Luận văn Thạc sĩ Y học: Thực trạng mang gen Beta Thalassemia và kiến thức thái độ thực hành dự phòng bệnh ở phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn

ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y – DƯỢC

NGUYỄN THỊ ÁNH

THỰC TRẠNG MANG GEN BETA THALASSEMIA VÀ KIẾN THỨC THÁI ĐỘ THỰC HÀNH DỰ PHÒNG BỆNH Ở PHỤ NỮ DÂN TỘC THIỂU SỐ, 15-49 TUỔI, CÓ CHỒNG HUYỆN CHỢ MỚI, TỈNH BẮC KẠN

LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC

CHUYÊN NGÀNH: Y HỌC DỰ PHÒNG MÃ SỐ: 60.72.01.63

THÁI NGUYÊN - 2017

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC

NGUYỄN THỊ ÁNH

THỰC TRẠNG MANG GEN BETA THALASSEMIA VÀ KIẾN THỨC THÁI ĐỘ THỰC HÀNH DỰ PHÒNG BỆNH Ở PHỤ NỮ DÂN TỘC THIỂU SỐ, 15-49 TUỔI, CÓ CHỒNG HUYỆN CHỢ MỚI, TỈNH BẮC KẠN

Chuyên ngành: Y HỌC DỰ PHÒNG Mã số: 60.72.01.63

LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC

NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC: PGS.TS ĐÀM KHẢI HOÀN

THÁI NGUYÊN - 2017

i

LỜI CAM ĐOAN

Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của tôi cùng nhóm

nghiên cứu. Các số liệu, kết quả nêu trong luận văn là trung thực và chưa từng

được ai công bố trong bất kỳ công trình nào khác.

Thái Nguyên, ngày 01 tháng 09 năm 2017

Tác giả

Nguyễn Thị Ánh

ii

LỜI CẢM ƠN

Để hoàn thành luận văn này, lời đầu tiên tôi xin bày tỏ lòng biết ơn sâu

sắc tới PGS.TS Đàm Khải Hoàn – Bộ môn Y học cộng đồng – Trường Đại học

Y Dược Thái Nguyên, là người thầy đã tận tình hướng dẫn, tạo mọi điều kiện

giúp đỡ tôi trong suốt thời gian học tập, nghiên cứu và hoàn thành luận văn này.

Tôi xin gửi lời cảm ơn đến Ban Giám hiệu, phòng Đào tạo (bộ phận

Sau đại học), Bộ môn Y học cộng đồng, Trường Đại học Y Dược Thái Nguyên

đã tạo điều kiện thuận lợi trong công tác để tôi yên tâm học tập và hoàn

thành được khóa học này.

Qua đây, tôi cũng xin trân trọng cảm ơn các thầy cô giáo đã giảng dạy,

truyền đạt cho tôi những kiến thực mới và tạo điều kiện giúp đỡ tôi trong suốt

quá trình học tập và nghiên cứu.

Tôi xin được được tỏ lòng biết ơn đến PGS.TS Nguyễn Tiến Dũng –

Phó hiệu trưởng Trường Đại học Y Dược Thái nguyên, ThS Nguyễn Kiều Giang –

Giám đốc Trung tâm Huyết học và Truyền máu bệnh viện Đa khoa Trung

ương Thái Nguyên, Ban Giám đốc Trung tâm Y tế huyện Chợ Mới, cán bộ

Trạm Y tế xã Tân Sơn, xã Nông Hạ, xã Như Cố huyện Chợ Mới đã tạo điều

kiện thuận lợi và giúp đỡ tôi trong quá trình thu thập số liệu nghiên cứu để

hoàn thành luận văn.

Cuối cùng, tôi xin gửi tới gia đình, bạn bè, người thân lòng biết ơn sâu

sắc. Những người luôn luôn ở bên, ủng hộ, động viên, giúp đỡ tôi trong quá

trình học tập và nghiên cứu.

Thái Nguyên, ngày 01 tháng 09 năm 2017

Tác giả

Nguyễn Thị Ánh

iii

MỤC LỤC

Lời cam đoan ...................................................................................................... i

Lời cảm ơn ........................................................................................................ ii

Mục lục ...........................................................................................................iii

Danh mục chữ viết tắt ...................................................................................... iv

Danh mục các bảng ........................................................................................... v

Danh mục các hình ........................................................................................... vi

ĐẶT VẤN ĐỀ .................................................................................................. 1

Chương 1. TỔNG QUAN ............................................................................... 3

1.1. Thực trạng mang gen beta Thalasemia và đặc điểm một số chỉ số huyết

học ở người mang gen bệnh. ............................................................................. 3

1.1.1. Khái quát về bệnh Thalassemia, beta Thalassemia ................................. 3

1.1.2. Thực trạng mang gen beta Thalasemia trên thế giới ............................... 6

1.1.3. Thực trạng mang gen beta Thalasemia tại Việt Nam ............................. 7

1.1.4. Đặc điểm một số chỉ số huyết học ở người mang gen beta Thalassemia.. 9

1.2. Thực trạng kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia.. 11

1.2.1. Một số khái niệm về hành vi sức khỏe.................................................. 11

1.2.2. Thực trạng kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia

trên thế giới ..................................................................................................... 13

1.2.3. Thực trạng kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia

tại Việt Nam .................................................................................................... 17

Chương 2. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU ............. 20

2.1. Đối tượng nghiên cứu............................................................................... 21

2.2. Địa điểm nghiên cứu ................................................................................ 21

2.3. Thời gian nghiên cứu ............................................................................... 22

2.4. Phương pháp nghiên cứu .......................................................................... 22

2.5. Biến số, chỉ số nghiên cứu ....................................................................... 23

2.6. Tiêu chuẩn đo lường, phân loại và đánh giá ........................................... 27

2.7. Phương pháp thu thập số liệu ................................................................... 30

2.8. Phương pháp xử lý số liệu ........................................................................ 31

2.9. Khống chế sai số ...................................................................................... 31

2.10. Đạo đức trong nghiên cứu ...................................................................... 32

Chương 3. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU ........................................................ 33

3.1. Đặc điểm chung của phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng huyện

Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn ................................................................................... 33

3.2. Thực trạng mang gen beta Thalassemia và đặc điểm một số chỉ số huyết

học ở phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng ...................................... 36

3.3. Thực trạng kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia ở

phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng ................................................ 41

Chương 4. BÀN LUẬN ................................................................................. 46

4.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu ............................................. 46

4.2. Tỷ lệ mang gen beta Thalassemia và đặc điểm một số chỉ số huyết học ở

phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn ............... 48

4.3. Kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia ở phụ nữ dân

tộc thiểu số, 15-49 tuổi huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn ................................. 56

KẾT LUẬN .................................................................................................... 62

KHUYẾN NGHỊ ............................................................................................ 63

TÀI LIỆU THAM KHẢO ............................................................................ 65

PHỤ LỤC ....................................................................................................... 75

iv

DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT

cs. : cộng sự

DTTS : Dân tộc thiểu số

ĐTV : Điều tra viên

ĐTNC : Đối tượng nghiên cứu

Hb : Huyết sắc tố

(Hemoglobin)

MCV : Thể tích trung bình một hồng cầu

(Mean corpuscular volume)

MCH : Số lượng huyết sắc tố trung bình trong một hồng cầu

(Mean corpuscular hemoglobin)

MCHC : Nồng độ huyết sắc tố trung bình trong một hồng cầu

(Mean corpuscular hemoglobin concentration)

HBA1, HBA2 : Ký hiệu 2 gen nằm trên nhiễm sắc thể thứ 16

RBC : Số lượng hồng cầu

(Red blood cell)

RDW : Hình thái kích thước hồng cầu

(Red cell Distribution Width)

THCS : Trung học cơ sở

THPT : Trung học phổ thông

TTGDSK : Truyền thông giáo dục sức khỏe

TMTM : Thiếu máu tan máu

TTHHTM : Trung tâm huyết học và truyền máu

WHO : Tổ chức Y tế thế giới

(World Health Organization)

v

DANH MỤC CÁC BẢNG

Trang

Bảng 1.1 Ước tính tỷ lệ lưu hành bệnh Thalassemia trên thế giới 7

Bảng 1.2 Tình hình mang gen bệnh beta Thalassemia tại Việt Nam 8

Bảng 2.1 Biến số, định nghĩa, phân loại biến số nghiên cứu 23

Bảng 3.1 Đặc điểm về độ tuổi và dân tộc của đối tượng nghiên cứu 34

Bảng 3.2 Đặc điểm trình độ học vấn của đối tượng nghiên cứu 34

Bảng 3.3 Đặc điểm nghề nghiệp và điều kiện kinh tế của đối tượng 34 nghiên cứu

Bảng 3.4 Đặc điểm về tuổi kết hôn của đối tượng nghiên cứu 35

Bảng 3.5 Đặc điểm quan hệ huyết thống giữa cặp vợ chồng và tình 36 trạng di trú của đối tượng nghiên cứu

Bảng 3.6 Nguồn thông tin về phòng chống bệnh Thalassemia 36

Bảng 3.7 Phân bố tần số mang gen beta Thalassemia theo dân tộc 37

Bảng 3.8 Phân bố số lượng hồng cầu, kích thước hồng cầu trung bình 38 (RBC, RDW) theo tỷ lệ mang gen beta Thalassemia

Bảng 3.9 Phân bố nồng độ huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCHC) 38 theo tỷ lệ mang gen bệnh beta Thalassemia

Bảng 3.10 Phân bố thể tích trung bình hồng cầu (MCV) theo tỷ lệ mang 39 gen bệnh beta Thalassemia

Bảng 3.11 Phân bố số lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCH) 39 theo tỷ lệ mang gen bệnh beta Thalassemia

Bảng 3.12 Phân bố tình trạng thiếu máu theo số lượng hồng cầu và tỷ lệ 40 mang gen bệnh beta Thalassemia

v

Bảng 3.13 Phân bố tình trạng thiếu máu theo nồng độ hemoglobin và tỷ 41 lệ mang gen bệnh beta Thalassemia

Bảng 3.14 Kiến thức dự phòng bệnh Thalassaemia của đối tượng nghiên cứu 42

Bảng 3.15 Thái độ dự phòng bệnh Thalassemia của đối tượng nghiên cứu 44

Bảng 3.16 Thực hành dự phòng bệnh Thalassemia của đối tượng nghiên cứu 45

vi

DANH MỤC CÁC HÌNH

Trang

Hình 2.1 Bản đồ hành chính huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn 21

Hình 2.2 Sơ đồ thiết kế nghiên cứu cắt ngang 22

Hình 2.3 Sơ đồ xác định thứ bậc của quan hệ huyết thống 29

Hình 3.1 Biểu đồ tỷ lệ thiếu máu chung theo nồng độ hemoglobin 40 của đối tượng nghiên cứu

Hình 3.2 Biểu đồ phân bố tình trạng thiếu máu theo nồng độ 41 hemoglobin và tỷ lệ mang gen bệnh beta Thalassemia

Hình 3.3 Biểu đồ kiến thức chung về dự phòng bệnh Thalassemia 42 của đối tượng nghiên cứu

Hình 3.4 Biểu đồ thái độ chung về dự phòng bệnh Thalassemia 43 của đối tượng nghiên cứu

Hình 3.5 Biểu đồ thực hành chung về dự phòng bệnh Thalassemia 45 của đối tượng nghiên cứu

1

ĐẶT VẤN ĐỀ

Thiếu máu tan máu (Thalassemia) không phải là bệnh mới, bệnh hiếm mà

là bệnh lý tan máu di truyền phổ biến nhất ở nước ta cũng như trên thế giới

[29]. Tùy theo sự thiếu hụt tổng hợp ở mạch alpha, beta hay ở cả hai mạch mà

gọi là alpha Thalassemia, beta Thalassemia hay alpha-beta Thalassemia [1].

Trong nhóm bệnh này thì beta Thalassemia là bệnh phổ biến. Điều trị

bệnh Thalassemia nói chung và beta Thalassemia nói riêng đang là một bài

toán phức tạp và là một thách thức cho ngành y khoa toàn cầu, đặc biệt là các

thể nặng: 86,79% bệnh nhân Thalassemia bị chậm phát triển chiều cao và

90,57% chậm phát triển về cân nặng, bệnh thể nặng có thể khiến một đứa trẻ

chết trước 3 tuổi nếu không được điều trị [21], [36], [57], [63].

Bệnh xảy ra khắp nơi trên thế giới, liên quan chặt chẽ với nguồn gốc dân

tộc và có tính địa dư rõ rệt [62]. Theo liên đoàn Thalassemia quốc tế, có tới

70 triệu người mang gen beta Thalassemia trên thế giới, riêng khu vực Châu

Á là 60 triệu người [29]. Ở Việt Nam, tỷ lệ người dân mắc bệnh phân bố

trong cả nước, khác nhau tùy từng địa phương, từng nhóm dân tộc, đặc biệt

là ở đối tượng người dân tộc thiểu số miền núi phía Bắc tỷ lệ mang gen bệnh

rất cao: Mường (25,0%), Tày (12,0%), Nùng (10,7%) [5], [16], [33]. Đây

chính là nhóm đối tượng có nguy cơ cao truyền gen bệnh sang thế hệ sau và

một trong các yếu tố quyết định đến việc trẻ sinh ra có bị mắc bệnh

Thalassemia thể nặng hay không phụ thuộc vào hành vi dự phòng bệnh của

nhóm đối tượng này. Tuy nhiên, hành vi dự phòng bệnh Thalassemia trong

cộng đồng và y tế còn thấp. Nghiên cứu của Ngô Mạnh Quân chỉ có 10,2%

đối tượng đến đăng ký kết hôn ở quận Hoàn Kiếm có kiến thức đầy đủ về

bệnh. Theo Nguyễn Kiều Giang có 11,0% đối tượng đạt mức độ kiến thức khá

2

tốt về dự phòng bệnh Thalassemia, 3% đối tượng đã làm xét nghiệm tự nguyện

sàng lọc bệnh trước khi kết hôn hoặc khi mang thai [5], [27].

Huyện Chợ Mới nằm ở phía Nam tỉnh Bắc Kạn, với dân dân số 36.747

người, toàn huyện có 7 dân tộc anh em sinh sống: Kinh (20%), Tày (56,9%),

Dao (17,0%), còn lại là các dân tộc Nùng, Mông, Hoa, Sán Chay. Với đặc thù

là một huyện người dân tộc thiểu số chiếm chủ yếu, trình độ dân trí thấp, điều

kiện kinh tế còn hạn chế, ít có biến động dân số. Đó là những điều kiện thuận

lợi cho bệnh beta Thalassemia lan rộng trong cộng đồng. Việc sàng lọc phát

hiện người mang gen bệnh và mô tả kiến thức, thái độ, thực hành dự phòng

bệnh của người dân để hạn chế phát sinh các thể nặng trong cộng đồng người

dân các tỉnh miền núi phía Bắc, đặc biệt ở nhóm đối tượng phụ nữ độ tuổi

sinh đẻ là rất cần thiết. Do đó câu hỏi chúng tôi đặt ra: Tỷ lệ mang gen bệnh

beta Thalassemia ở phụ nữ dân tộc thiểu số, độ tuổi sinh đẻ, có chồng tại

huyện Chợ Mới tỉnh Bắc Kạn hiện nay là bao nhiêu? Kiến thức, thái độ, thực

hành dự phòng bệnh của nhóm phụ nữ này như thế nào? Để trả lời hai câu hỏi

trên chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài “Thực trạng mang gen beta

Thalassemia và kiến thức thái độ thực hành dự phòng bệnh ở phụ nữ dân

tộc thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn” với mục

tiêu như sau:

1. Xác định tỷ lệ mang gen bệnh beta Thalassemia và mô tả đặc điểm

một số chỉ số huyết học ở phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng huyện

Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn năm 2016.

2. Đánh giá kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia

ở phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn.

3

Chương 1. TỔNG QUAN

1.1. Thực trạng mang gen beta Thalasemia và đặc điểm một số chỉ số

huyết học ở người mang gen bệnh

1.1.1. Khái quát về bệnh Thalassemia, beta Thalassemia

1.1.1.1. Thalassemia

Thalassemia là nhóm bệnh máu di truyền bẩm sinh có đặc điểm chung

là gây tan máu thường xuyên dẫn đến thiếu máu mạn tính. Bệnh gặp cả ở

nam và nữ.

Trong máu có ba loại tế bào là hồng cầu, bạch cầu và tiểu cẩu. Mỗi tế

bào máu đều có đời sống nhất định và thường xuyên được thay thế. Hồng cầu

là tế bào màu đỏ, trong hồng cầu có chứa huyết sắc tố có chức năng vận

chuyển oxy từ phổi đến các cơ quan trong cơ thể. Trung bình mỗi ngày có

khoảng gần 1% lượng hồng cầu già của cơ thể chết đi (gọi là tan máu sinh lý)

và tương ứng có một lượng hồng cầu mới được sinh ra từ tủy xương.

Thiếu máu là tình trạng giảm huyết sắc tố dưới mức bình thường, biểu

hiện dễ nhận thấy là da xanh, niêm mạc nhợt. Thiếu máu do nhiều nguyên

nhân như do dinh dưỡng, mất máu (xuất huyết, rong kinh...), do tan máu...

Tan máu là tình trạng hồng cầu vỡ quá nhanh, quá nhiều so với mức sinh

lý bình thường. Khi tan máu nhiều hoặc kéo dài, tuỷ xương không sản xuất

kịp hồng cầu mới để bù đắp, cơ thể sẽ bị thiếu máu [29].

1.1.1.2. Beta Thalassemia

Bệnh này do thiếu hụt sự tổng hợp chuỗi beta globin, gây thừa tương đối

chuỗi alpha globin trong phân tử hemoglobin. Tùy theo chuỗi beta tổng hợp

được ít hay không tổng hợp được mà phân ra β+ Thalassemia hay β0

Thalassemia. Biểu hiện lâm sàng và huyết học của beta Thalassemia rất khác

nhau tùy thuộc thể bệnh di truyền đồng hợp tử hay dị hợp tử.

4

* Cơ sở di truyền của beta Thalassemia

Những đột biến trong đoạn ADN (acid deoxyribonucleic) làm mất

hoặc giảm chức năng tổng hợp chuỗi beta globulin của gen beta globulin

gây nên hội chứng beta Thalassemia.

Các đột biến ở gen beta thường là những đột biến điểm: mất một

hoặc vài gốc bazơ, thêm một gốc bazơ vào một điểm nào đó hoặc thay thế

một gốc bazơ này bằng một gốc khác.

Các loại đột biến do mất hoặc thêm vài gốc bazơ gây nên lệch

khung di truyền và làm mất hoàn toàn chức năng của gen beta gây β0

Thalassemia. Một số đột biến ở vị trí nối exon hoặc xung quanh vị trí này

có thể gây nên sai lạc trong vị trí này và làm mất chức năng hoàn toàn gen

beta globin. Còn những đột biến không làm mất hoàn toàn chức năng của

gen beta (như đột biến ở vùng Promotor) gây β+ Thalassemia.

* Lâm sàng

Bệnh beta Thalassemia biểu hiện lâm sàng được chia thành 3 thế chính:

- Thể nặng (major): còn gọi là bệnh Cooley, là thể đồng hợp tử.

Kiểu gen: β0/ β0, β+/ β+, β+/ β0.

Bệnh thường xuất hiện sớm trong những năm đầu của cuộc sống và

tiến triển nặng dần lên. Bệnh nhân có thiếu máu, tan máu mạn tính mức độ

nặng hemoglobin (Hb) giảm (Hb<60 g/1) với các triệu chứng thiếu máu, lách

to, gan to, da bị nhiễm sắc tố, biến dạng xương, chậm phát triển thể chất.

- Thế nhẹ (minor): còn gọi là thể dị hợp tử.

Kiểu gen: β0/β, β+/β.

Là một thể bệnh tương đối nhẹ, nói chung không có biểu hiện lâm

sàng, cơ thể phát triển bình thường không có biến dạng xương, thiếu máu

thường nhẹ (Hb: 90-110 g/1).

- Thể trung gian: Có thể là đồng hợp tử, dị hợp tử hay thể phối hợp.

5

Kiểu gen: β0/β0, β+/β+, β+/β0, β0/βE, β+/βE, β0/β, β+/β, (δβ)0/β, (δβ)0/(δβ)0.

Thể này có thiếu máu vừa hoặc nhẹ (Hb: 70-80g/1), bệnh tiến triến

chậm và nhẹ, thường kèm theo vàng da, gan, lách to. Bệnh nhân không có

thay đổi về thể trạng, chỉ bị thiếu máu mức độ trung bình và đôi khi mới

cần truyền máu hoặc không cần truyền [29].

* Chẩn đoán bệnh beta Thalassemia

Cách phân loại của D. J. Weatherall, Franklin, Suthat Fucharoen và

Winichagoon được sử dụng rộng rãi trên thế giới hiện nay. Tiêu chuẩn

chẩn đoán bệnh như sau [70]:

Beta Thalassemia thể nặng (maior): Thiếu máu tan máu mạn tính,

xảy ra sớm, Hb thường dưới 60g/l, cần phải truyền máu nhiều lần. Lâm

sàng có thiếu máu, vàng da, lách to, bilirubin gián tiếp tăng, có nhiều hồng

cầu lưới và nguyên hồng cầu ở máu ngoại vi.

Beta Thalassemia đồng hợp tử: HbF tăng cao từ 10-90%, thể tích

trung bình hồng cầu (MCV) giảm, hồng cầu nhược sắc, hồng cầu có nhân,

hồng cầu hình bia, hồng cầu biến dạng. Cả 2 bố mẹ đều mang gen beta

Thalassemia.

Beta Thalassemia phối hợp với HbE hay thể dị hợp tử kép (beta

Thalassemia/HbE): biểu hiện giống beta Thalassemia đồng hợp tử nhưng

nhẹ hơn. Trên điện di thấy HbF tăng cao, kèm theo có nhiều HbE. Trong 2

bố mẹ thì một mang gen beta Thalassemia, một mang gen HbE.

Beta Thalassemia thể nhẹ (minor): không có biểu hiện thiếu máu tan

máu rõ trên lâm sàng, nồng độ Hb bình thường hoặc gần bình thường, phát

hiện được khi nghiên cứu phả hệ hoặc nghiên cứu sàng lọc trên cộng đồng.

Beta Thalassemia dị hợp tử: HbA2 tăng trên 3,5%, có thể phối hợp

HbF nhưng HbF không vượt quá 10% Hb toàn phần, MCV giảm, có ít

nhất một trong hai bố mẹ mang gen beta Thalassemia.

6

1.1.2. Thực trạng mang gen beta Thalasemia trên thế giới

Bệnh Thalassemia được biết đến đầu tiên ở vùng Địa Trung Hải sau đó

phổ biến ở hầu hết các quốc gia như: Bắc Phi, Trung Đông, Ấn Độ, Nam

Trung Quốc và Đông Nam Á. Ngày nay, do sự di dân bệnh Thalassemia ngày

càng gia tăng và trở lên phổ biến trên toàn thế giới. Bệnh thực sự tạo ra gánh

nặng bệnh tật ở tất cả các quốc gia, đặc biệt là ở những nước có nền kinh tế

chậm hoặc đang phát triển. Trong nhóm bệnh Thalassemia, beta Thalassemia

là bệnh phổ biến. Điều trị bệnh Thalassemia nói chung và beta thalassemia

nói riêng đang là một bài toán phức tạp và là một thách thức cho ngành y

khoa toàn cầu, đặc biệt là các thể nặng: 86,79% bệnh nhân Thalassemia bị

chậm phát triển chiều cao và 90,57% chậm phát triển về cân nặng, bệnh thể

nặng có thể khiến một đứa trẻ chết trước 3 tuổi nếu không được điều trị [21],

[36], [57], [63].

Bệnh xảy ra khắp nơi trên thế giới, liên quan chặt chẽ với nguồn gốc

dân tộc. Bệnh phân bố khắp toàn cầu song có tính địa dư rõ rệt, từ Địa Trung

Hải qua Trung Đông, một phần của Ấn Độ, Pakistan tới Đông Nam Á và Bắc

Phi. Bệnh cũng xảy ra ở phía Nam Liên Xô cũ và Trung Quốc. Tần suất mắc

beta Thalassemia ở Sardinia tới 38,0%, phía Bắc Italia là 20,0%. Nghiên cứu

ở Pakistan cũng cho thấy rằng beta Thalassemia là rối loạn di truyền phổ biến

nhất với tỷ lệ mang gen 5,0-8,0% [62], [64], [72].

Theo liên đoàn Thalassemia quốc tế, có tới 70 triệu người mang gen beta

thalassemia trên thế giới chiếm tỷ lệ rất lớn, riêng khu vực Châu Á là 60 triệu người

mang gen bệnh [29]. Theo tổ chức y tế thế giới (WHO) có 20,7% dân số thế giới

mang gen thalassemia [36].

7

Bảng 1.1. Ước tính tỷ lệ lưu hành mang gen bệnh Thalassemia

trên thế giới [36]

Dân số (triệu người) Mang gen bệnh Thalassemia Khu vực

586 Châu Phi 41,2

853 Châu Mỹ 4,8

573 Trung Đông 19,0

879 Châu Âu 2,3

1564 Đông Nam Á 44,6

1761 Tây Thái Bình Dương 10,3

6217 Thế giới 20,7

Ở khu vực Đông Nam Á tỷ lệ mang gen beta thalassemia cũng phổ biến,

dao động từ 1-10%. Ở Bắc Thái Lan có tỷ lệ mang gen 5-8%, Lào 3-9%,

Indonesia 6-10%, Myanmar 4,3%. Điều đáng lưu ý là nhóm dân tộc thiểu số ở

nhiều nước có tỷ lệ mắc cao. Bệnh beta Thalassemia xuất hiện ở hầu hết các

chủng tộc và tình trạng đồng hợp tử gặp cả ở những người của bộ tộc thuần

chủng [32], [42], [72].

1.1.3. Thực trạng mang gen beta Thalasemia tại Việt Nam

Beta Thalassemia là bệnh huyết sắc tố di truyền phổ biến ở Việt Nam

[3], [22], [64]. Tỷ lệ người mắc bệnh phân bố trong cả nước, khác nhau tùy

từng địa phương, từng nhóm dân tộc, đặc biệt là ở nhóm dân tộc ít người tỷ lệ

mang gen bệnh chiếm tỷ lệ khá cao [2]. Dưới đây là bảng tóm tắt tỷ lệ mang

gen bệnh beta Thalassemia trong nghiên cứu của một số tác giả trước đây:

8

Bảng 1.2. Tình hình mang gen bệnh beta Thalassemia tại Việt Nam

Tác giả Dân tộc Đối tượng nghiên cứu Tỷ lệ mang gen

Miền Bắc

Kinh 401 1,49

Nguyễn Công Khanh và cs. [16] Tày 119 11,0

Mường 40 25,0

Bùi Văn Viên [34] Mường 266 20,6

Vũ Thị Bích Vân [33] 307 10,7 Nùng, Mông

Hoàng Văn Ngọc [24] Tày 245 9,8

Nguyễn Kiều Giang và cs. [5] Tày 300 12,0

Miền Trung

Lê Xuân Chất [33] Kinh 35 2,55

Pako 228 8,33 Nguyễn Đắc Lai [20] Vân kiều 78 2,56

Nguyễn Văn Hòa và cs. [44] DTTS 298 0,67

Nguyễn Văn Hòa và cs. [45] 410 1,2

Sirivara Siridamrongvatana và cs. [68] 399 1,6

Êđê 588 0,3 Trần Thị Thúy Minh [22] M’mông 561 0,2

Phạm Thị Thùy Hoa và cs. [13] 1663 3,7

132 6,8 Nguyễn Trí Nghĩa, Trần Thị Minh Diễm [23] Pakô, Vân Kiều

Miền Nam

Kinh 4847 0,7 Sean O’Riordan và cs. [67] Dao 126 4,6

Nguyễn Khắc Hân Hoan [14] Kinh 44.439 0,52

9

Qua kết quả tổng hợp trên dễ dàng nhận thấy tỷ lệ mang gen beta

Thalassemia ở Việt Nam có sự dao động rất lớn, cao nhất là 25,0%. Trong đó,

tập trung chủ yếu ở nhóm dân tộc thiểu số ở miền Bắc: Tày (12,0%), Mường

(25,0%), Nùng (10,7%) [5], [16], [33].

Ở người mang gen bệnh phần lớn bình thường và không có biểu hiện

triệu chứng lâm sàng. Đa số các đối tượng này không có hành vi xét nghiệm

tự nguyện để sàng lọc. Đây là trở ngại lớn cho công tác dự phòng bệnh trong

phát hiện và kiểm soát người mang gen bệnh. Hậu quả là khi hai người mang

gen bệnh kết hôn với nhau, con của họ sẽ có 25% không bị di truyền gen

bệnh, 50% mang gen bệnh và 25% có biểu hiện lâm sàng của hội chứng tan

máu bẩm sinh. Do đó, việc sàng lọc phát hiện người mang gen bệnh là việc

hết sức quan trọng trong công tác dự phòng bệnh Thalassemia thể nặng trong

cộng đồng.

1.1.4. Đặc điểm một số chỉ số huyết học ở người mang gen beta Thalassemia

Các nghiên cứu huyết học trong bệnh Thalassemia có vai trò quyết định

chẩn đoán bệnh.

* Nghiên cứu về hồng cầu:

- Lượng Hemoglobin (Hb) trong thể dị hợp tử đa số là bình thường

hoặc gần bình thường (90-110g/1), còn thể đồng hợp tử và thể phối hợp đều

giảm rõ rệt (Hb<60g/1) [70]. Có sự không tương xứng giữa giảm số lượng

hồng cầu và giảm lượng Hb chứng tỏ hồng cầu nhược sắc rõ. Nhiều nghiên

cứu đã đi đến kết luận cho thấy hồng cầu trong bệnh Thalassemia vừa nhỏ,

vừa nhược sắc điều này được thể hiện bằng chỉ số: Lượng Hb trung bình hồng

cầu giảm (MCH<28pg) và thể tích trung bình hồng cầu giảm (MCV<85fl)

[56], [66], [67]. Theo tác giả Run D. và cộng sự khi nghiên cứu mối liên quan

giữa hồng cầu nhỏ và các dạng đột biến ở các cá thể dị hợp tử mang gen đột

10

biến beta cho thấy: MCH trong khoảng 17-28,6pg, còn MCV trong khoảng

56,3–87,3fl [66].

Giá trị MCH tương đương MCV nhưng MCH có độ nhạy kém hơn.

MCV của thể dị hợp tử beta Thalassemia là tham số có giá trị để có kế hoạch

mang tính chiến lược trong nghiên cứu cộng đồng và có thể sử dụng để chẩn

đoán trước sinh, đồng thời còn có thể giúp cho điều trị và phòng biến chứng

sớm [41], [66].

- Hình thái hồng cầu: ở thể đồng hợp tử các tác giả đều thấy hồng cầu

biến dạng nặng, to nhỏ không đều, nhiều hồng cầu mỏng, hồng cầu mảnh, hình

bia, hình giọt nước, hồng cầu bắt màu không đều. Do lượng Hb chứa trong

hồng cầu ít nên có nhiều hồng cầu mỏng, sức bền thẩm thấu hồng cầu tăng. Ở

thể dị hợp tử, các biến đổi về hồng cầu cũng tương tự như thể đồng hợp tử

nhưng mức độ không trầm trọng, vì thế chỉ có hiện tượng thiếu máu nhẹ [3].

- Trong tủy xương: Các chuỗi alpha thừa cũng kết tủa xuống tất cả các

tế bào trong suốt quá trình trưởng thành của dòng hồng cầu làm cho hồng cầu

non chết trước khi trưởng thành, đó là dấu hiệu báo trước của sự phá hủy

hồng cầu và sinh hồng cầu kém hiệu quả [55].

Các nghiên cứu về hồng cầu trên đối tượng mắc bệnh beta Thalassemia

ở người Việt Nam cho thấy có sự biến đổi lớn về hồng cầu trong beta

Thalassemia như hồng cầu nhược sắc, hemoglobin trung bình hồng cầu dưới

28pg, nhiều hồng cầu nhỏ, thể tích trung bình hồng cầu dưới 85fl, hồng cầu

biến dạng nặng, sức bền thẩm thấu hồng cầu tăng, đời sống hồng cầu ngắn và

tăng sinh hồng cầu không hiệu quả. Sự biến đổi này nặng nề ở thể đồng hợp

tử và thể phối hợp, nhẹ hơn ở thể dị hợp [18], [24], [33].

* Nghiên cứu về thành phần Hb

Một tiêu chuẩn đóng vai trò quyết định trong chẩn đoán bệnh beta

Thalassemia là điện di huyết sắc tố. Trong bệnh beta Thalassemia, chuỗi beta

11

giảm hoặc không tổng hợp được sẽ làm cơ thể tăng cường tổng hợp chuỗi

khác để bù.

Ở thể đồng hợp tử, lượng HbF tăng rất cao (10-90%), HbA1 giảm nặng

hoặc không có, còn HbA2 thì đa số ở giới hạn bình thường, có thể thấp hoặc

cao trong khoảng từ 3,7-7,7% [3].

Ở thể dị hợp tử có đủ 3 thành phần Hb, đó là HbA2 tăng (>3,5% đến

<10%), HbF đa số ở mức thấp, thường là 0% (dạng vết) đến 3%, đôi khi tới 5%

nhưng không quá 10%. Còn HbA1 thì giảm nhẹ (90-96%) [16], [17], [46].

Các công trình nghiên cứu về lâm sàng và huyết học ở người bệnh

Thalassemia cho thấy có sự biểu hiện không thuần nhất: Thể đồng hợp tử hoặc

thể phối hợp beta Thalassemia/HbE là thể nặng, biểu hiện thiếu máu tan máu

nặng mạn tính và sớm trên lâm sàng, nhiễm sắt và biến dạng xương. Còn thể dị

hợp hầu hết là thể nhẹ, biểu hiện thiếu máu tan máu không rõ. Thể trung gian

có thể là thể dị hợp tử hay đồng hợp tử, biểu hiện thiếu máu tan máu chậm

[15], [16], [26]. Việc mô tả đặc điểm một số chỉ số huyết học của đối tượng

mang gen bệnh beta Thalassemia có ý nghĩa lớn trong việc định hướng làm xét

nghiệm sàng lọc mang gen bệnh trên lâm sàng và đặc biệt là ở cộng đồng.

1.2. Thực trạng kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia

1.2.1. Một số khái niệm về hành vi sức khỏe

* Khái niệm hành vi

Hành vi của con người là “là một hành động hay nhiều hành động phức

tạp trước một sự việc, hiện tượng mà các hành động này lại chịu ảnh hưởng

của nhiều yếu tố bên trong và bên ngoài, chủ quan và khách quan” [11], [19].

* Khái niệm về hành vi sức khỏe

Hành vi sức khỏe là “hành vi của con người có ảnh hưởng tốt hoặc xấu

đến sức khỏe của chính bản thân họ, của những người xung quanh và của

cộng đồng” [11], [19].

12

* Phân loại hành vi sức khỏe: Theo ảnh hưởng của hành vi đến sức

khỏe, có hai loại hành vi ảnh hưởng đến sức khỏe đó là hành vi có lợi cho sức

khỏe và hành vi có hại cho sức khỏe [11], [19].

Hành vi có lợi cho sức khỏe là các hành vi lành mạnh được người dân

thực hành để phòng chống bệnh tật, tai nạn, bảo vệ và nâng cao sức khỏe hay

các hành động mà một người thực hiện để làm cho họ hoặc những người khác

khỏe mạnh và phòng các bệnh tật. Ví dụ như: tập thể dục, dinh dưỡng hợp lý,

nuôi con bằng sữa mẹ, cho trẻ ăn sam đúng… Nhiệm vụ của cán bộ y tế là

giới thiệu, khuyến khích, động viên, hướng dẫn, tạo điều kiện thuận lợi để

mọi người dân thay đổi lối sống không lành mạnh, thực hành các hành vi lành

mạnh nhằm bảo vệ và nâng cao sức khỏe.

Hành vi có hại cho sức khỏe: là các hành vi có nguy cơ hoặc có tác

động xấu đến sức khỏe do một cá nhân, một nhóm người hay có thể cả một

cộng đồng thực hành. Một số hành vi có hại cho sức khỏe do cá nhân và cộng

đồng thực hành đã lâu và có thể trở thành những thói quen, phong tục tập

quán gây ảnh hưởng lớn đến sức khỏe của nhiều người. Trên thực tế còn tồn

tại nhiều hành vi có hại cho sức khỏe ở các cộng đồng khác nhau. Có thể kể

đến nhiều hành vi có hại cho sức khỏe như: một số nơi sử dụng phân tươi bón

ruộng, không ăn chín uống chín, hút thuốc lá, lạm dụng và nghiện rượu, ăn

kiêng không cần thiết ở phụ nữ có thai và khi nuôi con nhỏ… Để giúp người

dân thay đổi các hành vi có hại cho sức khỏe đòi hỏi cán bộ y tế phải tìm hiểu

kỹ nguyên nhân vì sao người dân lại thực hiện hành vi này, từ đó có biện

pháp thích hợp, kiên trì thực hiện truyền thông giáo dục sức khỏe (TT-GDSK)

và giới thiệu các hành vi lành mạnh để người dân thực hành.

Bên cạnh những hành vi có lợi và có hại cho sức khỏe, chúng ta còn

thấy một số cá nhân hay cộng đồng thực hành các hành vi không có lợi cũng

không có hại cho sức khỏe như: một số bà mẹ deo vòng bạc cho trẻ để tránh

13

gió, tránh bệnh, các gia đình thường lập bàn thờ tổ tiên trong nhà… Với các

loại hành vi trung gian này thì không cần phải tác động để loại bỏ, đôi khi cần

chú ý khai thác những khía cạnh có lợi của các hành vi này đối với sức khỏe,

ví dụ hướng dẫn các bà mẹ theo dõi độ chặt, lỏng của vòng cổ tay, cổ chân

của trẻ để đánh giá tình trạng tăng trưởng của trẻ.

Như vậy, mục đích của truyền thông giáo dục sức khỏe là giúp cho cá

nhân và cộng đồng hiểu rõ và loại bỏ các hành vi có hại cho sức khỏe và thực

hành các hành vi có lợi cho sức khỏe. Khuyến khích thực hành các hành vi

lành mạnh có thể ngăn ngừa được nhiều bệnh tật như bác sỹ Hiroshi Nakajima

tổng giám đốc của Tổ chức Y tế thế giới đã phát biểu: “Chúng ta phải nhận

thấy hầu hết các vấn đề sức khỏe chủ yếu trên thế giới và những trường hợp

chết non có thể phòng được qua những thay đổi về hành vi của con người với

giá thấp. Chúng ta cần phải biết các kỹ thuật giải quyết như thế nào, nhưng các

kỹ thuật đó phải biến thành hành động có hiệu quả tại cộng đồng”. Tuy nhiên,

mỗi hành vi sức khỏe lại là biểu hiện của các yếu tố cấu thành nên nó, đó là

Kiến thức, thái độ, thực hành (hay kỹ năng) của người đó trong một hoàn cảnh

và tình huống cụ thể nào đó. Để giúp cho cá nhân và cộng đồng hiểu rõ và loại

bỏ được hành vi có hại cho sức khỏe và thực hành hành vi nào đó có lợi cho

sức khỏe thì trước hết người làm giáo dục sức khỏe cần phải biết rõ các yếu tố

cấu thành nên hành vi đó, hay cụ thể hơn là cần phải biết mức độ kiến thức,

thái độ và thực hành về vấn đề cần được giáo dục sức khỏe như thế nào để lựa

chọn phương pháp, nội dung giáo dục cho phù hợp [11], [19].

1.2.2. Thực trạng kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia

trên thế giới

Trong nhiều nghiên cứu cho kết quả kiến thức, thái độ, thực hành dự

phòng bệnh Thalassemia của người dân trong cộng đồng còn hạn chế. Kiến

thức của đối tượng về bệnh Thalassemia qua nghiên cứu được tiến hành trên

14

đối tượng tình nguyện kết hôn với người mang gen Thalassemia của tác giả

Tahmineh Karimzaei và cộng sự năm 2015, chỉ có 38% đối tượng có kiến

thức tốt về bệnh Thalassemia [71]. Theo Surangrhut Pauisri M. D., Piyamas

Saksiriwuttho M. D. năm 2011 nghiên cứu trên đối tượng phụ nữ mang thai

có nguy cơ cao sau khi được tư vấn di truyền tại bệnh viện cho kết quả:

57,1% đối tượng có kiến thức đầy đủ về bệnh Thalassemia [69]. Nghiên cứu

trên đối tượng sinh viên Y khoa của tác giả Julius Broto Dewanto và cộng sự

năm 2015 cho thấy chỉ có 21,1% sinh viên Y năm thứ nhất có kiến thức tốt về

bệnh Thalassemia [47]. Nghiên cứu khác được thực hiện trên 380 đối tượng

được lựa chọn ngẫu nhiên từ các trường đại học không thuộc nhóm Y Dược

tại Pakistan năm 2013, có 54,0% đối tượng đã từng được nghe về bệnh

Thalassemia [59]. Việc thiếu kiến thức về bệnh thiếu máu dẫn đến nhầm lẫn

chung trong sự khác biệt giữa mang gen bệnh và bị bệnh Thalassemia [51].

Ngay cả nghiên cứu được tiến hành trên bệnh nhân đang điều trị bệnh

Thalassemia chỉ ra rằng 39% bệnh nhân có thông tin nghèo nàn về

thalassemia; 32,5% có ít thông tin và 28,5% có thông tin đáp ứng yêu cầu

(Kourorian Z. và cs., 2014) [50]. Nghiên cứu của Ishaq F. năm 2012 trên đối

tượng là bố mẹ của bệnh nhân cho thấy có 44,6% biết rằng bệnh thalassemia

là một rối loạn di truyền, 33% đã nghe về xét nghiệm sàng lọc có thể phát

hiện trường hợp mang gen bệnh Thalassemia [40]. Trong số 764 bệnh nhân

tham gia nghiên cứu của tác giả Karimi M., Johari S., Cohan N. năm 2011, có

25,9% đối tượng không biết rằng sàng lọc trước khi sinh có thể phòng ngừa

bệnh [48]. Nghiên cứu kiến thức về bệnh của 172 cặp vợ chồng có con điều

trị bệnh Thalassemia được tiến hành ở Pakistan, 60% đối tượng có tổng điểm

kiến thức ở mức khá tốt [54]. Nghiên cứu của Ghazanfari năm 2010, chỉ có

36,0% bố mẹ bệnh nhân có kiến thức đầy đủ về bệnh Thalassemia [43].

Nghiên cứu trên 115 cha mẹ của bệnh nhân mang gen Thalassemia của tác giả

15

Fouzia tại Pakistan năm 2009, chỉ có 44,6% đối tượng biết rằng Thalassemia

là một rối loạn di truyền [40]. Các tác giả Khin Ei Han, Aung Myo Han,

Thein Thein Myint năm 1992 nghiên cứu trên đối tượng là bố mẹ những đứa

trẻ đang điều trị ngoại trú tại bệnh viện ở Myanma cho thấy chỉ có 18-28%

đối tượng biết đến bệnh Thalassemia là một rối loạn di truyền [49]. Các đối

tượng là bệnh nhân, người nhà bệnh nhân đáng lẽ sẽ là nhóm đối tượng có

kiến thức tốt về bệnh, nhận thức được tầm quan trọng của việc phòng bệnh và

là nguồn nhân lực tuyên truyền về bệnh rất tốt trong cộng đồng, đặc biệt là

tuyên truyền cho chính những người thân trong gia đình. Tuy nhiên, qua một

số nghiên cứu trên cho thấy rằng kiến thức của bệnh nhân và người nhà bệnh

nhân về bệnh Thalassemia vẫn còn hạn chế. Do đó, cần có các giải pháp can

thiệp hiệu quả để cung cấp kiến thức về bệnh cho nhóm đối tượng này.

Thái độ của đối tượng liên quan với kiến thức, kiến thức kém về căn

bệnh này dẫn đến thái độ về bệnh Thalassemia chưa tích cực [50]. Nghiên

cứu của Surangrhut Pauisri, Piyamas Saksiriwuttho, Thawalwong Ratanasiri

năm 2011 trên đối tượng phụ nữ mang thai có nguy cơ cao sau khi được tư

vấn di truyền tại bệnh viện: 85,7% có thái độ tốt đối với bệnh, 88% đồng ý

chấp nhận chấm dứt thai kỳ nếu thai nhi bị ảnh hưởng [69]. Đa số những

người tham gia (84,5%) tin rằng sàng lọc máu là cần thiết. Tuy vậy, khoảng

một phần ba (30,5%) số người tham gia cho biết họ không ủng hộ việc thử

nghiệm sàng lọc máu phát hiện bệnh [61]. Trong nghiên cứu của Mirza tại

Pakistan năm 2013, có 54,9% đối tượng mong muốn việc thực hiện sàng lọc

trước kết hôn được thực hiện bắt buộc [59]. Nghiên cứu trên đối tượng sinh

viên Y khoa của tác giả Julius Broto Dewanto và cộng sự năm 2015, chỉ có 67

sinh viên (38,3%) đồng ý thực hiện xét nghiệm sàng lọc xác định tình trạng

bệnh của họ sau khi điền vào bảng câu hỏi [60].

16

Kiến thức về bệnh thấp và thái độ chưa tích cực dẫn đến việc điều trị

bệnh là không thường xuyên và không theo chỉ dẫn của bác sỹ [50]. Nghiên

cứu của Amin Shokravi F. năm 2016 trên đối tượng học sinh trung học cho

thấy thực hành phòng chống bệnh Thalassemia ở đối tượng này chỉ đạt 8,69

điểm/100 điểm [35]. Nghiên cứu của Li Ping Wong, Elizabeth George và Jin-

Ai Mary Anne Tan năm 2011 ở nhóm đối tượng đa chủng tộc cho thấy mặc

dù phần lớn đối tượng bày tỏ thái độ khá tích cực đối với sàng lọc cho bệnh

thiếu máu (90,6% cho rằng cần xét nghiệm sàng lọc bệnh trước kết hôn,

34,7% cho rằng cặp đôi mang gen Thalassemia không nên kết hôn với nhau)

nhưng chỉ có 13,6% số người tham gia đã kết hôn trả lời rằng họ từng xét

nghiệm sàng lọc bệnh Thalassemia [52]. Nghiên cứu thực hiện trên đối tượng

sinh viên Y đa Khoa của tác giả Mudiyanse R. M. năm 2015 cho thấy tới

89,9% sinh viên năm nhất và 83,5% năm cuối của học sinh không biết tình

trạng Thalassemia của họ [47]. Nghiên cứu của Rudra S. năm 2016 cho kết

quả trong số 200 phụ huynh của trẻ mắc bệnh Thalassemia chỉ có 5% phụ

huynh đã từng được sàng lọc bệnh trước sinh [65].

Một số nghiên cứu cho thấy giới tính, độ tuổi, tình trạng hôn nhân,

trình độ học vấn, điều kiện kinh tế và việc được tiếp nhận thông tin truyền

thông giáo dục sức khỏe về bệnh có liên quan đến hành vi dự phòng bệnh

Thalassemia [35], [39], [61]. Có mối liên quan giữa điều kiện kinh tế, trình độ

học vấn và nghề nghiệp với mức độ kiến thức về bệnh [57].

Nghiên cứu của Amin Shokravi F., Eisapareh K. và Karami K. năm

2016 cho thấy số điểm kiến thức, thái độ, thực hành dự phòng bệnh

Thalassemia ở học sinh nữ tăng lên rõ rệt sau khi can thiệp bằng truyền thông

giáo dục sức khỏe: Kiến thức từ 12,85 điểm tăng lên 17,1 điểm; thái độ từ

36,83 điểm lên 40,35 điểm, thực hành từ 8,69 lên 9,52 điểm [35].

17

Nghiên cứu của Mehrnoosh Kosaryan ở Iran năm 2014 cho kết quả

không có mối liên quan giữa giới tính, nghề nghiệp với kiến thức về bệnh

Thalassemia. Nghiên cứu cũng chỉ ra rằng những cặp vợ chồng có kiến thức tốt

thì thực hành dự phòng bệnh cũng tốt hơn [58]. Không có mối liên quan giữa

giới tính, độ tuổi, kinh tế với việc sẵn sàng để thực hiện sàng lọc phát hiện

bệnh trước hôn nhân [61].

1.2.3. Thực trạng kiến thức, thái độ, thực hành dự phòng bệnh Thalassemia

tại Việt Nam

Điều đáng lưu ý trong nhiều nghiên cứu ở nước ta đã chỉ ra rằng mặc dù

tỷ lệ mắc bệnh khá cao nhưng nhận thức về bệnh trong cộng đồng và y tế ở

nước ta còn rất thấp. Ngô Mạnh Quân nghiên cứu trên nhóm người đăng ký kết

hôn tại Hà Nội cho thấy tỷ lệ đối tượng có kiến thức đầy đủ về bệnh là 10,2%;

21,4% đối tượng đã từng nghe về bệnh. Cũng theo nghiên cứu của Nguyễn Thị

Thu Hà và Ngô Mạnh Quân trên 371 sinh viên đại học ở Hà Nội cho kết quả có

27,8% đối tượng đã từng được nghe về bệnh Thalassemia. Trong đó, tỷ lệ có

kiến thức đầy đủ về bệnh là 7,8%. Theo nghiên cứu gần đây nhất của Nguyễn

Kiều Giang chỉ có 11,0% đối tượng phụ nữ dân tộc Tày tại Thái Nguyên có

kiến thức khá tốt về bệnh Thalassemia. Phần lớn đối tượng không nhận ra nguy

cơ mang gen gen bệnh, trên 50% số được hỏi không biết rằng bệnh có khả

năng di truyền từ ông bà sang con cháu và trên 2/3 số người không biết rằng

khi anh, chị, em họ của mình có bệnh thì bản thân mình cũng có nguy cơ mang

gen bệnh [5], [7], [27].

Một số nghiên cứu về hiểu biết của bệnh nhân và người nhà bệnh nhân về

bệnh Thalassemia cho thấy mức độ hiểu biết của nhóm này cao hơn so với nhóm

quần thể ở cộng đồng. Tuy nhiên, kiến thức chung về bệnh của nhóm đối tượng

này vẫn còn hạn chế. Nghiên cứu của Nguyễn Thị Thu Hà, 65,9% đối tượng có

kiến thức đầy đủ về bệnh, trong đó nhóm bệnh nhân có kiến thức đầy đủ là 72,0%

18

cao hơn nhóm bố mẹ bệnh nhân (52,9%) [9]. Thực trạng trên cho thấy công tác

truyền thông giáo dục sức khỏe về dự phòng Thalassemia và số người biết đến

bệnh còn rất hạn chế, đặc biệt ở nhóm đối tượng là phụ nữ dân tộc thiểu số ở độ

tuổi sinh đẻ.

Cách nhìn nhận vấn đề hay quan điểm của đối tượng về một vấn đề sức

khỏe được thể hiện qua thái độ của đối tượng về vấn đề sức khỏe đó. Thái độ

rất quan trọng đối với hành vi của con người, thay đổi thái độ có tính quyết

định đến thành công của chuyển đổi hành vi [19]. Tuy nhiên, kết quả khảo sát

gần đây của một số tác giả cho thấy phần lớn đối tượng trong cộng đồng chưa

nhận thức được tầm quan trọng của việc phòng chống bệnh Thalassemia.

Nghiên cứu của Nguyễn Kiều Giang cho kết quả chỉ có 15,3% đối tượng có

thái độ tốt về vấn đề phòng bệnh Thalassemia, trên 60% đối tượng cho rằng

nếu bố mẹ không có biểu hiện thiếu máu thì không cần làm xét nghiệm chẩn

đoán bệnh Thalassemia cho con [5]. Kết quả nghiên cứu của Ngô Mạnh Quân

trên đối tượng sinh viên đại học ở Hà Nội có 51,9% đối tượng e ngại không

làm xét nghiệm máu chẩn đoán bệnh do cảm thấy mình hoàn toàn khỏe mạnh,

22,1% đối tượng ngại không làm xét nghiệm vì sợ biết mình mang gen bệnh.

Tuy nhiên, có tới 91,1% đối tượng mong muốn được biết thêm những thông tin

về bệnh Thalassemia và có 52,6% đối tượng cho biết họ sẽ đi xét nghiệm xem

mình có bị bệnh hay không nếu trong gia đình có người bị bệnh hoặc mang gen

bệnh Thalassemia [7]. Nghiên cứu trên đối tượng đến đăng ký kết hôn tại Hà

Nội của tác giả Ngô Mạnh Quân có 58,0% đối tượng sẽ cùng vợ/chồng sắp

cưới đi làm xét nghiệm máu phát hiện bệnh nếu trong gia đình vợ/chồng sắp

cưới có người bị bệnh Thalassemia; 18,5% đối tượng có thái độ thờ ơ, không

quan tâm khi trong gia đình vợ/chồng sắp cưới có người bị bệnh Thalassemia

[27]. Nghiên cứu của Nguyễn Thị Thu Hà trên đối tượng là bệnh nhân và bố

mẹ của bệnh nhân tan máu bẩm sinh tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung

19

ương có 73,5% đối tượng cho rằng các thành viên khác trong gia đình bệnh

nhân cần xét nghiệm sàng lọc bệnh Thalassemia, 58% cho rằng người khỏe

mạnh cần xét nghiệm trước kết hôn để biết mình có mang gen bệnh

Thalassemia hay không. Kết quả cho thấy đối tượng là bệnh nhân và người nhà

bệnh nhân có thái độ phòng bệnh tích cực hơn nhóm đối tượng là người dân

trong cộng đồng và các cặp đôi trước kết hôn. Điều này có thể giải thích do

nhóm đối tượng này có thể đã được tư vấn, đã được tiếp cận các hoạt động

truyền thông về bệnh Thalassemia tại bệnh viện trong quá trình điều trị và

chăm sóc người bệnh. Ngoài ra, do họ là bệnh nhân và có người thân đang

mang bệnh nên họ nhận thức được sự cần thiết của việc phòng và điều trị bệnh.

Việc thiếu kiến thức về bệnh và thái độ chưa tích cực của hầu hết các đối

tượng về phòng bệnh Thalassemia trong nghiên cứu của nhiều tác giả là minh

chứng cho việc dẫn tới thực hành dự phòng bệnh của các đối tượng này chưa

được thực hiện tốt. Theo Nguyễn Kiều Giang chỉ có 9/300 người (3%) đã làm

xét nghiệm tự nguyện sàng lọc bệnh trước khi kết hôn hoặc khi mang thai; có

12,4% đã từng tư vấn cho người thân làm xét nghiệm sàng lọc bệnh; 29,2% số

đối tượng chủ động tìm kiếm thông tin về bệnh, 23,4% đã từng chia sẻ kiến

thức của mình về bệnh với người khác. Nghiên cứu trên đối tượng đến đăng ký

kết hôn tại Hà Nội của tác giả Ngô Mạnh Quân cũng cho kết quả tương tự: chỉ

có 18,5% đối tượng nghiên cứu đã từng tìm hiểu thông tin về bệnh; 12,3% đối

tượng đã từng trao đổi thông tin về bệnh này với người khác. Tỷ lệ thực hành

tốt về phòng bệnh Thalassemia ở đối tượng sinh viên đại học theo nghiên cứu

của Ngô Mạnh Quân và Nguyễn Thị Thu Hà là chưa cao, chỉ có 13,1% đối

tượng đã từng tìm hiểu thông tin về bệnh [5], [7], [27].

Các kết quả nghiên cứu trên cho thấy hầu hết các đối tượng còn khá bị

động trong việc tự nguyện sàng lọc phát hiện bệnh, tìm hiểu thông tin, theo dõi

và chăm sóc sức khỏe của chính bản thân mình, cho người thân trong gia đình

20

và cho cộng đồng nơi mình sinh sống. Do đó, nghiên cứu này chúng tôi thực

hiện với mong muốn có cái nhìn cụ thể hơn về mức độ kiến thức, thái độ, thực

hành dự phòng bệnh Thalassemia của phụ nữ dân tộc thiểu số, độ tuổi sinh đẻ

đã có chồng tại huyện Chợ Mới để từ đó lựa chọn phương pháp giáo dục giúp

đối tượng và người dân trong cộng đồng thực hiện được các hành vi lành

mạnh nhằm phát hiện sớm người mang gen bệnh góp phần dự phòng bệnh

Thalassemia thể nặng trong cộng đồng.

21

Chương 2. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1. Đối tượng nghiên cứu

Phụ nữ dân tộc thiểu số, trong độ tuổi sinh đẻ từ 15- 49 tuổi, có chồng,

tình nguyện tham gia nghiên cứu.

2.2. Địa điểm nghiên cứu

Hình 2.1. Bản đồ hành chính huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn [32]

Gồm 03 xã nghiên cứu là xã Tân Sơn, xã Nông Hạ, xã Như Cố

Huyện Chợ Mới nằm ở phía Nam tỉnh Bắc Kạn, huyện có diện tích 606

km² và dân số 36.747 người, huyện gồm 1 thị trấn và 15 xã, toàn huyện có 7

22

dân tộc anh em sinh sống là Kinh (20%), Tày (56,9%), Dao (17,0%), còn lại

là các dân tộc Nùng, Mông, Hoa, Sán Chay.

2.3. Thời gian nghiên cứu

Tháng 03 năm 2016 đến tháng 11 năm 2017

2.4. Phương pháp nghiên cứu

2.4.1. Phương pháp và thiết kế nghiên cứu

Phương pháp nghiên cứu mô tả, thiết kế nghiên cứu cắt ngang.

Đối tượng nghiên cứu (ĐTNC)

Phụ nữ dân tộc thiểu số (DTTS)

trong độ tuổi 15-49, huyện Chợ Mới.

Phỏng vấn phụ nữ DTTS, 15-49

Lấy 2ml máu phụ nữ DTTS, 15-49

- Thu thập thông tin dịch tễ học,

- Sàng lọc người mang gen bằng điện

kiến thức, thái độ, thực hành dự

di huyết sắc tố, xét nghiệm tổng phân

phòng bệnh Thalassemia.

tích tế bào máu ngoại vi.

Xác định

- Tỷ lệ mang gen beta Thalassemia và mô tả đặc

điểm một số chỉ số huyết học của ĐTNC

- Kiến thức, thái độ, thực hành dự phòng bệnh

Thalasssemia của ĐTNC

Hình 2.2. Sơ đồ thiết kế nghiên cứu cắt ngang

23

2.4.2. Phương pháp chọn mẫu

Qua điều tra sơ bộ tại 03 khu vực đại diện cho ba vùng địa lý thuộc

huyện Chợ Mới: Vùng trung tâm (xã Nông Hạ), vùng xa trung tâm về phía Bắc

(xã Tân Sơn), vùng xa trung tâm về phía Nam (xã Như Cố), chúng tôi thống kê

được hơn 2000 phụ nữ dân tộc thiểu số, trong độ tuổi sinh đẻ (15-49 tuổi), có

chồng. Tuy nhiên, việc lấy mẫu mẫu, xét nghiệm tại cộng đồng đã gặp rất

nhiều khó khăn. Nếu tính cỡ mẫu theo công thức (p=0,12 – Tỷ lệ mang gen

Thalassemia tại cộng đồng các dân tộc ít người dao động xung quanh 12%) thì

sẽ được cỡ mẫu bằng khoảng trên dưới 600 người. Khi thăm dò, chúng tôi ghi

nhận tỷ lệ đồng ý cho xét nghiệm máu chỉ khoảng 40%. Do vậy chúng tôi nhận

thấy việc huy động toàn bộ 2000 phụ nữ đi khám là không khả thi.

Để khắc phục vấn đề này chúng tôi mời toàn bộ những phụ nữ dân tộc

thiểu số, độ tuổi sinh đẻ (15-49 tuổi), có chồng ở tại các khu vực, xóm, bản

thuộc địa điểm nghiên cứu tới tham gia nghiên cứu. Cuối cùng chúng tôi thu

được kết quả là 260 phụ nữ đồng ý lấy máu xét nghiệm đầy đủ và cũng tham

gia phỏng vấn đầy đủ. Số còn lại hoặc chỉ đồng ý lấy máu xét nghiệm, hoặc chỉ

đồng ý tham gia phỏng vấn. Các đối tượng không đủ điều kiện nghiên cứu đã

được chúng tôi loại bỏ khỏi mẫu nghiên cứu.

2.5. Biến số, chỉ số nghiên cứu

2.5.1. Biến số nghiên cứu

Bảng 2.1. Biến số, định nghĩa, phân loại biến số nghiên cứu

Biến số Định nghĩa biến số Loại biến số Phương pháp thu thập/công cụ

I. Thông tin chung của đối tượng nghiên cứu

Liên tục Hỏi/Phiếu hỏi Tuổi Tuổi của đối tượng nghiên cứu (tính theo năm dương lịch)

Danh mục Hỏi/Phiếu hỏi Dân tộc Phân loại theo xác định của chính quyền đại phương

24

Thứ hạng Hỏi/Phiếu hỏi Trình độ học vấn

Trình độ học vấn đã đạt được của một người là lớp học cao nhất đã hoàn thành trong hệ thống giáo dục quốc dân mà người đó đã theo học

Thứ hạng Hỏi/Phiếu hỏi Kinh tế hộ gia đình Điều kiện kinh tế hộ gia đình áp dụng theo chuẩn hộ nghèo giai đoạn 2016-2020

Hỏi/Phiếu hỏi Tình trạng kết hôn cận huyết Tình trạng kết hôn có họ hàng trực hệ trong phạm vi 3 đời Danh mục

II. Tỷ lệ mang gen beta Thalassemia và một số chỉ số huyết học

Nhị phân Mang gen beta Thalassemia Khi đối tượng được chẩn đoán mang gen beta Thalassemia qua kết quả điện di huyết sắc tố Xét nghiệm điện di Hb/Máy điện di Capyllarys II - Sebia - France

RBC Là số lượng hồng cầu có trong Liên tục (Số lượng hồng cầu) một đơn vị máu [4]

RDW Chỉ số đo sự thay đổi của

(Phân bố hình thái kích thước và hình dạng hồng Liên tục

kích thước hồng cầu) cầu [4]

Hb Chỉ số đo nồng độ huyết sắc tố Liên tục (Huyết sắc tố) trong máu [4]

MCV Là chỉ số đánh giá về thể tích (Thể tích trung bình Liên tục trung bình của một hồng cầu [4] hồng cầu)

MCH Là chỉ số được dùng để xác (Số lượng huyết sắc định hàm lượng Hb bên trong Liên tục tố trung bình hồng hồng cầu [4] Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi/Máy Celtax F– Nihon Koden- Japan cầu)

25

MCHC Là tỷ lệ giữa hemoglobin và (Nồng độ Hb trung Liên tục hematocrit [4] bình hồng cầu)

Thiếu máu là sự giảm khả

năng vận chuyển oxy của máu

Thiếu máu do giảm số lượng hồng cầu Nhị phân Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi/Máy Celtax F– Nihon Koden- Japan

hoặc giảm số lượng Hb trong

máu hoặc cả hai [4]

III. Kiến thức, thái độ, thực hành dự phòng bệnh Thalassemia

Hiểu biết của đối tượng về: khái

niệm bệnh, cơ chế di truyền Nhị phân Hỏi/Phiếu hỏi bệnh, hậu quả, cách phát hiện và

điều trị bệnh Kiến thức

Mức độ kiến thức của đối Đánh giá theo tượng về dự phòng bệnh Thứ hạng thang điểm Thalassemia

Nhận thức của đối tượng về

tầm quan trọng của việc dự

phòng bệnh: xét nghiệm bệnh Thứ hạng Hỏi/Phiếu hỏi Thái độ trước khi kết hôn, kết hôn cùng

huyết thống tăng nguy cơ mắc

bệnh ...

Mức độ thái độ của đối tượng Đánh giá theo Thứ hạng về dự phòng bệnh Thalassemia thang điểm

Các hành động của đối tượng

Thực hành về dự phòng bệnh: chủ động Nhị phân Hỏi/Phiếu hỏi

làm xét nghiệm phát hiện

26

bệnh; chủ động tìm kiếm kiến

thức về bệnh; chia sẻ kiến thức

về bệnh với người khác; tư

vấn, khuyên bảo người khác đi

làm xét nghiệm phát hiện bệnh

...

Mức độ thực hành dự phòng Đánh giá theo bệnh Thalassemia của đối Thứ hạng thang điểm tượng nghiên cứu

2.5.2. Chỉ số nghiên cứu

* Nhóm chỉ số về đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu

- Đặc điểm độ tuổi và dân tộc của đối tượng nghiên cứu.

- Đặc điểm trình độ học vấn của đối tượng nghiên cứu.

- Đặc điểm nghề nghiệp và điều kiện kinh tế của đối tượng nghiên cứu.

- Đặc điểm tuổi kết hôn của đối tượng nghiên cứu.

- Đặc điểm quan hệ huyết thống giữa vợ và chồng.

- Tình trạng di trú của đối tượng nghiên cứu.

- Nguồn thông tin được tiếp nhận về dự phòng bệnh Thalassemia của

đối tượng nghiên cứu.

* Nhóm chỉ số về tỷ lệ mang gen beta Thalassemia và đặc điểm một số

chỉ số huyết học của đối tượng nghiên cứu

- Tỷ lệ mang gen bệnh beta Thalassemia theo dân tộc.

- Số lượng hồng cầu, kích thước hồng cầu trung bình (RBC, RDW)

theo tỷ lệ mang gen beta Thalassemia.

- Nồng độ huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCHC) theo tỷ lệ mang

gen beta Thalassemia.

27

- Số lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCH) theo tỷ lệ mang

gen beta Thalassemia.

- Thể tích trung bình hồng cầu (MCV) theo tỷ lệ mang gen bệnh.

- Tình trạng thiếu máu theo nồng độ hemoglobin và tỷ lệ mang gen bệnh.

- Tình trạng thiếu máu theo số lượng hồng cầu và tỷ lệ mang gen bệnh.

* Nhóm chỉ số về kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh

Thalassemia của đối tượng nghiên cứu

- Tỷ lệ phụ nữ DTTS có kiến thức về dự phòng bệnh Thalassemia ở các

mức tốt, trung bình, kém.

- Tỷ lệ phụ nữ DTTS có thái độ về dự phòng bệnh Thalassemia ở các

mức tốt, trung bình, kém.

- Tỷ lệ phụ nữ DTTS có thực hành dự phòng bệnh Thalassemia ở các

mức tốt, trung bình, kém.

- Tỷ lệ phụ nữ DTTS chủ động làm xét nghiệm phát hiện bệnh

- Tỷ lệ phụ nữ DTTS chủ động tìm kiếm kiến thức về bệnh.

- Tỷ lệ phụ nữ DTTS chia sẻ kiến thức về bệnh với người khác.

- Tỷ lệ phụ nữ DTTS tư vấn, khuyên bảo người khác đi làm xét nghiệm

phát hiện bệnh.

2.6. Tiêu chuẩn đo lường, phân loại và đánh giá

2.6.1. Phân loại một số đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu

- Điều kiện kinh tế: áp dụng chuẩn hộ nghèo giai đoạn 2016-2020 [28].

Hộ nghèo ở nông thôn là hộ có thu nhập bình quân đầu người/tháng

trên 700.000đ đến 1.000.000đ.

Hộ nghèo ở thành thị là hộ có mức thu nhập bình quân từ 900.000

đồng/người/tháng (từ 6.000.000 đồng/người/năm) trở xuống.

Hộ cận nghèo ở nông thôn là hộ có mức thu nhập bình quân từ 401.000

đồng đến 520.000 đồng/người/tháng.

28

Hộ cận nghèo ở thành thị là hộ có thu nhập bình quân đầu người/tháng

trên 900.000đ đến 1.300.000đ.

Hộ có mức sống trung bình ở nông thôn là hộ có thu nhập bình quân

đầu người/tháng trên 1.000.000 đồng đến 1.500.000 đồng.

Hộ có mức sống trung bình ở thành thị là hộ có thu nhập bình quân đầu

người/tháng trên 1.300.000 đồng đến 1.950.000 đồng.

- Tình trạng kết hôn cận huyết: Tình trạng kết hôn có họ hàng trực hệ

trong phạm vi 3 đời (xác định dựa vào sơ đồ hình 2.3):

Hình 2.3. Sơ đồ xác định thứ bậc của quan hệ huyết thống

2.6.2. Đo lường một số chỉ số huyết học [25] và tiêu chuẩn xác định mang

gen beta Thalassemia [2], [70]

- Số lượng hồng cầu (RBC) bình thường: 3,9-5,4T/l

- Phân bố kích thước hồng cầu (RDW) bình thường: 11-14%.

- Nồng độ huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCHC) bình thường:

300-360g/l.

- Số lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCH) bình thường: 27-32pg.

- Thể tích trung bình hồng cầu (MCV) bình thường: 85-95fl.

- Đánh giá thiếu máu:

29

+ Thiếu máu: Khi Hb<120g/dl hoặc/và RBC<3,9T/l.

+ Bình thường: Khi Hb≥120g/dl hoặc/và RBC≥3,9T/l.

- Tiêu chuẩn xác định mang gen beta Thalassemia qua kết quả điện di

huyết sắc tố:

+ Bình thường khi: HbA1 (86-98%); HbA2<3,5% hoặc HbF<1%.

+ Bất thường (Mang gen beta Thalassemia): HbA2>3,5% hoặc/và

HbF>1%.

2.6.3. Đánh giá kiến thức dự phòng bệnh Thalassemia của phụ nữ dân tộc

thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng

Để đánh giá kiến thức chung về dự phòng bệnh Thalassemia sử dụng 14

câu hỏi (q13-24 và q33, q34). Mỗi câu trả lời đúng được 1 điểm, trả lời sai hoặc

không biết được 0 điểm. Tổng điểm của 14 câu hỏi phần kiến thức là 39 điểm và

được đánh giá ở 3 mức độ (kém, trung bình, tốt) theo phân loại của Bloom [37]:

Phần trăm Giải thích

< 60% (<23 điểm) Kém

60 - 79% (23-30 điểm) Trung bình

≥ 80% (≥31 điểm) Tốt

2.6.4. Đánh giá thái độ dự phòng bệnh Thalassemia của phụ nữ dân tộc

thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng

Thái độ chung về dự phòng bệnh Thalassemia được đánh giá bởi 8 câu

hỏi (q25 – q32). Mỗi câu hỏi được đánh giá theo thang điểm Likert (1 - Rất đồng

ý, 2 - Đồng ý, 3 - Không rõ ràng, 4 - Không đồng ý, 5 - Rất không đồng ý). Các

câu hỏi q25, q26, q28, q29, q30, q32 được cho điểm như sau: Rất đồng ý (5

điểm), Đồng ý (4 điểm), Không rõ ràng (3 điểm), Không đồng ý (2 điểm), Rất

không đồng ý (1 điểm). Các câu hỏi q27, q31 được cho điểm như sau: Rất đồng

ý (1 điểm), Đồng ý (2 điểm), Không rõ ràng (3 điểm), Không đồng ý (4 điểm),

Rất không đồng ý (5 điểm). Tính tổng điểm của 8 câu hỏi phần thái độ là 40

30

điểm và được đánh giá ở 3 mức độ (kém, trung bình, tốt) theo phân loại của

Bloom [37] như sau:

Phần trăm Giải thích

< 60% (<24 điểm) Kém

60 - 79% (24-31 điểm) Trung bình

≥ 80% (≥32 điểm) Tốt

2.6.5. Đánh giá thực hành dự phòng bệnh Thalassemia của phụ nữ dân tộc

thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng

Để đánh giá thực hành dự phòng bệnh Thalassemia sử dụng 6 câu hỏi (từ

q35-40). Mỗi câu trả lời đúng nhất được 5 điểm, câu trả lời sai hoặc không trả lời

được 0 điểm. Tính tổng điểm của 6 câu hỏi phần thực hành là 30 điểm và được

đánh giá ở 3 mức độ (kém, trung bình, tốt) theo phân loại của Bloom [37]:

Phần trăm Giải thích

< 60% (<18 điểm) Kém

60 - 79% (18-23 điểm) Trung bình

≥ 80% (≥24 điểm) Tốt

2.7. Phương pháp thu thập số liệu

* Thu thập số liệu xác định tỷ lệ mang gen beta Thalassemia và một số

chỉ số huyết học của đối tượng nghiên cứu:

- Lấy 2 ml máu tĩnh mạch cánh tay được lấy từ đối tượng nghiên cứu.

Các mẫu máu được chống đông bằng EDTA (Ethylen Diamin Tetra Acetat)

và bảo quản bằng đá lạnh trong các hộp chuyên dụng và vận chuyển ngay về

Trung Tâm Huyết học và Truyền máu (TTHHTM), Bệnh viện Đa khoa Trung

ương Thái Nguyên trong vòng 8h sau lấy máu. Lấy máu được thực hiện bởi

các kỹ thuật viên tại TTHHTM bệnh viện Đa khoa Trung ương Thái Nguyên.

Các mẫu máu trên sẽ được thực hiện kỹ thuật xét nghiệm: tổng phân tích máu

ngoại vi và điện di huyết sắc tố.

31

- Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: thực hiên trên máy Celtax F–

Nihon Koden - Japan tại Trung tâm huyết học truyền máu Thái Nguyên (nội

kiểm hàng ngày và ngoại kiểm tại Trung tâm kiểm chuẩn chất lượng xét

nghiệm Đại học Y Hà Nội).

- Xét nghiệm điện di huyết sắc tố: thực hiện trên máy điện di Capyllarys

II - Sebia - France tại Trung tâm Huyết học truyền máu Thái Nguyên.

* Thu thập số liệu về kiến thức, thái độ, thực hành dự phòng bệnh

Thalassemia: Phỏng vấn trực tiếp với đối tượng nghiên cứu theo bộ công cụ

đã được soạn sẵn (Phụ lục 1).

2.8. Phương pháp xử lý số liệu

So sánh các chỉ số theo phương pháp thống kê y học, sử dụng test

thống kê χ2 (khi bình phương) cho so sánh sự khác biệt tỷ lệ giữa các nhóm và

test t-Student cho so sánh giá trị trung bình.

Số liệu được nhập trên phần mềm EPIDATA và được xử lý theo thuật

toán thống kê trên phần mềm SPSS bản 20.

2.9. Khống chế sai số

Hạn chế các yếu tố gây nhiễu do kỹ thuật thu thập thông tin: các cán bộ

tham gia nghiên cứu là giảng viên và sinh viên lớp bác sỹ Y học dự phòng

năm thứ 6, Trường Đại học Y Dược Thái Nguyên, là những người có kinh

nghiệm nghiên cứu dịch tễ học; bác sỹ, kỹ thuật viên TTHHTM Thái Nguyên

có kiến thức và kỹ thuật thuần thục.

Tập huấn và thống nhất công cụ nghiên cứu trước khi tiến hành điều tra.

Điều tra viên được tập huấn kỹ thuật trước khi điều tra và được giám sát chặt chẽ.

Thực hiện các kỹ thuật xét nghiệm máu, điện di huyết sắc tố được tiến

hành trên cùng một loại máy tương ứng. Các loại máy và dụng cụ xét nghiệm

có sai số (pipet) đều được kiểm định sai số theo các thủ tục nội kiểm và ngoại

kiểm của nhà sản xuất.

32

Các số liệu được làm sạch ngay tại cộng đồng và kiểm tra lại trước khi

vào số liệu. Dùng test kiểm định thích hợp trong quá trình xử lý số liệu.

2.10. Đạo đức trong nghiên cứu

Nghiên cứu được sự chấp thuận của Bộ Giáo dục và Đào tạo (phê duyệt

đề tài cấp Bộ) và Hội đồng khoa học đánh giá Đề cương thạc sỹ trường Đại

học Y Dược Thái Nguyên (Thông qua đề cương Thạc sỹ).

Tất cả các đối tượng nghiên cứu đều được thông báo, giải thích rõ về

nghiên cứu và họ được quyền quyết định tham gia vào nghiên cứu cũng như

bỏ cuộc mà không cần thủ tục pháp lý ràng buộc nào. Các xét nghiệm máu

cho đối tượng tham gia nghiên cứu được chi trả bằng kinh phí nghiên cứu.

Các số liệu đều được mã hoá và chỉ phục vụ cho mục đích nghiên cứu

khoa học.

33

Chương 3. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

3.1. Đặc điểm chung của phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng

huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn

Bảng 3.1. Đặc điểm về độ tuổi và dân tộc của đối tượng nghiên cứu (n = 260)

Biến số Số lượng Tỷ lệ (%)

<18 0 0,0

18-25 39 15,0 Tuổi 26-35 147 56,5

>35 74 28,5

Dao 150 57,7

Dân tộc Tày 84 32,3

DTTS khác 26 10,0

Nhìn vào bảng trên cho ta thấy đối tượng nghiên cứu có độ tuổi từ 26-35

chiếm tỷ lệ cao nhất (56,5%). Phụ nữ dân tộc Dao chiếm phần lớn (57,7%).

Bảng 3.2. Đặc điểm trình độ học vấn của đối tượng nghiên cứu (n =260)

Trình độ học vấn Số lượng Tỷ lệ %

Mù chữ 6,5 17

Biết đọc, biết viết 10,8 28

Tiểu học 20,8 54

THCS 39,2 102

THPT 22,7 59

Phụ nữ có trình độ học vấn ở mức Trung học cơ sở chiếm tỷ lệ cao nhất

(39,2%), tiếp đến là trình độ Trung học phổ thông (22,7%). Tuy nhiên, vẫn

còn 6,5% số phụ nữ không biết chữ.

34

Bảng 3.3. Đặc điểm nghề nghiệp và điều kiện kinh tế

của đối tượng nghiên cứu (n=260)

Biến số Số lượng Tỷ lệ (%)

Làm ruộng 238 91,5

Cán bộ viên chức 7 2,7 Nghề nghiệp của vợ 2 0,8 Công nhân

13 5,0 Nghề khác

232 89,2 Làm ruộng

Cán bộ viên chức 6 2,3 Nghề nghiệp của chồng 8 3,1 Công nhân

14 5,4 Nghề khác

97 37,3 Nghèo

Điều kiện kinh tế Cận nghèo 124 47,7

39 15,0 Đủ ăn

Nghề nghiệp của phụ nữ là nghề làm ruộng chiếm đại đa số (91,5%),

nghề nghiệp của chồng cũng phần lớn là làm ruộng (89,2%). Điều kiện kinh

tế hộ gia đình chủ yếu là nghèo (37,3%) và cận nghèo (47,7%).

Bảng 3.4. Đặc điểm về tuổi kết hôn của đối tượng nghiên cứu (n =260)

Tuổi kết hôn Số lượng Tỷ lệ (%)

76 29,2 <18

173 66,5 18-25 Vợ

11 4,2 >25

33 12,7 <20

217 83,5 20-35 Chồng

10 3,8 >35

35

Tuổi kết hôn của phụ nữ từ 18-25 chiếm tỷ lệ cao nhất (66,5%), số

phụ nữ kết hôn ở độ tuổi dưới 18 (29,2%). Tuổi kết hôn của chồng chủ yếu

từ 20-35 (83,5%), dưới 20 chiếm 12,7%.

Bảng 3.5. Đặc điểm về quan hệ huyết thống giữa cặp vợ chồng và

tình trạng di trú của đối tượng nghiên cứu (n =260)

Đặc điểm Số lượng Tỷ lệ %

Có 8 3,1 Quan hệ huyết thống

giữa vợ và chồng Không 252 96,9

Hai vợ chồng cùng xã 80 30,8

Hai vợ chồng khác xã 99 38,1 Tình trạng di trú của

vợ chồng trước khi kết hôn Hai vợ chồng khác huyện 32 12,3

Hai vợ chồng khác tỉnh 49 18,8

Số cặp vợ chồng có quan hệ họ hàng chiếm 3,1%. Tình trạng di trú của

hai vợ chồng ở khác xã chiếm tỷ lệ cao nhất (38,1%), tiếp đến có 30,8% cặp

vợ chồng ở cùng xã.

Bảng 3.6. Nguồn thông tin về dự phòng bệnh Thalassemia (n =260)

Nguồn thông tin Số lượng Tỷ lệ (%)

Có 13 5,0 Nghe nói về bệnh Thalassemia

trong 1 năm trở lại đây Không 247 95,0

Cán bộ Y tế 3 15,4

Đài/báo/tivi/internet 8 61,5

Qua các nguồn Hàng xóm, bạn bè 1 7,7

Họ hàng 1 7,7

Nguồn khác 0 0,0

Có 250 96,2 Việc TTGDSK về dự phòng

bệnh Thalassemia là cần thiết Không 10 3,8

36

Nguyên nhân gây bệnh 202 77,7

Thalassemia

Hậu quả của bệnh 174 66,9

Thalassemia Loại thông tin cần được nghe Xử trí khi bị bệnh 183 70,4

Thalassemia

Cách dự phòng bệnh 220 84,6

Thalassemia

Số phụ nữ được nghe nói về bệnh Thalassemia trong một năm trở lại đây

chiếm 5,0%. Thông tin phụ nữ nhận được chủ yếu từ phương tiện thông tin

đại chúng (76,9%). Số phụ nữ cho rằng việc TTGDSK về dự phòng bệnh

Thalassemia là cần thiết chiếm 96,2%. Trong đó, cách dự phòng bệnh

Thalassemia được phụ nữ chọn là thông tin cần được nghe truyền thông nhiều

nhất (84,6%).

3.2. Thực trạng mang gen beta Thalassemia và đặc điểm một số chỉ số

huyết học ở phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng

Bảng 3.7. Phân bố tần số mang gen beta Thalassemia theo dân tộc (n =260)

Có Không Mang gen Tổng p (test χ2) Số Tỷ lệ Số Tỷ lệ Dân tộc lượng (%) lượng (%)

Dao 15 135 90,0 150 10,0

Tày 12 72 85,7 84 14,3 >0,05 DTTS khác 4 22 84,6 26 15,4

Tổng 31 229 88,1 260 11,9

Tỷ lệ mang gen bệnh beta Thalassemia chung của các nhóm dân tộc là

11,9% (Dao: 10,0%; Tày: 14,3%; Dân tộc thiểu số khác: 15,4%). Sự khác biệt

37

về tỷ lệ mang gen bệnh giữa các nhóm dân tôc này là không có ý nghĩa thống

kê (p>0,05).

Bảng 3.8. Phân bố số lượng hồng cầu, kích thước hồng cầu trung bình

(RBC, RDW) theo tỷ lệ mang gen beta Thalassemia (n =260)

Chỉ số RBC (T/l) RDW (%)

Mang gen Bình thường: 3,9–5,4T/l Bình thường: 11-14%

5,39 ± 0,78 14,18 ± 2,15 Có (n=31) (n=31)

4,65 ± 0,48 12,4 ± 1,27 Không (n = 229) (n = 229)

p (test t) p<0,01 p<0,01

Số lượng hồng cầu trung bình ở nhóm phụ nữ mang gen bệnh và không

mang gen bệnh đều nằm trong giới hạn bình thường. Trong đó, số lượng hồng

cầu trung bình ở nhóm phụ nữ mang gen bệnh (5,39±0,78T/l) cao hơn nhóm

phụ nữ không mang gen bệnh (4,65±0,48T/l). Sự khác biệt này có ý nghĩa

thống kê (p<0,01).

Phân bố kích thước hồng cầu trung bình ở nhóm mang gen bệnh

(14,18±2,15%) cao hơn ở nhóm phụ nữ không mang gen bệnh (12,4±1,27%).

Sự khác biệt này có ý nghĩa thống kê (p<0,01).

Bảng 3.9. Phân bố nồng độ huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCHC)

theo tỷ lệ mang gen bệnh beta Thalassemia (n =260)

MCHC (g/l) <300 ≥300 Trung bình

Mang gen 300-360 Số lượng Tỷ lệ (%) Số lượng Tỷ lệ (%)

Có 22 71,0 9 29,0 294,90 ± 10,20

Không 19 8.3 210 91.7 312,84 ± 8,71

p p(test χ2) <0,01 p(test t) <0,01

38

Nhóm phụ nữ mang gen bệnh có MCHC ở mức <300 g/l chiếm tỷ lệ

71,0% cao hơn nhóm phụ nữ không mang gen bệnh (8,3%). Sự khác biệt này

có ý nghĩa thống kê (p<0,01).

Nồng độ huyết sắc tố trung bình hồng cầu ở nhóm phụ nữ mang gen

bệnh (294,90±10,20g/l) thấp hơn ở nhóm phụ nữ không mang gen bệnh

(312,84±8,71g/l). Sự khác biệt này có ý nghĩa thống kê (p<0,01).

Bảng 3.10. Phân bố thể tích trung bình hồng cầu (MCV)

theo tỷ lệ mang gen bệnh beta Thalassemia (n =260)

<80 ≥80 MCV (fl) Trung bình

Mang gen 85-95 Số lượng Tỷ lệ (%) Số lượng Tỷ lệ (%)

Có 31 100,0 0 0,0 67,11 ± 7,22

Không 27 11,8 202 88,2 86,39 ± 8,19

p p (test χ2) <0,01 p(test t) <0,01

Nhóm phụ nữ mang gen bệnh có MCV ở mức thấp dưới 80fl chiếm

100%, tỷ lệ này cao hơn ở nhóm phụ nữ không mang gen bệnh (11,8%). Sự

khác biệt này có ý nghĩa thống kê (p<0,01).

Thể tích trung bình hồng cầu ở nhóm phụ nữ mang gen bệnh là

67,11±7,22fl thấp hơn ở nhóm phụ nữ không mang gen bệnh có thể tích trung

bình hồng cầu là 86,39±8,19fl. Sự khác biệt này có ý nghĩa thống kê (p<0,01).

Bảng 3.11. Phân bố số lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCH)

theo tỷ lệ mang gen bệnh beta Thalassemia (n =260)

<27 ≥27 MCH (pg) Trung bình

Mang gen 27-32 Số lượng Tỷ lệ (%) Số lượng Tỷ lệ (%)

31 100,0 0 0,0 19,87 ± 2,54 Có

74 32,3 155 67,7 27,15 ± 2,71 Không

p(test χ2) <0,01 p(test t) <0,01 p

39

Giá trị MCH <27pg ở nhóm phụ nữ mang gen bệnh (100%) cao hơn ở

nhóm phụ nữ không mang gen bệnh (32,3%). Sự khác biệt này có ý nghĩa

thống kê (p<0,01).

Số lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu ở nhóm phụ nữ mang gen

bệnh là 19,87±2,54 pg thấp hơn ở nhóm phụ nữ không mang gen bệnh có số

lượng huyết sắc tố trung bình là 27,15±2,71 pg. Sự khác biệt này có ý nghĩa

thống kê (p<0,01).

Bảng 3.12. Phân bố tình trạng thiếu máu

theo số lượng hồng cầu và tỷ lệ mang gen bệnh beta Thalassemia (n =260)

Thiếu máu Có (RBC<3,9T/l) Không (RBC≥3,9T/l)

Tổng p (test χ2) Số lượng Tỷ lệ (%) Số lượng Tỷ lệ (%) Mang gen

2 6,5 29 93,5 31 Có

p>0,05 6 2,6 223 97,4 229 Không

8 3,1 252 96,9 260 Tổng

Tình trạng thiếu máu ở nhóm phụ nữ mang gen bệnh tính theo số lượng

hồng cầu là 3,1%. Không có sự khác biệt giữa tỷ lệ thiếu máu theo số lượng

29,4

35,4

70,6

64,6

Mang gen

Không mang gen

Thiếu máu

Bình thường

hồng cầu ở nhóm phụ nữ mang gen bệnh và không mang gen bệnh (p>0,05).

Hình 3.1. Biểu đồ tỷ lệ thiếu máu chung theo nồng độ hemoglobin của đối tượng nghiên cứu

40

Nhìn vào biểu đồ cho thấy có 35,4% phụ nữ có biểu hiện thiếu máu.

Trong tổng số phụ nữ thiếu máu, có 29,4% thuộc nhóm phụ nữ mang gen

bệnh, còn lại 70,6% thuộc nhóm phụ nữ không mang gen bệnh.

Bảng 3.13. Phân bố tình trạng thiếu máu theo nồng độ hemoglobin

và tỷ lệ mang gen bệnh beta Thalassemia (n =260)

Thiếu máu Có (Hb<120g/dl) Không (Hb≥120g/dl) Tổng p (test χ2) Mang gen Số lượng Tỷ lệ (%) Số lượng Tỷ lệ (%)

Có 27 87,1 4 12,9 31

Không 65 28,4 164 71,6 229 p<0,01

Tổng 92 35,4 168 64,6 260

Nhìn vào bảng trên cho ta thấy nhóm phụ nữ mang gen bệnh có thiếu

máu là 87,1% cao hơn ở nhóm phụ nữ không mang gen bệnh (28,4%). Sự

100

87,1

90

80

71,6

70

60

50

40

28,4

30

20

12,9

10

0

Mang gen

Không mang gen

khác biệt này có ý nghĩa thống kê (p<0,01).

Bình thường Thiếu máu

Hình 3.2. Biểu đồ phân bố tình trạng thiếu máu

theo nồng độ hemoglobin và tỷ lệ mang gen bệnh beta Thalassemia (n =260)

41

3.3. Thực trạng kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh

Thalassemia ở phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng

Hình 3.3. Biểu đồ kiến thức chung về dự phòng bệnh Thalassemia của đối tượng nghiên cứu

Tỷ lệ phụ nữ có kiến thức về dự phòng bệnh Thalassemia ở mức kém chiếm tỷ lệ cao nhất (55,4%); tiếp đến có 33,8% phụ nữ có mức độ kiến thức trung bình, chỉ có 10,8% phụ nữ có kiến thức tốt về dự phòng bệnh Thalassemia

Bảng 3.14. Kiến thức dự phòng bệnh Thalassemia của đối tượng nghiên cứu (n=260)

Số lượng Tỷ lệ (%)

162 62,3

161 61,9

184 70,8

130 50,0

47 18,1

Kiến thức dự phòng bệnh Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền từ bố mẹ sang con cái Bố hoặc mẹ bị bệnh Thalassemia thì con của họ có khả năng bị mắc bệnh Bố và mẹ bị bệnh Thalassemia thì con của họ có khả năng bị mắc bệnh Ông hoặc bà, nội hoặc ngoại bị bệnh Thalassemia thì cháu có khả năng bị bệnh Anh, em họ của một người mắc bệnh Thalassemia thì người đó có khả năng mắc bệnh Cần làm xét nghiệm máu để phát hiện bệnh Thalassemia Cần làm xét nghiệm các loại huyết sắc tố để phát hiện bệnh Cần làm xét nghiệm tìm đột biến gen để phát hiện bệnh 212 66 60 81,5 25,4 23,1

42

Tỷ lệ phụ nữ biết cần làm xét nghiệm máu để phát hiện bệnh

Thalassemia chiếm tỷ lệ cao nhất (81,5%); tiếp đó 70,8% phụ nữ có hiểu biết

là bố và mẹ bị bệnh Thalassemia thì con của họ có khả năng bị mắc bệnh. Tuy

nhiên, chỉ có 18,1% phụ nữ biết rằng anh, em họ của một người mắc bệnh

Thalassemia thì người đó có khả năng mắc bệnh; 25,4% phụ nữ biết là cần

làm xét nghiệm các loại huyết sắc tố để phát hiện bệnh.

13,5 7,7

78,8

Trung bình Kém Tốt

Hình 3.4. Biểu đồ thái độ chung về dự phòng bệnh Thalassemia

của đối tượng nghiên cứu

Tỷ lệ phụ nữ có thái độ chung về dự phòng bệnh Thalassemia ở mức

trung bình chiếm tỷ lệ cao nhất (78,8%), có 13,5% phụ nữ có thái độ tốt và

7,7% phụ nữ có thái độ kém về dự phòng bệnh Thalassemia.

43

Bảng 3.15. Thái độ dự phòng bệnh Thalassemia

của đối tượng nghiên cứu (n=260)

Thái độ dự phòng bệnh Số lượng Tỉ lệ (%)

Số phụ nữ cho rằng bệnh Thalassemia là một bệnh 177 68,1 gây suy giảm giống nòi

Số phụ nữ cho rằng các cặp vợ chồng kết hôn cùng

huyết thống thì con của họ có khả năng mắc bệnh 156 60,0 cao hơn cặp vợ chồng kết hôn không cùng huyết

thống

Số phụ nữ cho rằng bệnh hiện nay chưa thể điều trị 51 19,6 khỏi hoàn toàn

Số phụ nữ cho rằng nếu người bố và mẹ bình thường

thì không cần phải làm chẩn đoán bệnh Thalassemia 79 30,4

cho con

Số phụ nữ cho rằng các cặp đôi nên đi xét nghiệm để 161 61,9 phát hiện bệnh trước khi kết hôn

Bảng 3.15 cho ta thấy có 68,1% phụ nữ cho rằng bệnh Thalassemia là

một bệnh gây suy giảm giống nòi; 61,9% phụ nữ cho rằng các cặp đôi nên đi

xét nghiệm để phát hiện bệnh trước khi kết hôn; 30,4% phụ nữ cho rằng nếu

người bố và mẹ bình thường thì không cần phải làm chẩn đoán bệnh

Thalassemia cho con.

44

Thực hành

5,8

1,9

92,3

Trung bình Kém Tốt

Hình 3.5. Biểu đồ thực hành chung về dự phòng bệnh Thalassemia

của đối tượng nghiên cứu

Tỷ lệ phụ nữ có thực hành dự phòng bệnh Thalassemia ở mức kém

chiếm tỷ lệ cao nhất (92,3%); chỉ có 7,8% phụ nữ có thực hành dự phòng

bệnh Thalassemia ở mức trung bình, tốt.

Bảng 3.16. Thực hành dự phòng bệnh Thalassemia

của đối tượng nghiên cứu (n=260)

Hành động dự phòng bệnh Số lượng Tỉ lệ (%)

Có 3 1.2 Tự nguyện xét nghiệm phát hiện

bệnh Thalassemia Không 257 98,8

Trước khi kết hôn 1

Khi đang mang thai 0 Thời điểm xét nghiệm Trước khi sinh con đầu 1

Trước khi sinh con thứ 2 1

Tư vấn cho người thân làm xét nghiệm phát hiện bệnh 10 3,8

Chủ động tìm kiếm các thông tin về bệnh 31 11,9

Chia sẻ kiến thức về bệnh với người khác 25 9,6

45

Kết quả bảng 3.16 cho thấy có 3 trường hợp tự nguyện xét nghiệm phát

hiện bệnh Thalassemia trước khi kết hôn và trước khi sinh con. Tỷ lệ phụ nữ

đã từng tư vấn cho người thân làm xét nghiệm phát hiện bệnh chiếm 3,8%;

11,9% phụ nữ chủ động tìm kiếm các thông tin về bệnh.

46

Chương 4. BÀN LUẬN

4.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu

Đề tài nghiên cứu thực trạng mang gen bệnh beta Thalassemia và kiến

thức, thái độ, thực hành dự phòng bệnh ở phụ nữ dân tộc thiểu số, độ tuổi sinh

đẻ, có chồng tại huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn được thực hiện dựa trên các cá

thể có mặt trong quần thể vào thời điểm nghiên cứu nhằm tìm ra tần số lưu hành

gen bệnh và mức độ kiến thức, thái độ, thực hành dự phòng bệnh Thalassemia

của nhóm phụ nữ này. Nghiên cứu với thiết kế cắt ngang trong thời gian không

quá dài, không có di biến dân cư đáng kể. Do vậy càng làm giảm những yếu tố

gây nhiễu ảnh hưởng tới kết quả nghiên cứu.

Về nhóm tuổi tham gia nghiên cứu cho thấy phụ nữ tham gia nghiên

cứu có độ tuổi từ 26-35 chiếm tỷ lệ cao nhất (56,5%) (bảng 3.1). Đối tượng

nghiên cứu của chúng tôi là phụ nữ độ tuổi sinh đẻ và hầu hết đã có một con.

Do đó, phần lớn phụ nữ trong nghiên cứu của chúng tôi có độ tuổi từ 26-35.

Tại Chợ Mới các dân tộc thiểu số cư trú trên địa bàn chủ yếu là dân tộc Tày,

dân tộc Dao. Vậy nên trong nghiên cứu của chúng tôi gặp hầu hết là phụ nữ

dân tộc Dao (57,7%) và Tày (32,3%).

Số phụ nữ có trình độ học vấn ở mức dưới tiểu học chiếm tỷ lệ khá cao

(38,1%), vẫn còn 6,5% số phụ nữ không biết chữ (bảng 3.2). Do điều kiện

kinh tế khó khăn, vai trò, vị trí của người phụ nữ trong gia đình chưa được coi

trọng đúng mức nên người phụ nữ chưa có điều kiện thuận lợi để học tập.

Trong nghiên cứu của chúng tôi cho thấy nghề nghiệp của phụ nữ là nghề làm

ruộng chiếm đại đa số (91,5%), nghề nghiệp của chồng cũng phần lớn là làm

ruộng (89,2%). Điều kiện kinh tế hộ gia đình chủ yếu là nghèo (37,3%) và

cận nghèo (47,7%) (bảng 3.3). Địa bàn nghiên cứu của chúng tôi là vùng

nông thôn nên nhận thấy nghề làm ruộng chiếm đa số là phù hợp. Những đối

47

tượng thuộc diện nghèo thường khó có điều kiện chăm sóc sức khoẻ một cách

đầy đủ và cũng khó có điều kiện tiếp cận với những dịch vụ y tế có chất lượng

nên thường dễ mắc bệnh hơn. Đồng thời những đối tượng thuộc diện nghèo

thường ít có điều kiện tiếp cận với các nguồn thông tin nên thường thiếu kiến

thức, chưa nhận thức được tầm quan trọng của việc phòng bệnh, những yếu tố

này sẽ góp phần làm cho họ có những hành vi dự phòng bệnh chưa được tốt.

Về độ tuổi kết hôn, trong nghiên cứu của chúng tôi cho thấy, tỷ lệ tảo

hôn ở phụ nữ dân tộc thiểu số huyện Chợ Mới chiếm tỷ lệ khá cao (29,2%), tỷ

lệ tảo hôn ở nam giới chiếm 12,7% (bảng 3.4). Đây là vấn đề không mới, mặc

dù ở nước ta đã giảm đáng kể tỷ lệ đói nghèo, nâng cao dân trí song tỷ lệ tảo

hôn vẫn chưa có xu hướng giảm. Địa bàn huyện Chợ Mới có tỷ lệ tảo hôn cao

đồng nghĩa với việc có chỉ số phát triển con người thấp. Kết hôn sớm có

nhiều nguy cơ khiến những người phụ nữ này sẽ trở thành nạn nhân của bạo

lực gia đình, không có điều kiện chăm sóc sức khỏe cho bản thân. Đây là một

vấn đề cần có giải pháp can thiệp thích hợp.

Nghiên cứu của chúng tôi về tình trạng di trú của các cặp vợ chồng cho

thấy có 30,8% cặp vợ chồng ở cùng xã, gần 70% số cặp vợ chồng kết hôn

trong cùng huyện. Trình độ dân trí thấp, nghề nghiệp chủ yếu là làm ruộng, ít

có điều kiện giao lưu với người dân ở các địa phương khác ngoài khu vực

sống. Do đó, việc chọn bạn ở cùng địa phương, cùng nơi sinh sống để kết hôn

chiếm tỷ lệ cao. Tình trạng di trú của đối tượng có thể ảnh hưởng lớn tới tần

suất lưu hành gen bệnh Thalassemia, điều này dẫn đến làm tăng tần suất xuất

hiện trường hợp mang gen bệnh thể nặng trong cộng đồng. Do đó việc nâng

cao trình độ dân trí, phát triển kinh tế hộ gia đình của người dân trong cộng

đồng là hết sức quan trọng tạo cơ hội cho người dân, đặc biệt là đối tượng

thanh thiếu niên có thể giao lưu, trao đổi, học tập với các đối tượng ngoài khu

vực sinh sống. Khi đó tình trạng di trú của đối tượng được mở rộng hơn góp

48

phần hạn chế tình trạng kết hôn cận huyết, kết hôn giữa đối tượng cùng sống

trong khu vực có tỷ lệ lưu hành gen bệnh cao, góp phần giảm thiểu nguy cơ

kết hợp gen bệnh tạo thành thể nặng trong cộng đồng dân cư đó.

Thực tế cho thấy, đời sống kinh tế, văn hóa, xã hội của người dân

huyện Chợ Mới còn gặp nhiều khó khăn. Do đó, công tác truyền thông giáo

dục sức khỏe khi triển khai cần nắm rõ tính chất công việc, trình độ học vấn

và điều kiện kinh tế của từng nhóm đối tượng để xây dựng kế hoạch truyền

thông phù hợp, đặc biệt là bố trí thời gian truyền thông phù hơpk để tránh ảnh

hưởng đến thời gian lao động, sản xuất của người dân. Trong một số nghiên

cứu trước ở trong và ngoài nước cho thấy trình độ học vấn có liên quan đến

nhận thức và khả năng tiếp cận các thông tin về dự phòng bệnh Thalassemia.

Cho nên việc xây dựng nội dung giáo dục truyền thông cần phải phù hợp để

người dân có thể tiếp nhận thông tin hiệu quả nhất.

4.2. Tỷ lệ mang gen beta Thalassemia và đặc điểm một số chỉ số huyết

học ở phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng tại huyện Chợ Mới,

tỉnh Bắc Kạn

4.2.1. Tỷ lệ lưu hành gen bệnh beta Thalassemia

Kết quả nghiên cứu của chúng tôi cho thấy tỷ lệ mang gen bệnh beta

Thalassemia chung của các dân tộc là 11,9% (bảng 3.7). Tỷ lệ mang gen bệnh

ở phụ nữ dân tộc thiểu số độ tuổi sinh đẻ tại huyện Chợ Mới là tương đối cao.

Sự khác biệt về tỷ lệ mang gen bệnh giữa các nhóm dân tôc này là không có ý

nghĩa thống kê (p>0,05). Kết quả nghiên cứu của chúng tôi phù hợp với

nghiên cứu của một số tác giả: Nguyễn Kiều Giang tỷ lệ mang gen ở dân tộc

Tày là 12,0%; Vũ Thị Bích Vân cho kết quả tỷ lệ mang gen ở dân tộc Nùng

và H’Mông là 10,74%; Hoàng Văn Ngọc ở dân tộc Tày là 9,8%. Tuy nhiên,

kết quả của chúng tôi cao hơn so với nghiên cứu của một số tác giả trên đối

tượng dân tộc Kinh ở Hà Nội (1,49%), dân tộc Kinh ở miền Nam (0,7%),

49

cũng như dân tộc Kinh ở Miền Trung (2,55%) [6], [16], [24], [33], [67]. Kết

quả này cũng phù hợp với nhận xét của một số tác giả rằng bệnh phổ biến ở

dân tộc ít người [62].

Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy không có sự khác biệt (p>0,05) về

tỷ lệ mang gen bệnh giữa các nhóm dân tôc (Dao: 10,0%; Tày: 14,3%; Dân

tộc thiểu số khác: 15,4%). Như vậy, tần suất mang gen beta Thalassemia của

các dân tộc trong nghiên cứu của chúng tôi là như nhau.

Đông Nam Á là nơi có tỷ lệ lưu hành bệnh beta Thalassemia cao (từ

1-10%). Tỷ lệ lưu hành gen bệnh beta Thalassemia ở phụ nữ dân tộc thiểu

số trong nghiên cứu của chúng tôi nằm trong giới hạn lưu hành beta

Thalassemia ở Việt Nam và trong khu vực: Tỷ lệ lưu hành bệnh beta

Thalassemia ở Lào theo tác giả Fucharoen S. là 9,0%, theo Nguyễn Công

Khanh nghiên cứu ở Việt Nam là 1-25%, Vũ Thị Bích Vân (10,74%), Hoàng

Văn Ngọc (9,6-9,8%) [16], [24], [32], [33] [42], [72].

Kết quả nghiên cứu của chúng tôi tỷ lệ mang gen beta Thalassemia của

đối tượng là khá cao (11,9%). Tuy nhiên, tỷ lệ mang gen bệnh Thalassemia

trên đối tượng này có thể được dự báo còn có thể cao hơn do trong nghiên

cứu của chúng tôi với nguồn kinh phí còn hạn hẹp nên chúng tôi chỉ có thể

tiến hành xét nghiệm sàng lọc dựa trên điện di huyết sắc tố mà chưa có điều

kiện áp dụng kỹ thuật sinh học phân tử xác định đột biến gen, điều này có thể

làm bỏ sót một số đột biến đặc biệt, đột biến trên gen HbA1 và HbA2 (gen

nằm trên nhiễm sắc thể số 16). Do đó, cần áp dụng kỹ thuật sinh học phân tử

để phát hiện được các đột biến đặc biệt có thể bị bỏ sót trong các nghiên cứu

tiếp theo, nhất là ở nhóm đối tượng có MCV<80fl và MCH<27pg mà xét

nghiệm điện di huyết sắc tố không phát hiện có mang gen bệnh Thalassemia.

50

4.2.2. Đặc điểm một số chỉ số huyết học ở phụ nữ dân tộc thiểu số, độ tuổi

15-49, có chồng huyện Chợ Mới

4.2.2.1. Số lượng hồng cầu, kích thước hồng cầu trung bình (RBC, RDW)

Về số lượng hồng cầu trung bình ở nhóm phụ nữ mang gen bệnh và

không mang gen bệnh trong nghiên cứu của chúng tôi đều nằm trong giới hạn

bình thường (bảng 3.8). Trong đó, số lượng hồng cầu trung bình ở nhóm phụ

nữ mang gen bệnh (5,39±0,78T/l) cao hơn nhóm phụ nữ không mang gen

bệnh (4,65±0,48T/l). Sự khác biệt này có ý nghĩa thống kê (p<0,01). Kết quả

nghiên cứu của chúng tôi phù hợp với nghiên cứu của Vũ Thị Bích Vân ở dân

tộc Nùng, Mông và Hoàng Văn Ngọc ở dân tộc Tày [24], [33]. Kết quả này

cũng phù hợp với kết luận của tác giả Anthony S. F. và cộng sự rằng trong

bệnh beta Thalassemia thể dị hợp tử số lượng hồng cầu thường cao [1]. Có

thể đây là sự tăng số lượng hồng cầu bù trừ trước tình trạng thiếu máu nhược

sắc do những khuyết thiếu của beta globin ở người mang gen bệnh. Chính vì

vậy mà các biểu hiện lâm sàng của người mang gen bệnh beta Thalassemia

thể dị hợp tử thường rất nghèo nàn, các dấu hiệu về rối loạn phát triển thể

chất, biến dạng xương sọ, gan to, lách to thường hiếm khi gặp.

Về phân bố kích thước hồng cầu trung bình ở nhóm phụ nữ mang gen

bệnh trong nghiên cứu của chúng tôi có sự tăng nhẹ. Trong đó, phân bố kích

thước hồng cầu trung bình ở nhóm mang gen bệnh (14,18±2,15%) cao hơn ở

nhóm phụ nữ không mang gen bệnh (12,4±1,27%). Sự khác biệt này có ý nghĩa

thống kê (p<0,01) (bảng 3.8). Phân bố kích thước hồng cầu tăng trong bệnh beta

Thalassemia, kết quả này phù hợp với nghiên cứu của Dương Bá Trực

(14,6±1,0%) [31]. Kết quả của chúng tôi thấp hơn kết quả nghiên cứu của tác giả

Lương Trung Hiếu (18,8±4,6%) [12]. Kết quả này có sự khác biệt có thể do đối

tượng nghiên cứu của tác giả Lương Trung Hiếu trên bệnh nhân beta

Thalassemia thể đồng hợp tử đang điều trị tại bệnh viện nên phân bố kích thước

51

hồng cầu ở nhóm đối tượng này có sự thay đổi rõ rệt hơn. Phân bố kích thước

hồng cầu tăng chứng tỏ hồng cầu có kích thước không đều. Tuy nhiên, để chứng

minh sự biến đổi về hình dáng hồng cầu rõ rệt hơn cần làm thêm xét nghiệm

quan sát hình dáng, kích thước hồng cầu dưới kính hiển vi quang học [31].

4.2.2.2. Nồng độ huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCHC)

Kết quả bảng 3.9 cho thấy nhóm phụ nữ mang gen bệnh có nồng độ

huyết sắc tố trung bình hồng cầu ở mức dưới 300g/l chiếm tỷ lệ 71,0% cao

hơn nhóm phụ nữ không mang gen bệnh (8,3%). Sự khác biệt này có ý nghĩa

thống kê (p<0,01). Đồng thời kết quả nghiên cứu cho thấy nồng độ huyết sắc

tố trung bình hồng cầu ở nhóm phụ nữ mang gen bệnh (294,90±10,20g/l) thấp

hơn ở nhóm phụ nữ không mang gen bệnh (312,84±8,71g/l). Sự khác biệt này

có ý nghĩa thống kê (p<0,01). Tuy nhiên, kết quả MCHC ở đây chỉ giảm nhẹ.

Kết quả này tương tự với kết quả của một số tác giả trước như: Nguyễn Công

Khanh, Bạch Quốc Tuyên, Vũ Thị Bích Vân và Hoàng Văn Ngọc rằng đây là

yếu tố tốt để chẩn đoán phân biệt với biểu hiện hồng cầu nhược sắc trong

bệnh thiếu máu thiếu sắt rất phổ biến ở nước ta (trong thiếu máu thiếu sắt giá

trị MCHC giảm rất nặng) [18], [24], [30], [33].

4.2.2.3. Thể tích trung bình hồng cầu (MCV)

Trong nghiên cứu của chúng tôi cho kết quả nhóm phụ nữ mang gen

bệnh beta Thalassemia có thể tích trung bình hồng cầu giảm rõ rệt. Qua kết quả

bảng 3.10 cho chúng tôi nhận thấy thể tích trung bình hồng cầu ở nhóm phụ nữ

mang gen bệnh giảm còn (67,11±7,22fl) thấp hơn ở nhóm phụ nữ không mang

gen bệnh (86,39±8,19fl). Sự khác biệt này có ý nghĩa thống kê (p<0,01). Giá trị

MCV giảm cho thấy hồng cầu ở đây nhỏ hơn bình thường. Kết quả này cũng

phù hợp với nghiên cứu của một số tác giả: Vũ Thị Bích Vân (77,6±11,4fl),

Hoàng Văn Ngọc (74,31±11,99fl), Trần Thị Thúy Minh (71,5±8,0fl), Nguyễn

Thị Thu Hà (71,56±3,63fl) [8], [12], [22], [24], [33].

52

Trong bệnh beta Thalassemia do sự thiếu hụt chuỗi beta làm ảnh

hưởng tới sự tổng hợp hemoglobin, hồng cầu chứa ít hemoglobin dẫn đến áp

lực keo trong hồng cầu giảm và lượng dịch trong hồng cầu cũng giảm tương

ứng, điều đó làm cho thể tích trung bình hồng cầu nhỏ. MCV nhỏ là một đặc

điểm đáng chú ý trong việc phát hiện người mang gen bệnh beta Thalassemia

trong lâm sàng và cộng đồng.

Ngoài ra, kết quả nghiên cứu của chúng tôi còn cho thấy 100% phụ nữ

mang gen bệnh có MCV ở mức dưới 80fl, tỷ lệ này cao hơn ở nhóm phụ nữ

không mang gen bệnh (11,8%). Sự khác biệt này có ý nghĩa thống kê

(p<0,01) (bảng 3.10). Kết quả nghiên cứu của chúng tôi phù hợp với kết quả

và nhận định của Vũ Thị Bích Vân và Hoàng Văn Ngọc cho rằng MCV là

một chỉ số nếu được khảo cứu toàn diện, rộng rãi thì sẽ cho ta những giải

pháp mang tính chiến lược về vấn đề phòng ngừa, chẩn đoán bệnh

Thalassemia trong cộng đồng [24], [33].

4.2.2.4. Số lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCH)

Về số lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu ở nhóm phụ nữ mang gen

bệnh chỉ giảm còn (19,87±2,54 pg) thấp hơn ở nhóm phụ nữ không mang gen

bệnh (27,15±2,71pg). Sự khác biệt này có ý nghĩa thống kê (p<0,01) (bảng

3.11). Số lượng huyết sắc tố trung bình giảm chứng tỏ hồng cầu nhược sắc. Kết

quả này cũng phù hợp với nhận xét của các tác giả: Nguyễn Công Khanh,

Hoàng Văn Ngọc, Vũ Thị Bích Vân, Lương Trung Hiếu [6], [8], [24], [33].

Cũng như giá trị MCV, tỷ lệ phụ nữ có MCH<27pg chiếm 100%, cao

hơn ở nhóm phụ nữ không mang gen bệnh (32,3%). Sự khác biệt này có ý

nghĩa thống kê (p<0,01) (bảng 3.11). Giá trị của hai chỉ số MCH và MCV

trong nghiên cứu này phù hợp với kết luận của một số tác giả rằng hầu hết

người mang gen beta Thalassemia có chỉ số MCH<27pg, MCV<80fl [8],

[12], [24], [33].

53

Hai chỉ số của hồng cầu là MCV và MCH đều giảm rõ rệt qua kết quả

nghiên cứu của chúng tôi cho thấy hồng cầu trong bệnh beta Thalsemia là hồng

cầu nhỏ, nhược sắc. Đây là hai trong nhiều chỉ số của xét nghiệm tế bào máu

ngoại vi, là xét nghiệm thường quy trong tất cả các labo xét nghiệm tại bệnh

viện tuyến huyện trở lên và ở hầu hết các trung tâm y tế khu vực. Trong bệnh

beta Thalassemia, đột biến làm giảm tổng hợp hoặc không tổng hợp chuỗi beta

nên dẫn tới giảm hoặc không tổng hợp hemoglobin dẫn đến thiếu máu. Bên

cạnh đó làm giảm thể tích trung bình hồng cầu (hồng cầu nhỏ) và giảm số

lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu (hồng cầu nhược sắc). Ghi nhận trong

nghiên cứu của chúng tôi phù hợp với ghi nhận của các tác giả khi nghiên cứu

về đặc điểm hồng cầu của bệnh Thalassemia. Ghi nhận này của chúng tôi càng

khẳng định thêm rằng hai giá trị MCV và MCH là chỉ số đáng được chú ý

trong việc phát hiện người mang gen bệnh Thalassemia trên lâm sàng và trong

cộng đồng. Kết quả nghiên cứu của chúng tôi phù hợp với kết luận đề xuất tiêu

chí sàng lọc bệnh Thalassemia khi người bệnh có chỉ số MCV<80fl,

MCH<27pg của một số tác giả trong khu vực như: Ma ESK ở Trung Quốc,

Chan ở Hồng Công, Wibhasiri ở Thái Lan [38], [53], [73].

4.2.2.5. Tình trạng thiếu máu

Khi phân loại thiếu máu theo nồng độ hemoglobin ở hai nhóm phụ nữ

cho thấy nhóm phụ nữ mang gen bệnh có tỷ lệ thiếu máu chiếm tới 87,1%,

trong khi đó ở nhóm trẻ không mang gen bệnh chỉ chiếm 28,4%. Sự khác biệt

này là có ý nghĩa thống kê (p<0,01) (bảng 3.13). Tuy nhiên, khi phân loại theo

số lượng hồng cầu thì thấy tỷ lệ thiếu máu ở nhóm trẻ mang gen bệnh chỉ là

6,5%, đồng thời không thấy sự khác biệt có ý nghĩa thống kê về tỷ lệ thiếu

máu theo cách phân loại này ở hai nhóm phụ nữ mang gen bệnh và không

mang gen bệnh (bảng 3.12). Kết quả nghiên cứu của chúng tôi phù hợp với

nghiên cứu của Vũ Thị Bích Vân, Hoàng Văn Ngọc, Nguyễn Công Khanh

54

[17], [24], [33]. Nghiên cứu của các tác giả này đều cho thấy có sự không

tương xứng giữa tỷ lệ thiếu máu theo số lượng hồng cầu và thiếu máu theo

nồng độ hemoglobin. Tỷ lệ thiếu máu theo nồng độ hemoglobin cao hơn đáng

kể so với tỷ lệ thiếu máu theo số lượng hồng cầu ở hai nhóm đối tượng. Điều

này phần nào nói lên tình trạng nhược sắc của hồng cầu ở bệnh này. Kết quả

này chứng tỏ muốn đánh giá chính xác mức độ thiếu máu nên dựa vào lượng

hemoglobin hơn là dựa vào số lượng hồng cầu nhất là trong bệnh beta

Thalassemia. Nhận xét của chúng tôi cũng phù hợp với nghiên cứu của Vũ Thị

Bích Vân, Nguyễn Công Khanh và Hoàng Văn Ngọc cũng cho rằng nên dựa

vào lượng hemoglobin để xác định mức độ thiếu máu hơn là dựa vào số lượng

hồng cầu [17], [24], [33].

Như vậy, để đánh giá thiếu máu nếu chỉ xét nghiệm số lượng hồng cầu

hoặc chỉ xét nghiệm số lượng hemoglobin thì chưa đủ cơ sở khẳng định thiếu

máu. Điều này cũng cho chúng ta một khuyến cáo rằng ở các tuyến xét nghiệm

cơ sở, tốt nhất để đánh giá thiếu máu bao giờ cũng cần hai chỉ số song song

nhau là số lượng hồng cầu và định lượng hemoglobin. Sử dụng hai chỉ số này

ngoài việc hướng dẫn đánh giá lâm sàng, điều trị chung nó còn cho gợi ý

hướng tới chẩn đoán thiếu máu tan máu do beta Thalassemia trong những

trường hợp cần thiết.

Sự giảm lượng hemoglobin trong bệnh beta Thalassemia còn lưu ý

người thầy thuốc lâm sàng rằng cần có chẩn đoán phân biệt giữa thiếu máu

tan máu do beta Thalassemia với thiếu máu do thiếu dinh dưỡng (đặc biệt là

thiếu máu do thiếu sắt). Vì thiếu máu dinh dưỡng cũng xuất hiện các dấu hiệu

thiếu máu trên lâm sàng và xét nghiệm có hemoglobin giảm.

Nghiên cứu của chúng tôi còn cho kết quả tỷ lệ thiếu máu chung theo

nồng độ hemoglobin của phụ nữ dân tộc thiểu số, độ tuổi sinh đẻ, có chồng

huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn là 35,4%. Trong tổng số phụ nữ có thiếu máu,

55

có 29,4% thuộc nhóm phụ nữ mang gen bệnh, còn lại 70,6% thuộc nhóm phụ

nữ không mang gen bệnh (biểu đồ 3.1). Dễ dàng nhận thấy trong nghiên cứu

của chúng tôi có 70,6% phụ nữ không mang gen bệnh nhưng có biểu hiện

thiếu máu. Tuy nhiên, do phạm vi nghiên cứu còn hạn chế nên chúng tôi chưa

tiến hành nghiên cứu sâu hơn để tìm nguyên nhân gây thiếu máu trên nhóm

phụ nữ này. Do vậy, việc tiến hành nghiên cứu tiếp theo nhằm xác định

nguyên nhân gây thiếu máu ở nhóm phụ nữ không mang gen bệnh có biểu

hiện thiếu máu hoặc tư vấn trực tiếp cho nhóm đối tượng này tự đi làm xét

nghiệm phát hiện bệnh là công việc cấp thiết ở cộng đồng. Bởi lẽ nhóm đối

tượng này đang ở độ tuổi sinh đẻ, tình trạng thiếu máu nếu không được coi

trọng sẽ làm ảnh hưởng đến việc thực hiện thiên chức của người phụ nữ, có

thể để lại hậu quả nghiêm trọng đối với sản phụ và thai nhi, đồng thời ảnh

hưởng đến chất lượng cuộc sống của nhóm đối tượng này.

Qua nghiên cứu sàng lọc 260 phụ nữ dân tộc thiểu số, đang ở độ tuổi

sinh đẻ chúng tôi phát hiện được 31 trường hợp (chiếm 11,9%) mang gen

bệnh beta Thalassemia. Những dấu hiệu cận lâm sàng như: số lượng hồng cầu

tăng, hemoglobin giảm, MCV<80fl, MCH<27pg rất có giá trị trong chẩn đoán

bệnh beta Thalassemia ở cộng đồng. Các đối tượng này vẫn đang sống và lao

động bình thường trong cộng đồng, chọ chỉ được chẩn đoán bệnh khi được

làm xét nghiệm điện di huyết sắc tố. Nhưng nếu hai người cùng mang gen

bệnh ở thể dị hợp tử kết hôn với nhau sẽ có nguy cơ cao sinh ra trẻ mang

mang bệnh beta Thalasemia thể đồng hợp tử là bệnh thiếu máu tan máu mạn

tính nặng gây hậu quả nghiêm trọng cho gia đình và cho cả cộng đồng. Do

vậy, việc sàng lọc cho người dân trong cộng đồng, đặc biệt là người chồng có

vợ được chẩn đoán mang gen bệnh, những người có quan hệ huyết thống với

người mang gen bệnh để có cơ sở tư vấn di truyền góp phần hạn chế sinh ra

các thể nặng trong cộng đồng là công việc hết sức cấp thiết. Ngoài ra, cần

56

phải tiến hành tư vấn di truyền học về bệnh Thalassemia cho người dân, đặc

biệt là cho phụ nữ đang ở độ tuổi sinh đẻ này. Bởi lẽ những đối tượng này có

khả năng sẽ được chỉ định điều trị sắt lâu ngày, nhất là đối với phụ nữ trong

thời kỳ mang thai do ấn tượng nhầm là họ bị thiếu máu do thiếu hụt sắt.

Những người này có thể dần dần phát triển nhiễm sắt có ý nghĩa về lâm sàng.

Do đó, việc xác định được người mang gen và tiến hành tư vấn rất có ý nghĩa

để ngăn chặn được liệu pháp điều trị không thích hợp này.

4.3. Kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia ở phụ

nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn

Để dự phòng bệnh Thalassemia, công tác sàng lọc người lành mang

gen bệnh là rất quan trọng. Do đặc điểm người mang gen bệnh Thalassemia

đa số là khỏe mạnh, nếu kiến thức hạn chế, không biết mình có nguy cơ,

người dân sẽ không có hành vi chủ động xét nghiệm sàng lọc. Nghiên cứu của

chúng tôi cho kết quả tỷ lệ phụ nữ mang gen bệnh chiếm khá cao 11,9%. Tuy

nhiên, thực trạng kiến thức, thái độ, thực hành dự phòng bệnh Thalassemia

của nhóm đối tượng này còn rất hạn chế.

Kết quả hình 3.3 cho thấy kiến thức về dự phòng bệnh Thalassemia của

đối tượng này lại rất thấp, chỉ có 10,8% phụ nữ có kiến thức tốt về dự phòng

bệnh Thalassemia. Kết quả này phù hợp với nhận định của một số tác giả rằng

tỷ lệ mắc bệnh trong cộng đồng cao nhưng nhận thức về bệnh trong cộng đồng

còn rất thấp. Nghiên cứu của các tác giả Nguyễn Kiều Giang, Ngô Mạnh Quân

đều cho kết quả tương tự, tỷ lệ phụ nữ dân tộc Dao có kiến thức khá tốt về

bệnh Thalassemi là 11,0%; trong nhóm người đến đăng ký kết hôn ở Hà Nội

chỉ có 10,2% đối tượng có kiến thức đầy đủ về bệnh [5], [27].

Điều này có thể lý giải do đối tượng nghiên cứu của chúng tôi là phụ

nữ dân tộc thiểu số, sinh sống ở khu vực miền núi, có trình độ học vấn thấp,

38,1% phụ nữ có trình độ học vấn ở mức tiểu học trở xuống. Theo kết quả

57

nghiên cứu của Nguyễn Thị Thu Hà kết luận rằng có mối liên quan chặt chẽ

giữa trình độ học vấn và kiến thức dự phòng bệnh Thalassemia của đối tượng

nghiên cứu [9]. Thêm vào đó, đối tượng nghiên nghiên cứu của chúng tôi

thuộc lao động chính trong gia đình, 91,5% là nghề làm ruộng, kinh tế hộ gia

đình chủ yếu là nghèo và cận nghèo chiếm 85% (bảng 3.3). Các yếu tố này có

thể tác động tới việc tìm hiểu các kiến thức về dự phòng bệnh trong đó có dự

phòng bệnh Thalassemia của đối tượng nghiên cứu. Hiểu rõ điều này sẽ giúp

nhà quản lý xây dựng chương trình truyền thông tập trung hơn vào nhóm đối

tượng có trình độ dân trí thấp, điều kiện kinh tế khó khăn để nâng cao kiến

thức của họ về bệnh Thalassemia. Đối với chính quyền địa phương cần có

những giải pháp phát triển kinh tế, văn hoá, xã hội, nâng cao trình độ dân trí,

đặc biệt là ở nhóm đối tượng phụ nữ độ tuổi sinh đẻ để giúp họ có điều kiện

chăm sóc sức khoẻ, thực hiện có hiệu quả các biện pháp phòng chống bệnh

tật, trong đó có dự phòng bệnh Thalassemia.

Kết quả nghiến cứu về mức độ kiến thức của đối tượng về dự phòng

bệnh Thalassemia trong nghiên cứu của chúng tôi thấp hơn so với kết quả của

một số tác giả trên nhóm đối tượng là bệnh nhân và người nhà bệnh nhân

trong một số nghiên cứu trước ở trong và ngoài nước. Nghiên cứu của

Nguyễn Thị Thu Hà, có 65,9% đối tượng có kiến thức đầy đủ về bệnh, trong

đó nhóm bệnh nhân có kiến thức đầy đủ là 72,0% cao hơn nhóm bố mẹ bệnh

nhân (52,9%) [9]. Nghiên cứu của Ishaq F. và cộng sự trên đối tượng là bố mẹ

của bệnh nhân cho thấy có 44,6% biết rằng bệnh Thalassemia là một rối loạn

di truyền [40]. Điều này có thể giải thích do nhóm đối tượng là bệnh nhân và

người nhà bệnh nhân có thể họ đã được tư vấn, đã được tiếp cận các hoạt

động truyền thông về bệnh Thalassemia tại viện trong quá trình điều trị và

chăm sóc người bệnh cho nên kiến thức của nhóm đối tượng này về dự phòng

bệnh Thalassemia cao hơn ở nhóm phụ nữ trong nghiên cứu của chúng tôi.

58

Trong nhóm kiến thức về dự phòng bệnh Thalassemia thì kiến thức về

nguy cơ và các thông tin về xét nghiệm phát hiện bệnh được cho là có ảnh

hưởng trực tiếp tới việc quyết định làm xét nghiệm phát hiện bệnh

Thalassemia. Với đặc thù của bệnh Thalaseemia, những người thuộc nhóm

dân tộc thiểu số, sinh sống nhiều đời ở trong vùng có sốt rét lưu hành, người

có người thân trong gia đình bị bệnh Thalassemia thì được xác định là nhóm

có nguy cơ và cần làm sàng lọc trước hôn nhân hoặc trước sinh. Tuy nhiên,

trong nghiên cứu của chúng tôi, phần lớn những đối tượng không nhận ra

nguy cơ mang gen bệnh của họ. Đa số phụ nữ có hiểu biết là bố và mẹ bị

bệnh Thalassemia thì con của họ có khả năng bị mắc (70,8%) nhưng chỉ có

18,1% phụ nữ biết rằng anh, em họ của một người mắc bệnh Thalassemia thì

người đó có khả năng mắc bệnh; 25,4% phụ nữ biết là cần làm xét nghiệm

các loại huyết sắc tố để phát hiện bệnh (bảng 3.14). Nghiên cứu của chúng

tôi cho kết quả tương tự với nghiên cứu của Nguyễn Kiều Giang trên đối

tượng phụ nữ dân tộc Tày tại Định Hóa, Thái Nguyên kết luận rằng “Phần

lớn đối tượng không nhận ra nguy cơ mang gen gen bệnh, trên 50% số được

hỏi không biết rằng bệnh có khả năng di truyền từ ông bà sang con cháu và

trên 2/3 số người không biết rằng khi anh, chị, em họ của mình có bệnh thì

bản thân mình cũng có nguy cơ mang gen bệnh” [5].

Thực trạng trên cho thấy công tác truyền thông giáo dục sức khỏe về

dự phòng bệnh Thalassemia và số người biết đến bệnh còn rất hạn chế, đặc

biệt ở nhóm đối tượng là phụ nữ dân tộc thiểu số, độ tuổi sinh đẻ. Từ thực

trạng này cho thấy huyện Chợ Mới rất cần có một chương trình truyền thông

giáo dục sức khỏe về dự phòng bệnh Thalassemia nhằm nâng cao sức khỏe

cho người dân, nếu nguồn lực chương trình có hạn, cần tập trung truyền

thông cho người có huyết thống với phụ nữ mang gen bệnh này ý thức tự đi

sàng lọc phát hiện bệnh.

59

Cách nhìn nhận vấn đề hay quan điểm của đối tượng về một vấn đề sức

khỏe được thể hiện qua thái độ của đối tượng đối với vấn đề sức khỏe đó.

Thái độ rất quan trọng đối với hành vi của con người, thay đổi thái độ có tính

quyết định đến thành công của chuyển đổi hành vi [19]. Tuy nhiên, kết quả

nghiên cứu của chúng tôi chỉ có 13,5% phụ nữ có thái độ chung tốt về dự

phòng bệnh Thalassemia, đa số đối tượng có thái độ dự phòng bệnh ở mức

trung bình 78,8% (hình 3.4). Trong đó, có 61,9% phụ nữ cho rằng các cặp đôi

nên đi xét nghiệm phát hiện bệnh trước khi kết hôn. Bên cạnh đó, có 30,4%

phụ nữ cho rằng nếu người bố và mẹ khỏe mạnh thì không cần phải làm chẩn

đoán bệnh Thalassemia cho con (bảng 3.15). Đây là quan điểm sai lầm vì

trường hợp cặp vợ chồng khỏe mạnh bình thường nhưng mang gen bệnh họ

vẫn có 75% truyền bệnh cho con, trong đó có 25% biểu hiện bệnh

Thalassemia ở thể nặng.

Theo mô hình các yếu tố quyết định sức khỏe của Lalonde năm 1974

và cũng theo mô hình này của Dahlgren và Whitehead năm 1995 đều chỉ ra

rằng hành vi, phong cách sống là một trong bốn nhóm yếu tố quyết định tới

sức khỏe của mỗi cá nhân trong cộng đồng. Trong nghiên cứu này, hành vi dự

phòng bệnh Thalassemia của đối tượng nghiên cứu được đánh giá bằng việc

đã hoặc chưa từng thực hiện các hành động dự phòng cụ thể. Trong đó, tự

nguyện làm xét nghiệm và tư vấn cho người thân đi làm xét nghiệm phát hiện

bệnh là hai hành vi có giá trị cao trong dự phòng bệnh Thalassemia. Từ hoạt

động này, người bệnh hoặc người mang gen bệnh sẽ được phát hiện và được

tư vấn di truyền. Qua kết quả hình 3.16 cho thấy tỷ lệ phụ nữ có thực hành dự

phòng bệnh Thalassemia ở mức trung bình, tốt chiếm tỷ lệ rất thấp (7,7%).

Trong đó, chỉ có 3 trong 260 trường hợp tự nguyện xét nghiệm phát hiện bệnh

Thalassemia trước khi kết hôn và trước khi sinh con. Tỷ lệ phụ nữ đã từng tư

vấn cho người thân làm xét nghiệm phát hiện bệnh chiếm 3,8%; 11,9% phụ

60

nữ chủ động tìm kiếm các thông tin về bệnh. Kết quả nghiên cứu này phù hợp

với nghiên cứu của tác giả Nguyễn Kiều Giang trên đối tượng phụ nữ dân tộc

Tày huyện Định Hóa kết luận rằng chỉ có 3% đối tượng tự nguyện phát hiện

bệnh Thalassemia [5]. Việc thiếu kiến thức về bệnh và thái độ chưa tích cực

của hầu hết các đối tượng về dự phòng bệnh Thalassemia trong nghiên cứu

của chúng tôi là minh chứng cho việc dẫn tới thực hành dự phòng bệnh của

các đối tượng này chưa được tốt. Thực hành dự phòng bệnh Thalassemia của

phụ nữ độ tuổi sinh đẻ chưa tốt, cùng với độ tuổi tảo hôn ở nhóm đối tượng

cao (29,2%) đây có thể là yếu tố tác động lớn đến sự lưu hành gen bệnh

Thalassemia và góp phần tăng nguy cơ xuất hiện trường hợp mang bệnh thể

nặng ở người dân tộc thiểu số sống ở miền núi.

Kết quả nghiên cứu về thông tin liên quan đến truyền thông giáo dục sức

khỏe mà đối tượng được tiếp nhận cho thấy tỷ lệ phụ nữ được nghe nói về bệnh

Thalassemia trong một năm trở lại đây chỉ chiếm 5,0% (kết quả bảng 3.6). Kết

quả nghiên cứu này thấp hơn so với một số tác giả khác như: tác giả Ngô Mạnh

Quân nghiên cứu trên đối tượng người đến đăng ký kết hôn tại quận Hoàn Kiếm

cho thấy có 21,4% đối tượng nghiên cứu đã từng nghe nói về bệnh [27], nghiên

cứu của Nguyễn Thị Thu Hà trên đối tượng sinh viên Đại học ở Hà Nội cho kết

quả 27,8% đối tượng đã từng nghe nói về bệnh Thalassemia [7]. Số phụ nữ được

nghe nói về bệnh chiếm tỷ lệ thấp có thể được lý giải do đối tượng nghiên cứu của

chúng tôi là nhóm phụ nữ dân tộc thiểu số, là nhóm có thu nhập thấp, địa bàn cư

trú ở miền núi, việc tiếp cận với dịch vụ y tế và thông tin về bệnh tật nói chung,

trong đó có bệnh Thalassemia còn rất hạn chế. Kết quả này cũng phản ánh phần

nào công tác truyền thông giáo dục sức khỏe về dự phòng bệnh Thalassemia ở

tuyến y tế cơ sở hiện nay vẫn chưa được quan tâm.

Kết quả bảng 3.6 cũng cho thấy số phụ nữ cho rằng việc TTGDSK về

dự phòng bệnh Thalassemia là cần thiết chiếm 96,2%. Trong nhóm đối tượng

61

nhận được thông tin về bệnh Thalassemia từ cán bộ y tế chỉ chiếm 15,4%. Kết

quả này một lần nữa phản ánh cán bộ y tế ở huyện Chợ Mới chưa thực sự

quan tâm đến công tác dự phòng bệnh Thalassemia trong cộng đồng của

mình. Do đó, ngành y tế cấp trên cần có kế hoạch và hoạt động can thiệp

nhằm trang bị kiến thức về bệnh Thalassemia cho cán bộ y tế tuyến cơ sở để

họ đủ khả năng sàng lọc và TTGDSK về bệnh cho người dân trong cộng

đồng, đặc biệt là nhóm đối tượng là thanh thiếu niên và phụ nữ độ tuổi sinh đẻ

để họ được tư vấn tiền hôn nhân và tư vấn trước sinh.

Do phạm vi nghiên cứu còn hạn chế nên trong nghiên cứu này chúng

tôi chưa mô tả được các yếu tố liên quan đến kiến thức, thái độ, thực hành dự

phòng bệnh Thalassemia của đối tượng nghiên cứu. Điều này đòi hỏi cần có

thêm các nghiên cứu khác tìm hiểu sâu hơn về vấn đề này để từ đó đề xuất

các giải pháp can thiệp nhằm nâng cao hiệu quả dự phòng bệnh Thalassemia

cho nhóm đối tượng sống trong vùng có nguy cơ cao.

62

KẾT LUẬN

1) Tỷ lệ mang gen beta Thalassemia và đặc điểm một số chỉ số huyết học

ở phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn:

- Tỷ lệ mang gen beta Thalassemia là 11,9%.

- Chỉ số huyết học ở nhóm phụ nữ mang gen bệnh có sự khác biệt so

với nhóm phụ nữ không mang gen về RBC, RDW, MCHC, MCH, MCV.

Trong đó, 100% phụ nữ mang gen bệnh có MCV<80fl, MCH<27pg.

- Tỷ lệ phụ nữ bị thiếu máu là 35,4%. Thiếu máu ở nhóm phụ nữ mang

gen bệnh chiếm 87,1% cao hơn ở nhóm phụ nữ không mang gen bệnh (28,4%).

2) Kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia ở phụ

nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn:

- Tỷ lệ phụ nữ có kiến thức tốt về dự phòng bệnh Thalassemia là 10,8%.

- Tỷ lệ phụ nữ có thái độ tốt về dự phòng bệnh Thalassemia là 13,5%.

- Có 3/260 phụ nữ tự nguyện xét nghiệm phát hiện bệnh Thalassemia

trước khi kết hôn và trước khi sinh con. Tỷ lệ phụ nữ đã từng tư vấn cho

người thân làm xét nghiệm phát hiện bệnh chiếm 3,8%; 11,9% phụ nữ chủ

động tìm kiếm các thông tin về bệnh; 9,6% phụ nữ đã từng chia sẻ kiến thức

về bệnh với người khác.

63

KHUYẾN NGHỊ

1) Tuyến y tế cơ sở cần tiến hành:

- Sàng lọc bệnh cho người chồng có vợ mang gen bệnh beta Thalassemia

nhằm giảm nguy cơ sinh ra trẻ mang bệnh thể nặng.

- Nghiên cứu xác định nguyên nhân gây thiếu máu ở nhóm phụ nữ

không mang gen bệnh có biểu hiện thiếu máu hoặc tư vấn trực tiếp cho nhóm

đối tượng này tự đi làm xét nghiệm phát hiện bệnh.

- Sử dụng hai chỉ số hồng cầu là MCV<80fl, MCH<27pg làm xét

nghiệm sàng lọc, hướng dẫn cho điện di Hb khi điều tra ở cộng đồng.

2) Các tỉnh ở miền núi, vùng dân tộc thiểu số cần có một chương trình

truyền thông GDSK tại các địa phương về dự phòng bệnh Thalassemia nhằm

nâng cao kiến thức, thái độ, thực hành dự phòng bệnh cho người dân, nếu

nguồn lực chương trình có hạn, cần tập trung truyền thông cho người mang

gen bệnh và người có huyết thống với phụ nữ mang gen bệnh này ý thức tự đi

sàng lọc phát hiện bệnh.

64

DANH MỤC CÔNG TRÌNH KHOA HỌC

LIÊN QUAN ĐẾN LUẬN VĂN

1. Nguyễn Thị Ánh, Đàm Khải Hoàn, Nguyễn Huy Hoàng, Nguyễn Tiến

Dũng, Nguyễn Kiều Giang (2017), “Thực trạng mang gen bệnh beta Thalassemia

và đặc điểm một số chỉ số huyết học ở phụ nữ dân tộc thiểu số tuổi 15-49 tại

huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn”, Tạp chí y học dự phòng, Tập 27, Số 10.

65

TÀI LIỆU THAM KHẢO

TIẾNG VIỆT

1. Anthony S. F., Kurt. J. I., Jean D. W., Joseph B. M. (2004), Các nguyên lý

y học nội khoa Harrison, Nhà xuất bản Y học, Hà Nội, tr. 521-524.

2. Bộ Y tế (2014), Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị bệnh Hemophilia và

bệnh Thalassemia, Hà Nội.

3. Bộ Y tế (1975), Hằng số sinh học người Việt Nam, Nhà xuất bản Y học, Hà Nội.

4. Phạm Thị Minh Đức (2017), Sinh Lý học, Nhà xuất bản Y học, Hà Nội.

5. Nguyễn Kiều Giang, Nguyễn Tiến Dũng, Hoàng Khải Lập (2016), “Thực

trạng kiến thức, thái độ, thực hành dự phòng bệnh Tan máu bẩm sinh ở

phụ nữ dân tộc Tày tại huyện Định Hóa, tỉnh Thái Nguyên”, Tạp chí Y

học Việt Nam, Tập 448, tr. 76-84.

6. Nguyễn Kiều Giang, Nguyễn Tiến Dũng, Hoàng Khải Lập, Bùi Thị Thu

Hương (2016), “Thực trạng mang gen bệnh tan máu bẩm sinh ở phụ nữ

dân tộc Tày tại huyện Định Hóa, tỉnh Thái Nguyên”, Tạp chí Y học Việt

Nam, Tập 448, tr. 13-20.

7. Nguyễn Thị Thu Hà, Ngô Mạnh Quân, Cù Thị Lan Anh, Triệu Thị Biển và

cs. (2012), “Khảo sát nhận thức, thái độ, thực hành về phòng bệnh Tan

máu bẩm sinh tại một trường đại học ở Hà Nội”, Tạp chí Y học Việt

Nam, Tập 423, tr. 323-327.

8. Nguyễn Thị Thu Hà, Ngô Mạnh Quân, Vũ Hải Toàn và cs. (2016), “Đặc

điểm một số chỉ số huyết học ở người mang gen bệnh Thalassemia đến

tư vấn tại Viện huyết học - Truyền máu Trung ương”, Tạp chí Y học

Việt Nam, Tập 448, tr. 169-176.

9. Nguyễn Thị Thu Hà (2014), “Khảo sát hiểu biết, thái độ, thực hành về tan

máu bẩm sinh ở bệnh nhân và bố mẹ của bệnh nhi tan máu bẩm sinh tại

66

Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương”, Tạp chí Y học Việt Nam,

Tập 243, tr. 387-392.

10. Đỗ Hàm, Nguyễn Văn Sơn, Nguyễn Minh Tuấn (2014), Tiếp cận nghiên

cứu khoa học, Giáo trình sau đại học, Nhà xuất bản Đại học Thái

Nguyên, tr. 61-62.

11. Nguyễn Văn Hiến, Nguyễn Duy Luật, Vũ Khắc Lương (2007), Giáo dục

và nâng cao sức khỏe”, Nhà xuất bản Y học, Hà Nội, tr. 35-43.

12. Lương Trung Hiếu 2012, Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng

bệnh nhân Thalassemia trưởng thành tại bệnh viện Đa khoa Trung

ương Thái Nguyên, Luận văn thạc sỹ Y học, Trường Đại học Y Dược

Thái Nguyên.

13. Phạm Thị Thùy Hoa, Nguyễn Duy Thăng, Lê Ngọc Phúc, Bùi Thị Thu

Thanh và cs. (2016), “Nhận xét về đặc điểm đột biến gen Thalassemia

ở phụ nữ mang thai tại tỉnh Thừa Thiên Huế”, Tạp chí Y học Việt Nam,

Tập 448, tr. 43-52.

14. Nguyễn Khắc Hân Hoan 2013, Nghiên cứu tầm soát và chẩn đoán trước

sinh bệnh alpha và beta Thalassemia, Luận án tiến sỹ Y học, Đại học Y

Dược Thành phố Hồ Chí Minh.

15. Nguyễn Công Khanh (2004), Huyết học lâm sàng Nhi khoa, Nhà xuất bản

Y học, Hà Nội, tr. 124-132.

16. Nguyễn Công Khanh, Dương Bá Trực, Lý Tuyết Minh, Lương Công Sĩ

(1987), “Sự lưu hành bệnh sắc tố ở một số người dân tộc miền Bắc”,

Tạp chí Y học Việt Nam, Tập 4, tr. 9-15.

17. Nguyễn Công Khanh (1993), “Tần số bệnh Hemoglobin ở Việt Nam”,

Tạp chí Y học Việt Nam, Tập 174, Số 8, tr. 11-16.

18. Nguyễn Công Khanh (1995), “Beta-Thalassemia”, Tạp chí Y học thực

hành, tr. 85-87.

67

19. Klaus Krickeberg (2014), Giáo dục sức khỏe (Health education), Nhà

xuất bản Y học Hà Nội, Hà Nội.

20. Nguyễn Đắc Lai, Lê Thị Sửu, Nguyễn Thái Quý, Bạch Quốc Tuyên

(1985), "Bước đầu tìm hiểu sự lưu hành bệnh huyết sắc tố ở một số dân

tộc ít người miền Bắc và miền Trung Việt nam", Tạp chí Y học Việt

Nam, Tập 4, tr. 16-24.

21. Bùi Ngọc Lan 1995, Bước đầu nghiên cứu sự phát triển thể chất của bệnh

beta Thalasemia thể nặng và thể kết hợp beta Thalasemia/HbE, Luận

văn thạc sỹ Y học, Trường Đại học Y Hà Nội, Hà Nội.

22. Trần Thị Thúy Minh 2015, Tỷ lệ mắc và kiểu hình gen bệnh alpha, beta

Thalassemia ở trẻ em dân tộc Ê Đê và M’Nông tỉnh Đắk Lắk, Luận án

tiến sỹ Y học, Đại học Y Dược thành phố Hồ Chí Minh.

23. Nguyễn Trí Nghĩa, Trần Thị Minh Diễm (2016), “Tỷ lệ rối loạn

Hemoglobin di truyền ở bệnh nhân thiếu máu nhược sắc người dân tộc

Vân Kiều, Pakô tại bệnh viện Đa khoa Hướng Hóa, tỉnh Quảng Trị”,

Tạp chí Y học Việt Nam, Tập 448, tr. 28-35.

24. Hoàng Văn Ngọc 2007, Nghiên cứu thực trạng bệnh beta Thalassemia và

một số yếu tố liên quan ở trẻ em dân tộc Tày và Dao tại huyện Định

Hoá, tỉnh Thái Nguyên, Luận văn thạc sỹ Y học, Trường Đại học Y

Dược – Đại học Thái Nguyên.

25. Đỗ Trung Phấn, Bùi Thị Mai An, Nguyễn Thị Minh An, Phạm Tuấn

Dương, Trương Công Duẩn (2014), Bài giảng Huyết học – Truyền

máu, Nhà xuất bản Y học, Hà Nội, tr. 178.

26. Đỗ Trung Phấn, Phạm Quang Vinh, Ngô Quang Huy, Trương Công

Duẩn và cs. (2002), “Một số đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm bệnh

huyết sắc tố gặp tại Viện Huyết học - Truyền máu, Kỷ yếu công trình

nghiên cứu khoa học Huyết học - Truyền máu giai đoạn 1999-2001”,

68

Nhà xuất bản Y học, Hà nội, tr. 145-151.

27. Ngô Mạnh Quân, Nguyễn Thị Thu Hà, Lý Thị Hảo, Trương Thị Kim Hoa

và cs. (2012), “Khảo sát nhận thức, thái độ và thực hành về phòng bệnh

tan máu bẩm sinh của người đến đăng ký kết hôn tại quận Hoàn Kiếm,

Hà Nội năm 2012”, Tạp chí Y học Việt Nam, Tập 423, tr. 476-481.

28. Thủ tướng chính phủ (2015), Quyết định số 59/2015/QĐ-TTg Về việc ban

hành chuẩn nghèo tiếp cận đa chiều áp dụng cho giai đoạn 2016 –

2020, Hà Nội.

29. Nguyễn Anh Trí (2012), Thalassemia, Hội tan máu bẩm sinh Việt Nam,

Nhà xuất bản Y học, tr. 6-19.

30. Bạch Quốc Tuyên, Trần Thị Thái, Bạch Khánh Hòa (1984), “Một số

nhận xét về bệnh di truyền gặp tại bệnh viện Bạch Mai trong năm

1979 - Một số công trình nghiên cứu khoa học huyết học và truyền

máu”, Nhà xuất bản Y học, Hà Nội.

31. Dương Bá Trực, Đặng Bá Kiệt, Nguyễn Công Khanh (1989), "Tình hình

bệnh huyết sắc tố ở trẻ em Ê Đê - Kỷ yếu công trình Nhi Khoa”, Nhà

xuất bản Y học, tr. 262-265.

32. Uỷ ban nhân dân tỉnh Bắc Kạn (2017), Bản đồ hành chính huyện Chợ

Mới, https://backan.gov.vn/bd/mapchomoi.htm, ngày 01/01/2017.

33. Vũ Thị Bích Vân 2001, Nghiên cứu thực trạng mang gen bệnh beta

Thalassemia ở dân tộc Nùng và Mông tại xã Tân Long, huyện Đồng

Hỷ, Thái Nguyên, Luận văn thạc sỹ Y học, Trường Đại học Y Dược –

Đại học Thái Nguyên.

34. Bùi Văn Viên 1999, Một số đặc điểm lâm sàng, huyết học bệnh

Hemoglobin E và tần suất người mang gen Hemoglobin E ở dân tộc

Mường Miền Bắc, Luận án tiến sỹ Y học, Đại học Y Hà Nội.

69

TIẾNG ANH

35. Amin Shokravi F., Eisapareh K. and Karami K. B. (2016), “Effects of

media-based education on adoption of thalassemia preventive behavior

among female high school students, Sardasht, Khuzestan, Iran”, World

Journal of Pharmaceutical Research, vol. 5, no. 1, pp. 116-124.

36. Bernadette Modella, Matthew Darlisona (2008), “Global epidemiology of

haemoglobin disorders and derived service indicators”, Bulletin of the

World Health Organization, vol. 86, no. 6, pp. 480-487.

37. Bloom J. D., Englehart M. D., Furst E. J., Hill W. H., Krathwohl D. R. (1956),

Toxonomy of educational objectives: The classification of educational

goals: Hanbook I. The cognitive doman, New York, Longman.

38. Chan L. C., Ma S. K., Chan A. Y. and et al. (2001), “Should we screen

for globin gene mutations in blood samples with mean corpuscular

volume greater than 80fl in areas with a high prevalence of

Thalassemia”, Journal of Clin Pathol, vol. 54, pp. 317-320.

39. Ebrahim Miri Moghaddam, Eisa Motaharitabar, Leila Erfannia, Alireza

Dashipour, and Marziyeh Houshvar (2014), “High school knowledge

and attitudes towards Thalassemia in southeastern Iran”, Int J Hematol

Oncol Stem Cell Res, vol. 8, no. 1, pp. 24–30.

40. Fouzia I. , Abid H. , Kokab F. and et al. (2012), “Awareness among parents

of Thalassemia major patients, regaring pential dianosis and premarial

screening”, Journal of College of Physicians and Surgeons Pakistan,

vol. 22, no. 4, pp. 218-221, doi: 04.2012/jcpsp.218221.

41. Fucharoen S., Winichagon P. (1992), “Thalassemia”, Med public health,

no. 23, pp. 647-655.

70

42. Fuchroen S. (1997), “Proposal for Asean registration, Draft version 1.2”,

Asean Thalassemia Society - Thalassemis research centre, pp: 1-13.

43. Ghazanfari Z., Arab M., Forouzi M. and et al. (2010), “Knowledge level

and educationl needs of thalassemic children’s parents in Kerman”,

Iranian Journal of Critical Care Nursing, vol. 3, no. 3, pp. 99-103.

44. Hoa Van N., Kanokwan Sanchaisuriya, Kasama Wongprachum, Mau

Duyen N. and et al. (2013) “Hemoglobin constant spring is markedly

high in women of an ethnic minority group in Vietnam: A community-

based survey and hematologic features”, Blood cells Molecules and

Diseases, vol. 52, no. 4, pp. 161-165, doi: 10.1016/j.bcmd.2013.12.002.

45. Hoa Van N., Kanokwan Sanchaisuriya, Dung N., Hoa Thi Thuy P.,

Sirivara Siridamrongvatana and et al. (2013), “Thalassemia and

hemoglobinopathies in Thua Thien Hue province, central Vietnam”,

Haemoglobin Journal, vol. 37, no. 4, pp. 333-342, doi:

10.3109/03630269.2013.790829.

46. Jain D., Marwaha N., Das R., Mohanty D., Choudhary R., Agarwal S.,

Ghosh M., Ross C. and et al. (2014) "Guidelines for screening,

diagnosis and management of hemoglobinopathies" Indian J Hum

Genet; no. 2, pp. 101-119.

47. Julius Broto Dewanto (2015), “Safe mariage for Thalassemia prevention;

the gap between knowledge and practice among medical student”,

Austin Journal of Pediatrics, vol. 2, no. 2, pp. 1023.

48. Karimi M., Johari S., Cohan N. (2011), “Attitude toward prenatal

diagnosis for beta thalassemia major and medical abortion in southern

Iran”, PMC Public health, vol. 34, no. 1, pp. 49-54, doi:

10.3109/03630260903547690.

71

49. Khin Ei Han, Aung Myo Han, Thein Thein Myint (1992), “Thalassemia in

the outpatient department of the Yangon Children's hospital in Myanmar:

knowledge, attitudes and practice in relation to thalassemia”, Southeast

Asian Journal Trop Med Public Health, vol. 23, no. 2, pp. 269-272.

50. Kourorian Z., Azarkeivan A., Hajibeigi B., Oshidari A., Shirkavnd A.

(2014), “The effect of knowledge, attitude and practice on the

function of Thalassemic patients”, Iranian Journal Of Blood And

Cancer, vol. 6, no. 4, pp. 177-181.

51. Li Ping Wong, Elizabeth George, Jin Ai Mary Anne Tan (2011), “A

holistic approach to education programs in thalassemia for a multi-ethnic

population: consideration of perspectives, attitudes, and perceived

needs”, PMC Public health, vol. 2, no. 2, pp. 71-79, doi:

10.1007/s12687-011-0039-z.

52. Li Ping Wong, Elizabeth George and Jin Ai Mary Anne Tanst (2011),

“Public perceptions and attitudes toward thalassaemia: Influencing

factors in a multi-racial population”, PMC Public health, no. 11, pp.

193, doi: 10.1186/1471-2458-11-193.

53. Ma ESK, Chan AYY, Ha SY, Lau YL, Chan LC (2001), “Thalassemia

screening based on red cell indices in the Chinese”, Haematologyca

Journal, vol. 66, no. 12, pp. 1310-1311.

54. Maheen H., Malik F., Siddique B., Qidwai A. (2015), “Assessing parental

knowledge about Thalassemia in Thalassemia centre of Karachi,

Pakistan”, Journal of Genet Couns, vol. 24, no. 6, pp. 945-951, doi:

10.1007/s10897-015-9830-z.

55. Manit Nuinoon, Kwanta Kruachan, Warachaya Sengking, Dararat

Horpet, and Ubol Sungyuan (2014), “Thalassemia and Hemoglobin E

72

in southern Thai blood donors”, Advances in Hematology Journal, vol.

2014, no. 932306, pp. 6, http://dx.doi.org/10.1155/2014/932306.

56. Maria Domenica Cappellini M. D., Alan Cohen M. D., Androulla

Eleftheriou Ph. D. and et al. (2008), Guidelines for the clinical

management of Thalassemia, 2nd revised edition, Nicosia Journal,

ISBN-13: 978-9963-623-70-9.

57. Mehrafrouz Daneshian, Maryam Sharafi, Abbas Paknahad, Sedighe

Paknahad, Mohammad Pouraskar (2014), “Thalassemia as the most

prevalent blood disorder in iran a review”, Journal of current research

in science, vol. 2, no. 6, pp: 869-872.

58. Mehrnoosh Kosaryan, Koorosh Vahidshahi, Rita Siami and et al. (2009),

“Knowledge, attitude, and practice of reproductive behavior in Iranian

minor thalassemia couples”, Saudi Med J, vol. 30, no. 6, pp. 835-839.

59. Mirza A., Ghani A., Sami A., Hannan A. and et al. (2013), “Thalassemia

and premartial screening: potential for implementation of a screening

program among young people in Pakistan”, Hemoglobin Journal, vol.

37, no. 2, pp. 160-70, doi: 10.3109/03630269.2013.773260.

60. Mudiyanse R. M. (2015), “Increased knowledge of thalassemia promotes

early carrier status examination among medical students”, Universal

Medicine, vol. 34, no. 3, pp. 220-228.

61. Omar A Al-Farsi, Yahya M Al-Farsi, Ishita Gupta, Allal Ouhtit, Khalil S

Al-Farsi and Samir Al-Adawi (2014), “A study on knowledge, attitude,

and practice towards premarital carrier screening among adults

attending primary healthcare centers in a region in Oman”, PMC Public

health, no. 14, pp. 380. doi: 10.1186/1471-2458-14-380.

62. Quirolo K., Vichinsky E. (2004), "Thalassaemia Syndrome", Nelson

textbook of Pediatric, Saunders, 17th Edition, vol. 2, pp. 1630-1634.

73

63. Raja J.V., Rachchh M.A., Gokani R.H. (2012), "Recent advances in gene

therapy for thalassemia", J Pharm Bioallied Sci, vol. 4, no. 3, pp. 194-

201, doi: 10.4103/0975-7406.99020.

64. Raj Muhammad, Muhammad Shakeel, Shoaib U. Rehman (2017),

“Population-based genetic study of beta Thalassemia mutations in

Mardan division, Khyber Pakhtunkhwa province, Pakistan”,

International journal for hemoglobin research, vol. 41, no. 2, pp. 104-

109, doi: http://dx.doi.org/10.1080/03630269.2017.1330210.

65. Rudra S., Chakrabarty P., Hossain M. A., Ripon M. J., Rudra M., Mirza

T. (2016), “Awareness among parents of beta Thalassemia major

patients regarding prenatal diagnosis and premarital screening in Day

Care Centre of transfusion medicine department”, Mymensingh Med

Journal, vol. 25, no. 1, pp. 12-17.

66. Run D. and et al. (1992), “Mean corpuscular volume of Heterozygotes for

beta Thalassemia correlates with the severity of mulation”, Blood

Journal, vol. 79, no. 1, pp. 238-243.

67. Sean O’Riordan, Tran Tinh Hien, Katie Miles, Angela Allen and et al.

(2010), “Large scale screening for haemoglobin disorders in southern

Vietnam: implications for avoidance and management”, Bristish

Journal of Haematol, vol. 150, no. 3, pp. 359-364.

68. Sirivara Siridamrongvatana, Hoa Van N. , Kanokwan Sanchaisuriya,

Dung N. and et al. (2013), “Burden of anemia in relation to

Thalassemia and iron deficiency among Vietnamese pregnant women”,

Acta Haematologica, vol. 130, no. 4, pp. 281-287, doi:

10.1159/000351168.

69. Surangrhut Pauisri M. D., Piyamas Saksiriwuttho M. D. (2011),

“Thawalwong Ratanasiri MD, knowledge and attitude of pregnant

74

women at risk for having a fetus with severe Thalassemia after genetic

counseling at srinagarind hospital”, Thai Journal of Obstetrics and

Gynaecology, vol. 19, pp. 193-199.

70. Thalassemia International Federation (2000), Guidelines for the clinical

management of Thalassemia, USA, no.19, pp. 27-32.

71. Tahmineh Karimzaei, Qolamreza Masoudi, Mahnaz Shahrakipour and et

al. (2015), “Knowledge, attitude and practice of carrier Thalassemia

marriage volunteer in prevention of major Thalassemia”, Global

Journal of Health Science, vol. 7, no. 5, pp. 364-70, doi:

10.5539/gjhs.v7n5p364.

72. Weathrall D. J., Thein SL., Hesketh C., Taylor P. and et al. (1990),

“Molecular basis for dominantly inherited inclusion body beta

thalassemia”, Proc Natl Acad Sci USA, vol. 87, no. 10, pp. 3924-3928.

73. Wibhasiri Srisuwan and Thanusak Tatu (2013), “Diagnosis of

Thalassemia carriers commonly found in northern Thailand via a

combination of MCV or MCH and PCR-based methods”, Bulletin of

Chiang Mai Associated Medical Sciences, vol. 46, no. 1, pp. 22-32.

75

PHỤ LỤC

Phụ lục 1

GIỚI THIỆU VỀ NGHIÊN CỨU - XÁC NHẬN THAM GIA NGHIÊN CỨU

Xin chào Chị. Tôi tên là ____________________. Tôi đến từ Trường

Đại học Y Dược Thái Nguyên. Chúng tôi đang tiến hành chương trình:

“Nghiên cứu can thiệp giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh thiếu máu tan máu cho

đồng bào dân tộc thiểu số tại Chợ Mới”. Chương trình này nhằm mục đích

giúp người dân nâng cao nhận thức về phòng bệnh thiếu máu tan máu. Để làm

được việc này, chúng tôi cần biết cộng đồng đang hiểu như thế nào về bệnh

này? Bao nhiêu người đang mang bệnh? Từ đó thực hiện các chương trình để

nâng cao hiểu biết của đồng bào về việc phòng chống căn bệnh này.

Việc thu số liệu sẽ tiến hành theo 2 bước. Trước hết, chúng tôi sẽ

phỏng vấn chị khoảng 15 đến 30 phút để tìm hiểu một số thông tin cơ bản về

bản thân chị cũng như sự hiểu biết của chị về việc dự phòng căn bệnh thiếu

máu tan máu này. Thông tin của chị cung cấp sẽ được mã hóa và chỉ phục vụ

mục đích khoa học. Nếu câu hỏi nào chưa rõ chị có quyền hỏi lại hoặc từ chối

trả lời hoặc có quyền dừng phỏng vấn bất cứ lúc nào. Tuy nhiên chúng tôi hy

vọng chị sẽ hoàn thành cuộc phỏng vấn. Sau khi phỏng vấn, các chị sẽ được

lấy 2ml máu tĩnh mạch cánh tay để làm các xét nghiệm giúp phát hiện tình

trạng thiếu máu và xác định xem có do nguyên nhân tan máu hay không. Tất

cả các xét nghiệm trên được Trường Đại học Y Dược Thái Nguyên thực hiện

miễn phí, kết quả xét nghiệm sẽ được bảo mật và thông báo tới cá nhân chị.

Chị có câu hỏi nào cần giải đáp không?

Chị có đồng ý tham gia phỏng vấn và làm xét nghiệm máu không?

CÓ

KHÔNG -> Dừng phỏng vấn

Bà mẹ (ký, ghi rõ họ tên): ......................................Ngày….tháng….năm….

76

PHIẾU THU THẬP THÔNG TIN VỀ DỰ PHÒNG BỆNH MÃ SỐ PHIẾU:

THIẾU MÁU TAN MÁU

Đối tượng: Phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49, có chồng huyện Chợ Mới

Thông tin chung

ĐTV: Trước tiên tôi sẽ hỏi chị một vài thông tin cơ bản về địa chỉ, tuổi, gia đình

ĐTV hỏi và điền thông tin cho các câu hỏi mở, khoanh tròn cho các câu hỏi

một lựa chọn hoặc nhiều lựa chọn.

Xã .............................. Xóm ................................. 1. Địa chỉ Số điện thoại ..........................................................

2. Năm sinh .........................................................

3. Trình độ học vấn

Vợ: 1. Mù chữ Chồng: 1. Mù chữ

2. Biết đọc biết viết 2. Biết đọc biết viết

3. Tiểu học 3. Tiểu học

4. THCS 4. THCS

5. THPT trở lên 5. THPT trở lên

4. Dân tộc 1. Sán Dìu 3. Tày

2. Dao 4. DTTS khác (ghi rõ)…. ……………

5. Tình trạng hôn nhân

1. Đơn thân 3. Ly thân

2. Đã kết hôn và sống cùng chồng 4. Ly dị

6. Nghề nghiệp

Vợ: 1. Làm ruộng Chồng: 1. Làm ruộng

2. Cán bộ viên chức 2. Cán bộ viên chức

3. Công nhân 3. Công nhân

4. Khác (ghi rõ)…... 4. Khác (ghi rõ)….…

77

7. Tuổi kết hôn Vợ |__|__| (tuổi) Chồng |__|__| (tuổi)

8. Quan hệ họ hàng giữa vợ và chồng

1. Có 0. Không

Nếu có, ĐTV dùng sơ đồ để xác định quan hệ huyết thống giữa vợ chồng

1. Xa (>3 thế hệ ) 2. Gần (≤ 3thế hệ)

9. Tình trạng di trú của hai vợ chồng trước khi kết hôn

1. Hai vợ chồng ở cùng xã 3. Hai vợ chồng khác huyện

2. Hai vợ chồng khác xã 4. Hai vợ chồng khác tỉnh

10. Kinh tế

1. Hộ nghèo 2. Hộ không nghèo 3. Hộ cận nghèo

11. Ở địa phương của chị có tập quán kết hôn cận huyết không?

1. Có 2.Không

12. Ở địa phương chị có tập quán tảo hôn không?

1. Có 2. Không

Thông tin về kiến thức, thái độ, thực hành dự phòng bệnh thiếu máu tan máu

ĐTV: Bây giờ chúng ta cùng tìm hiểu (nói chuyện) một số vấn đề về bệnh TMTM

13. Chị có biết đến bệnh thiếu máu tan máu (TMTM) không? (ĐTV sử

dụng hình ảnh và gợi ý các dấu hiệu thiếu máu tan máu nếu bà mẹ không

hiểu cụm từ TMTM)

1. Có 2. Không

14. Theo chị, bệnh TMTM là bệnh gì? (ĐTV gợi ý từng phương án nếu bà

mẹ không có câu trả lời )

Di truyền từ bố mẹ sang con cái? 1. Có 2. Không 3. Không biết

Lẫy nhiễm (truyền nhiễm) 1. Có 2. Không 3. Không biết

Khác (ghi rõ) ........................................................

78

15. Theo chị, nếu người bố hoặc mẹ bị TMTM thì con của họ sinh ra có

khả năng bị mắc bệnh này hay không ? 1. Có 2. Không 3. Không biết

16. Theo chị, nếu người bố và mẹ bị TMTM thì con của họ sinh ra có khả

năng bị mắc bệnh này không ? 2. Không 1. Có 3. Không biết

17. Theo chị, nếu ông hoặc bà, nội hoặc ngoại bị TMTM thì cháu của họ

có khả năng bị mắc bệnh hay không? 1. Có 2. Không 3. Không biết

18. Theo chị, nếu cô hoặc dì, chú, bác bị TMTM thì cháu của họ có khả

năng mắc bệnh hay không? 1. Có 2. Không 3. Không biết

19. Theo chị, anh, em họ (con chú, con bác, con cô, con dì) của một người mắc bệnh TMTM thì người đó có khả năng mắc bệnh này hay không? 1. Có 3. Không biết 2. Không

20. Theo chị, người bị TMTM có những biểu hiện gì?(ĐTV đọc các phương án)

- Xanh xao 1. Có 2. Không 3. Không biết

1. Có 2. Không 3. Không biết - Chậm phát triển chiều cao, cân nặng

- Da vàng , mắt vàng 1. Có 2. Không 3. Không biết

- Biểu hiện khác: .................................................................................

21. Theo chị, một người dân khi có các biểu hiện/đặc điểm gì thì cần đi

khám để phát hiện bệnh TMTM? (ĐTV đọc các phương án sau)

Da xanh 2. Không 3. Không biết 1. Có

Chậm phát triển chiều cao, cân nặng 2. Không 3. Không biết 1. Có

Củng mạc mắt vàng 2. Không 3. Không biết 1. Có

2. Không 3. Không biết Gia đình có người bị mắc bệnh TMTM 1. Có

Ở vùng có nhiều người bị bệnh TMTM 1. Có 2. Không 3. Không biết

Khác: (ĐTV hỏi đối tượng) .........................................................

79

22. Theo chị, cần phải làm xét nghiệm gì để phát hiện bệnh TMTM?

Xét nghiệm máu 1. Có 2. Không 3. Không biết

Xét nghiệm các loại huyết sắc tố 1. Có 2. Không 3. Không biết

Xét nghiệm tìm gen đột biến 1. Có 2. Không 3. Không biết

Xét nghiệm khác: ..................................................................

23. Theo chị, bệnh TMTM được điều trị như thế nào?

1. Truyền máu 3. Cắt lách 5. Không phải điều trị gì

2. Thải sắt 4. Ghép tủy 6. Không biết

Khác :...........................................................................

24. Người mắc bệnh TMTM lâu ngày có thể bị các hậu quả (biến chứng) gì?

(ĐTV gợi ý các phương án dưới đây)

Mũi tẹt, trán dô, răng hàm trên vẩu 1. Có 2. Không 3. Không biết

Dậy thì muộn 1. Có 2. Không 3. Không biết

Chậm phát triển chiều cao, cân nặng 1. Có 2. Không 3. Không biết

Bụng to, chướng (do lách to, gan to) 1. Có 2. Không 3. Không biết

Gãy xương, loãng xương 1. Có 2. Không 3. Không biết

Mắc bệnh tim mạch 1. Có 2. Không 3. Không biết

Mắc bệnh tiểu đường 1. Có 2. Không 3. Không biết

Mắc bệnh xơ gan 1. Có 2. Không 3. Không biết

Biến chứng khác: .............................................................

ĐTV: “Hãy nêu quan điểm của chị với những phát biểu về bệnh TMTM dưới đây”

Rất Đồng Không Không Rất ko Câu hỏi đồng ý rõ đồng ý đồng ý ý

25. TMTM là một bệnh gây suy giảm giống nòi 1 3 4 5 2

26. Các cặp vợ chồng kết hôn cùng huyết thống thì con

của họ có khả năng mắc TMTM cao hơn những cặp 1 3 4 5 2

vợ chồng kết hôn không cùng huyết thống

80

27. TMTM là bệnh hiện nay có thể điều trị triệt 1 2 3 4 5 để hoàn toàn

28. TMTM gây ra nhiều hậu quả (biến chứng) 1 2 3 4 5 cho người bệnh

29. TMTM là bệnh điều trị rất tốn kém, điều trị 1 2 3 4 5 suốt đời

30. TMTM là bệnh có thể dự phòng được 1 2 3 4 5

31. Người bố và người mẹ bình thường thì không 1 2 3 4 5 cần phải làm chẩn đoán bệnh TMTM cho con

32. Các cặp đôi nên đi xét nghiệm phát hiện bệnh 1 2 3 4 5 TMTM trước khi kết hôn

33. Theo chị cần đến đâu để làm xét nghiệm phát hiện bệnh TMTM?

1. Trạm y tế xã 3. BV tuyến tỉnh/Thành phố 5. Khác: ……………

2. BV tuyến huyện 4. BV tuyến Trung ương 6. Không biết

34. Theo chị cần đến đâu để được tư vấn về bệnh TMTM?

1. Trạm y tế xã 3. BV tuyến tỉnh/Thành phố 5. Khác:..................

2. BV tuyến huyện 4. BV tuyến Trung ương 6. Không biết

35. Chị đã làm xét nghiệm tự nguyện để phát hiện bệnh TMTM bao giờ chưa?

1. Có 2. Không

1. Trước khi kết hôn

2. Khi mang thai

Nếu có, Thời điểm xét nghiệm: 3. Trước khi sinh con đầu

4. Trước khi sinh con thứ 2

5. Khác: ..............................................

1. Dương tính Kết quả xét nghiệm? 2. Âm tính

81

Chị tư vấn cho người nhà đi làm xét nghiệm phát hiện TMTM bao giờ 36. không?

1. Có 2. Không

37. Chị có chủ động tìm hiểu các thông tin về bệnh TMTM không?

1. Có 2. Không

Nếu có : Từ nguồn nào: (ghi rõ)..............................................................

38. Chị có tư vấn, chia sẻ hiểu biết về bệnh TMTM với người khác bao gi?

2. Không 1. Có

39. Lần có thai vừa rồi chị có đi khám thai không?

1. Có 2. Không  Chuyển Câu 42

40. Nếu có, chị đi khám mấy lần

1. ≥3 lần 2. <3 lần

41. Trong các lần đi khám thai đó chị có xét nghiệm phát hiện TMTM bao giờ?

1. Có 2. Không

Nguồn truyền thông giáo dục sức khỏe

42. Trong vòng 1 năm qua chị có được nghe truyền thông về phòng chống bệnh

TMTM hay không?

1. Có 2. Không -> Chuyển Câu 45

43. Chị biết thông tin về TMTM từ nguồn nào?

1. CBYT 3. Hàng xóm, bạn bè 5. Nguồn khác: ……….....

2. Đài, báo, ti vi, internet 4. Họ hàng

44. Những loại thông tin nào chị được nghe?

1. Nguyên nhân gây bệnh TMTM 3. Xử trí khi bị bệnh TMTM

2. Hậu quả của bệnh TMTM 4. Cách phòng chống bệnh TMTM

5. Khác (ghi rõ)....................................................................................

82

45. Theo chị, việc truyền thông giáo dục sức khỏe về phòng chống bệnh TMTM cho

người dân cần thiết

1. Có 2. Không ->Kết thúc PV

46. Những loại thông tin nào người dân cần được nghe?

1.Nguyên nhân gây bệnh TMTM 3. Xử trí khi bị bệnh TMTM

2. Hậu quả của bệnh TMTM 4. Cách dự phòng bệnh TMTM

5. Khác (ghi rõ) ………................................................................................

Kết thúc phỏng vấn: ĐTV cảm ơn người được phỏng vấn.

Người phỏng vấn: ................................................ Ngày phỏng vấn

Người giám sát: ....................... ............................. …../…. /201…

83

THANG ĐIỂM LIKERT

2 Đồng ý

1 Rất đồng ý

3 Chưa rõ ràng

4 Không đồng ý

5 Rất không đồng ý

Bệnh thiếu máu tan máu: Da vàng sạm, mũi tẹt, trán dô, bụng to, còi cọc, hay

phải đi truyền máu, có trường hợp cắt lách.

84

Kỵ

Cụ

Cụ

Ông/bà

Ông/bà

Ông/bà

Chú/bác

Chú/bác

Bố/mẹ

Chú/bác họ

Anh/chị/em Anh/chị/em Anh/chị/em

T

Anh/chị/em ruột họ

Cháu

Cháu

Cháu

Cháu họ

Con

Chắt

Cháu

Chắt

Chắt

Chắt

Chút

Chắt

Chút

Chút

Chút

Sơ đồ xác định thứ bậc của quan hệ huyết thống

Cách xác định quan hệ huyết thống

1. Đặt tên vợ (hoặc chồng) vào ô “T”

2. Hỏi xem người chồng (hoặc vợ) quan hệ họ hàng như thế nào

3. Kết luận mối quan hệ họ hàng giữa vợ chồng

a. Nếu ở ô sẫm mầu: họ hàng gần

b. Nếu ở ô không sẫm mầu: họ hàng xa.

85

Phụ lục 2

KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC THIẾU MÁU TAN MÁU MÃ SỐ:16036

Chương trình dự phòng thiếu máu tan máu bẩm sinh - Đại học Y Dược Thái Nguyên

Thông tin người được làm xét nghiệm

1. Họ và tên: Triệu Thị P. 3. Năm sinh: 1983

2. Địa chỉ: Xóm Khuổi Đeng 1, xã Tân Sơn,

huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn 4. Dân tộc: Dao

Kết quả xét nghiệm sàng lọc

5. Tổngphân tích tế bào máu Giới hạn bình thường

1.RBC 5.72 (x 1012/L) (3.8 – 5.3)

2.HB 106 (g/L) (110 - 170)

3.HCT 35.9 (%) (36 - 56)

4. WBC 8 (x 109/L) (4 - 9)

5.MCV 62.8 (fL) (80 - 100)

6.MCH 18.5 (pg) (28 - 36)

7.MCHC 295 (g/dL) (300 - 360)

8.RDW 12.2 (%) (10 – 16.5)

6. Điện di huyết sắc tố

(97 - 98) 1.HbA 91.9 (%)

(2 - 3) 2.HbA2 6.2 (%)

(0 - <1) 2.HbF 1.9 (%)

3.HbE (%) 0

4.HbCS (%) 0

5. HbH (%) 0

6. Ηb Bart’s (%) 0

86

7. Kết luận

Thiếu máu, hồng cầu nhỏ nhược sắc

Thành phần huyết sắc tố bất thường: HbA2 = 6,2 %, HbF = 1.9%

Kết luận: mang gen thiếu máu tan máu thể beta

8. Tư vấn

Cần xét nghiệm cho người chồng để đánh giá nguy cơ cho con (nếu muốn

sinh con)

Người đọc xét nghiệm: Ngày 15 tháng 12 năm 2016