TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 545 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024
513
U CƠ MỠ MẠCH MÁU Ở THANH QUẢN: BÁO CÁO MỘT TRƯỜNG HỢP
HIẾM GẶP VÀ HỒI CỨU Y VĂN
Hoàng Hạnh Dung1, Phạm Hiếu2,
Lê Hồ Ngọc Trâm1, Thái Anh Tú2
TÓM TẮT62
U cơ mỡ mạch máu là u trung mô lành tính
thuộc nhóm u tế bào dạng biểu mô quanh mạch
máu, chủ yếu gặp ở thận và rất hiếm gặp ở thanh
quản. Chúng tôi báo cáo một trường hợp bệnh
nhân nam, 56 tuổi, nhập viện vì khó thở và khàn
tiếng kéo dài do khối u ở thanh quản, được phẫu
thuật cắt bỏ hoàn toàn u với biên phẫu thuật an
toàn. Trên vi thể, mô u gồm ba thành phần chính:
Mạch máu thành dày, mô mỡ trưởng thành và mô
cơ trơn bao quanh mạch máu. So sánh với các ca
bệnh trong y văn cho thấy sự khác biệt đáng kể
trong kết quả nhuộm hóa mô miễn dịch của loại u
này ở thận và ở thanh quản. Từ đó, chúng tôi
nhận thấy đặc điểm vi thể của mô u là đặc điểm
quan trọng để chẩn đoán và kết quả nhuộm hóa
mô miễn dịch giúp hỗ trợ xác định chẩn đoán u
cơ mỡ mạch máu khi thực thể này nằm ở vị trí
hiếm gặp.
Từ khóa: U cơ mỡ mạch máu, thanh quản.
SUMMARY
ANGIOMYOLIPOMA IN THE
LARYNX: A RARE CASE REPORT
AND LITERATURE REVIEW
1Bộ môn Mô phôi – Giải phẫu bệnh, Đại học Y
Dược TP. HCM
2Khoa Giải phẫu bệnh – Bệnh viện Ung Bướu
TP. HCM
Chịu trách nhiệm chính: Phạm Hiếu
Email: drphieu512@gmail.com
Ngày nhận bài: 05/9/2024
Ngày phản biện: 11/9/2024
Ngày chấp nhận đăng: 03/10/2024
Angiomyolipoma is a benign mesenchymal
tumor classified within the group of perivascular
epithelioid cell tumors. It primarily occurs in the
kidney and is exceedingly rare in the larynx. We
report the case of a 56-year-old male patient who
presented with persistent dyspnea and hoarseness
caused by a laryngeal tumor, which was
completely excised with a safety margin. The
histopathological characteristics of the tumor
revealed three main components: thick-walled
blood vessels, mature adipose tissue, and smooth
muscle tissue surrounding the blood vessels.
Compared with previously reported cases, we
observed differences in immunohistochemical
staining results between angiomyolipomas in the
kidney and those in the head and neck region.
We find that the microscopic features of the
tumor remain a critical aspect in suggesting a
diagnosis. Additionally, immunohistochemical
staining results provide valuable support in
confirming this diagnosis, particularly when the
tumor is located in rare sites.
Keywords: Angiomyolipoma, larynx.
I. GIỚI THIỆU
U cơ mỡ mạch máu là u trung mô lành
tính thuộc nhóm bệnh u tế bào dạng biểu mô
quanh mạch máu. Bệnh thường xuất hiện
ngẫu nhiên, gặp nhiều hơn ở phụ nữ với độ
tuổi trung bình là 50 tuổi[3]. Thận là cơ quan
thường gặp nhất của u. Các vị trí hiếm gặp
cũng đã được báo cáo trong y văn như thanh
quản, tử cung[5-7]. Đặc điểm mô bệnh học đặc
HỘI THẢO HÀNG NĂM PHÒNG CHỐNG UNG THƯ TP. HỒ CHÍ MINH - LẦN THỨ 27
514
trưng gồm 3 thành phần: Mạch máu thành
dày, mô mỡ trưởng thành và mô cơ trơn bao
quanh mạch máu với tỉ lệ các thành phần
thay đổi tùy theo từng trường hợp bệnh[3,4].
Lâm sàng, hình ảnh học và đặc điểm mô
bệnh học có thể gây khó khăn trong chẩn
đoán, đòi hỏi phải thận trọng để tránh bỏ sót
một số loại u ác tính. Trong báo cáo này,
chúng tôi bàn luận một ca bệnh u cơ mỡ
mạch máu ở thanh quản. Từ đó, nhấn mạnh
một số chẩn đoán phân biệt cần chú ý khi
tiếp cận chẩn đoán thực thể này ở vị trí hiếm
gặp.
Y đức: Bài báo đã được sự đồng ý của
bệnh nhân.
II. BÁO CÁO CA
Bệnh nhân nam, 56 tuổi, đến khám vì
khó thở tăng dần trong vòng 1 tháng và khàn
tiếng kéo dài trong vòng 6 tháng trước nhập
viện.
Trên chụp cắt lớp vi tính, tổn thương có
dạng nốt kích thước 15 x 11mm, nằm ngay
giữa khe thanh môn, khả năng xuất phát từ
dây thanh bên trái, bờ tương đối rõ, không có
hình ảnh xâm nhập lan ra mô xung quanh.
Trên nội soi vùng tai - mũi - họng, thanh
quản có khối u gồ lên dạng polyp ở vùng hạ
thanh môn bên trái, kích thước 2,5 x 1,5 x
1cm, giới hạn rõ, bề mặt trơn láng, có các
mạch máu sung huyết nhìn thấy rõ trên bề
mặt. Khối u di động khi bệnh nhân phát âm.
Hai dây thanh cử động bình thường (hình 1).
Hình 1. Nội soi tai - mũi - họng
Khối u gồ lên dạng polyp ở vùng hạ
thanh môn bên trái, bề mặt trơn láng, giới
hạn rõ, có mạch máu sung huyết thẩy rõ trên
bề mặt (vòng tròn màu đen)
Bệnh nhân được phẫu thuật mở khí quản,
cắt bỏ hoàn toàn khối u với biên phẫu thuật
an toàn bằng phương pháp nội soi qua thanh
quản. Mô u sau phẫu thuật có dạng polyp,
kích thước 2 x 1,5 x 1cm, bề mặt trơn láng,
mật độ chắc, mặt cắt trắng vàng, đặc, có
dạng lốc xoáy. Trong lần tái khám 1 tháng
sau phẫu thuật, triệu chứng của bệnh nhân đã
cải thiện. Bệnh nhân không còn cảm thấy
khó thở và giọng nói đã trở về bình thường.
Nội soi tai - mũi - họng cho thấy thanh quản
không thấy hiện tượng phù nề và không có
khối u sót lại.
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 545 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024
515
Hình 2. Hình ảnh vi thể của mô u
Biểu mô trụ giả tầng có lông chuyển phù
hợp với biểu mô thanh quản. Mô u có giới
hạn rõ với mô đệm bên dưới lớp biểu mô
(mũi tên). (A) (độ phóng đại 200x). Mạch
máu thành dày có kích thước trung bình (mũi
tên đen) và mô mỡ trưởng thành (mũi tên đỏ)
nằm xen lẫn với mô cơ trơn. (B, C) (lần lượt
ở độ phóng đại 100x và 200x). Các tế bào cơ
trơn hình thoi, nhân hình bầu dục với hai đầu
tù, chất nhiễm sắc mịn, có một hạt nhân nhỏ;
tế bào sắp xếp thành các bó đan chéo nhau.
(D) (độ phóng đại 400x)
Hình 3. Hình ảnh nhuộm hóa mô miễn dịch
HỘI THẢO HÀNG NĂM PHÒNG CHỐNG UNG THƯ TP. HỒ CHÍ MINH - LẦN THỨ 27
516
Các tế bào u âm tính hoàn toàn với dấu
ấn HMB45 (A) và MELAN A (B) (độ phóng
đại 200x). Các tế bào u biệt hóa theo hướng
cơ trơn dương tính ở bào tương với dấu ấn
SMA (C) và dấu ấn CALDESMON (D) (độ
phóng đại 200x). Tế bào nội mô mạch máu
dương tính ở màng bào tương với dấu ấn
CD31 (E) (độ phóng đại 200x)
Trên vi thể, mẫu mô được lót bởi lớp
biểu mô trụ giả tầng có lông chuyển, phù hợp
với đặc điểm của biểu mô thanh quản. Mô u
được phân cách rõ ràng với mô đệm bên dưới
biểu mô, không có vỏ bao bao quanh (hình
2A). Thành phần chủ yếu của mô u là các tế
bào cơ trơn, chiếm ưu thế trong mẫu quan
sát. Các tế bào cơ trơn này có hình thoi, bào
tương ái toan, nhân hình bầu dục thuôn dài
với hai đầu tù, chất nhiễm sắc mịn và một hạt
nhân nhỏ nằm ở trung tâm (hình 2D). Các tế
bào này sắp xếp thành các bó đan chéo nhau,
xen kẽ với các cụm tế bào mỡ trưởng thành
có kích thước không đồng nhất và các mạch
máu thành dày có kích thước trung bình phân
bố rải rác (hình 2B, C). Đáng chú ý, mô u
không có hiện diện của phân bào bất thường
và không có dấu hiệu hoại tử u. Cũng không
thấy sự xâm nhập của tế bào u vào mạch
máu, mạch lymphô, hoặc các cấu trúc thần
kinh lân cận. Mô đệm có thấm nhập một
lượng nhỏ tế bào lymphô và tương bào, cho
thấy phản ứng viêm nhẹ.
Kết quả nhuộm hóa mô miễn dịch cung
cấp thông tin bổ sung quan trọng cho chẩn
đoán. Các tế bào trong mô u cho thấy âm tính
hoàn toàn với các dấu ấn HMB45 và
MELAN A (hình 3A-B), kết quả âm tính với
HMB-45 không nhất thiết loại trừ chẩn đoán
u cơ mỡ mạch máu, và việc kết hợp các dấu
ấn khác cùng với các đặc điểm mô học là cần
thiết để đưa ra chẩn đoán chính xác. Ngược
lại, các tế bào u hình thoi dương tính mạnh
với dấu ấn cơ trơn SMA và CALDESMON
trong bào tương (hình 3C-D), xác nhận sự
biệt hóa theo hướng cơ trơn. Các tế bào nội
mô mạch máu trong mô u dương tính với dấu
ấn CD31, thể hiện rõ trên màng bào tương
(hình 3E), xác định bản chất mạch máu của
khối u. Tổng hợp các đặc điểm lâm sàng,
hình ảnh học, và các kết quả mô bệnh học,
bao gồm cả phân tích hóa mô miễn dịch,
khối u được chẩn đoán xác định là u cơ mỡ
mạch máu ở thanh quản.
III. BÀN LUẬN
U cơ mỡ mạch máu là u trung mô lành
tính thuộc nhóm bệnh đặc trưng bởi sự tăng
sinh của các tế bào dạng biểu mô quanh
mạch máu, xảy ra do đột biến gen TSC1
hoặc TSC2 là hai gen ức chế khối u nằm trên
nhiễm sắc thể thường[3,4]. Bệnh thường xuất
hiện ngẫu nhiên, gặp nhiều hơn ở phụ nữ và
có độ tuổi trung bình là 50 tuổi[4]. Bệnh nhân
của chúng tôi ở độ tuổi trung niên (56 tuổi),
phù hợp với độ tuổi thường gặp của loại u
này. Tuy nhiên, bệnh nhân là nam, tương tự
với các ca bệnh đã được báo cáo trước đây,
cho thấy sự khác biệt so với y văn[6,7]. Trong
một số ít trường hợp, bệnh cũng xuất hiện ở
bệnh nhân mắc bệnh hệ thống như hội chứng
xơ cứng củ với độ tuổi trẻ hơn[4]. Trong
trường hợp bệnh được báo cáo này, bệnh
nhân ở độ tuổi trung niên, không ghi nhận
bất kì biểu hiện nào của hội chứng xơ cứng
củ như co giật, chậm phát triển trí tuệ, đốm
nhạt màu ở da; tương tự như các ca bệnh u
cơ mỡ mạch máu ở thanh quản đã được báo
cáo[6,7]. Vị trí thường gặp nhất của u là ở thận
(vùng vỏ hoặc vùng tủy), chiếm khoảng 1%
số khối u thận đã được phẫu thuật cắt bỏ
nhưng là loại u lành tính thường gặp nhất ở
cơ quan này[4]. Các vị trí hiếm gặp cũng đã
được báo cáo trong y văn như thanh quản, tử
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 545 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024
517
cung[5-7]. Trong đó, bệnh u cơ mỡ mạch ở
thanh quản chỉ ghi nhận được rải rác vài ca
trên thế giới và chưa được báo cáo ở Việt
Nam[6].
Thanh quản đóng vai trò quan trọng trong
việc dẫn khí và phát âm. U cơ mỡ mạch máu
ở thanh quản có thể không có triệu chứng
hoặc biểu hiện của triệu chứng tùy theo kích
thước và vị trí khối u[6,7]. U thường gây tắc
nghẽn đường thở, có thể dẫn đến khó thở,
khó phát âm, khàn tiếng. Một số ca bệnh ghi
nhận thêm triệu chứng khó nuốt, đau khi
nuốt[7]. Ở trường hợp của chúng tôi, nội soi
vùng tai - mũi - họng cho thấy khối u ở vị trí
hạ thanh môn khiến bệnh nhân bị khàn tiếng
và khó thở kéo dài, mức độ tăng dần. Vì vậy,
can thiệp điều trị sớm đối với u thanh quản là
vô cùng cần thiết, ngay cả đối với khối u
lành tính như u cơ mỡ mạch máu.
Niêm mạc thanh quản được lót bởi biểu
mô trụ giả tầng có lông chuyển; riêng đối với
dây thanh âm thật thì được lót bởi biểu mô
lát tầng không sừng hóa. Carcinôm tế bào gai
là loại u ác tính thường gặp nhất ở thanh
quản, chiếm đến 95% các trường hợp u thanh
quản[1]. Hình ảnh học không thể phân biệt
hoàn toàn giữa tổn thương lành tính và ác
tính của thanh quản vì trên nội soi, carcinôm
tế bào gai có thể cho thấy khối gồ, sung
huyết, phù nề tương đồng với các khối u cơ
mỡ mạch máu đã được mô tả trong y
văn[1,6,7]. Khi carcinôm tế bào gai tiến triển
mới có thể thấy đặc điểm của khối u ác tính
trên chụp cắt lớp vi tính như xâm lấn các cấu
trúc xung quanh, gây tiêu xương, xơ hóa sụn.
Vì vậy, với dịch tễ thường gặp và đặc điểm
không đặc hiệu trên hình ảnh học, chúng tôi
không loại trừ chẩn đoán carcinôm tế bào gai
khi tiếp cận khối u ở thanh quản[1]. Ngoài ra,
các u lành tính khác có nguồn gốc từ trung
mô, thần kinh, mạch máu vẫn có thể xuất
hiện dù với tỉ lệ nhỏ.
Đại thể cho thấy u cơ mỡ mạch máu
thường xuất hiện với một khối u đơn độc. U
có giới hạn rõ nhưng không có vỏ bao. Mặt
cắt u màu vàng nếu thành phần mỡ chiếm ưu
thế hoặc màu trắng, chắc, có dạng lốc xoáy
nếu thành phần nổi bật là cơ trơn; có thể có
vị trí xuất huyết[3,4]. Trên vi thể, mô u được
đặc trưng bởi 3 thành phần chính: các mạch
máu thành dày, vặn xoắn, kích thước trung
bình; các tế bào dạng biểu mô hoặc hình thoi
quanh mạch máu biệt hóa ra dạng tế bào cơ
trơn và các tế bào dạng biểu mô quanh mạch
máu chứa lipid biệt hóa ra dạng tế bào mỡ
trưởng thành. Tỉ lệ các thành phần này thay
đổi tùy theo ca bệnh. Thành mạch máu mất
đi các sợi chun đàn hồi dẫn đến mạch máu
thường bị vỡ, gây xuất huyết. Các tế bào cơ
trơn thường có dạng hình thoi, cũng có thể
bắt gặp dạng tế bào hình tròn hoặc tế bào
dạng biểu mô với bào tương ái toan có thể
chứa không bào. Mô mỡ gồm các tế bào mỡ
trưởng thành, đôi khi bắt gặp tế bào mỡ có
nhiều không bào tương tự với nguyên bào
mỡ[3,4]. Các đặc điểm về đại thể và vi thể vừa
nêu trên đều phù hợp với ca bệnh của chúng
tôi: Khối u đơn độc, giới hạn rõ, mặt cắt màu
trắng có dạng lốc xoáy, mô u gồm cả ba
thành phần là mạch máu thành dày, tế bào cơ
trơn hình thoi bao quanh mạch và mô mỡ
trưởng thành. Tuy nhiên, với thành phần tế
bào cơ trơn chiếm ưu thế trong mô u của
bệnh nhân, cần thiết phải chẩn đoán phân
biệt với khối u ác tính là sarcôm cơ trơn dù
thực thể này chỉ gặp ở 0,01% khối u vùng
đầu – mặt – cổ và rất hiếm gặp ở thanh quản
nhưng lại cho tiên lượng rất xấu, tỉ lệ tái phát
và di căn cao[2]. Chúng tôi ít nghĩ đến chẩn
đoán này vì trên hình ảnh học cho thấy mô u