B GIÁO DC VÀ ĐÀO TO B Y T
TRƯNG ĐI HC Y HÀ NI
TRƯƠNG QUANG VINH
BẤT TỜNG THAI SẢN TẠI ĐÀ NẴNG
VÀ BIÊN HÒA, GTRỊ CỦA NG LỌC
TRƯỚC SINH ĐỂ PHÁT HIỆN TRISOMY 13,
TRISOMY 18, TRISOMY 21
Chuyên ngành : Sản ph khoa
Mã số : 9720105
TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HC
HÀ NI - 2023
CÔNG TRÌNH ĐƯC HOÀN THÀNH
TI TRƯNG ĐI HC Y HÀ NI
Ngưi hưng dn khoa hc:
1. PGS. TS. LƯU THỊ HỒNG
2. PGS.TS. TRẦN ĐỨC PHẤN
Phn biện 1: GS.TS. VƯƠNG TIN HÒA
Phn bin 2: TS. ĐẶNG TIN TRƯNG
Phn bin 3: GS.TS. TRƯƠNG VIT DŨNG
Lun án s được bo v trưc Hi đng chm lun án cp Trưng
hp ti Trường Đại hc Y Hà Ni.
Vào hi gi ngày tháng năm 2023
Có th tìm hiu lun án ti
- Thư viện Quc gia
- Thư viện Trường Đại hc Y Hà Ni
1
TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾNG VIỆT
1. Đặt vấn đ
D tt thai nhi gp t l thấp nhưng luôn nỗi ám nh rt ln ca
thai ph gia đình. Vic phát hin sm d tt bm sinh (DTBS) s
giúp thy thuc có quyết đnh chính xác, kp thi nhm hn chế vic
ra đi các tr tt nguyn hoc có các bin pháp khc phc sm cho
các bt thường, qua đó giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Hin nay có nhiều phương pháp để sàng lc trưc sinh (SLTS)
nhm phát hin nhng bt thưng thai nhi. Các test SLTS để phát
hin d tật thai nhi quy trình đơn giản, không gây hại cho thai ph
thai nhi, phân tích mẫu nhanh, chi phí phù hợp. Siêu âm sàng lọc
thường qui phát hin bt thưng thai nhi hin nay Vit Nam đưc
s dng rng rãi.
Vit Nam, đã có mt s nghiên cu đánh giá giá tr ca SLTS
để phát hin bt thường phôi thai. Tuy nhiên còn rt ít nghiên cu
đánh giá giá trị ca tng th các phương pháp sàng lọc xác đnh nguy
các bt thường phôi thai, đặc bit trong hi chng trisomy 13,
trisomy 18 và trisomy 21.
Chiến tranh đi qua bao năm nhưng âm ca nó vẫn lưu dấu
trong đất, nước, c cây và con người Việt Nam. Đà nẵng và Biên Hoà
là hai nơi sân bay quân sự cũ của quân đội M, là nơi lưu gi cht
dit c. Sau chiến tranh, các hoá cht đc hi này vn tiếp tc nh
hưởng đến người dân sng trong khu vc. Tình hình bệnh tt nói
chung đặc bit là DTBS, bt thưng thai sn Đà nng Biên
Hoà cao hơn các nơi khác cùng thời điểm điều tra. Đã rt nhiu
nghiên cứu v bt tng thai sn song đều là các nghiên cu ti
bnh vin, các s liệu nghiên cứu ti cộng đồng rt hiếm.
Vi thc tế trên chúng tôi tiến hành đề tài này nhm các mc tiêu:
1. Nhận định tình hình bt thưng thai sn ti Đà Nẵng và
Biên Hoà.
2. Phân tích giá tr sàng lọc trưc sinh cho thai ph để phát
hin thai trisomy 13, trisomy 18 trisomy 21 ti 2 tnh
trên.
2
2. Những đóng góp mới của luận án:
- Đề tài đã cung cấpc ch s dch t hc mi v các dng bt
thường thai sn (BTTS) và mt s yếu t liên quan đến BTTS ph
n trong độ tui sinh đ thuc Quận Thanh K-Đà Nng Biên
Hòa-Đồng Nai là 2 đại phương nguy phơi nhiễm cht da
cam/dioxin cao.
- Đã phân tích đưc mi liên quan gia BTTS vi phơi nhim cht
da cam/dioxin thi đim điu tra.
- Đánh giá đưc hiu qu ca sàng lc, siêu âm thai và chn đoán
trưc sinh trong phát hin thai trisomy 13, trisomy 18 và trisomy 21 ti
2 tnh trên.
- Qua nghiên cu, đ tài cũng cho gi ý quy trình phát hin sm các
BTTS, kết hp vi tư vn di truyn làm cơ s cho vic qun lý hn chế
các BTTS.
3. Bố cục của Luận án:
Luận án gồm 112 trang (không kể phụ lục), 4 chương gồm: Đặt
vấn đề: 2 trang; Chương 1- Tổng quan: 30 trang; Chương 2 - Đối
tượng và phương pháp nghiên cứu: 14 trang; Chương 3 - Kết quả: 30
trang; Chương 4 - Bàn luận: 33 trang; Kết luận: 2 trang, Khuyến
nghị: 1 trang.
Luận án gồm: 40 bảng, 5 biểu đồ, 6 hình, 150 tài liệu tham
khảo (16 tài liệu tiếng Việt, 134 tài liệu tiếng Anh).
3
Chương 1. TỔNG QUAN TÀI LIỆU
1.1. Khái niệm về bất thường thai sản
Bất thường thai sản (BTSS) (Adverse Pregnancy Outcomes) là các
bất thường của thai và bất thường trong quá trình mang thai, dẫn đến
suy giảm chất lượng sinh sản, ảnh hưởng đến hạnh phúc của gia đình.
1.2. Tình hình BTTS trisomy 13, trisomy18, trisomy 21
Trên Thế gii
Theo Liên Hiệp Quc, 25% dân số thế gii ít nhiu b ảnh hưởng
bi khuyết tt. Thống kê năm 2007 của T chc Y tế Thế gii
(WHO) cho thy t l ngưi khuyết tt trên thế gii chiếm khong
10% tổng s dân s tương ng với 650 triệu, riêng khu vực Châu Á -
Thái Bình Dương, s ng d tt chiếm 2/3. Theo WHO hi chng
Down đứng hàng đầu, chiếm gn mt na các bt thưng nhim sc
th (NST). Tỉ l sinh tr b hi chng Down t 120-160/100.000 trẻ
đẻ sống. Trẻ b d tt ng thn kinh vi t l 1/300 trẻ đẻ ra sng.
Liên quan giữa DTBS phơi nhiễm cht đc hóa hc chiến
tranh: Theo một công bố trên tạp chí Nature năm 2003, tng s hoá
cht mà quân đi M ri xung Vit Nam là 76,9 triệu lít trong đó
cht da cam/dioxin 49,3 triu lít. Theo Stellman (2003) ước tính có
2,1 - 4,8 triệu người Vit Nam b phơi nhim vi dioxin trong hoá
chất do quân đội M ri xung min Nam Vit Nam t 1962 -1971
chưa k con cháu ca h và mt lưng ln nhiễm qua đường thc
phm. Năm 2007, Viện Y khoa (M) kết lun có ít nht 5 bnh có
liên quan đến phơi nhiễm vi dioxin, tiếp theo là một danh sách được
đề xuất là 17 nhóm bệnh có liên quan đến phơi nhiễm dioxin.
Tại Việt Nam
Liên quan đến phơi nhiễm cht da cam/dioxin, 17 bệnh, DTBS do
các nhà nghiên cu thuc Vin Y khoa (M) kết luận đều gp các
nạn nhân da cam/dioxin Việt Nam. Nghiên cứu của Võ Minh Tuấn,