TP CHÍ Y HC VIT NAM TP 489 - THÁNG 4 - S 1 - 2020
73
3. S. Lanitis, P. P. Tekkis, G. Sgourakis CS.
(2010), Comparison of skin-sparing mastectomy
versus non-skin-sparing mastectomy for breast
cancer: a meta-analysis of observational studies,
Ann Surg, 251(4), tr. 632-9.
4. T. Zhong, A. Antony P. Cordeiro (2009),
Surgical outcomes and nipple projection using the
modified skate flap for nipple-areolar
reconstruction in a series of 422 implant
reconstructions, Ann Plast Surg, 62(5), tr. 591-5.
5. C. Tokin, A. Weiss, J. Wang-Rodriguez CS.
(2012), Oncologic safety of skin-sparing and
nipple-sparing mastectomy: a discussion and
review of the literature, Int J Surg Oncol, 2012,
tr. 921821.
6. P. A. Woodworth, M. F. McBoyle, S. D. Helmer
và CS. (2000), Seroma formation after breast
cancer surgery: incidence and predicting factors, Am
Surg, 66(5), tr. 444-50; discussion 450-1.
7. A. L. Komorowski, V. Zanini, L. Regolo CS.
(2006), Necrotic complications after nipple- and
areola-sparing mastectomy, World J Surg, 30(8),
tr. 1410-3.
8. S. E. Gabriel, J. E. Woods, W. M. O'Fallon và CS.
(1997), Complications leading to surgery after breast
implantation, N Engl J Med, 336(10), tr. 677-82.
U CƠ VÂN Ở TIM TRONG BỆNH U XƠ CỨNG CỦ Ở TRẺ EM
Trần Kiêm Hảo1, Nguyễn Thị Mỹ Linh1
TÓM TẮT20
Đặt vấn đề:
U vân tim loại u tim phổ
biến nhất trẻ em. Bệnh thường được chẩn đoán tình
c trước sinh hoặc sau sinh, đôi khi xuất hiện trong
thời kỳ sinh với biểu hin ri loạn huyết động hoặc
rối loạn nhịp tim nghiêm trọng mặc đa số các
trường hợp sơ sinh thường không có triệu chứng. Điển
hình của u vân tim có nhiều tổn thương
thường tự thoái triển nhưng có mối liên quan phức tạp
vi bệnh cứng củ, một rối loạn đa hệ thống do đột
biến ở một trong hai gen TSC1 hoặc TSC2. Chẩn đoán
cứng củ thường dựa trên lâm sàng được xác
nhận chẩn đoán cui cùng bằng xét nghiệm di truyền
tìm kiếm đột biến gen TSC.
Phương pháp:
Chúng tôi
báo cáo kinh nghiệm của chúng tôi về 3 trường hợp u
vân tim được chẩn đoán từ tháng 01/2015 đến
tháng 12/2019, tập trung vào biểu hin tim kết
hợp với các dấu hiệu phức tạp ca bnh cứng
củ. Chúng tôi đã tiến hành siêu âm tim ban đầu là
trên máy siêu âm Philips Sonos 2500 với đầu dò 7,5/5.
Chúng tôi đã khai thác tiền sử gia đình, các tổn
thương não, da, thận võng mạc, phát hiện các
cơn động kinh và rối loạn tâm thần kinh.
Kết quả
: Khi
chẩn đoán chúng tôi phát hiện 5 khối u, chủ yếu nm
khu trú vách liên thất, tâm thất phải tâm thất
trái. Chỉ 1 trẻ với sự hiện diện của khối u này gây tắc
nghẽn đáng kể. Trong quá trình theo dõi, chúng tôi
quan sát thấy s thoái trin của u vân tim cả về
số lượng kích thước trong tất cả 3 bnh nhân. 1
bệnh nhân bị rối loạn nhịp tim dẫn đến Hội chứng
Wolf-Parkinson-White. Liên quan với bệnh cứng củ,
chúng tôi đã chẩn đoán bệnh xơ cứng củ da trên lâm
sàng 3 trẻ.
Kết luận:
U vân tim khối u
tiên lượng thuận lợi vì bệnh thường không gây ra triệu
chứng và khối u thường thoái triển về số lượng và kích
thước. Tuy nhiên, do thưng có mi liên quan phức
tạp với bệnh xơ cứng củ và các ri loạn thần kinh, tn
1Trung tâm Nhi, Bnh viện Trung ương Huế
Chịu trách nhiệm chính: Trn Kiêm Ho
Email: trankiemhaobvh@yahoo.com
Ngày nhận bài: 3.2.2020
Ngày phản biện khoa học: 23.3.2020
Ngày duyệt bài: 27.3.2020
lượng có thể không thuận lợi.
T khóa:
U cơ n tim, Bnh xơ cng c, Đng kinh
SUMMARY
RHABDOMYOMAS IN CHILDREN WITH
TUBEROUS SCLEROSIS COMPLEX
Background:
Rhabdomyomas are the most
common type of cardiac tumors in children.
Anatomically, they can be considered as hamartomas.
They are usually randomly diagnosed antenatally or
postnatally sometimes presenting in the neonatal
period with haemodynamic compromise or severe
arrhythmias although most neonatal cases remain
asymptomatic. Typically rhabdomyomas are multiple
lesions and usually regress spontaneously but are
often associated with tuberous sclerosis complex
(TSC), an autosomal dominant multisystem disorder
caused by mutations in either of the two genes, TSC1
or TSC2. Diagnosis of tuberous sclerosis is usually
made on clinical grounds and eventually confirmed by
a genetic test by searching for TSC genes mutations.
Methods:
We report our experience on 3 cases
affected with rhabdomyomas and diagnosed from
January 2015 to December 2019, focusing on the
cardiac outcome and on association with the signs of
tuberous sclerosis complex. We performed
echocardiography using initially a Philips Sonos 2500
with a 7,5/5 probe. We investigated the family history,
brain, skin, kidney and retinal lesions, development of
seizures, and neuropsychiatric disorders.
Results:
At
diagnosis we detected 5 masses localized in
interventricular septum, right ventricle and left
ventricle. During follow-up we observed a reduction of
rhabdomyomas in terms of both number and size in all
patients. One patient had an arrhythmia and led to
Wolf-Parkinson-White Syndrome. For all patients the
arrhythmia spontaneously totally disappeared or was
reduced gradually. With regarding to association with
tuberous sclerosis, we diagnosed tuberous sclerosis
clinically in 3 babies.
Conclusion:
Rhabdobyomas are
tumors with favorable prognosis because they
frequently do not cause symptoms and they often
regress in numbers and size. Nevertheless, due to
frequent association with tuberous sclerosis complex
and the resulting neurological impairment, the
vietnam medical journal n01 - APRIL - 2020
74
prognosis can result unfavorable.
Keywords:
Rhabdomyomas, Tuberous sclerosis
complex, Epilepsy
I. ĐẶT VẤN ĐỀ
U vân tim (Rhabdomyomas) khối u
tim thường gặp nhất tr em, sau đó u
(fibromas) (25% đến 30%) [1], [2] và ít gặp hơn
là u niêm mc (myxoma), u m (lipoma), u quái
(teratoma), u máu (hemangioma), u trung biu
(mesothelioma) Purkinje. Bnh này
thường liên quan với bệnh cứng củ. Đây
một rối loạn di truyền tri trên nhim sc th
thường thể ảnh hưởng đến mọi quan của
thể, phbiến nhất não, thận, tim phổi.
Chúng tôi xin báo cáo kinh nghiệm của chúng tôi
liên quan đến 3 bệnh nhân khối u vân
tim, tập trung vào biểu hin tim mi liên
quan phc tp vi bệnh xơ cứng củ.
Chúng tôi thực hiện nghiên cứu này nhằm
đánh giá đặc điểm lâm sàng kết quả siêu âm
tim bệnh nhi u xơ cứng củ.
II. ĐI TƯNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CU
Từ 2015 đến 2019 ti Trung tâm Nhi khoa
Bệnh viện Trung ương Huế, siêu âm tim đã được
thực hiện 3 bệnh nhân u cứng củ với máy
Philips Sonos 2500 với đầu dò 7,5/5.
U vân tim được xác định 3 trường
hợp. Đặc điểm m sàng của các lần thăm khám
tr sau sinh được ghi nhận từ bnh án nhi khoa
và hình ảnh siêu âm tim được xem xét trên cơ sở
dữ liệu máy tính. Dữ liệu bao gồm tuổi chn
đoán, triệu chứng lâm sàng, kết quả khám thực
thể (tím tái, tiếng thổi tim, rối loạn nhịp tim,
suy tim), điện tâm đồ (ECG), kết quả siêu âm
tim ban đầu cuối cùng (số lượng khối u
tim, vị trí, dấu hiệu tắc nghẽn dòng chảy xuôi
hoặc ng chảy phụt ngược, rối loạn chức năng
tim), kết quả (thoái trin một phần hoặc toàn
bộ, khối u còn sót lại) và thời gian theo dõi.
Chúng tôi đã đánh giá các tổn thương não
sự tiến triển của các biu hiện thần kinh da,
cuối cùng c du hiu thận
mắt. Chẩn đoán u cứng củ dựa trên các tiêu
chuẩn lâm sàng được đưa ra năm 1998 bởi Hiệp
hội bệnh xơ cứng củ Hoa Kỳ [3].
Theo dõi bao gồm xem lại các trường hợp lâm
sàng cũng n hồ bệnh án: sau khi chẩn
đoán, tất cả trẻ đều được theo dõi các du hiu
tim mch ít nhất 18 tháng với ECG, siêu âm tim
Doppler màu mỗi sáu tháng. Về u cứng củ,
dưới sự theo dõi của bác thần kinh nhi khoa,
chúng tôi đã tiến hành kiểm tra da nhãn
khoa, siêu âm bụng, đánh giá sự xuất hiện của
cơn động kinh, cộng hưởng t não, nhằm làm
nổi bật c tổn thương điển hình của bệnh
cứng củ, đánh giá sự chậm phát triển trí tu,
chậm phát triển tâm thần hoặc rối loạn hành vi
và ngôn ngữ.
III. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
Khi chẩn đoán, chúng tôi đã phát hiện 5 khối
u: 1 khối ở tâm nhĩ phải, 1tâm thất trái, 1 gần
các van, 1 bên phải phễu, 1 vách liên thất.
Cả 3 trường hợp xuất hiện n động kinh (hi
chứng West), 2 trường hợp tiếng thổi tim.
Trong 2 bệnh nhân, chúng tôi đã phát hiện ra 2
khối u được xác định u vân tim, 1 bệnh
nhân có một khối u cơ tim duy nhất.
Bảng 1. Biểu hin lâm sàng lần khám tim mạch đầu tiên
Trường
hợp
Tuổi chẩn
đoán
Dấu hiệu lâm sàng
khi khám lần đầu
Điện tâm đồ
Siêu âm tim
chẩn đoán
Phẫu thuật
tim
1
7 tháng
Rối loạn nhịp tim
Ngoi tâm thu nhĩ, ngoi tâm
thu thất. Hội chứng WPW
1 khối u cơ
vân ở tim
Không
2
11 tháng
Tiếng thổi ở tim
Bình thường
2 khối u cơ
vân ở tim
Không
3
9 tháng
Tiếng thổi ở tim
QRS mở rộng
2 khối u cơ
vân ở tim
Không
Trong quá trình theo dõi, chúng tôi đã quan
sát thấy sự thuyên giảm các khối u về cả số
lượng và kích thước ở tất cả bệnh nhân.
Mối liên quan với bệnh cứng củ (Bảng 2 ),
chúng tôi đã chẩn đoán bệnh cứng củ dựa
vào lâm ng. Tiền sử gia đình của 3 bệnh nhi
không phát hiện bệnh lý liên quan.
Công hưởng từ não được thực hiện 3 trẻ
cho thấy các tổn thương đặc trưng của bệnh
cứng củ: khối u hình củ vỏ não, các nốt
màng nội tủy chất trng di chuyn xuyên tâm
(di thần kinh đệm). Thường hai hoặc nhiều
tổn thương cùng tồn tại ở cùng một bệnh nhân.
Cả 3 trẻ đều hội chứng West, trong đó 2
trẻ đáp ứng điều trị với vigabatrin (Sabril®), 1
trẻ gần như kháng trị.
Liên quan đến các tổn thương da, chúng i
nhận thấy các vết giảm sắc tố da tất c3 bệnh
TP CHÍ Y HC VIT NAM TP 489 - THÁNG 4 - S 1 - 2020
75
nhân bị xơ cứng củ, u xơ mạch mặt gặp ở 2 trẻ.
Liên quan đến biểu hiện của các quan khác, chúng tôi đã phát hiện bệnh u ng mạc ở 2 trẻ, u
m--mạch (angiomyolipoma) thận 1 trẻ.
Bng 2. Khám lâm sàng tổng quát - liên quan đến tim, não, da, mắt và thận
Trường
hợp
Dấu hiệu thần
kinh
Tổn thương da
Khác
1
Hội chứng West
Vết gim sc t da
U xơ mạch
(Angiofibroma) mặt
Hamartoma võng mc
Angiomyolipoma (u
m--mch) thận
2
Hội chứng West
Chậm phát trin
m thần
Vết gim sc t da
U xơ mạch
(Angiofibroma) mặt
Không
3
Hội chứng West
Vết gim sc t da
Hamartoma võng
mạc
IV. BÀN LUẬN
Các khối u tim cực khiếm gặp trẻ em
(0,027 đến 0,17%). Hơn một nửa số khối u tim ở
trẻ em được chẩn đoán trong vòng mười hai
tháng đầu được chẩn đoán cả trong giai đoạn
trước khi sinh sau khi sinh. Đa số các khối u
tim nguyên phát trẻ em lành tính, chỉ
khoảng 10% là ác tính.
U cơ vân ở tim là khối u ở tim phổ biến nhất ở
trẻ em (45%). Siêu âm tim được coi ng cụ
chẩn đoán chính để đánh giá khối u tim trẻ
em. U vân tim biểu hiện trên siêu âm dưới
dạng khối tròn, đồng nhất, tăng âm, khối u trong
thành hoặc buồng tim, đôi khi nhiều, chủ yếu
khu trú trong tâm thất nhưng có thể được tìm
thấy ở tâm nhĩ hoặc tĩnh mạch chủ và có thể dẫn
đến tắc nghẽn van tim. Bệnh thường không
triệu chứng nhưng cũng thể gây rối loạn nhịp
nhĩ hoặc thất, rối loạn chức ng nút xoang,
block tim tiền kích thích. Phẫu thuật cắt bỏ
thường không được đặt ra trừ khi xuất hiện c
rối loạn nhịp tim nặng, tắc nghẽn van hoặc suy
tim sung huyết. Trong mọi trường hợp, các khối
u thường khó loại bỏ hoàn toàn, vì khối u thường
nằm sâu trong cơ tim.
Hình 1. U cơ vân ở tim trong tâm thất trái.
U vân tim trong c bệnh tim bẩm sinh
một vấn đề được các nhà nghiên cứu quan
tâm đặc biệt do sự thoái triển tự phát của các
khối u xảy ra hơn một nửa trường hợp.
Jozwiak và cộng sự đã báo cáo rằng sự thoái lui
một phần của u vân tim tim đã được ghi
nhận trong 50% trường hợp thoái triển hoàn
toàn trong 18%, những khối u này đã được báo
cáo là phát triển hoặc xuất hiện ở 4% bệnh nhân
bị cứng củ [4]. Smith cộng sự báo cáo
tương tự: tỷ lệ thoái triển 60% bệnh nhân
cứng c trước tuổi trưởng thành 18% bệnh
nhân xơ cứng củ ở tuổi trưởng thành [5].
Theo kinh nghiệm của chúng tôi, chúng tôi
nhận thấy sự thoái triển của u vân trong tim
trong tất cả các trường hợp với giảm số lượng
kích thước, với sgiảm tất cả khối u, được xác
nhận gián tiếp thông qua các quan sát học
nhận thấy rằng các tổn thương này thoái triển.
Theo kinh nghiệm của chúng tôi, u vân
tim liên quan đến bệnh cứng củ trong một
số trường hợp chiếm tỷ lệ cao chúng tôi
không ghi nhận được tiền sử gia đình có bệnh xơ
cứng củ. Dliệu của chúng tôi chủ yếu phù hợp
với các tài liệu trong đó u vân tim yếu tố
dự báo mạnh mẽ của u cứng củ cả khi được
chẩn đoán trước nhưng đặc biệt là khi được chẩn
đoán sau sinh.
Người ta báo cáo rằng 60-80% trẻ em mắc
bệnh cứng ccác khối u tim, trong khi
những khối u này chỉ thể được tìm thấy
khoảng 20% người lớn bị xơ cứng củ [6].
Chẩn đoán u cứng c được dựa vào m
sàng. Một thang điểm lâm sàng đã được phát
triển nhằm phân chia c tiêu chí chẩn đoán cho
u cứng củ thành c đặc điểm chính phụ.
Một hoặc nhiều khối u vân tim tim được
xem là dấu hiệu điển hình chính.
Tuy nhiên, biểu hiện và mức độ nghiêm trọng
của bệnh cho thấy skhác biệt đáng kể trong,
cũng như giữa các gia đình. Tam chứng chẩn
đoán cổ điển co giật, chậm phát triển tâm
thần u mạch (angiofibromas) mặt xảy ra
ở ít hơn một nửa số bệnh nhân [3].
vietnam medical journal n01 - APRIL - 2020
76
Biểu hiện thần kinh phổ biến nhất; 90%
những người mắc bệnh bị co giật và   30% đến
40% bị chậm phát triển tâm thần hoặc tự kỷ [7].
Các dấu hiệu khác của bệnh cứng cbao
gồm các tổn thương da, chẳng hạn như u
mạch, các mảng da nhám các tế bào bị giảm
sắc tố, các tổn thương não, như các củ vỏ
não / dưới vỏ não, các nốt màng nội tủy, u sao
bào khổng lồ màng nội tủy, cht trng di
chuyn xuyên tâm (di thần kinh đệm) cũng n
u mỡ--mạch thận gan, u thần kinh
đệm võng mạc u nang nhiều trị trí khác
nhau, bao gồm gan, thận và tuyến tụy [8].
Dữ liệu của chúng tôi cho thấy rằng nếu tiên
lượng của u vân tim thường tốt, t cũng
phù hợp với các trường hợp liên quan đến bệnh
cứng củ, tiên lượng chung thể trở nên xấu
hơn khi khởi phát cơn động kinh hoặc tổn
thương ở các cơ quan khác khởi phát sau đó.
V. KẾT LUẬN
Mặc không hướng dẫn đồng thuận ,
nhưng việc theo dõi tình trạng tim mạch phải
được thực hiện đối với tất cả bệnh nhân cứng
củ u vân tim, với kiểm tra siêu âm tim
mỗi 6 tháng theo dõi Holter hàng năm, ngay
cả khi hầu hết bệnh nhân thường không triệu
chứng tim mạch. Mặc tiên lượng thường tốt
với bệnh nhân mắc bệnh u vân tim, nhưng
nên sàng lọc bệnh này (bằng siêu âm tim)
bệnh nhân bị xơ cứng củ.
Về mối liên quan giữa bệnh u vân tim
bệnh xơ cứng củ, chúng ta cần hiểu rằng mặc dù
sự tiến triển tim thường thuận lợi bệnh nhân
mắc bệnh u vân tim, nhưng tiên lượng về
mặt thần kinh bệnh nhân cứng cbiểu
hiện bệnh u cơ vân ở tim không liên quan đến số
lượng hoặc kích thước của u cơ vân ở tim.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Stratemann S, Dzurik T, Fish F, Parra D. Left
ventricular cardiac fibroma in a child presenting
with ventricular tachycardia. Pediatr Cardiol. 2008;
29: 223226.
2. Burke A, Virmani R. Pediatric heart
tumours. Cardiovasc Pathol. 2008;17:193198.
3. Roach ES, Gomez MR, Northrup H. Tuberous
sclerosis complex consensus conference: revised
clinical diagnostic criteria. J Child Neurol. 1998;
13(12): 624628.
4. Jóźwiak S, Kotulska K, Kasprzyk-Obara J,
Domańska-Pakieła D, Tomyn-Drabik M,
Roberts P, Kwiatkowski DJ. Clinical and
genotype studies of cardiac tumors in 154 patients
with tuberous sclerosis complex. Pediatrics. 2006;
118: 11461151.
5. Smith HC, Watson GH, Patel RG, Super M.
Cardiac rhabdomyomata in tuberous sclerosis: their
course and diagnostic value. Arch Dis Child. 1989;
64: 196200.
6. Benyounes N, Fohlen M, Devys JM, Delalande
O, Moures JM, Cohen A. Cardiac rhabdomyomas
in tuberous sclerosis patients: a case report and
review of the literature. Arch Cardiovasc Dis. 2012;
105 (8-9): 442445.
7. Orlova KA, Crino PB. The tuberous sclerosis
complex. Ann N Y Acad Sci. 2010;1184:87105.
8. Grajkowska W, Kotulska K, Jurkiewicz E.
Matyja: Brain lesions in tuberous sclerosis
complex. Review Folia Neuropathol. 2010; 48(3):
139 149.
ĐÁNH GIÁ CÁC YẾU TỐ LIÊN QUAN ĐẾN KIẾN THỨC VỀ HEN PHẾ QUẢN
CỦA NGƯỜI TRỰC TIẾP CHĂM SÓC TRẺ DƯỚI 5 TUỔI
Nguyễn Tuyết Xương*, Phạm Thế Hiền**
TÓM TẮT21
Đặt vấn đề: Bnh hen phế qun hin nay t l
mc t vong cao. Mục tiêu: Xác định các yếu t
liên quan đến kiến thc của người trc tiếp chăm sóc
tr v bnh hen phế qun tr em dưới 5 tui ti
Bnh vin Sn Nhi Trà Vinh. Phương pháp: Cắt
ngang phân tích. Kết quả: Các yếu tố liên quan đến
kiến thức của người trực tiếp chăm sóc trẻ bị hen phế
*Bệnh viện Nhi Trung Ương
**Bệnh viện Lê Lợi
Chịu trách nhiệm chính: Nguyễn Tuyết Xương
Email: nguyenxuongnhp@yahoo.com
Ngày nhận bài: 4.2.2020
Ngày phản biện khoa học: 23.3.2020
Ngày duyệt bài: 27.3.2020
quản: nghề nghiệp với p < 0,001 (KTC 95% từ 1,13
đến 2,81), trình độ học vấn với p < 0,001 (KTC 95%
từ 0,68 đến 2,37), nơi trú với p < 0,001 (KTC 95%
từ 0,40 đến 0,76), nguồn cung cấp thông tin về bệnh
HPQ với p = 0,030 (KTC 95% từ 0,91 đến 1,72). Kết
luận: Có mối liên quan giữa nghề nghiệp, trình độ học
vấn, nơi trú nguồn cung cấp thông tin về bệnh
HPQ với kiến thc ca NTTCST v bnh HPQ tr em
i 5 tui ti BV Sn Nhi Trà Vinh.
Từ ka:
Hen phế quản, kiến thức, yếu tliên quan.
SUMMARY
EVALUATE RELATED FACTORS TO THE
KNOWLEDGE ABOUT ASTHMA OF
UNDERSTANDING THE DIRECT CARE
PROVIDER UNDER 5 YEARS OLD