intTypePromotion=1
zunia.vn Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z zunia.vn zunia.vn
ADSENSE

Phục hồi chức năng xơ cột bên teo cơ

Chia sẻ: Nhậm Ngạn Đông | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:7

2
lượt xem
1
download
 
  Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Tài liệu "Phục hồi chức năng xơ cột bên teo cơ" cung cấp cho học viên những nội dung về đại cương, quy trình chẩn đoán, phục hồi chức năng và điều trị, theo dõi và tái khám cho bệnh nhân xơ cột bên teo cơ. Mời các bạn cùng tham khảo!

Chủ đề:
Lưu

Nội dung Text: Phục hồi chức năng xơ cột bên teo cơ

  1. PHỤC HỒI CHỨC NĂNG XƠ CỘT BÊN TEO CƠ I. ĐẠI CƢƠNG - Bệnh xơ cột bên teo cơ (amyotrophic lateral sclerosis - ALS) đƣợc Jean- Martin Charcot mô tả lần đầu tiên vào năm 1869 (còn gọi là bệnh Charcot). Tuy nhiên bệnh đƣợc biết rộng rãi với tên gọi là bệnh Lou Gehrig, sau cái chết vì bệnh này của cầu thủ bóng chày chuyên nghiệp nổi tiếng năm 1941. Đây là một bệnh thoái hoá thần kinh vận động, tiến triển mạn tính ngày càng nặng dần với đặc điểm lâm sàng chủ yếu là: teo cơ, rung giật các sợi cơ và kèm theo hội chứng bệnh lý bó tháp, do tổn thƣơng các nơron vận động dƣới kết hợp với tổn thƣơng nơron vận động trên, không giảm hoặc mất cảm giác. - Tỷ lệ ngƣời mắc bệnh xơ cột bên teo cơ trên thế giới khoảng 1,4 - 3 ngƣời trên 100.000 dân số. Bệnh xuất hiện rải rác, gặp ở nam giới nhiều gấp 2 lần nữ giới, tuổi xuất hiện nhiều nhất ở khoảng từ 40 - 59, tuy nhiên bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, 5-10% trƣờng hợp là do di truyền từ cha hay mẹ. - Bệnh xơ cột bên teo cơ cuối cùng dẫn đến tử vong do yếu liệt các cơ hô hấp, các biến chứng hô hấp (viêm phổi do hít…) hoặc các biến chứng khác do bất động. Mặc dù bệnh là không thể đảo ngƣợc, tuy nhiên phục hồi chức năng và điều trị sớm có thể kéo dài chất lƣợng cuộc sống có ích, do vậy việc chẩn đoán sớm là quan trọng đối với bệnh nhân và gia đình. II. CHẨNĐOÁN 1. Các công việc chẩn đoán 1.1. Hỏi bệnh - Khu trú vào khai thác các triệu chứng yếu cơ và các triệu chứng kèm theo, tính chất khởi phát và diễn tiến nặng dần, cần thiết hỏi thêm về tiền sử gia đình. - Các triệu chứng tổn thƣơng hành não: đầu tiên nhận thấy bệnh nhân nói một số từ khó hoặc nuốt nghẹn trong bữa ăn… 1.2. Khám lâm sàng và lƣợng giá chức năng Khám vận động: Các triệu chứng của tổn thƣơng nơron vận động trên và dƣới * Triệu chứng tổn thƣơng nơron vận động trên - Yếu hay liệt chi (yếu ƣu thế động tác gập chi trên và duỗi ở chi dƣới) - Tăng trƣơng lực cơ kiểu tháp - Tăng phản xạ gân cơ 435
  2. - Phản xạ bệnh lý tháp - Mất phản xạ da bụng - Có thể biểu hiện teo cơ mức độ nhẹ * Triệu chứng của tổn thƣơng nơron vận động dƣới - Yếu hay liệt chi - Giảm trƣơng lực cơ - Giảm hay mất phản xạ gân cơ - Không có phản xạ bệnh lý tháp - Không mất phản xạ da bụng - Teo cơ mức độ rõ ràng - Rung giật bó cơ * Ảnh hƣởng trên các chi gây yếu chi trên hay chi dƣới, rối loạn chức năng vận động vùng miệng-hầu gây loạn vận ngôn, loạn nuốt. Khi bệnh tiến triển hơn có thể bệnh nhân khó khăn khi nhai, nhịp thở ngắn, khó nuốt nƣớc bọt, ho yếu và rung giật bó cơ lƣỡi, teo mô cơ lƣỡi, teo cơ các chi trên và dƣới, các triệu chứng thƣờng có đặc tính ít đối xứng. Khám cảm giác - Không bao giờ có giảm cảm giác hoặc mất cảm giác - Trƣờng hợp nổi bật với các rối loạn cảm giác thì cần phải tìm nguyên nhân bệnh lý khác gây yếu cơ, hoặc một bệnh lý khác kèm theo. Các triệu chứng khác - Hội chứng hành não hoặc hội chứng liệt giả hành não: Khi bệnh tiến triển nặng, xuất hiện triệu chứng tổn thƣơng nhân dây thần kinh XII, IX và X hoặc hội chứng liệt giả hành não. Biểu hiện tổn thƣơng dây IX, X là bệnh nhân nói ngọng, nuốt nghẹn, sặc, màn hầu sa thấp, lƣỡi teo nhăn nhúm, vận động lƣỡi rất hạn chế không thè dài lƣỡi ra ngoài đƣợc, vì vậy nhai và nuốt vô cùng khó khăn, những âm cần vận động lƣỡi bệnh nhân nói rất khó khăn, giọng nói đơn điệu và ở mức độ nặng bệnh nhân không phát âm đƣợc, hàm dƣới trễ xuống, miệng không ngậm kín đƣợc, nƣớc dãi luôn chảy ra và khi nhai rơi cả cơm ra ngoài. Khi tổn thƣơng lên nhân dây vận động dây V ở cầu não thì xuất hiện teo các cơ nhai và giảm sức nhai. - Ở giai đoạn cuối của bệnh có biểu hiện khó thở do yếu các cơ hô hấp (cơ ngực, cơ liên sƣờn và cơ hoành), nhịp tim chậm, có thể ngất và ngừng thở, ngừng tim do tổn thƣơng nhân dây thực vật của dây X. 436
  3. - Không có các dấu hiệu rối loạn hệ thần kinh thực vật, rối loạn cơ vòng, rối loạn liên quan thị giác - Có thể thấy biểu hiện rối loạn tâm thần nhƣ thay đổi cảm xúc, dễ khóc, cƣời vô cớ, giảm sút trí nhớ nặng. 1.3. Các xét nghiệm cận lâm sàng Không có xét nghiệm đặc hiệu nào giúp chẩn đoán xác định bệnh xơ cột bên teo cơ. Những xét nghiệm chủ yếu giúp loại trừ các bệnh khác. - Các xét nghiệm thƣờng quy + Công thức máu, Điện giải đồ, Creatinin, Transaminase, Đƣờng huyết…không thấy thay đổi gì rõ, có thể có biểu hiện rối loạn chuyển hoá pyruvat. + Xét nghiệm nƣớc tiểu: Có thể thấy tăng bài tiết creatinin và giảm creatinin trong nƣớc tiểu. - Các xét nghiệm hỗ trợ chẩn đoán + Dịch não tuỷ: Trong hầu hết trƣờng hợp xét nghiệm dịch não tủy thấy bình thƣờng, số ít trƣờng hợp có biểu hiện tăng nhẹ protein. - Điện cơ (EMG): cung cấp bằng chứng xác định chẩn đoán và góp phần loại trừ các bệnh lý khác với các biểu hiện lâm sàng gần tƣơng tự, trong trƣờng hợp không bằng chứng điện cơ rõ ràng, có thể lặp lại sau 6 tháng. + Biểu hiện trên điện cơ kim mất phân bố thần kinh cấp hay mạn tính ít nhất ở 3 trong các vị trí vùng sọ, cổ, ngực, thắt lƣng-cùng. Khi không co cơ xuất hiện điện thế rung sợi cơ, khi co cơ tối đa điện cơ có biểu hiện giảm số lƣợng đơn vị vận động, tăng biên độ và kéo dài bƣớc sóng điện thế đơn vị vận động. + Đo tốc độ dẫn truyền giúp ích để phân biệt một số bệnh lý khác biểu hiện gần tƣơng tự nhƣ bệnh thần kinh cảm giác, bệnh thần kinh vận động đa ổ - Sinh thiết cơ: Sinh thiết cơ có hình ảnh teo các sợi cơ giống nhƣ teo cơ do các bệnh thần kinh ngoại vi khác, với biểu hiện: teo, thoái hoá các sợi cơ trong một bó cơ các sợi cơ đều bị thoái hoá, không xen kẽ sợi cơ bình thƣờng, nhƣng có bó cơ không bị thoái hoá xen kẽ lẫn bó cơ bị thoái hoá. Không có rối loạn đáng kể cấu trúc của sợi cơ, không xen lẫn các tổ chức xơ và mỡ vào các cơ. - Một số xét nghiệm thực hiện khi lâm sàng biểu hiện gần tƣơng tự + MRI góp phần loại trừ các bệnh lý gây tổn thƣơng não hay tủy sống . Chụp MRI có thể thấy tăng tín hiệu ở tuỷ sống và thân não (hình ảnh T2), teo thùy trán não. 437
  4. + Các xét nghiệm về sinh hóa bao gồm chức năng tuyến giáp, Creatine kinase, định lƣợng nồng độ Vitamin B12, giang mai thần kinh, định lƣợng kháng thể kháng thụ thể Acetylcholin cần thiết thực hiện 2. Chẩn đoán xác định * Chẩn đoán xác định chủ yếu dựa vào bệnh cảnh lâm sàng: yếu và teo cơ, rung giật các bó sợi, có hội chứng nơron vận động trên, quá trình tiến triển nặng có hội chứng hành não, không giảm hoặc mất cảm giác. Kết hợp với điện cơ và sinh thiết cơ để chẩn đoán phân biệt với các bệnh lý khác có teo cơ. * Chẩn đoán xác định dựa theo tiêu chuẩn El Escorial sửa đổi - Chẩn đoán xác định dựa trên lâm sàng: Triệu chứng tổn thƣơng nơron vận động trên và dƣới tại 3 vị trí khác nhau - Chẩn đoán xác định dựa trên lâm sàng và xét nghiệm hỗ trợ: + Triệu chứng tổn thƣơng nơron vận động trên và, hoặc dƣới ở 1 vị trí, đồng thời bệnh nhân có hiện diện gen đột biến gây bệnh + Triệu chứng tổn thƣơng nơron vận động trên và dƣới ở 2 vị trí, kèm theo triệu chứng do tổn thƣơng nơron vận động trên phải ở trên triệu chứng do tổn thƣơng nơron vận động dƣới - Chẩn đoán nhiều khả năng dựa trên lâm sàng và xét nghiệm hỗ trợ: Triệu chứng tổn thƣơng nơron vận động trên ít nhất 1 vị trí, và triệu chứng do tổn thƣơng nơron vận động dƣới ít nhất 2 vị trí trên EMG - Chẩn đoán các thể lâm sàng: Có thể chia các thể lâm sàng dựa vào cách khởi phát bệnh nhƣ: thể khởi phát teo cơ kiểu Aran – Duchenne, thể bại nửa ngƣời, thể bại hai chi dƣới, thể hành não, thể di truyền gia đình 3. Chẩn đoán phân biệt - Bệnh lý cơ tiên phát (nhƣ bệnh loạn dƣỡng cơ tiến triển) - Các bệnh lý khác của tuỷ sống và não nhƣ: xơ não tuỷ rải rác, liệt cứng hai chân gia đình, viêm sừng trƣớc tuỷ sống mạn tính tiến triển, thoái hoá cột sống có chèn ép các rễ thần kinh cổ, hốc tuỷ, thiểu năng tuần hoàn não hệ động mạch sống nền, u tuỷ cổ và giang mai thần kinh…. - Một số bệnh lý biểu hiện lâm sàng gần tƣơng tự, mà các triệu chứng nổi bật là yếu cơ nhƣ bệnh dây thần kinh vận động đa ổ (Multifocal motor neuropathy), tổn thƣơng rễ hoặc dây thần kinh ngoại biên, biểu hiện triệu chứng thần kinh trong bệnh lý tuyến giáp, thiếu vitamin B12, bệnh nhƣợc cơ, bệnh cơ… - Tai biến mạch não hoặc chấn thƣơng sọ não 438
  5. 4. Chẩn đoán nguyên nhân Cơ chế bệnh sinh chƣa biết rõ, tuy nhiên một số có liên quan đến đột biến gen, 5-10% trƣờng hợp có tính chất gia đình. Một vài nghiên cứu chỉ ra rằng xơ cứng cột bên teo cơ có các cơ chế sinh học chung với bệnh Alzheimer, Parkinson và các bệnh thoái hoá thần kinh khác. III. PHỤC HỒI CHỨC NĂNG VÀ ĐIỀU TRỊ 1. Nguyên tắc phục hồi chức năng và điều trị Nâng cao chất lƣợng cuộc sống của bệnh nhân với điều trị triệu chứng, tập phục hồi chức năng, chăm sóc bệnh nhân 2. Điều trị đặc hiệu - Thuốc đối vận Glutamate: Riluzole (thuốc chính thức đƣợc FDA Hoa Kỳ chấp thuận sử dụng): liều 100mg chia 2 lần/ngày, nên sử dụng sớm khi đã có chẩn đoán xác định, điều trị trong 18 tháng, kéo dài thời gian sống của bệnh nhân thêm vài tháng đặc biệt là với bệnh nhân đã có triệu chứng liệt hầu họng (ăn nghẹn, uống sặc), tuy nhiên hiệu quả rất hạn chế Khi dùng loại thuốc này phải theo dõi chức năng gan thƣờng xuyên vì thuốc có thể gây tổn thƣơng gan. - Sử dụng tế bào gốc điều trị bệnh còn trong giai đoạn nghiên cứu 3. Các phƣơng pháp và kỹ thuật phục hồi chức năng 3.1.Vật lý trị liệu - Hƣớng dẫn cho bệnh nhân và ngƣời chăm sóc các bài tập kéo giãn và tập theo tầm vận động (ROM) hàng ngày. - Hƣớng dẫn bệnh nhân, ngƣời nhà các phƣơng pháp di chuyển an toàn, hiệu quả và không tốn nhiều năng lƣợng. - Các bài tập tăng sức mạnh cơ và tăng sức bền cơ, nên đƣợc thực hiện ở dƣới mức tối đa của cơ mà không làm yếu cơ và chỉ nên chỉ định cho những bệnh nhân tiến triển chậm. Bài tập với cƣờng độ vừa phải và chuyên biệt cho mỗi bệnh nhân - Kỹ thuật viên cần tiên lƣợng trƣớc nhu cầu của bệnh nhân và sử dụng các dụng cụ trợ giúp (nẹp AFO, nẹp KAFO…) và xe lăn đúng thời điểm. 3.2. Hoạt động trị liệu - Hƣớng dẫn cho bệnh nhân và ngƣời chăm sóc các kỹ thuật bảo tồn năng lƣợng. 439
  6. - Các dụng cụ trợ giúp thích nghi nên đƣợc chỉ định sớm và phù hợp với các nhu cầu tiến triển của bệnh nhân. 3.3. Ngôn ngữ trị liệu - Kỹ thuật viên ngôn ngữ trị liệu dạy bệnh nhân bị tổn thƣơng hành não cách làm chậm lời nói và phóng đại phát âm để giúp ngƣời chăm sóc hiểu. Đối với bệnh nhân suy hô hấp, kỹ thuật viên có thể dạy từng câu để bệnh nhân đỡ mệt. - Các bài tập làm mạnh lƣỡi dƣới hàm và các bài tập cơ hoành để giúp cải thiện phát âm và phát ra tiếng. - Nếu nhƣ bệnh nhân và ngƣời chăm sóc đã có sẵn kiểu giao tiếp của riêng họ (ví dụ: cử chỉ), nên khuyến khích họ tiếp tục sử dụng chúng có hiệu qủa. - Chỉ định các dụng cụ trợ giúp giao tiếp nhƣ bảng giao tiếp, chữ viết hoặc công nghệ trợ giúp vi tính. - Ở bệnh nhân khó nuốt do tổn thƣơng hành não, kỹ thuật viên ngôn ngữ trị liệu tiến hành đánh giá hầu họng để lƣợng giá các dấu hiệu lâm sàng của khó nuốt. Nội soi hầu họng là cần thiết để xác định các vấn để đặc biệt trong các pha nuốt khác nhau. Kỹ thuật viên hƣớng dẫn tập nuốt, thay đổi độ rắn, mùi vị và nhiệt độ của thức ăn để cải thiện nuốt và phòng ngừa hít dị vật. 4. Điều trị hỗ trợ: Điều trị triệu chứng nhằm nâng cao chất lƣợng cuộc sống - Điều trị chứng tăng chảy nƣớc bọt (Sialorrhea): do hạn chế nuốt nƣớc bọt một cách tự nhiên, sử dụng Amitriptyline liều 25-50mg, ngày uống 2-3 lần hoặc các thuốc kích thích thần kinh trung ƣơng (nhƣ Methylphenidate) - Điều trị co cứng cơ: sử dụng Baclofen liều uống có thể đến 80mg/ngày, có thể sử dụng Dantrolene, Tizanidin, Benzodiazepine, Clonidine. Trƣờng hợp co cứng nặng, toàn thể gây đau đớn hoặc giảm chức năng nhiều, dùng thuốc uống nhƣ trên không có hiệu quả hoặc dung nạp kém với liều cao, cân nhắc cấy bơm ngoài màng cứng Baclofen. Co cứng nặng hạn chế trong một số nhóm cơ đặc hiệu có thể điều trị bằng phong bế thần kinh hoặc điểm vận động bằng phenol hoặc botulinum toxin. - Điều trị chứng rung giật bó cơ: Ở những bệnh nhân có triệu chứng rung giật nặng, benzodiazepine có thể có hiệu quả. - Điều trị đau: + Đau có thể do co thắt cơ, co rút hoặc các cơ chế sinh cơ học của khớp bị biến đổi. Điều trị đầu tiên là thuốc acetaminophen và các thuốc nhóm NSAID. 440
  7. + Trong một vài trƣờng hợp đau do nguồn gốc thần kinh: thuốc chống động kinh và thuốc chống trầm cảm 3 vòng cũng đƣợc chỉ định cho dạng đau này - Chăm sóc hô hấp: phần lớn bệnh nhân tử vong có liên quan đến tình trạngbiến chứng trên hệ hô hấp do yếu cơ hô hấp hoặc cơ hầu họng trầm trọng + Thông khí cơ học kéo dài thì cần thiết mở khí quản,hút đờm dãi. + Hô hấp hỗ trợ (nhƣ thông khí áp lực dƣơng ngắt quãng không xâm nhập, thông khí áp lực ổ bụng ngắt quãng…) + Thở Oxy + Cần đo dung tích sống khi thăm khám trong trƣờng hợp yếu các cơ hô hấp - Chứng trầm cảm, lo âu và mất ngủ: + Việc nhận biết sớm các rối loạn tâm lý là quan trọng, cho phép can thiệp phù hợp để trợ giúp cho bệnh nhân và ngƣời chăm sóc. Các thuốc chống trầm cảm nhóm ức chế chọn lọc tái hấp thu Serotonin (SSRIs) thƣờng đƣợc sử dụng nhiều nhất, Thuốc chống trầm cảm 3 vòng đƣợc sử dụng nhƣ là lựa chọn thứ hai. + Tâm lý trị liệu: Có thể riêng rẽ hoặc phối hợp với thuốc - Dinh dƣỡng Trƣờng hợp yếu các cơ vùng hầu họng làm cho bệnh nhân ăn uống kém, dẫn tới giảm cân, suy dinh dƣỡng, vì thế cần đƣợc khuyến khích sử dụng các thực phẩmgiàu calori, thực phẩm mềm, nếu là những thức ăn đặc thì nên làm lỏng bằng cách bổ sung thêm nƣớc trƣớc khi nuốt, khi loạn nuốt cần đặt sonde mũi-dạ dày nuôi ăn, xem xét mở nội soi dạ dày qua da khi tình trạng bệnh nhân rối loạn nuốt kéo dài. IV. THEO DÕI VÀ TÁI KHÁM Hẹn bệnh nhân tái khám khoảng cách mỗi 3 tháng, lịch tái khám có thể ngắn hơn khi tình trạng bệnh tiến triển nhanh hơn, trong đợt tái khám đánh giá tình trạng hô hấp, các triệu chứng khác nhƣ chứng chảy nƣớc bọt quá mức, co cứng cơ, chứng thay đổi cảm xúc, tình trạng dinh dƣỡng qua đó xem xét tƣ vấn mở nội soi dạ dày qua da để nuôi ăn ….. 441
ADSENSE

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

 

Đồng bộ tài khoản
2=>2