Sàng lọc trước sinh: hội chứng Down, Edward, dị
tật ống thần kinh…
Sàng lọc trước sinh qua máu mẹ là gì?
Sàng lọc trước sinh là xét nghiệm 4 chất trong máu thai phụ bao gồm PAPP - A
(thai ở tuần tuổi 11 đến 13) và 3 chất AFP, β hCG tự do và uE3 (thai ở tuần tuổi từ
14 đến 20). Sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện những thai phụ có nguy cơ cao
mang thai bị dị tật bẩm sinh như hội chứng Down (tam thể 21), hội chứng Edward
(tam thể 18) và dị tật ống thần kinh.
Bài viết này cung cấp thông tin về các dạng câu hỏi thường gặp khi thực hiện xét
nghiệm sàng lọc. Thai phụ cũng có thể tham khảo ý kiến của bác sĩ truớc khi đưa
ra quyết định thực hiện sàng lọc.
Hội chứng Down (tam thể 21) là gì?
Hội chứng Down là một dị tật bẩm sinh nặng, thường gặp với tỉ lệ 1/700 lần sinh.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Down là do trong tế bào của thai nhi có ba nhiễm
sắc thể 21 (thừa 1 so với bình thường). Trẻ mắc hội chứng Down rất kém phát
triển trí tuệ, IQ (chỉ số thông minh) rất thấp, gần như không có khả năng học tập.
Do có thể kèm các dị tật bẩm sinh khác về tim, mắt, tai, ruột, cơ xương … nên trẻ
bị hội chứng Down có tuổi thọ rất thấp.
Hội chứng Edward (tam thể 18) là gì?
Đây cũng là một dị tật bẩm sinh nặng gây sẩy thai, chết sau sinh. Rất ít trẻ mắc hội
chứng Edward sống quá một tuổi. Dị tật bẩm sinh về tim, đầu nhỏ, thoái vị rốn rất
hay gặp, trí tuệ và vận động đều rất kém phát triển. Nếu sống sót, trẻ mắc hội
chứng tam thể 18 cũng không có khả năng đi lại, nói, do đó phụ thuộc hoàn toàn
vào sự chăm sóc của người khác.
Dị tật ống thần kinh là gì?
Đó là sự phát triển bất thường ống thần kinh phôi thai, dẫn đến các dị tật nặng như
thai vô sọ, nứt đốt sống, thoát vị não - màng não… Dị tật ống thần kinh gây sẩy
thai hoặc chết sau sinh ở hầu hết các trường hợp. Nứt đốt sống có thể làm liệt hoàn
toàn chi dưới kèm rối loạn bàng quang, tiêu hóa.
Dị tật hở thành bụng là gì?
Trẻ có lỗ hở ở thành bụng làm cho ruột nằm ngoài thành bụng khi sinh. Đôi khi
những trẻ này còn bị những khiếm khuyết thần kinh khác.
Dị tật hở ống thần kinh và thành bụng thường được phát hiện nhờ siêu âm và đo
AFP trong máu mẹ khi thai nhi được 14 - 20 tuần tuổi.
Những ai có nguy cơ sinh ra trẻ bị một trong các dị tật trên?
Tất cả thai phụ đều có thể có nguy cơ sinh ra trẻ bị một trong các dị tật trên. Hầu
hết cha mẹ của trẻ bị dị tật đều bình thường. Thai phụ lớn tuổi (trên 35 tuổi)
thường có nguy cơ cao sinh con bị hội chứng Down hay hội chứng Edward.
Sàng lọc trước sinh đuợc tiến hành thế nào?
Sàng lọc trước sinh gồm 2 giai đoạn:
- Giai đoạn 1: Lấy 2ml máu thai phụ để đo nồng độ PAPP -A (protein trong huyết
tương liên quan đến thai kỳ) khi thai ở đệ tuổi từ 11- 13 tuần.
- Giai đoạn 2: Lấy 2ml máu thai phụ đo nồng độ AFP (alpha- fetoprotein), hCG
(free β-human chorionic gonadotrophin) và uE3 (estriol tự do) khi thai ở độ tuổi từ
14- 20 tuần. Thời gian làm xét nghiệm sàng lọc thích hợp nhất khi thai nhi được
16- 18 tuần tuổi.
Sau 1 tuần, xét nghiệm sàng lọc sẽ cho biết ở thai phụ có kết quả âm tính hay
dương tính.
Kết quả sàng lọc âm tính mang ý nghĩa gì?
Kết quả sàng lọc “âm tính” có nghĩa là thai nhi có rất ít nguy cơ bị dị tật bẩm sinh,
nhưng không loại trừ hoàn toàn khả năng trẻ có thể bị dị tật.
Kết quả sàng lọc dương tính mang ý nghĩa gì?
Sàng lọc cho kết quả “dương tính” nghĩa là thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao, tức
là có khả năng đang mang thai mắc một dị tật bẩm sinh đã kể nào đó. Có khả năng
chứ không phải tất cả các trường hợp “dương tính” đều sinh con bị dị tật. Hầu hết
các thai phụ có kết quả sàng lọc dương tính sinh con khỏe mạnh. Để chắc chắn
thai phụ “dương tính” cần được theo dõi và thực hiện các chẩn đoán tiếp theo để
loại trừ khả năng mang thai bị dị tật.
Những xét nghiệm nào cần làm khi có sàng lọc dương tính?
Siêu âm: do các chuyên gia có kinh nghiệm thực hiện. Qua siêu âm các bác sĩ có
thể phát hiện thai vô sọ, hở thành bụng, nứt đốt sống … nhưng không thể xác định
thai có hội chứng Down hoặc hội chứng Edward một cách chắc chắn.
Nhiễm sắc thể đồ: là một xét nghiệm di truyền tế bào giúp phát hiện các rối loạn
nhiễm sắc thể, trong đó có hội chứng tam thể 21, tam thể 18.
Xét nghiệm nhiễm sắc thể được thực hiện bằng cách chọc hút một ít nước ối bao
quanh thai nhi, rồi nuôi cấy tế bào ối và quan sát nhiễm sắc thễ dưới kính hiển vi.
Kĩ thuật này cho phép phát hiện 99,8% các trường hợp hội chứng Down, hội
chứng Edward và các rối loạn nhiễm sắc thể khác. Tuy nhiên, mặc dù không đáng
kể, nhưng chọc hút dịch ối có thể gây sảy thai (tăng 0,5% so với tỉ lệ sảy thai bình
thường). Ở nhiều nước, xét nghiệm này được thực hiện ở tất cả các thai phụ có
nguy cơ cao và thai phụ trên 35 tuổi.
