5 bệnh nguy hiểm chỉ
truyền cho con trai
Cùng với sự phát triển nhanh chóng của ngành di truyền học,
khoảng 3.000 bệnh di truyền đã được phát hiện, trong đó 250
bệnh chỉ truyền cho con trai. Dưới đây là 5 bệnh di truyền thường
gặp chỉ có ở nam giới.
Hemophilia
Đây là bệnh rối loạn đông máu di truyền, còn goi là bệnh ưa chảy
máu.
Nhìn chung bệnh nhân Hemophilia càng nặng càng có biểu hiện bệnh
sớm. Triệu chứng thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu tập đứng và lẫm
chẫm tập đi. Sau những cú ngã hoặc va chạm khi tập đi, trẻ thường
xuất hiện xuất huyết dưới da hoặc chảy máu môi, lưỡi.
Khi các em bé vì các lý do khác nhau mà bị chấn thương, lượng máu
chảy ra quá nhiều mà không cầm lại được thì có thể dẫn đến tử vong.
Biện pháp phòng ngừa: Cần bổ sung lượng lớn tiểu cầu trong máu
(globulin) để giảm nguy cơ tử vong.
Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD)
Bệnh nhân thiếu dystrophin, một loại protein có vai trò duy trì tình
trạng nguyên vẹn của cơ. Tuổi khởi phát bệnh là giữa 3 và 5 tuổi, và
tiến triển rất nhanh. Tới 12 tuổi thì hầu hết các bé trai mắc bệnh không
thể chạy bộ được, và sau đó cần dụng cụ trợ thở. Các bé gái trong
những gia đình này có 50 khả năng được di truyền gene bệnh từ mẹ và
sau đó truyền gene đó cho con cái.
Những bé trai mắc bệnh loạn dưỡng cơ Becker (rất giống nhưng ít
nghiêm trọng hơn so với loạn dưỡng cơ Duchenne) là do không có đủ
dystropin hoặc khiếm
Khuyết dystropin
Biểu hiện: Loạn dưỡng cơ mặt vai cánh tay thường bắt đầu ở độ tuổi
thanh thiếu niên. Bệnh làm cho các cơ ở mặt, cánh tay, chân, xung
quanh vai và ngực yếu dần. Bệnh tiến triển chậm và triệu chứng bệnh
thì khá phong phú, từ nhẹ đến liệt.
