chảy máu đồng
thời sử dụng các dụng cụ hỗ trợ di chuyển nhƣ nạng, xe lăn.
- Chƣờm đá:
Chƣờm đá có tác dụng co mạch và giảm viêm tại chỗ do đó giúp giảm
đau. Khi sử dụng chú ý không để đá tiếp xúc trực tiếp với da mà cần bọc trong
một lớp vải mỏng để tránh bỏng da do lạnh. Nên áp dụng sớm khi có dấu hiệu
đầu tiên của chảy máu, thời gian chƣờm mỗi lần 20 phút, tiến hành mỗi 4 – 6 giờ
đến khi giảm đau và giảm sƣng.
- Băng ép:
352
Nên áp dụng sớm ngay khi có biểu hiện chảy máu. Băng ép giúp làm tăng
áp lực trong bao khớp cũng nhƣ cơ làm hạn chế chảy máu. Tuy nhiên cần thận
trọng trong trƣờng hợp chảy máu nhiều trong cơ ở giai đoạn muộn, áp lực cao
trong bó cơ có thể gây tổn thƣơng mạch máu, thần kinh.
- Nâng cao vị trí bị chảy máu: Giúp làm giảm áp lực máu vào vị trí tổn
thƣơng do đó giảm sƣng và giảm đau.
2.3. Phục hồi chức năng sau giai đoạn cấp
- Mục tiêu: Lấy lại tầm vận động không đau (sau 48 giờ), Chịu trọng
lƣợng lên phần chi thể bị tổn thƣơng
- Phục hồi chức năng: cải thiện lực cơ, kiểm soát, chiều dài cơ, sức mạnh
cơ, cảm giác cảm thụ bản thể, công việc và phục hồi chức năng thể thao
Không chịu trọng lƣợng tới khi lấy lại đƣợc hết tầm vận động chủ động
- Sau 48 giờ, có thể bắt đầu các bài tập tĩnh và tiến đến các bài tập động ở
mức đau.
- Nếu bệnh nhân bị viêm màng hoạt dịch
+ Nghỉ ngơi hoặc bất động
+ Giảm chịu trọng lƣợng lên phần chi thể bị chảy máu
+ Nẹp hoặc nạng
+ Chƣờm lạnh
+ Điện trị liệu (Không có bằng chứng)
+ Thủy trị liệu
+ Tiêm vào khớp bị viêm (corticoid)
+ Tập
* Bài tập co cơ đẳng trƣờng trong mức độ chịu đựng đƣợc và giới hạn tầm
vận động khớp để giúp tái hấp thu
* Bài tập co cơ đẳng trƣơng – không trọng lƣợng
* Bài tập co cơ đẳng trƣơng – có trọng lƣợng (theo mức độ)
* Bài tập động tăng trọng tải, đồng tâm và hƣớng tâm
* Bài tập đồng động với thay đổi lực kháng trở tăng dần
* Tập luyện cảm giác cảm thụ bản thể
* Bài tập gấp và kéo giãn
3. Các điều trị khác