435
PHỤC HỒI CHỨC NĂNG XƠ CỘT BÊN TEO CƠ
I. ĐẠI CƢƠNG
- Bệnh xơ cột bên teo cơ (amyotrophic lateral sclerosis - ALS) đƣợc Jean-
Martin Charcot mô tả lần đầu tiên vào năm 1869 (còn gọi là bệnh Charcot). Tuy
nhiên bệnh đƣợc biết rộng rãi với tên gọi là bệnh Lou Gehrig, sau cái chết vì
bệnh này của cầu thủ bóng chày chuyên nghiệp nổi tiếng năm 1941. Đây là một
bệnh thoái hoá thần kinh vận động, tiến triển mạn tính ngày càng nặng dần với
đặc điểm lâm sàng chủ yếu là: teo cơ, rung giật các sợi cơ và kèm theo hội
chứng bệnh lý bó tháp, do tổn thƣơng các nơron vận động dƣới kết hợp với tổn
thƣơng nơron vận động trên, không giảm hoặc mất cảm giác.
- Tỷ lệ ngƣời mắc bệnh xơ cột bên teo cơ trên thế giới khoảng 1,4 - 3
ngƣời trên 100.000 dân số. Bệnh xuất hiện rải rác, gặp ở nam giới nhiều gấp 2
lần nữ giới, tuổi xuất hiện nhiều nhất ở khoảng từ 40 - 59, tuy nhiên bệnh có thể
xảy ra ở mọi lứa tuổi, 5-10% trƣờng hợp là do di truyền từ cha hay mẹ.
- Bệnh xơ cột bên teo cơ cuối cùng dẫn đến tử vong do yếu liệt các cơ hô
hấp, các biến chứng hô hấp (viêm phổi do hít…) hoặc các biến chứng khác do
bất động. Mặc dù bệnh là không thể đảo ngƣợc, tuy nhiên phục hồi chức năng và
điều trị sớm có thể kéo dài chất lƣợng cuộc sống có ích, do vậy việc chẩn đoán
sớm là quan trọng đối với bệnh nhân và gia đình.
II. CHẨNĐOÁN
1. Các công việc chẩn đoán
1.1. Hỏi bệnh
- Khu trú vào khai thác các triệu chứng yếu cơ và các triệu chứng kèm theo,
tính chất khởi phát và diễn tiến nặng dần, cần thiết hỏi thêm về tiền sử gia đình.
- Các triệu chứng tổn thƣơng hành não: đầu tiên nhận thấy bệnh nhân nói
một số từ khó hoặc nuốt nghẹn trong bữa ăn…
1.2. Khám lâm sàng và lƣợng giá chức năng
Khám vận động: Các triệu chứng của tổn thƣơng nơron vận động trên và
dƣới
* Triệu chứng tổn thƣơng nơron vận động trên
- Yếu hay liệt chi (yếu ƣu thế động tác gập chi trên và duỗi ở chi dƣới)
- Tăng trƣơng lực cơ kiểu tháp
- Tăng phản xạ gân cơ
436
- Phản xạ bệnh lý tháp
- Mất phản xạ da bụng
- Có thể biểu hiện teo cơ mức độ nhẹ
* Triệu chứng của tổn thƣơng nơron vận động dƣới
- Yếu hay liệt chi
- Giảm trƣơng lực cơ
- Giảm hay mất phản xạ gân cơ
- Không có phản xạ bệnh lý tháp
- Không mất phản xạ da bụng
- Teo cơ mức độ rõ ràng
- Rung giật bó cơ
* Ảnh hƣởng trên các chi gây yếu chi trên hay chi dƣới, rối loạn chức
năng vận động vùng miệng-hầu gây loạn vận ngôn, loạn nuốt. Khi bệnh tiến
triển hơn có thể bệnh nhân khó khăn khi nhai, nhịp thở ngắn, khó nuốt nƣớc bọt,
ho yếu và rung giật bó cơ lƣỡi, teo mô cơ lƣỡi, teo cơ các chi trên và dƣới, các
triệu chứng thƣờng có đặc tính ít đối xứng.
Khám cảm giác
- Không bao giờ có giảm cảm giác hoặc mất cảm giác
- Trƣờng hợp nổi bật với các rối loạn cảm giác thì cần phải tìm nguyên nhân
bệnh lý khác gây yếu cơ, hoặc một bệnh lý khác kèm theo.
Các triệu chứng khác
- Hội chứng hành não hoặc hội chứng liệt giả hành não: Khi bệnh tiến
triển nặng, xuất hiện triệu chứng tổn thƣơng nhân dây thần kinh XII, IX và X
hoặc hội chứng liệt giả hành não. Biểu hiện tổn thƣơng dây IX, X là bệnh nhân
nói ngọng, nuốt nghẹn, sặc, màn hầu sa thấp, lƣỡi teo nhăn nhúm, vận động lƣỡi
rất hạn chế không thè dài lƣỡi ra ngoài đƣợc, vì vậy nhai và nuốt vô cùng khó
khăn, những âm cần vận động lƣỡi bệnh nhân nói rất khó khăn, giọng nói đơn
điệu và ở mức độ nặng bệnh nhân không phát âm đƣợc, hàm dƣới trễ xuống,
miệng không ngậm kín đƣợc, nƣớc dãi luôn chảy ra và khi nhai rơi cả cơm ra
ngoài. Khi tổn thƣơng lên nhân dây vận động dây V ở cầu não thì xuất hiện teo
các cơ nhai và giảm sức nhai.
- Ở giai đoạn cuối của bệnh có biểu hiện khó thở do yếu các cơ hô hấp (cơ
ngực, cơ liên sƣờn và cơ hoành), nhịp tim chậm, có thể ngất và ngừng thở,
ngừng tim do tổn thƣơng nhân dây thực vật của dây X.
437
- Không có các dấu hiệu rối loạn hệ thần kinh thực vật, rối loạn cơ vòng,
rối loạn liên quan thị giác
- Có thể thấy biểu hiện rối loạn tâm thần nhƣ thay đổi cảm xúc, dễ khóc,
cƣời vô cớ, giảm sút trí nhớ nặng.
1.3. Các xét nghiệm cận lâm sàng
Không có xét nghiệm đặc hiệu nào giúp chẩn đoán xác định bệnh xơ cột
bên teo cơ. Những xét nghiệm chủ yếu giúp loại trừ các bệnh khác.
- Các xét nghiệm thƣờng quy
+ Công thức máu, Điện giải đồ, Creatinin, Transaminase, Đƣờng
huyết…không thấy thay đổi gì rõ, có thể có biểu hiện rối loạn chuyển hoá
pyruvat.
+ Xét nghiệm nƣớc tiểu: Có thể thấy tăng bài tiết creatinin và giảm
creatinin trong nƣớc tiểu.
- Các xét nghiệm hỗ trợ chẩn đoán
+ Dịch não tuỷ: Trong hầu hết trƣờng hợp xét nghiệm dịch não tủy thấy
bình thƣờng, số ít trƣờng hợp có biểu hiện tăng nhẹ protein.
- Điện cơ (EMG): cung cấp bằng chứng xác định chẩn đoán và góp phần
loại trừ các bệnh lý khác với các biểu hiện lâm sàng gần tƣơng tự, trong trƣờng
hợp không bằng chứng điện cơ rõ ràng, có thể lặp lại sau 6 tháng.
+ Biểu hiện trên điện cơ kim mất phân bố thần kinh cấp hay mạn tính ít nhất
ở 3 trong các vị trí vùng sọ, cổ, ngực, thắt lƣng-cùng. Khi không co cơ xuất hiện
điện thế rung sợi cơ, khi co cơ tối đa điện cơ có biểu hiện giảm số lƣợng đơn vị
vận động, tăng biên độ và kéo dài bƣớc sóng điện thế đơn vị vận động.
+ Đo tốc độ dẫn truyền giúp ích để phân biệt một số bệnh lý khác biểu
hiện gần tƣơng tự nhƣ bệnh thần kinh cảm giác, bệnh thần kinh vận động đa ổ
- Sinh thiết cơ:
Sinh thiết cơ có hình ảnh teo các sợi cơ giống nhƣ teo cơ do các bệnh thần
kinh ngoại vi khác, với biểu hiện: teo, thoái hoá các sợi cơ trong một bó cơ các
sợi cơ đều bị thoái hoá, không xen kẽ sợi cơ bình thƣờng, nhƣng có bó cơ không
bị thoái hoá xen kẽ lẫn bó cơ bị thoái hoá. Không có rối loạn đáng kể cấu trúc
của sợi cơ, không xen lẫn các tổ chức xơ và mỡ vào các cơ.
- Một số xét nghiệm thực hiện khi lâm sàng biểu hiện gần tƣơng tự
+ MRI góp phần loại trừ các bệnh lý gây tổn thƣơng não hay tủy sống . Chụp
MRI có thể thấy tăng tín hiệu ở tuỷ sống và thân não (hình ảnh T2), teo thùy trán não.
438
+ Các xét nghiệm về sinh hóa bao gồm chức năng tuyến giáp,
Creatine kinase, định lƣợng nồng độ Vitamin B12, giang mai thần kinh,
định lƣợng kháng thể kháng thụ thể Acetylcholin cần thiết thực hiện
2. Chẩn đoán xác định
* Chẩn đoán xác định chủ yếu dựa vào bệnh cảnh lâm sàng: yếu và teo cơ,
rung giật các bó sợi, có hội chứng nơron vận động trên, quá trình tiến triển nặng
có hội chứng hành não, không giảm hoặc mất cảm giác. Kết hợp với điện cơ và
sinh thiết cơ để chẩn đoán phân biệt với các bệnh lý khác có teo cơ.
* Chẩn đoán xác định dựa theo tiêu chuẩn El Escorial sửa đổi
- Chẩn đoán xác định dựa trên lâm sàng: Triệu chứng tổn thƣơng nơron vận
động trên và dƣới tại 3 vị trí khác nhau
- Chẩn đoán xác định dựa trên lâm sàng và xét nghiệm hỗ trợ:
+ Triệu chứng tổn thƣơng nơron vận động trên và, hoặc dƣới ở 1 vị
trí, đồng thời bệnh nhân có hiện diện gen đột biến gây bệnh
+ Triệu chứng tổn thƣơng nơron vận động trên và dƣới ở 2 vị trí, kèm theo
triệu chứng do tổn thƣơng nơron vận động trên phải ở trên triệu chứng do tổn
thƣơng nơron vận động dƣới
- Chẩn đoán nhiều khả năng dựa trên lâm sàng và xét nghiệm hỗ trợ: Triệu
chứng tổn thƣơng nơron vận động trên ít nhất 1 vị trí, và triệu chứng do tổn
thƣơng nơron vận động dƣới ít nhất 2 vị trí trên EMG
- Chẩn đoán các thể lâm sàng:
Có thể chia các thể lâm sàng dựa vào cách khởi phát bệnh nhƣ: thể khởi
phát teo cơ kiểu Aran – Duchenne, thể bại nửa ngƣời, thể bại hai chi dƣới, thể
hành não, thể di truyền gia đình
3. Chẩn đoán phân biệt
- Bệnh lý cơ tiên phát (nhƣ bệnh loạn dƣỡng cơ tiến triển)
- Các bệnh lý khác của tuỷ sống và não nhƣ: xơ não tuỷ rải rác, liệt cứng
hai chân gia đình, viêm sừng trƣớc tuỷ sống mạn tính tiến triển, thoái hoá cột
sống có chèn ép các rễ thần kinh cổ, hốc tuỷ, thiểu năng tuần hoàn não hệ động
mạch sống nền, u tuỷ cổ và giang mai thần kinh….
- Một số bệnh lý biểu hiện lâm sàng gần tƣơng tự, mà các triệu chứng nổi
bật là yếu cơ nhƣ bệnh dây thần kinh vận động đa ổ (Multifocal motor neuropathy),
tổn thƣơng rễ hoặc dây thần kinh ngoại biên, biểu hiện triệu chứng thần kinh trong
bệnh lý tuyến giáp, thiếu vitamin B12, bệnh nhƣợc cơ, bệnh cơ…
- Tai biến mạch não hoặc chấn thƣơng sọ não
439
4. Chẩn đoán nguyên nhân
Cơ chế bệnh sinh chƣa biết rõ, tuy nhiên một số có liên quan đến đột biến
gen, 5-10% trƣờng hợp có tính chất gia đình. Một vài nghiên cứu chỉ ra rằng xơ
cứng cột bên teo cơ có các cơ chế sinh học chung với bệnh Alzheimer,
Parkinson và các bệnh thoái hoá thần kinh khác.
III. PHỤC HỒI CHỨC NĂNG VÀ ĐIỀU TRỊ
1. Nguyên tắc phục hồi chức năng và điều trị
Nâng cao chất lƣợng cuộc sống của bệnh nhân với điều trị triệu chứng, tập
phục hồi chức năng, chăm sóc bệnh nhân
2. Điều trị đặc hiệu
- Thuốc đối vận Glutamate:
Riluzole (thuốc chính thức đƣợc FDA Hoa Kỳ chấp thuận sử dụng): liều
100mg chia 2 lần/ngày, nên sử dụng sớm khi đã có chẩn đoán xác định, điều trị
trong 18 tháng, kéo dài thời gian sống của bệnh nhân thêm vài tháng đặc biệt là
với bệnh nhân đã có triệu chứng liệt hầu họng (ăn nghẹn, uống sặc), tuy nhiên
hiệu quả rất hạn chế
Khi dùng loại thuốc này phải theo dõi chức năng gan thƣờng xuyên vì
thuốc có thể gây tổn thƣơng gan.
- Sử dụng tế bào gốc điều trị bệnh còn trong giai đoạn nghiên cứu
3. Các phƣơng pháp và kỹ thuật phục hồi chức năng
3.1.Vật lý trị liệu
- Hƣớng dẫn cho bệnh nhân và ngƣời chăm sóc các bài tập kéo giãn và tập
theo tầm vận động (ROM) hàng ngày.
- Hƣớng dẫn bệnh nhân, ngƣời nhà các phƣơng pháp di chuyển an toàn,
hiệu quả và không tốn nhiều năng lƣợng.
- Các bài tập tăng sức mạnh cơ và tăng sức bền cơ, nên đƣợc thực hiện ở
dƣới mức tối đa của cơ mà không làm yếu cơ và chỉ nên chỉ định cho những
bệnh nhân tiến triển chậm. Bài tập với cƣờng độ vừa phải và chuyên biệt cho
mỗi bệnh nhân
- Kỹ thuật viên cần tiên lƣợng trƣớc nhu cầu của bệnh nhân và sử dụng
các dụng cụ trợ giúp (nẹp AFO, nẹp KAFO…) và xe lăn đúng thời điểm.
3.2. Hoạt động trị liệu
- Hƣớng dẫn cho bệnh nhân và ngƣời chăm sóc các kỹ thuật bảo tồn năng
lƣợng.