intTypePromotion=1
zunia.vn Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z zunia.vn zunia.vn
ADSENSE
 » 
 » 

Giáo trình học môn Di truyền số lượng và chọn giống vật nuôi

Chia sẻ: Nguyen Lan | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:126

Thêm vào BST
Báo xấu
144
lượt xem 29
download
 
  Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Di truyền học quần thể là một ngành khoa học nghiên cứu các nhân tố ảnh hưởng tới tần số gen, tần số kiểu gen trong một quần thể. Trong chương này, khi xem xét cấu trúc di truyền của một quần thể cũng như định luật HardyưWeinberg, chúng ta sẽ chủ yếu sử...

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Giáo trình học môn Di truyền số lượng và chọn giống vật nuôi

  1. Di truyền số lượng và chọn giống vật nuôi
  2. DI TRUYỀN SỐ LƯỢNG VÀ CHỌN GIỐNG VẬT NUÔI
  3. Di truyÒn sè l−îng vµ chän gièng vËt nu«i CÊu tróc di truyÒn quÇn thÓ vµ ®Þnh luËt... 4 PhÇn lý thuyÕt Ch−¬ng 1 cÊu tróc di truyÒn quÇn thÓ vµ ®Þnh luËt hardy-weinberg QuÇn thÓ lµ mét nhãm gåm c¸c c¸ thÓ mµ chóng cã thÓ giao phèi víi nhau. Cã thÓ hiÓu quÇn thÓ bao gåm toµn bé mét gièng, mét loµi, mét ®µn hoÆc mét bÇy, thËm chÝ chØ mét nhãm con vËt trong mét ®µn vËt. Di truyÒn häc quÇn thÓ lµ mét ngµnh khoa häc nghiªn cøu c¸c nh©n tè ¶nh h−ëng tíi tÇn sè gen, tÇn sè kiÓu gen trong mét quÇn thÓ. Trong ch−¬ng nµy, khi xem xÐt cÊu tróc di truyÒn cña mét quÇn thÓ còng nh− ®Þnh luËt Hardy-Weinberg, chóng ta sÏ chñ yÕu sö dông m« h×nh hai allen t¹i mét locus. §©y lµ m« h×nh ®¬n gi¶n nhÊt ®Ó cã thÓ dÔ dµng n¾m ®−îc c¸c kh¸i niÖm c¬ b¶n vµ c¸c nguyªn t¾c chung. 1. CÊu tróc di truyÒn cña quÇn thÓ CÊu tróc di truyÒn cña mét quÇn thÓ ®−îc ®Æc tr−ng bëi: - C¸c kiÓu gen mµ c¸c c¸ thÓ trong quÇn thÓ ®ã cã; - Sè l−îng cña mçi kiÓu gen ®ã. Gi¶ sö chØ xÐt mét locus riªng biÖt trªn mét nhiÔm s¾c thÓ th−êng, cã hai allen t¹i locus nµy lµ A1 vµ A2, nh− vËy sÏ cã 3 kiÓu gen lµ A1A1, A1A2 vµ A2A2. Sè l−îng mçi kiÓu gen th−êng ®−îc biÓu thÞ b»ng tû lÖ hoÆc phÇn tr¨m sè c¸ thÓ thuéc kiÓu gen ®ã. Tû lÖ hoÆc phÇn tr¨m cña mçi mét kiÓu gen trong quÇn thÓ ®−îc gäi lµ tÇn sè kiÓu gen. Tæng tÇn sè cña tÊt c¶ c¸c kiÓu gen trong quÇn thÓ lu«n lu«n b»ng 1 hoÆc 100%. VÝ dô: Mµu l«ng cña bß BBB (Blanc-Bleu-Belge) do c¸c gen N vµ n quy ®Þnh. - Bß NN cã l«ng mµu tr¾ng - Bß Nn cã l«ng mµu xanh - Bß nn cã l«ng mµu ®en. Trong khi ®ã mµu l«ng cña bß Shorthorn do c¸c gen R vµ r quy ®Þnh. - Bß RR cã l«ng mµu ®á - Bß Rr cã l«ng lang tr¾ng ®á - Bß rr cã l«ng mµu tr¾ng. B¶ng 1.1. TÇn sè kiÓu gen cña quÇn thÓ bß BBB vµ Shorthorn (Hanset, 1983) Lo¹i KiÓu gen bß NN hoÆc rr Nn hoÆc Rr nn hoÆc RR TÇn sè BBB 0,49 0,42 0,09 kiÓu gen Shorthorn 0,09 0,42 0,49 CÇn l−u ý r»ng, khi truyÒn ®¹t cho thÕ hÖ sau, tÇn sè kiÓu gen cña thÕ hÖ bè mÑ sÏ bÞ thay ®æi, c¸c kiÓu gen ë thÕ hÖ con c¸i ®−îc thµnh lËp trªn c¬ së c¸c gen mµ thÕ hÖ bè mÑ truyÒn cho hîp tö. V× vËy nghiªn cøu cÊu tróc di truyÒn cña mét quÇn thÓ cÇn ph¶i xem xÐt tíi sù truyÒn ®¹t c¸c gen tõ thÕ hÖ tr−íc sang thÕ hÖ sau vµ do ®ã ngoµi kh¸i niÖm tÇn sè kiÓu gen, ta cÇn ®Ò cËp tíi kh¸i niÖm tÇn sè gen. Gi¸o tr×nh sau ®¹i häc Tr−êng §¹i häc N«ng nghiÖp I Hµ Néi
  4. Di truyÒn sè l−îng vµ chän gièng vËt nu«i CÊu tróc di truyÒn quÇn thÓ vµ ®Þnh luËt... 5 TÇn sè gen lµ tû lÖ hoÆc phÇn tr¨m cña c¸c lo¹i allen cã t¹i mçi mét locus. TÇn sè cña tÊt c¶ c¸c allen t¹i bÊt kú locus nµo còng lu«n lu«n b»ng 1 hoÆc 100%. VÝ dô: Cã hai allen A1 vµ A2 t¹i mét locus nµo ®ã, sè l−îng mçi kiÓu gen cña 100 c¸ thÓ nh− sau: A1A1 A1A2 A2A2 Tæng sè Sè c¸ thÓ 40 50 10 100 Sè gen A1 80 50 0 130 Sè gen A2 0 50 20 70 Nh− vËy, cã 130 gen A1 vµ 70 gen A2, tÇn sè A1 vµ A2 lµ 0,65 vµ 0,35. Mèi quan hÖ gi÷a tÇn sè kiÓu gen vµ tÇn sè gen nh− sau: Gen KiÓu gen A1 A2 A1 A1 A1A2 A2 A2 TÇn sè p q P H Q Ta cã: p+q=1 P+H+Q=1 p = P + 1/2 H q = Q + 1/2 H [1.1] ¸p dông ph−¬ng tr×nh [1.1], tõ c¸c sè liÖu tÇn sè kiÓu gen cña Hanset (1983), ta cã thÓ tÝnh ®−îc c¸c tÇn sè gen ë 2 quÇn thÓ bß nh− sau: TÇn sè gen N ë bß BBB lµ: 0,49 + 1/2 (0,42) = 0,70 TÇn sè gen n ë bß BBB lµ: 0,09 + 1/2 (0,42) = 0,30 T−¬ng tù nh− vËy, ta tÝnh ®−îc c¸c tÇn sè gen ë bß Shorthorn nh− sau: TÇn sè gen R ë bß Shorthorn lµ: 0,49 + 1/2 (0,42) = 0,70 TÇn sè gen r ë bß Shorthorn lµ: 0,09 + 1/2 (0,42) = 0,30 KÕt qu¶ ®−îc tËp hîp trong b¶ng sau: Lo¹i KiÓu gen Gen bß NN hoÆc rr Nn hoÆc Rr nn hoÆc RR N hoÆc R n hoÆc r TÇn BBB 0,49 0,42 0,09 0,70 0,30 sè Shorthorn 0,09 0,42 0,49 0,70 0,30 Gi¸o tr×nh sau ®¹i häc Tr−êng §¹i häc N«ng nghiÖp I Hµ Néi
  5. Di truyÒn sè l−îng vµ chän gièng vËt nu«i CÊu tróc di truyÒn quÇn thÓ vµ ®Þnh luËt... 6 C¸c ®Æc tÝnh di truyÒn cña mét quÇn thÓ sÏ bÞ thay ®æi trong qu¸ tr×nh truyÒn ®¹t gen tõ thÕ hÖ tr−íc sang thÕ hÖ sau. C¸c yÕu tè t¸c ®éng vµo qu¸ tr×nh truyÒn ®¹t gen sÏ g©y nªn nh÷ng biÕn ®æi ®Æc tÝnh di truyÒn quÇn thÓ. C¸c yÕu tè nµy bao gåm: - KÝch th−íc quÇn thÓ: C¸c gen ®−îc truyÒn cho thÕ hÖ sau chØ lµ mét sè trong v« sè c¸c gen cña thÕ hÖ bè mÑ. Cã thÓ xem ®©y lµ tr−êng hîp lÊy mÉu ngÉu nhiªn. V× vËy, cã thÓ bá qua sai sè do viÖc lÊy mÉu nµy b»ng c¸ch gi¶ thiÕt r»ng ta chØ nghiªn cøu trªn c¸c quÇn thÓ cã kÝch th−íc lín. Trong thùc tÕ, quÇn thÓ lín lµ quÇn thÓ cã hµng tr¨m c¸ thÓ tr−ëng thµnh. - Tû lÖ thô thai vµ tû lÖ sèng: C¸c kiÓu gen cña thÕ hÖ bè mÑ cã thÓ cã c¸c tû lÖ thô thai kh¸c nhau do ®ã sÏ kh«ng t¹o ®−îc c¸c lo¹i hîp tö cã sè l−îng nh− nhau. C¸c hîp tö còng cã tû lÖ sèng kh¸c nhau, do ®ã tÇn sè gen cña thÕ hÖ míi sÏ thay ®æi trong qu¸ tr×nh chóng ph¸t triÓn thµnh nh÷ng c¸ thÓ tr−ëng thµnh ®Ó sinh ra thÕ hÖ sau. Qu¸ tr×nh nµy ®−îc gäi lµ chän läc. - Di tró vµ ®ét biÕn: TÇn sè gen cña quÇn thÓ cã thÓ thay ®æi do sù di nhËp nh÷ng c¸ thÓ tõ mét quÇn thÓ kh¸c hoÆc do ®ét biÕn gen. - HÖ thèng giao phèi: KiÓu gen ®êi con ®−îc x¸c ®Þnh do sù kÕt hîp gi÷a 2 giao tö bè vµ mÑ, sù kÕt hîp nµy l¹i chÞu sù ¶nh h−ëng cña cÆp kiÓu gen giao phèi ë ®êi bè mÑ. NÕu giao phèi lµ ngÉu nhiªn, nghÜa lµ c¸c c¸ thÓ bÊt kú ®Òu cã cïng mét c¬ héi phèi gièng víi bÊt cø mét c¸ thÓ kh¸c, th× tÇn sè kiÓu gen vµ tÇn sè gen cña quÇn thÓ kh«ng thay ®æi. Tuy nhiªn, giao phèi ngÉu nhiªn sÏ dÉn tíi khuynh h−íng giao phèi gi÷a nh÷ng c¸ thÓ cïng hä hµng. 2. §Þnh luËt Hardy - Weinberg 2.1. §Þnh luËt Hardy - Weinberg Hardy - Weinberg (1908) ph¸t hiÖn ra ®Þnh luËt sau: Trong mét quÇn thÓ lín, giao phèi ngÉu nhiªn, kh«ng cã chän läc, ®ét biÕn hoÆc di c−, tÇn sè gen vµ tÇn sè kiÓu gen kh«ng thay ®æi qua c¸c thÕ hÖ. NÕu tÇn sè hai allen ë bè mÑ lµ p vµ q th× tÇn sè kiÓu gen ë ®êi con lµ p2, 2pq vµ q2. Gen ë bè mÑ KiÓu gen ë ®êi con A1 A2 A1A1 A1A2 A2A2 TÇn sè p q p2 2pq q2 [1.2] Mèi quan hÖ gi÷a tÇn sè gen vµ kiÓu gen nµy chØ ¸p dông cho c¸c gen n»m trªn nhiÔm s¾c thÓ th−êng. Ngoµi ra ®Þnh luËt còng ®ßi hái hai ®iÒu kiÖn n÷a lµ: - C¸c gen ph©n chia mét c¸ch b×nh th−êng vµo trong c¸c hîp tö; - TÇn sè gen cña con ®ùc vµ con c¸i lµ nh− nhau. Mèi quan hÖ gi÷a tÇn sè gen vµ tÇn sè kiÓu gen trong mét quÇn thÓ theo ®Þnh luËt Hardy-Weinberg ®−îc minh ho¹ trong h×nh 1.1. Gi¸o tr×nh sau ®¹i häc Tr−êng §¹i häc N«ng nghiÖp I Hµ Néi
  6. Di truyÒn sè l−îng vµ chän gièng vËt nu«i CÊu tróc di truyÒn quÇn thÓ vµ ®Þnh luËt... 7 TÇn sè gen A2 H×nh 1.1. Mèi quan hÖ gi÷a tÇn sè kiÓu gen vµ tÇn sè gen cña hai allen trong quÇn thÓ tu©n theo ®Þnh luËt Hardy-Weinberg §å thÞ tÇn sè kiÓu gen cho thÊy: - TÇn sè d¹ng dÞ hîp kh«ng bao giê v−ît qu¸ 50%, tÇn sè lín nhÊt x¶y ra khi tÇn sè c¸c gen lµ: p = q = 0,5. - Khi mét allen cã tÇn sè thÊp, allen ®ã chñ yÕu cã trong d¹ng dÞ hîp vµ cã rÊt Ýt trong d¹ng ®ång hîp. §iÒu nhËn biÕt nµy rÊt quan träng trong chän läc. 2.2. Chøng minh ®Þnh luËt Hardy - Weinberg Bèn b−íc vµ nh÷ng ®iÒu kiÖn cÇn cña ®Þnh luËt Hardy - Weinberg ®−îc tãm t¾t nh− sau: B−íc Tõ ... ®Õn ... §iÒu kiÖn TÇn sè gen ë ®êi bè mÑ (1) Ph©n chia gen b×nh th−êng 1a (2) Sinh s¶n nh− nhau ë ®êi bè mÑ TÇn sè gen ë toµn bé (3) Kh¶ n¨ng thô tinh nh− nhau ë giao tö 1b c¸c giao tö TÇn sè gen ë c¸c giao tö (4) QuÇn thÓ lín 2 h×nh thµnh nªn hîp tö (5) Phèi gièng ngÉu nhiªn TÇn sè kiÓu gen ë hîp tö (6) TÇn sè gen nh− nhau ë bè vµ mÑ 3 (7) Kh¶ n¨ng sèng nh− nhau TÇn sè kiÓu gen ë ®êi con 4 TÇn sè gen ë ®êi con B−íc 1: Tõ tÇn sè gen cña bè mÑ tíi tÇn sè gen cña giao tö Gi¶ sö quÇn thÓ bè mÑ cã tÇn sè gen vµ kiÓu gen nh− sau: Gen KiÓu gen A1 A2 A1 A1 A1A2 A2A2 TÇn sè p q P H Q Gi¸o tr×nh sau ®¹i häc Tr−êng §¹i häc N«ng nghiÖp I Hµ Néi
  7. Di truyÒn sè l−îng vµ chän gièng vËt nu«i CÊu tróc di truyÒn quÇn thÓ vµ ®Þnh luËt... 8 Cã 2 lo¹i giao tö, mét lo¹i chøa gen A1, lo¹i kia chøa gen A2. C¸c bè mÑ A1A1 chØ s¶n sinh giao tö chøa gen A1, A2A2 chØ s¶n sinh giao tö chøa gen A2, cßn A1A2 s¶n sinh 2 lo¹i giao tö chøa gen A1vµ A2 víi sè l−îng b»ng nhau. NÕu tÊt c¶ c¸c kiÓu gen cã kh¶ n¨ng s¶n sinh giao tö nh− nhau th× tÇn sè gen A1 trong toµn bé c¸c giao tö cña quÇn thÓ sÏ b»ng P + 1/2H. Nh− vËy, tÇn sè gen trong toµn bé c¸c giao tö sÏ ®óng b»ng tÇn sè gen cña quÇn thÓ bè mÑ. §©y lµ b−íc 1a. Tuy nhiªn, chØ cã mét sè giao tö nhÊt ®Þnh h×nh thµnh nªn hîp tö ®Ó t¹o nªn c¸c c¸ thÓ ë thÕ hÖ con. NÕu tÊt c¸c giao tö cã cïng kh¶ n¨ng thô tinh nh− nhau vµ nh÷ng giao tö h×nh thµnh ®−îc hîp tö lµ ®¹i diÖn cho toµn bé c¸c giao tö cña bè mÑ th× tÇn sè gen cña hîp tö lµ kh«ng thay ®æi. §©y lµ b−íc 1b. B−íc 2: Tõ tÇn sè gen cña giao tö tíi tÇn sè kiÓu gen cña hîp tö Giao phèi ë quÇn thÓ bè mÑ lµ ngÉu nhiªn, nghÜa lµ c¸c giao tö kÕt hîp víi nhau mét c¸ch ngÉu nhiªn. TÇn sè kiÓu gen cña hîp tö sÏ lµ tÝch cña tÇn sè c¸c lo¹i giao tö mµ chóng kÕt hîp víi nhau: C¸c giao tö c¸i vµ tÇn sè cña chóng A1 A2 p q C¸c A1 A1A1 A1A2 giao tö ®ùc p p2 pq vµ tÇn sè A2 A1A2 A2A2 cña chóng q pq p2 Sù kÕt hîp gi÷a trøng A1 víi tinh trïng A2 còng gièng nh− víi sù kÕt hîp gi÷a trøng A2 víi tinh trïng A1, do vËy tÇn sè kiÓu gen cña hîp tö sÏ lµ: KiÓu gen A1A1 A1A2 A2A2 TÇn sè p2 2pq q2 B−íc 3: Tõ tÇn sè kiÓu gen cña hîp tö ®Õn tÇn sè kiÓu gen cña c¸ thÓ tr−ëng thµnh TÇn sè kiÓu gen cña c¸c c¸ thÓ tr−ëng thµnh ë thÕ hÖ con sÏ b»ng tÇn sè kiÓu gen cña hîp tö nÕu nh− tÊt c¶ c¸c hîp tö ®Òu cã kh¶ n¨ng sèng nh− nhau. B−íc 4: Tõ tÇn sè kiÓu gen cña c¸ thÓ tr−ëng thµnh tíi tÇn sè gen cña chóng TÇn sè gen cña c¸c c¸ thÓ tr−ëng thµnh ®−îc tÝnh theo ph−¬ng tr×nh [1.1]. TÇn sè gen A1 sÏ lµ: p2 + 1/2(2pq) = p(p + q) = p Cßn tÇn sè gen A2 sÏ lµ : 1-p=q Nh− vËy tÇn sè gen ë ®êi con ®óng b»ng tÇn sè gen ë ®êi bè mÑ, cø nh− vËy tÇn sè gen sÏ kh«ng thay ®æi qua c¸c thÕ hÖ, nÕu c¸c ®iÒu kiÖn ®· nªu ®−îc t«n träng. 2.3. TÇn sè giao phèi vµ mét b»ng chøng kh¸c cña ®Þnh luËt Hardy - Weinberg Gi¶ sö cã hai allen t¹i mét locus, tÇn sè gen vµ kiÓu gen ë bè mÑ nh− sau: Gi¸o tr×nh sau ®¹i häc Tr−êng §¹i häc N«ng nghiÖp I Hµ Néi
  8. Di truyÒn sè l−îng vµ chän gièng vËt nu«i CÊu tróc di truyÒn quÇn thÓ vµ ®Þnh luËt... 9 Gen KiÓu gen A1 A2 A1A1 A1A2 A2A2 TÇn sè p q P H Q Nh− vËy sÏ cã 9 kiÓu giao phèi, nÕu lµ giao phèi ngÉu nhiªn th× tÇn sè giao phèi nh− sau: KiÓu gen vµ tÇn sè cña mÑ A1A1 A1A2 A2A2 P H Q KiÓu gen A1A1 P P2 PH PQ vµ tÇn sè A1A2 H PH H2 HQ cña bè A2A2 Q PQ HQ Q2 Trªn thùc tÕ chØ cã 6 kiÓu giao phèi, nÕu tÊt c¶ c¸c kiÓu giao phèi ®Òu cã kh¶ n¨ng thô tinh vµ tû lÖ sèng ë ®êi con nh− nhau th× kiÓu gen ë ®êi con nh− sau: Phèi gièng KiÓu gen vµ tÇn sè ë ®êi con A1A1 A1A2 A2A2 KiÓu TÇn sè P H Q A1A1 x A1A1 P2 P2 - - A1A1 x A1A2 2PH PH PH - A1A1 x A2A2 2PQ - 2PQ - A1A2 x A1A2 H2 1/4H2 1/2H2 1/4H2 A1A2 x A2A2 2HQ - HQ HQ A2A2 x A2A2 Q2 - - Q2 Céng (P+1/2H)2 2(P+1/2H)(Q+1/2H) (Q+1/2H)2 = p2 2pq q2 Trong b¶ng trªn, kiÓu giao phèi A1A1 x A1A1 chØ cho ®êi con cã kiÓu gen A1A1, ®ãng gãp mét tû lÖ lµ P2 trong tæng sè kiÓu gen A1A1 ë ®êi con. KiÓu giao phèi A1A2 x A1A2 sÏ cho 1/4 ®êi con cã kiÓu gen lµ A1A1 ®ãng gãp mét tû lÖ 1/4H2 trong tæng sè lo¹i kiÓu gen A1A1 ë ®êi con. C¸c tÝnh to¸n kh¸c t−¬ng tù nh− vËy. Cuèi cïng, céng tÇn sè tõng kiÓu gen ë ®êi con ta l¹i thÊy xuÊt hiÖn c©n b»ng Hardy - Weinberg ë ®êi con. 2.4. Mét sè øng dông cña ®Þnh luËt Hardy - Weinberg 2.4.1. T×m tÇn sè gen cña allen lÆn Dùa vµo ph−¬ng tr×nh [1.1] ta cã thÓ tÝnh ®−îc tÇn sè gen cña mét nhãm c¸ thÓ khi biÕt tÇn sè kiÓu gen cña c¶ 3 d¹ng cña chóng. Nh− vËy ta kh«ng thÓ tÝnh ®−îc tÇn sè gen trong tr−êng hîp allen lÆn, bëi v× ta kh«ng ph©n biÖt ®−îc d¹ng dÞ hîp vµ ®ång hîp tréi. Tuy nhiªn, kh«ng cÇn ph¶i biÕt tÇn sè cña c¶ 3 kiÓu gen, ta vÉn x¸c ®Þnh ®−îc tÇn sè gen. Ch¼ng h¹n, a lµ gen lÆn cã tÇn sè lµ q, do ®ã tÇn sè d¹ng ®ång hîp aa lµ q2, cßn tÇn sè gen lµ c¨n bËc hai cña tÇn sè d¹ng ®ång hîp. Gi¸o tr×nh sau ®¹i häc Tr−êng §¹i häc N«ng nghiÖp I Hµ Néi
  9. Di truyÒn sè l−îng vµ chän gièng vËt nu«i CÊu tróc di truyÒn quÇn thÓ vµ ®Þnh luËt... 10 VÝ dô: BÖnh BLAD ë bß s÷a Holstein Friesian do gen lÆn g©y ra, tû lÖ m¾c lµ 1/640.000. Nh− vËy, tÇn sè d¹ng ®ång hîp gen lÆn lµ: q2 = 1/640.000 TÇn sè gen lÆn g©y bÖnh nµy sÏ b»ng: q = √ 1/640.000 = 1/800 2.4.2. T×m tÇn sè "vËt mang" Ng−êi ta th−êng quan t©m tíi tÇn sè d¹ng dÞ hîp cña c¸c gen lÆn bÊt b×nh th−êng (gäi lµ "vËt mang"), cã thÓ tÝnh ®−îc tÇn sè nµy nÕu biÕt tÇn sè gen. Theo ®Þnh luËt Hardy - Weinberg, tÇn sè d¹ng dÞ hîp trong toµn quÇn thÓ lµ 2q(1-q). Tuy nhiªn, viÖc tÝnh tÇn sè d¹ng dÞ hîp trong tæng sè c¸c c¸ thÓ b×nh th−êng sÏ thÝch hîp h¬n. TÇn sè nµy ®−îc ký hiÖu lµ H': H' = Aa/(AA + Aa) , trong ®ã a lµ allen lÆn. Do ®ã nÕu q lµ tÇn sè cña a th×: 2q(1-q) 2q H' = = [1.3] (1-q)2 + 2q(1-q) 1+q Còng vÝ dô trªn, tuy tÇn sè vËt m¾c bÖnh BLAD rÊt nhá (1/640.000) vµ tÇn sè gen lÆn nµy còng nhá (1/800), nh−ng tÇn sè c¸ thÓ mang gen lÆn nµy trong tæng sè c¸c c¸ thÓ b×nh th−êng sÏ lµ: H’ = 2(1/800)/(1+1/800) = 2/801 ≈ 1/400 §iÒu nµy cã nghÜa lµ, cø 400 bß b×nh th−êng th× ®· cã 1 bß mang gen lÆn cña bÖnh nµy, ®©y lµ mét con sè kh«ng nhá. 2.4.3. KiÓm ®Þnh ®Þnh luËt Hardy - Weinberg NÕu theo dâi ghi chÐp ®−îc tÊt c¶ c¸c kiÓu gen t¹i mét locus, ta cã thÓ kiÓm ®Þnh ®−îc tÇn sè cña chóng cã tu©n theo ®Þnh luËt Hardy - Weinberg hay kh«ng. NÕu quÇn thÓ tu©n theo ®Þnh luËt Hardy - Weinberg th× tÇn sè gen ë ®êi con ph¶i b»ng tÇn sè gen ë ®êi bè mÑ, do ®ã tÇn sè gen ë ®êi con ®−îc coi nh− b»ng tÇn sè gen cña bè mÑ ®Ó tÝnh tÇn sè kiÓu gen dù ®Þnh theo ®Þnh luËt Hardy - Weinberg. VÝ dô: TÇn sè c¸c nhãm m¸u M-N cña ng−êi ë Iceland quan s¸t ®−îc lµ: - Nhãm m¸u MM: 233 - Nhãm m¸u MN: 385 - Nhãm m¸u NN : 129 Céng : 747 TÇn sè gen ®−îc tÝnh trªn c¬ së c¸c quan s¸t thu ®−îc vµ theo ph−¬ng tr×nh [1.1]. TÇn sè gen M b»ng: (233/747) + 1/2(385/747) = 0,5696 TÇn sè gen N b»ng: (129/747) + 1/2(385/747) = 0,4304 Gi¸o tr×nh sau ®¹i häc Tr−êng §¹i häc N«ng nghiÖp I Hµ Néi
  10. Di truyÒn sè l−îng vµ chän gièng vËt nu«i CÊu tróc di truyÒn quÇn thÓ vµ ®Þnh luËt... 11 TÇn sè kiÓu gen ®−îc tÝnh tõ tÇn sè gen theo ph−¬ng tr×nh [1.2], sau ®ã tõng lo¹i tÇn sè kiÓu gen ®−îc nh©n víi tæng sè c¸ thÓ ®Ó t×m sè l−îng dù ®Þnh: Sè l−îng dù ®Þnh ë MM lµ: (0,5696)2 x 747 = 242,36 Sè l−îng dù ®Þnh ë MN lµ: (2 x 0,5696 x 0,4304) x 747 = 366,26 Sè l−îng dù ®Þnh ë MM lµ: (0,4304)2 x 747 = 138,38 So s¸nh gi÷a sè quan s¸t ®−îc vµ sè dù ®Þnh, ta thÊy c¶ 2 d¹ng ®ång hîp ë sè l−îng quan s¸t ®Òu thÊp h¬n sè l−îng dù ®Þnh, nh−ng d¹ng dÞ hîp l¹i nhiÒu h¬n. KiÓu gen TÇn sè gen MM MN NN Tæng sè M N Sè l−îng quan s¸t ®−îc 233 385 129 747 0,5696 0,4304 Sè l−îng dù ®Þnh 242,36 366,26 138,38 747 χ2 = 1,96 P > 0,2 PhÐp kiÓm ®Þnh χ2 (®é tù do lµ 1) cho thÊy sù kh¸c biÖt lµ kh«ng cã ý nghÜa thèng kª, chøng tá tÇn sè kiÓu gen nhãm m¸u M-N cña quÇn thÓ ng−êi ë Iceland tu©n theo ®Þnh luËt Hardy-Weinberg. 2.4.4. TÝnh tÇn sè gen trong tr−êng hîp ®a allen HÖ thèng nhãm m¸u ABO ë ng−êi cã 3 allen: A, B vµ O, trong ®ã O lµ lÆn so víi A vµ B. Thõa nhËn ®Þnh luËt Hardy - Weinberg cã thÓ −íc tÝnh tÇn sè gen trªn së tÇn sè nhãm m¸u. Gäi tÇn sè c¸c gen A, B vµ O lÇn l−ît lµ p, q vµ r. Ta cã: p+q+r=1 (p + q + r)2 = 1 p2 + 2pq + q2 + 2pr + r2 + 2qr = 1 C¸c nhãm m¸u, c¸c kiÓu gen, tÇn sè dù ®Þnh cña tõng lo¹i vµ tÇn sè mµ Tamarin (1993) quan s¸t ®−îc nh− sau: Nhãm m¸u KiÓu gen TÇn sè dù tÝnh Sè l−îng quan s¸t TÇn sè quan s¸t 2 A AA + AO p + 2pr 199 0,398 2 B BB + BO q + 2qr 53 0,106 O OO r2 231 0,462 AB AB 2pq 17 0,034 500 1,000 Gi¸o tr×nh sau ®¹i häc Tr−êng §¹i häc N«ng nghiÖp I Hµ Néi
  11. Di truyÒn sè l−îng vµ chän gièng vËt nu«i CÊu tróc di truyÒn quÇn thÓ vµ ®Þnh luËt... 12 ViÖc tÝnh tÇn sè gen t−¬ng ®èi phøc t¹p, Yasuda vµ Kimura (1968) còng nh− Elandt- Johnson (1971) sö dông ph−¬ng ph¸p maximum likelihood, tuy vËy cã thÓ tÝnh b»ng ph−¬ng ph¸p sè häc nh− sau: TÇn sè gen O lµ c¨n bËc 2 cña tÇn sè nhãm m¸u O: r = √O = √ 0,462 = 0,6797058 Tæng tÇn sè nhãm m¸u B vµ O b»ng: q2 + 2qr + r2 = (q + r)2 = 0,106 + 0,462 = 0,568 q + r = √0,568 = 0,7536577 q = 0,7536577 - r = 0,7536577 - 0,6797058 = 0,0739519 Tæng tÇn sè nhãm m¸u A vµ O b»ng: p2 + 2pr + r2 = (p + r)2 = 0,398 + 0,462 = 0,860 p + r = √0,860 = 0,9273618 p = 0,9273618 - r = 0,9273618 - 0,6797058 = 0,247656 KÕt qu¶ cuèi cïng ta cã: Gen A : p = 0,2476560 Gen B : q = 0,0739519 Gen O : r = 0,6797058 Céng: 1,0013137 Nguyªn nh©n cña tæng 3 tÇn sè gen nµy kh«ng ®óng b»ng 1 lµ do mÉu quan s¸t ®−îc kh«ng hoµn toµn tu©n theo ®Þnh luËt Hardy - Weinberg, mÆt kh¸c tÇn sè nhãm m¸u AB kh«ng ®−îc sö dông trong tÝnh to¸n nµy. 2.4.5. TÝnh tÇn sè gen liªn kÕt víi nhiÔm s¾c thÓ giíi tÝnh Ng−êi ta biÕt r»ng ë mÌo cã gen O x¸c ®Þnh mµu l«ng liªn kÕt víi nhiÔm s¾c thÓ X, do ®ã mÌo ®ùc vµ mÌo c¸i cã kiÓu gen kh¸c nhau sÏ cã mµu l«ng kh¸c nhau. MÌo c¸i do cã 2 nhiÔm s¾c thÓ X nªn cã c¸c kiÓu gen t−¬ng øng víi c¸c mµu l«ng sau: - oo: kh«ng cã mÇu vµng - Oo: nhÞ thÓ (vµng ®en) - OO: vµng MÌo ®ùc chØ cã 1 nhiÔm s¾c thÓ X, nªn c¸c kiÓu gen t−¬ng øng víi c¸c mµu l«ng nh− sau: - o: kh«ng cã mÇu vµng - O: vµng Gi¸o tr×nh sau ®¹i häc Tr−êng §¹i häc N«ng nghiÖp I Hµ Néi
  12. Di truyÒn sè l−îng vµ chän gièng vËt nu«i CÊu tróc di truyÒn quÇn thÓ vµ ®Þnh luËt... 13 NÕu tÇn sè gen cña 2 gen liªn kÕt víi nhiÔm s¾c thÓ X lµ p vµ q, th× tÇn sè 3 kiÓu gen cña con c¸i lµ p2, 2pq vµ q2 cßn tÇn sè cña 2 kiÓu gen cña con ®ùc lµ p vµ q. C¸c sè liÖu ®iÒu tra mÇu l«ng mÌo t¹i Iceland vµ tÝnh to¸n tÇn sè gen ®−îc nªu trong b¶ng 1.2. B¶ng 1.2. KÕt qu¶ ®iÒu tra mÇu l«ng mÌo vµ tÝnh to¸n tÇn sè gen (Theo Adalsteinsson et al., 1979) Giíi tÝnh C¸i §ùc KiÓu h×nh Kh«ng cã NhÞ Vµng Tæng Kh«ng cã Vµng Tæng mÇu vµng thÓ sè mÇu vµng sè KiÓu gen oo Oo OO o O Sè l−îng 117 53 3 173 149 28 177 TÇn sè 0,68 0,30 0,02 0,84 0,16 TÇn sè gen o cña con c¸i = 0,68+1/2(0,30) = 0,83 TÇn sè gen O cña con c¸i = 1/2(0,30)+0,02 = 0,17 TÇn sè gen o cña con ®ùc = 0,84 TÇn sè gen O cña con ®ùc = 0,16 C¸c kÕt qu¶ cho thÊy tÇn sè gen o vµ O ë mÌo ®ùc vµ mÌo c¸i t−¬ng ®−¬ng nhau, nh− vËy tÇn sè gen chung cho c¶ 2 giíi tÝnh lµ 0,835 ®èi víi gen o vµ 0,165 ®èi víi gen O. KiÓm ®Þnh χ2 = 0,52, P>0,05 chøng tá tÇn sè kiÓu gen vÒ mÇu s¾c l«ng cña quÇn thÓ mÌo c¸i nµy phï hîp víi ®Þnh luËt Hardy-Weinberg. Nh− vËy, ®èi víi c¸c tÝnh tr¹ng liªn kÕt víi nhiÔm s¾c thÓ X, con ®ùc vµ con c¸i sÏ cã c¸c tÇn sè c¸c kiÓu h×nh t−¬ng øng kh¸c h¼n nhau. TÇn sè kiÓu h×nh ë con ®ùc sÏ cao h¬n nhiÒu so víi tÇn sè kiÓu h×nh t−¬ng øng ë con c¸i. Lý do ®¬n gi¶n lµ: do p vµ q ®Òu nhá h¬n 1 nªn q lu«n lu«n lín h¬n q2 vµ p còng lu«n lu«n lín h¬n p2. 3. C¸c nh©n tè lµm thay ®æi tÇn sè gen trong quÇn thÓ TÇn sè gen cña mét quÇn thÓ chÞu ¶nh h−ëng cña 4 nh©n tè lµ chän läc, ®ét biÕn, di tró vµ sù tr«i d¹t di truyÒn. Sau ®©y chóng ta xem xÐt ¶nh h−ëng cña c¸c t¸c ®éng nµy ®Õn tÇn sè gen cña mét quÇn thÓ. 3.1. ¶nh h−ëng cña chän läc ®èi víi tÇn sè gen hoÆc tÇn sè kiÓu gen 3.1.1. Chän läc víi môc ®Ých lµm gi¶m tÇn sè gen tréi trong quÇn thÓ Nh− ®· biÕt, c¸c chã Labrador mang kiÓu gen ®ång hîp lÆn (ee) cã mµu l«ng vµng, mang kiÓu gen ®ång hîp tréi (EE) hoÆc dÞ hîp (Ee) cã mµu l«ng ®en. Ch¼ng h¹n, trong mét quÇn thÓ chã Labrador, tû lÖ chã vµng chiÕm 49% nghÜa lµ tÇn sè kiÓu gen ee lµ 0,49, do ®ã tÇn sè gen e lµ 0,70, tÇn sè gen E lµ 0,30. NÕu muèn t¹o mét ®µn chã chØ cã mµu l«ng vµng, ta sÏ chØ gi÷ c¸c chã ®ùc vµ chã c¸i cã l«ng mÇu vµng lµm gièng, kÕt qu¶ lµ quÇn thÓ chã Labrador nµy hoµn toµn cã kiÓu gen ®ång hîp tö ®èi víi gen lÆn e. Nh− vËy, tÇn sè gen e tõ 0,70 sÏ t¨ng lªn 1, cßn tÇn sè gen E ban ®Çu lµ 0,30 sÏ gi¶m xuèng cßn 0. Chän läc hoµn toµn mét gen lÆn cã nghÜa lµ lo¹i bá hoµn toµn gen tréi t−¬ng øng ra khái quÇn thÓ. XÐt mét locus víi hai alen, E lµ tréi so víi e, tÇn sè t−¬ng øng lµ p vµ q. Chän läc lµm gi¶m tÇn sè gen tréi E víi tû lÖ s, cã nghÜa lµ lµm cho tÇn sè c¸c kiÓu gen EE vµ Ee bÞ gi¶m ®i mét tû lÖ s. NÕu nh− tr−íc khi chän läc, tÇn sè cña c¶ 3 kiÓu gen EE, Ee vµ ee lµ: p2, 2pq vµ q2 th× sau chän läc c¸c kiÓu gen EE vµ Ee sÏ bÞ gi¶m ®i víi c¸c tÇn sè t−¬ng øng lµ: Gi¸o tr×nh sau ®¹i häc Tr−êng §¹i häc N«ng nghiÖp I Hµ Néi
  13. Di truyÒn sè l−îng vµ chän gièng vËt nu«i CÊu tróc di truyÒn quÇn thÓ vµ ®Þnh luËt... 14 p2s, 2pqs trong khi ®ã, tÇn sè kiÓu gen ee vÉn ®−îc gi÷ nguyªn. C¸c kiÓu gen EE vµ Ee sau chän läc sÏ cã c¸c tÇn sè t−¬ng øng lµ: p2-p2s=p2(1-s), 2pq-2pqs=2pq(1-s) cßn kiÓu gen ee vÉn cã tÇn sè lµq2. Khi ®ã, tæng tÇn sè cu¶ 3 kiÓu gen nµy sÏ lµ: p2 - p2s + 2pq - 2pqs + q2 = 1 - sp(p + 2q) = 1 - ps(2-p) Do ®ã, tÇn sè cu¶ 3 kiÓu gen t−¬ng øng sÏ lµ: p2 (1- s) 2ps(1- s) q2 1- sp(2- p) 1- sp(2- p) 1- sp(2- p) TÇn sè gen E sau chän läc lµ: p2 (1- s) 2pq(1− s) + 1- sp(2- p) 2[1− sp(2 − p)] TÇn sè gen E tr−íc chän läc lµ p2 + pq ∆p lµ thay ®æi vÒ tÇn sè gen E sau chän läc so víi tr−íc chän läc, do ®ã: p2 (1- s) 2pq(1− s) ∆p = + − ( p2 + pq) 1- sp(2- p) 2[1− sp(2 − p)] sp(1- p2 ) ∆p = − 1- sp(2- p) [1.4] DÊu ©m trong biÓu thøc cã nghÜa lµ sù gi¶m ®i cña tÇn sè gen E. NÕu chän läc nh»m lo¹i bá hoµn toµn tréi E, khi ®ã s = 1, vµ ∆p = -(p2 + pq), nh− vËy gen E sÏ bÞ lo¹i bá khái quÇn thÓ chØ sau mét thÕ hÖ chän läc. 5.1.2. Chän läc víi môc ®Ých lµm gi¶m tÇn sè gen lÆn trong quÇn thÓ Còng víi vÝ dô trªn, nÕu ng−êi ta l¹i quyÕt ®Þnh ng−îc l¹i: chØ sö dông c¸c con chã ®ùc vµ c¸i cã mÇu l«ng ®en lµm gièng, lo¹i bá toµn bé chã cã mµu l«ng vµng. §©y lµ c¸ch chän läc lµm gi¶m tÇn sè gen lÆn e, do lo¹i bá tÊt c¶ kiÓu gen ee, chØ gi÷ l¹i hai kiÓu gen EE vµ Ee. Nh− vËy, tÇn sè kiÓu gen ee cña quÇn thÓ lóc ®Çu lµ 0,49, sau chän läc sÏ lµ 0. TÇn sè c¸c kiÓu gen EE vµ Ee trong quÇn thÓ lóc ®Çu lµ 0,09 vµ 0,42, sau chän läc do chØ cßn hai kiÓu gen nµy, nªn tÇn sè cña chóng sÏ trë thµnh: 0,09/(0,09 + 0,42) = 0,18 vµ 0,42/(0,09 + 0,42) = 0,82 TÇn sè gen E sÏ lµ: √0,18 = 0,42 vµ nh− vËy sau chän läc tÇn sè gen e tõ 0,70 gi¶m xuèng cßn 0,58. Gi¸o tr×nh sau ®¹i häc Tr−êng §¹i häc N«ng nghiÖp I Hµ Néi
  14. Di truyÒn sè l−îng vµ chän gièng vËt nu«i CÊu tróc di truyÒn quÇn thÓ vµ ®Þnh luËt... 15 Khi cho giao phèi gi÷a c¸c chã ®ùc vµ chã c¸i cã 2 kiÓu gen trªn, ë thÕ hÖ sau tÇn sè kiÓu gen EE sÏ lµ (0,42)2 = 0,18, tÇn sè kiÓu gen Ee sÏ lµ: 2(0,42)(0,58) = 0,48, cßn tÇn sè kiÓu gen ee sÏ lµ: (0,58)2 = 0,34. Nh− vËy, tû lÖ chã cã mµu l«ng ®en trong quÇn thÓ ®êi con sÏ lµ: 0,18 + 0,48 = 0,66, tû lÖ chã cã mµu l«ng vµng sÏ lµ: 0,34. NÕu tiÕp tôc lo¹i th¶i chã cã mµu l«ng vµng, tÇn sè kiÓu gen EE vµ Ee sÏ lµ: 0,18/(0,18 + 0,48) = 0,27 vµ 0,48/(0,18 + 0,48) = 0,73 TÇn sè gen E lµ: √0,27 = 0,52 do ®ã tÇn sè gen e sÏ lµ 0,48. Nh− vËy, do kh«ng ph©n biÖt ®−îc biÓu hiÖn kiÓu h×nh cña hai kiÓu gen ®ång hîp tréi vµ dÞ hîp nªn chän läc chØ cã thÓ lµm gi¶m dÇn tÇn sè gen lÆn trong quÇn thÓ víi mét hiÖu qu¶ thÊp. T−¬ng tù nh− tr−êng hîp chän läc lo¹i th¶i gen tréi, ta xÐt mét locus víi hai alen, E lµ tréi so víi e, tÇn sè t−¬ng øng lµ p vµ q. Chän läc lµm gi¶m tÇn sè gen lÆn e víi tû lÖ s, cã nghÜa lµ lµm cho tÇn sè c¸c kiÓu gen ee bÞ gi¶m ®i mét tû lÖ s. NÕu nh− tr−íc khi chän läc, tÇn sè cña c¶ 3 kiÓu gen EE, Ee vµ ee lµ: p2, 2pq vµ q2 th× sau chän läc kiÓu gen ee sÏ bÞ gi¶m ®i mét tÇn sè lµ: q2s trong khi ®ã, tÇn sè c¸c kiÓu gen EE vµ Ee vÉn ®−îc gi÷ nguyªn. C¸c kiÓu gen EE, Ee vµ ee sau chän läc sÏ cã c¸c tÇn sè t−¬ng øng lµ: p2 , 2pq vµ q2-q2s= q2(1-s) Khi ®ã, tæng tÇn sè cu¶ 3 kiÓu gen nµy sÏ lµ: p2 + 2pq + q2-q2s = 1 - q2s TÇn sè gen e sau chän läc lµ: q2(1-s)/(1-sq2) + 1/2[(2pq/(1-q2s)] Sù thay ®æi cña tÇn sè gen e do chän läc lµ: ∆q = q2(1-s)/(1-sq2) + 1/2[(2pq/(1-q2s)] - p ∆q = -sq2(1-q)/(1-sq2) [1.5] Trong biÓu thøc trªn, dÊu - thÓ hiÖn cã sù gi¶m tÇn sè cña gen lÆn. Trong nhiÒu tr−êng hîp hoÆc s hoÆc q nhá nªn 1-sq2 xÊp xØ 1. Do ®ã: ∆q = -sq2(1- q) NÕu chän läc lo¹i bá toµn bé kiÓu gen ®ång hîp lÆn, s = 1. TÇn sè gen e sau chän läc lµ: q2(1-s)/(1-sq2) + 1/2[(2pq/(1-q2s)] = pq/(1-q2) = q(1-q)/(1-q)(1+q) = q/(1+q) ∆q = [q/(1+q)] - q = (q-q-q2)/(1+q) = -q2/(1+q) Trong tr−êng hîp chän läc lo¹i bá toµn bé kiÓu gen ®ång hîp lÆn, gäi tÇn sè gen lÆn sau t thÕ hÖ chän läc lµ qt, tÇn sè gen lÆn ban ®Çu lµ qo, tÇn sè gen lÆn ë thÕ hÖ thø nhÊt lµ: q1 = qo/(1 + qo) tÇn sè gen lÆn ë thÕ hÖ thø hai lµ : q2 = q1/(1 + q1) Gi¸o tr×nh sau ®¹i häc Tr−êng §¹i häc N«ng nghiÖp I Hµ Néi
  15. Di truyÒn sè l−îng vµ chän gièng vËt nu«i CÊu tróc di truyÒn quÇn thÓ vµ ®Þnh luËt... 16 = {qo/(1+ qo)}/{1 + qo/(1 + qo)} = qo/(1 + 2qo) T−¬ng tù nh− vËy, tÇn sè gen lÆn ë thÕ hÖ thø t sÏ lµ: qt = qo/(1 + tqo) C¸c ph−¬ng tr×nh trªn cã thÓ viÕt d−íi d¹ng sau: 1 1 = +1 q1 q o 1 1 = +1 q2 q1 1 = +2 qo Tæng qu¸t, ta sÏ cã: 1 1 = +t qt q 0 [1.6] 5.2. ¶nh h−ëng cña di tró tíi tÇn sè gen Di tró lµ hiÖn t−îng chuyÓn mét sè c¸ thÓ nhÊt ®Þnh vµo trong hoÆc ra khái mét quÇn thÓ. Di tró sÏ lµm thay ®æi tÇn sè gen ®èi víi mét quÇn thÓ nhá. Gi¶ sö, trong mét quÇn thÓ lín cø mçi thÕ hÖ l¹i cã mét tû lÖ m gen míi l¹ ®−îc nhËp vµo, do vËy 1-m lµ tÇn sè gen vèn cã tõ tr−íc cña quÇn thÓ. Gäi tÇn sè cña gen míi l¹ ®−îc nhËp vµo quÇn thÓ lµ qm, cßn tÇn sè cña gen vèn cã tõ tr−íc cña quÇn thÓ lµ q0. Nh− vËy, tÇn sè gen trong quÇn thÓ ®· cã sù di tró ký hiÖu q1 sÏ lµ: q1 = mqm+ (1-m)q0 = m(qm-q0) + q0 ∆q lµ sù kh¸c nhau cña tÇn sè gen sau di tró so víi tr−íc di tró, do ®ã: ∆q = q1 - q0 ∆q = m(qm-q0) [1.7] Nh− vËy, trong mét quÇn thÓ cã di tró gen, tèc ®é biÕn ®æi cña tÇn sè gen phô thuéc vµo tû lÖ di tró còng nh− sù kh¸c nhau gi÷a tÇn sè gen tr−íc vµ sau khi di tró. 5.3. ¶nh h−ëng cña ®ét biÕn tíi tÇn sè gen Cã hai lo¹i ®ét biÕn, ®ét biÕn kh«ng t¸i diÔn vµ ®ét biÕn t¸i diÔn. §ét biÕn kh«ng t¸i diÔn hÇu nh− kh«ng ¶nh h−ëng tíi sù thay ®æi tÇn sè gen do nã chØ xÈy ra t¹i mét locus nµo ®ã, g©y ra mét thÓ dÞ hîp vµ x¸c suÊt tån t¹i sau mçi thÕ hÖ lµ 1/2. V× vËy kh¶ n¨ng tån t¹i cña lo¹i ®ét biÕn nµy lµ rÊt nhá, cã thÓ coi nh− b»ng kh«ng ®èi víi c¸c quÇn thÓ lín. §ét biÕn t¸i diÔn lµ lo¹i ®ét biÕn ®−îc lÆp l¹i ®Òu ®Æn víi mét tÇn sè nhÊt ®Þnh vµ do ®ã lµ mét trong c¸c nguyªn nh©n g©y biÕn ®æi tÇn sè gen cña quÇn thÓ. Gi¸o tr×nh sau ®¹i häc Tr−êng §¹i häc N«ng nghiÖp I Hµ Néi
  16. Di truyÒn sè l−îng vµ chän gièng vËt nu«i CÊu tróc di truyÒn quÇn thÓ vµ ®Þnh luËt... 17 XÐt mét locus víi hai allen A1 vµ A2 tÇn sè cña chóng trong thÕ hÖ khëi ®Çu lµ p0 vµ q0. Gi¶ sö, cø mçi mét thÕ hÖ gen A1 ®ét biÕn thµnh gen A2 víi tÇn sè lµ u, gen A2 l¹i ®ét biÕn thµnh gen A1 víi tÇn sè lµ v. Nh− vËy, trong thÕ hÖ sau tÇn sè gen A2 ®−îc h×nh thµnh tõ sù ®ét biÕn cña c¸c gen A1 lµ up0, cßn tÇn sè gen A1 ®−îc h×nh thµnh tõ sù ®ét biÕn c¸c gen A2 lµ vq0. Do vËy, sau mçi mét thÕ hÖ, sù thay ®æi tÇn sè gen lµ ∆q = up0 - vq0 [1.8] Sù c©n b»ng tÇn sè gen xÈy ra ë mét thÕ hÖ nµo ®ã, khi ®ã ∆q = 0, nghÜa lµ ë mét thÕ hÖ nµo ®ã th× pu = qv, hoÆc: p u = q v u q= u+v Trong thùc tÕ, ®ét biÕn gen th−êng xÈy ra víi mét tû lÖ rÊt nhá, chØ vµo kho¶ng 10-5 - -6 10 ®èi víi tÊt c¶ c¸c locus ë hÇu hÕt c¸c c¬ thÓ. Nh− vËy, kh¶ n¨ng g©y biÕn ®æi tÇn sè gen trong c¸c quÇn thÓ ®éng vËt cña ®ét biÕn lµ rÊt thÊp. Trong vÝ dô chän läc chã Labrador nªu trªn, khi lo¹i bá hoµn toµn gen tréi E khái quÇn thÓ, ng−êi ta hy väng kh«ng xuÊt hiÖn chã cã mµu l«ng ®en n÷a. Tuy nhiªn, mÆc dï chØ cho giao phèi gi÷a c¸c chã ®ùc vµ chã c¸i cã mµu l«ng vµng vµ kh«ng nhËp chã tõ quÇn thÓ kh¸c vµo, nh−ng ë c¸c thÕ hÖ sau vÉn cã thÓ xuÊt hiÖn chã cã mµu l«ng ®en. Lý do ®¬n gi¶n lµ ®· x¶y ra hiÖn t−îng ®ét biÕn gen e thµnh gen E vµ c¸c chã con mang gen E ®ét biÕn nµy sÏ cã l«ng mµu ®en. Nh− vËy, cã hai h−íng ®èi lËp nhau: ®ét biÕn lµm xuÊt hiÖn gen tréi trong quÇn thÓ, trong khi ®ã chän läc l¹i nh»m lo¹i th¶i gen tréi ra khái quÇn thÓ. Trong tr−êng hîp gen tréi g©y chÕt, hai h−íng ®èi lËp nµy sÏ ngay lËp tøc c©n b»ng nhau, sè gen ®ét biÕn ®−a vµo quÇn thÓ ®óng b»ng sè gen ®−îc lo¹i khái quÇn thÓ do chän läc, nh− vËy tÇn sè gen tréi nµy sÏ æn ®Þnh qua c¸c thÕ hÖ. HiÖn t−îng nµy ®−îc gäi lµ c©n b»ng chän läc - ®ét biÕn. 5.4. ¶nh h−ëng cña tr«i d¹t di truyÒn tíi tÇn sè gen Tr«i d¹t di truyÒn (Random drift) lµ hiÖn t−îng hoµn toµn do t×nh cê mµ tÇn sè gen cña mét quÇn thÓ nhá bÞ thay ®æi. Gi¶ sö, mét quÇn thÓ míi ®−îc h×nh thµnh chØ tõ mét con ®ùc vµ mét con c¸i. XÐt mét locus víi hai alen A vµ B, tÇn sè gen A sÏ hoÆc b»ng 0 (nÕu kiÓu gen cña c¶ bè vµ mÑ ®Òu lµ BB), hoÆc b»ng 0,25 (nÕu kiÓu gen bè mÑ lµ AB vµ BB), hoÆc b»ng 0,5 (nÕu c¸c kiÓu gen bè mÑ lµ AB vµ AB hoÆc AA vµ BB), hoÆc b»ng 0,75 (nÕu kiÓu gen bè mÑ lµ AA vµ AB), hoÆc b»ng 1 (nÕu kiÓu gen cña c¶ bè vµ mÑ ®Òu lµ AA). NÕu ë quÇn thÓ ban ®Çu cña bè vµ mÑ, tÇn sè gen A lµ 0,1 vµ do t×nh cê ng−êi ta ®· chän bè vµ mÑ cã kiÓu gen lµ AA vµ AB ®Ó t¹o ra quÇn thÓ míi. Nh− vËy, tÇn sè gen ®· thay ®æi tõ 0,1 trong quÇn thÓ ban ®Çu trë thµnh 0,75 trong quÇn thÓ míi do cÆp bè mÑ nµy t¹o ra. TÇn sè gen A lµ 0,75 sÏ ®−îc duy tr× ë c¸c thÕ hÖ tiÕp theo ®−îc h×nh thµnh tõ mét cÆp bè mÑ ban ®Çu. Nh− vËy, quÇn thÓ ®−îc h×nh thµnh chØ tõ mét con ®ùc vµ mét con c¸i ban ®Çu sÏ cã thÓ cã c¸c tÇn sè gen hoµn toµn kh¸c víi quÇn thÓ ban ®Çu mµ tõ ®ã chóng ®· ®−îc chän ra. HiÖn t−îng thùc tÕ sau ®©y minh ho¹ cho lý luËn nªu trªn. T¹i Australia, ng−êi ta ph¸t hiÖn thÊy mét ®µn ngùa míi ®−îc t¹o ra cã tÇn sè gen lÆn quy ®Þnh héi chøng suy gi¶m miÔn dÞch CID (combined immunodeficiency) lµ 0,5. TÇn sè gen nµy cao h¬n rÊt nhiÒu so víi tÇn sè gen cña ®µn ngùa ë Australia còng nh− ®µn ngùa ë Anh, ®©y lµ c¸c ®µn ngùa gèc mµ tõ ®ã ng−êi ta ®· t¹o nªn ®µn ngùa míi nµy. Nguyªn nh©n lµ ng−êi ta ®· nhËp hai con ngùa ®ùc Gi¸o tr×nh sau ®¹i häc Tr−êng §¹i häc N«ng nghiÖp I Hµ Néi
  17. Di truyÒn sè l−îng vµ chän gièng vËt nu«i CÊu tróc di truyÒn quÇn thÓ vµ ®Þnh luËt... 18 gièng tõ Anh vµo Autralia ®Ó lai víi ®µn ngùa ®Þa ph−¬ng t¹o ra ®µn ngùa míi. §iÒu t×nh cê lµ c¶ kiÓu gen cña hai con ngùa ®ùc gièng nµy ®Òu lµ ®ång hîp lÆn víi gen nªu trªn. Qu¸ tr×nh t−¬ng tù nµy còng cã thÓ xÈy ra ®èi víi c¸c gen kh«ng cã lîi kh¸c, c¸c gen nµy còng cã thÓ cã c¬ héi t×nh cê ®Ó tÇn sè cña nã gi¶m ®i trong quÇn thÓ. HiÖn t−îng nµy cã thÓ xÈy th−êng xuyªn nh−ng chóng ta l¹i kh«ng nhËn ra ®−îc, kÕt qu¶ lµ quÇn thÓ mÊt ®i gen kh«ng ®−îc −a thÝch ®ã. Tuy nhiªn t×nh h×nh nµy cã thÓ kh«ng ®−îc duy tr× m·i, bëi v× ®ét biÕn cã thÓ xÈy ra bÊt cø lóc nµo trong t−¬ng lai. Gi¸o tr×nh sau ®¹i häc Tr−êng §¹i häc N«ng nghiÖp I Hµ Néi
  18. Di truyÒn sè l−îng vµ chän gièng vËt nu«i Gi¸ trÞ, hiÖu qu¶ cña gen vµ sù ph©n chia... 19 Ch−¬ng 2 gi¸ trÞ, hiÖu qu¶ cña gen, sù ph©n chia ph−¬ng sai di truyÒn C¸c kh¸i niÖm gi¸ trÞ kiÓu h×nh, gi¸ trÞ kiÓu gen, gi¸ trÞ trung b×nh quÇn thÓ, hiÖu qu¶ trung b×nh cña gen, hiÖu qu¶ trung b×nh thay thÕ gen, gi¸ trÞ céng gép (gi¸ trÞ gièng) ®−îc ®Þnh nghÜa vµ tÝnh to¸n trªn c¬ së m« h×nh mét locus víi hai allen. Còng t−¬ng tù nh− vËy, c¸c kh¸i niÖm ph−¬ng sai céng gép, ph−¬ng sai sai lÖch tréi, ph−¬ng sai sai lÖch t−¬ng t¸c ®−îc ®Þnh nghÜa vµ tÝnh to¸n. C¸c kh¸i niÖm c¬ b¶n nµy cho phÐp chóng ta më réng ®Ó xem xÐt ®èi víi c¸c tÝnh tr¹ng sè l−îng do nhiÒu locus vµ nhiÒu allen chi phèi. 1. Gi¸ trÞ vµ trung b×nh quÇn thÓ 1.1. Gi¸ trÞ Trong phÇn cÊu tróc di truyÒn quÇn thÓ, ta ®· sö dông hai kh¸i niÖm tÇn sè gen vµ tÇn sè kiÓu gen ®Ó biÓu thÞ cho nh÷ng ®Æc tÝnh di truyÒn cña mét quÇn thÓ. §Ó biÓu thÞ ®Æc tÝnh cña nh÷ng tÝnh tr¹ng sè l−îng chóng ta sö dông kh¸i niÖm gi¸ trÞ, ®ã lµ c¸c sè ®o dïng ®Ó ®¸nh gi¸ c¸c tÝnh tr¹ng sè l−îng. C¸c gi¸ trÞ thu ®−îc khi ®¸nh gi¸ mét tÝnh tr¹ng ë con vËt gäi lµ gi¸ trÞ kiÓu h×nh (gi¸ trÞ phenotyp) cña c¸ thÓ ®ã. §Ó ph©n tÝch c¸c ®Æc tÝnh di truyÒn cña quÇn thÓ, ta ph©n chia gi¸ trÞ kiÓu h×nh thµnh hai phÇn: - Gi¸ trÞ kiÓu gen: do toµn bé c¸c gen mµ c¸ thÓ cã g©y nªn; - Sai lÖch ngo¹i c¶nh: do tÊt c¶ c¸c yÕu tè kh«ng ph¶i di truyÒn g©y nªn sù sai kh¸c gi÷a gi¸ trÞ kiÓu gen vµ gi¸ trÞ kiÓu h×nh. P=G+E trong ®ã, P : Gi¸ trÞ kiÓu h×nh G : Gi¸ trÞ kiÓu gen E : Sai lÖch ngo¹i c¶nh Trong mét quÇn thÓ, sai lÖch ngo¹i c¶nh trung b×nh cña toµn bé c¸c c¸ thÓ sÏ b»ng 0, do vËy gi¸ trÞ kiÓu h×nh trung b×nh sÏ b»ng gi¸ trÞ kiÓu gen trung b×nh. Nh− vËy kh¸i niÖm trung b×nh quÇn thÓ liªn quan tíi c¶ gi¸ trÞ kiÓu h×nh hoÆc gi¸ trÞ kiÓu gen. NÕu thõa nhËn r»ng ngo¹i c¶nh kh«ng thay ®æi th× trung b×nh quÇn thÓ sÏ kh«ng thay ®æi qua c¸c thÕ hÖ khi kh«ng cã biÕn ®æi do di truyÒn. NÕu mét sè c¸ thÓ cã kiÓu gen hoµn toµn gièng nhau ®−îc nu«i trong mét ®iÒu kiÖn ngo¹i c¶nh b×nh th−êng, sai lÖch ngo¹i c¶nh b»ng 0, do vËy gi¸ trÞ kiÓu h×nh trung b×nh sÏ ®óng b»ng gi¸ trÞ kiÓu gen cña c¸ thÓ nµy, ®©y chÝnh lµ gi¸ trÞ kiÓu gen cña mét c¸ thÓ. Trªn thùc tÕ ®iÒu nµy chØ x¶y ra trong hai tr−êng hîp: ®èi víi mét locus mµ t¹i ®ã ng−êi ta ph©n biÖt ®−îc kiÓu gen th«ng qua sù kh¸c biÖt vÒ kiÓu h×nh vµ ®èi víi c¸c dßng cËn huyÕt cao. §Ó xem xÐt gi¸ trÞ kiÓu gen, ta xÐt mét locus víi hai allen A1 vµ A2 vµ c¸c gi¸ trÞ +a, -a, d theo s¬ ®å sau: Gi¸o tr×nh sau ®¹i häc Tr−êng §¹i häc N«ng nghiÖp I Hµ Néi
  19. Di truyÒn sè l−îng vµ chän gièng vËt nu«i Gi¸ trÞ, hiÖu qu¶ cña gen vµ sù ph©n chia... 20 KiÓu gen A2A2 A1A2 A1A1 Gi¸ trÞ kiÓu gen -a 0 d +a Quy −íc ë ®©y lµ A1 lµm t¨ng gi¸ trÞ nªn A1A1 cã gi¸ trÞ lµ +a; gi¸ trÞ cña d tuú thuéc vµo møc ®é tréi: kh«ng tréi : d=0, A1 tréi so víi A2 : d>0 A2 tréi so víi A1 : d+a hoÆc d
  20. Di truyÒn sè l−îng vµ chän gièng vËt nu«i Gi¸ trÞ, hiÖu qu¶ cña gen vµ sù ph©n chia... 21 VÝ dô: Gi¶ sö dßng chuét lïn nãi trªn cã tÇn sè gen pg lµ 0,1; vËy p = 0,9 vµ q = 0,1. Trung b×nh quÇn thÓ theo c«ng thøc [2.1] lµ: M = 4 x (0,9 - 0,1) + (2 x 2 x 0,9 x 0,1) = 4 x 0,8 + 2 x 0,18 = 3,56g Do gi¸ trÞ trung b×nh nµy ®−îc tÝnh tõ gèc trung b×nh cña hai thÓ ®ång hîp lµ 10g, do ®ã: Trung b×nh quÇn thÓ lµ: 3,56 + 10 = 13,56g NÕu tÇn sè gen pg lµ 0,45; ta cã p = 0,55; q = 0,45. TÝnh to¸n t−¬ng tù thu ®−îc M = 1,76g, do ®ã trung b×nh quÇn thÓ lµ 11,76g. 2. HiÖu qu¶ trung b×nh cña gen Do bè mÑ kh«ng truyÒn toµn bé gen cña m×nh cho ®êi con, v× vËy kh«ng thÓ chØ xem xÐt gi¸ trÞ di truyÒn cña c¸ thÓ mµ cÇn ph¶i xem xÐt c¸c gi¸ trÞ liªn quan tíi c¸c gen mµ c¸ thÓ cã vµ tõ ®ã chóng ®−îc truyÒn cho ®êi con. §Ó ®¸nh gi¸ c¸c gi¸ trÞ nµy, ng−êi ta sö dông kh¸i niÖm hiÖu qu¶ trung b×nh cña gen. HiÖu qu¶ trung b×nh cña gen lµ sai lÖch trung b×nh so víi trung b×nh quÇn thÓ cña nh÷ng c¸ thÓ nhËn ®−îc gen nµy tõ bè hoÆc mÑ cßn gen kia nhËn ®−îc mét c¸ch ngÉu nhiªn tõ quÇn thÓ. Gi¶ sö c¸c giao tö chØ chøa gen A1 phèi hîp mét c¸ch ngÉu nhiªn víi c¸c giao tö kh¸c trong quÇn thÓ, nh− vËy sai lÖch trung b×nh so víi trung b×nh quÇn thÓ cña c¸c kiÓu gen sinh ra sÏ chÝnh lµ hiÖu qu¶ trung b×nh cña gen A1. Lý luËn còng t−¬ng tù nh− vËy ®èi víi gen A2. Tãm t¾t c¸ch tÝnh hiÖu qu¶ trung b×nh cña A1 vµ A2 ®−îc nªu trong b¶ng sau: KiÓu Gi¸ trÞ vµ tÇn sè kiÓu gen Gi¸ trÞ Trõ ®i HiÖu qu¶ giao A1A1 A1A2 A2A2 trung b×nh trung b×nh trungb×nh tö +a d -a kiÓu gen quÇn thÓ cña gen A1 p q pa + qd -[a(p-q)+2dpq] q[a+d(q-p)] A2 p q -qa + pd -[a(p-q)+2dpq] -p[a+d(q-p)] HiÖu qu¶ trung b×nh cña gen A1, ký hiÖu lµ α1 sÏ lµ: α1 = pa + qd - [a(p-q) + 2dpq] = pa + qd - pa + qa - 2dpq = q[a + d(1 - 2p)] = q[a + d(q-p)] [2.2] HiÖu qu¶ trung b×nh cña gen A2, ký hiÖu lµ α2 sÏ lµ: α2 = -qa + pd - [a(p-q) + 2dpq] = -qa + pd - ap + aq - 2dpq = -p[a + d(2q - 1)] = -p[a + d(q-p)] [2.3] Gi¶ sö ta chuyÓn c¸c gen A2 thµnh c¸c gen A1, sau ®ã tÝnh gi¸ trÞ cña c¸c gen, gi¸ trÞ nµy gäi lµ hiÖu qu¶ trung b×nh thay thÕ gen. HiÖu qu¶ trung b×nh thay thÕ gen ®−îc tÝnh nh− sau: khi chuyÓn c¸c gen A2 thµnh c¸c gen A1, lÊy ngÉu nhiªn gen A2 trong quÇn thÓ sÏ thÊy c¸c kiÓu gen A1A2 cã tÇn sè p cßn A2A2 cã tÇn sè q. Do A1A2 chuyÓn thµnh A1A1 nªn gi¸ trÞ d sÏ thµnh +a, hiÖu qu¶ sÏ lµ (a-d), Gi¸o tr×nh sau ®¹i häc Tr−êng §¹i häc N«ng nghiÖp I Hµ Néi
ADSENSE

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN
TRỢ GIÚP
HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG
Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.

 

Đồng bộ tài khoản
6=>0