319
PHỤC HỒI CHỨC NĂNG CHO TRẺ LOẠN DƢỠNG CƠ DUCHENNE
I. ĐẠI CƢƠNG
Loạn dƣỡng cơ Duchenne là bệnh lý thần kinh cơ di truyền thƣờng gặp
nhất và cũng để lại hậu quả nặng nề nhất. Bệnh chủ yếu xảy ra ở trẻ trai với tỷ lệ
khoảng 1/3500 và không có sự khác biệt giữa các chủng tộc, vùng miền. Ngƣời
ta cũng đã ghi nhận rải rác một số trƣờng hợp loạn dƣỡng cơ Duchenne xảy ra ở
trẻ gái nhƣng với tỷ lệ rất thấp. Nguyên nhân loạn dƣỡng cơ Duchenne chủ yếu
xảy ra ở trẻ trai là vì đây là bệnh di truyền theo kiểu gen lặn trên NST giới tính
X. Ngƣời mẹ mang gen bệnh sẽ có nguy cơ 50% con trai mắc bệnh và 50% con
gái mang gen bệnh nhƣng không có biểu hiện bệnh. Tuy nhiên, hình thái di
truyền này không phải lúc nào cũng rõ ràng; có đến 1/3 trƣờng hợp loạn dƣỡng
cơ Duchenne mà ngƣời ta không thể tìm thấy gen bệnh ở ngƣời mẹ.
Đây là một bệnh lý bẩm sinh, tiến triển nặng dần theo thời gian. Thƣờng
những triệu chứng của bệnh bắt đầu đƣợc để ý và thể hiện rõ ở trẻ trong độ tuổi
2 – 5 tuổi. Ban đầu, tình trạng yếu cơ xuất hiện ở gốc chi, sau đó tiến triển nặng
dần đến các cơ xa gốc chi, cơ hô hấp. Cơ trơn và cơ tim cũng bị ảnh hƣởng
trong bệnh loạn dƣỡng cơ Duchenne giai đoạn muộn. Dấu hiệu đi lại khó khăn
hoặc không đi đƣợc thƣờng gặp ở trẻ khoảng 10 tuổi trở lên. Bệnh nhân thƣờng
tử vong vì suy hô hấp hoặc bệnh lý cơ tim trong độ tuổi 15 – 25.
Mặc dù đây là một bệnh tiến triển nặng dần đến tử vong khi bệnh nhân
còn khá trẻ và không có phƣơng pháp điều trị khỏi hoàn toàn, nhƣng những tiến
bộ về y học trong những năm gần đây đã góp phần đáng kể trong việc kéo dài
thời gian sống cũng nhƣ nâng cao chất lƣợng cuộc sống cho những bệnh nhân
này. Phục hồi chức năng cho bệnh nhân loạn dƣỡng cơ Duchenne đóng vai trò
quan trọng và góp phần đáng kể trong những thành công bƣớc đầu đó.
II. CHẨN ĐOÁN
1. Các công việc của chẩn đoán
1.1. Hỏi bệnh
- Lý do vào viện: đi đứng khó khăn? teo cơ? khó thở?
- Bệnh sử: thời gian xuất hiện bệnh, triệu chứng đầu tiên, tính chất triệu
chứng, chẩn đoán và điều trị cũ, tiến triển của bệnh, tình trạng hiện tại,…
- Tiền sử:
320
+ Tiền sử bản thân: sinh thƣờng hay có can thiệp? Tình trạng lúc sinh?
Quá trình phát triển tinh thần và vận động cho đến khi xuất hiện triệu chứng đầu
tiên?
+ Tiền sử gia đình: Vẽ cây phả hệ và hỏi tiền sử mắc bệnh loạn dƣỡng cơ
Duchenne của các thành viên trong gia đình.
1.2. Khám và lƣợng giá chức năng
- Các dấu hiệu của bệnh trong giai đoạn sớm:
+ Chậm phát triển vận động: chậm biết lẫy, ngồi, đứng, đi và các kỹ năng
vận động khác so với các trẻ bình thƣờng.
+ Gặp một số vấn đề khi đi lại: dáng đi bất thƣờng, hay ngã, đi nhón gót,
đi lên cầu thang khó khăn.
+ Có thể có biểu hiện về chậm phát triển ngôn ngữ và rối loạn hành vi.
- Đánh giá cơ tổn thƣơng:
+ Các cơ vùng đai hông bị ảnh hƣởng đầu tiên (các cơ bụng, nhóm cơ
dạng và duỗi hông). Các cơ vùng đai vai cũng có thể bị ảnh hƣởng nhƣng muộn
hơn. Quá trình teo và yếu cơ diễn tiến liên tục xuống các cơ ở phần xa bao gồm
cơ tứ đầu đùi, lô cơ trƣớc cẳng chân; trong khi đó các cơ hamstring và lô cơ sau
cẳng chân vẫn còn mạnh. Nhóm cơ gấp cổ cũng thƣờng bị yếu sớm.
+ Thƣờng ghi nhận đƣợc dấu hiệu phì đại các cơ bụng chân và cơ cẳng tay
sau nên nhìn thấy cẳng chân, cẳng tay bệnh nhân có vẻ to.
- Trẻ 10 tuổi thƣờng bắt đầu giảm khả năng đi lại. Chức năng của chi trên
giảm chậm hơn chức năng chi dƣới.
- Dáng đi và đứng bất thƣờng:
+ Mặt chân đế rộng, tƣ thế hơi ƣỡn.
+ Dáng đi Trendelenburg ở cả 2 chân.
+ Một số trẻ có dáng đi nhón gót.
- Dấu hiệu Gower dƣơng tính: Yêu cầu bệnh nhân đứng dậy từ tƣ thế ngồi
xổm trên sàn nhà. Do yếu cơ gốc chi nên bệnh nhân không thể đứng dậy bằng 2
chân đƣợc, thay vào đó phải chống 2 tay xuống sàn để nâng thân mình lên, sau
đó chống 2 tay lên gối và dịch chuyển hai tay dần lên phía trên để đứng thẳng.
- Các tổn thƣơng thứ phát do tình trạng teo yếu cơ gây ra:
+ Co rút gân cơ: thƣờng xuất hiện trong giai đoạn muộn của bệnh do tình
trạng bất tƣơng xứng cơ lực giữa các nhóm cơ đối vận. Thƣờng gặp biến dạng
gấp lòng, gấp gối và gấp háng.
321
+ Biến dạng cột sống: rất hay gặp ở trẻ bị loạn dƣỡng cơ Duchenne. Cột
sống có thể bị vẹo, gù hoặc ƣỡn. Nhiều trƣờng hợp vẹo cột sống tiến triển rất
nhanh và nặng.
+ Suy chức năng hô hấp và các biến chứng phổi: yếu cơ hoành, cơ gian
sƣờn và các cơ hô hấp phụ khác làm giảm nghiêm trọng khả năng thông khí của
phổi. Yếu các cơ thở ra, đặc biệt là cơ bụng làm giảm hiệu quả động tác ho, dẫn
đến viêm phổi ứ đọng, xẹp phổi.
+ Suy tim do bệnh lý cơ tim giãn: Tình trạng thiếu dystrophin trong cơ
tim dẫn đến cơ tim giãn ra và co bóp ít hiệu quả. Đến khoảng 10 tuổi, trẻ bắt đầu
biểu hiện các dấu hiệu suy tim, tình trạng ngày càng nặng.
1.3. Chỉ định xét nghiệm cận lâm sàng
- Xét nghiệm men CPK (creatinine phosphokinase) trong máu: tăng 10 –
100 lần. Khoảng 70% bệnh nhân loạn dƣỡng cơ Duchenne có tăng men CPK.
- Xét nghiệm di truyền phân tử: xét nghiệm thƣờng đƣợc làm nhất là phản
ứng chuỗi gen (PCR) với bệnh phẩm là máu. Kết quả PCR dƣơng tính cho phép
chẩn đoán xác định bệnh loạn dƣỡng cơ Duchenne.
- Sinh thiết cơ:
+ Giúp chẩn đoán phân biệt loạn dƣỡng cơ Duchenne với loạn dƣỡng cơ
Becker hoặc với các bệnh lý thần kinh-cơ khác.
+ Không cần làm sinh thiết khi đã có xét nghiệm di truyền phân tử dƣơng
tính.
- Điện cơ đồ: góp phần hỗ trợ chẩn đoán chứ không có giá trị chẩn đoán
xác định.
- Đo chức năng hô hấp.
- Đo điện tim và siêu âm tim để phát hiện và theo dõi bệnh lý cơ tim giãn.
2. Chẩn đoán xác định
- Xảy ra ở trẻ trai, có tiền sử gia đình rõ.
- Tình trạng teo yếu cơ tiến triển, ban đầu từ gốc chi sau lan dần đến ngọn
chi, cơ hô hấp, cơ tim. Co rút cơ trong giai đoạn muộn.
- Dấu hiệu Gower (+)
- Dáng đi Trendelenburg cả 2 chân.
- Tăng men CPK trong máu.
- Xét nghiệm di truyền phân tử dƣơng tính giúp chẩn đoán xác định.
322
3. Chẩn đoán phân biệt
- Các bệnh lý loạn dƣỡng cơ khác: loạn dƣỡng cơ Becker, loạn dƣỡng cơ
Emery-Dreifuss, loạn dƣỡng cơ mặt-bả vai-cánh tay, loạn dƣỡng cơ mắt-hầu,…
- Các bệnh lý thần kinh-cơ khác: xơ cứng rải rác, xơ cứng cột bên teo cơ,
nhƣợc cơ, viêm sừng trƣớc tủy sống mãn tính, teo cơ tủy,…
4. Chẩn đoán nguyên nhân
Xét nghiệm di truyền phân tử cho phép xác định nguyên nhân của bệnh là
do bất thƣờng đoạn gen Xp21 trên NST giới tính X, di truyền theo kiểu lặn.
III. PHỤC HỒI CHỨC NĂNG VÀ ĐIỀU TRỊ
1. Mục tiêu của chƣơng trình PHCN cho trẻ loạn dƣỡng cơ Duchenne
- Duy trì các hoạt động chức năng của trẻ.
- Dự phòng và điều trị tình trạng co rút cơ và biến dạng khớp.
- Dự phòng và xử trí các biến chứng khác nhƣ giảm chức năng hô hấp,
viêm phổi ứ đọng, vẹo cột sống.
- Hƣớng dẫn trẻ sử dụng các dụng cụ chỉnh hình, dụng cụ trợ giúp sinh
hoạt, dụng cụ trợ giúp di chuyển.
- Tạo điều kiện cho trẻ đƣợc vui chơi, có đời sống tinh thần vui vẻ.
- Hỗ trợ, tƣ vấn cho gia đình trẻ biết cách chăm sóc và duy trì các hoạt
động chức năng cho trẻ.
2. Các phƣơng pháp điều trị và kỹ thuật phục hồi chức năng
2.1. Tập vận động chủ động
- Trong giai đoạn sớm của bệnh, trẻ vẫn còn có khả năng đi lại khá tốt:
khuyến khích trẻ thực hiện các hoạt động vui chơi trong nhà và ngoài trời nhằm
duy trì sức khỏe, hạn chế tình trạng teo cơ do ít vận động.
- Tránh các bài tập vận động chủ động nặng nề, đặc biệt là các bài tập làm
mạnh các nhóm cơ chuyên biệt. Các nghiên cứu cho thấy các dạng bài tập này
làm quá trình thoái hóa cơ diễn ra nhanh hơn.
- Tránh kéo dài các hoạt động đòi hỏi sự co cơ ly tâm nhiều nhƣ đi bộ, đi
cầu thang quá lâu vì co cơ ly tâm làm quá trình thoái hóa cơ diễn ra nhanh hơn
co cơ hƣớng tâm.
- Các bài tập vận động chủ động dƣới nƣớc rất tốt cho trẻ, nhất là những
trẻ đã bị giảm đáng kể khả năng đi lại.
2.2. Bài tập kéo dãn cơ
323
- Trẻ loạn dƣỡng cơ Duchenne có nguy cơ cao bị co rút các nhóm cơ gấp
ở cổ chân, gối và khuỷu. Do đó tập kéo dãn là một trong những ƣu tiên hàng đầu
khi tập vận động cho trẻ.
- Hƣớng dẫn ngƣời nhà biết kỹ thuật kéo dãn đúng để tập luyện cho trẻ
hằng ngày nhƣ là một hoạt động thƣờng quy.
- Biến các buổi tập kéo dãn thành giờ chơi cho trẻ, kích thích sự hứng thú
của trẻ khi tập luyện.
2.3. Các kỹ thuật PHCN hô hấp
- Trong giai đoạn cơ hô hấp vẫn còn khá mạnh, hƣớng dẫn trẻ bài tập hít
thở sâu, tập thổi bóng, kỹ thuật ho hữu hiệu. Tập các kỹ thuật hô hấp khi ở dƣới
nƣớc rất tốt cho trẻ và làm cho trẻ thích thú hơn.
- Trong giai đoạn muộn của bệnh, chức năng hô hấp của bệnh nhân đã
giảm khá nhiều, có thể áp dụng kỹ thuật dẫn lƣu tƣ thế, kỹ thuật hỗ trợ ho bằng
tay. Đến giai đoạn cuối, bệnh nhân cần đƣợc sử dụng các thiết bị máy móc hỗ
trợ hô hấp.
- Dụng cụ chỉnh hình: Chỉ định cho trẻ sử dụng nẹp AFO mang khi ngủ
ngay từ giai đoạn sớm nhằm dự phòng biến dạng gấp lòng bàn chân. Ban ngày,
khi trẻ sinh hoạt thì không cần mang nẹp hoặc có thể sử dụng nẹp AFO có khớp.
Ở giai đoạn muộn, khi trẻ hoàn toàn mất khả năng đi lại thì cần phải mang nẹp
AFO suốt ngày.
- Dụng cụ trợ giúp di chuyển: khi trẻ bị giảm khả năng đi lại, có thể chỉ
định và hƣớng dẫn trẻ sử dụng một số dụng cụ trợ giúp di chuyển nhƣ khung tập
đi, xe đẩy, xe lăn.
3. Điều trị khác
3.1. Điều trị nội khoa
- Liệu pháp corticoid:
+ Điều trị với corticoid đƣợc đánh giá là phƣơng pháp điều trị hiệu quả
nhất hiện nay cho trẻ loạn dƣỡng cơ Duchenne. Các lợi ích của liệu pháp
corticoid bao gồm: duy trì sức mạnh cơ và chức năng vận động, duy trì chức
năng hô hấp và tim mạch, hạn chế tình trạng vẹo cột sống nặng; tình trạng mất chức
năng diễn ra chậm hơn từ đó giúp bệnh nhân kéo dài thời gian sống thêm vài năm.
+ Liều dùng: Prednisone/Prednisolone 0,5-0,75 mg/kg/ngày. Xem xét
tăng liều khi trẻ lớn lên, liều tối đa có thể lên đến 30 mg/ngày.
+ Nên bắt đầu liệu pháp corticoid khi trẻ khoảng 4-6 tuổi và kéo dài đến
suốt đời.