ĐỘT BIẾN GEN
I. Khái niệm và các dạng đột biến gen
Page | 1
1. Khái niệm
Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen thường liên quan đến một cặp nucleotit gọi là đột biến điểm.
2. Các dạng đột biến gen
Mất một cặp nu Thêm một cặp nu Thay thế một cặp nu 3. Thể đột biến
Thể đột biến là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình
VD: Người bị bệnh bạch tạng là thể đột biến mang gen lặn aa không tổng hợp được sắc tố melamin
KH: Da, tóc, lông trắng
Mắt màu hồng
4. Tính chất của đột biến gen
Tần số đột biến gen rất thấp khoảng 10-6-10-4 Đa số là đột biến lặn (A thành a, đột biến thuận) có hại Di truyền được, đặc biệt có thể xảy ra ở tế bào sinh dưỡng, tế bào sinh dục Xảy ra đột ngột, ngẫu nhiên, vô hướng, cá biệt Có tính chất thuận nghịch Phải có điều kiện nhất định mới biểu hiện ra kiểu hình
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen
1. Nguyên nhân
Bên ngoài: Tác nhân lí, hóa, sinh học của môi trường (tia tử ngoại, tia phóng xạ,
sốc nhiệt, hóa chất 5BU, Acidin, virut...)
www.facebook.com/trungtamluyenthiuce Copyright by UCE Corporation
Bên trong: Do rối loạn trao đổi chất (rối loạn nhân đôi ADN)
2. Cơ chế phát sinh đột biến
Page | 2
Đột biến gen phát sinh chủ yếu qua cơ chế nhân đôi ADN do vi phạm NTBS (kết cặp không đúng do bazo hiếm hoặc do tác nhân đột biến)
a, Sự kết cặp không đúng do bazo hiếm
Do bazo hiếm (có vị trí liên kết hidro bị thay đổi) dãn đến kết cặp không đúng
trong nhân đôi làm phát sinh đột biến gen
Vd: A dạng hiếm (A*) kết cặp sai với X tạo đột biến dạng thay thế
A->T->G->X sau hai lần nhân đôi
Vd1: A*-T ->A*-X ->G-X
Vd2: G*-X ->G*-T ->A-T
b, Tác động của tác nhân gây đột biến
Tác nhân vật lí: Tia UV làm hai bazo Timin cùng một mạch dính lại với nhau gây
đột biến
Tác nhân hóa học Hóa chất 5-Brom Uraxin gây đột biến thay thế một cặp A-T bằng cặp G-X sau 3
làn nhân đôi có một tế bào mang đột biến
A-T -> A-5BU ->G-UBU->G-X
Tác nhân sinh học : virut chèn đoạn gen của nó vào gen điều hòa làm gen điều
hòa không tổng hợp được protein ức chế * Chú ý: Sự phát sinh đột biến gen còn phụ thuộc vào
Loại tác nhân đột biến, liều lượng, cường độ của tác nhân Đặc điểm cấu trúc của gen. Có gen có cấu trúc bền vững, ít bị đột biến. Có gen thể đột biến sinh ra nhiều alen (mỗi đột biến sinh ra một alen, một gen có thể bị đột biến nhiều lần)
Vị trí tế bào và cơ quan xảy ra đột biến, phụ thuộc vào giai đoạn sinh trưởng của
www.facebook.com/trungtamluyenthiuce Copyright by UCE Corporation
tế bào. Tế bào nào phân chia càng nhiều càng dễ phát sinh đột biến.
IV. Hậu quả của đột biến gen
Biến đổi trong cấu trúc gen, làm thay đổi trình tự nucleotit trong mARN làm thay
đổi cấu trúc protein dẫn đến biến đổi đột ngột một hoặc một số tính trạng.
Page | 3
Hậu quả đột biến gen tùy thuộc vào dạng đột biến, mỗi dạng đột biến phụ thuộc
vào vị trí đột biến
Đột biến thay thế một cặp nucleotit: thay đổi một bộ ba dẫn đến thay đổi tối đa 1 aa có thể làm thay đổi chức năng của protein (nếu bộ ba đột biến mã hóa cho aa mở đầu)
Không thay đổi protein -đột biến trung tính (nếu bộ ba đột biến mã hóa axit
amin thành mã thoái hóa)
Đột biến mất hoặc thêm một cặp nucleotit dẫn đến sắp xếp lại mã di truyền đọc sai từ vị trí xảy ra đột biến. Thay đổi trình tự aa trong chuỗi polipeptit kể từ sau vị trí xảy ra đột biens làm thay đổi chức năng protein.
Cả 3 dạng đột biến dẫn đến hình thành bộ ba kết thúc làm gián đoạn quá trình dịch mã, protein bị thay đổi có thể không thực hiện được chức năng sinh học.
Đột biến gen có thể gây hại nhưng cũng có thể vô hại hoặc có lợi cho quá
trình đột biến.
Xét ở mức độ phân tử phần nhiều đột biến thường vô hại (trung tính) vì đột
biến thay thể xảy ra ở bộ ba thoái hóa.
Mức độ gây hại của alen đột biến phụ thuộc vào điều kiện môitrường và tổ
hợp gen mà nó tác động.
V. Vai trò ý nghĩa của đột biến gen
Làm xuất hiện các alen mới, cung cấp nguyên liệu sơ cấp cho tiến hóa và chọn
giống.
Kết luận: trong các dạng đột biến gen
Dạng đột biến mất hoặc thêm một cặp nu gây hậu quả nặng hơn vì nó làm thay đổi toàn bộ trình tự và thành phần aa từ điểm đột biến đến điểm cuối phân tử protein. Nếu đột biến càng lùi về đầu gen càng gây hậu quả lớn, nặng nhất là đột biến ngay sau mã mở đầu.
Đột biến thay thế có hậu quả nhẹ hơn vì chỉ thay đổi 1 aa Dạng đột biến thay thế phổ biến hơn vì nó dễ xảy ra ngay cả khi không có tác
nhân đột biến
Đa số đột biến thay thế xảy ra ở nucleotit thứ ba của mã thoái hóa. Đa số cá thể
www.facebook.com/trungtamluyenthiuce Copyright by UCE Corporation
đột biến còn sống sót là cá thể đột biến thay thế.
