MỤC LỤC
DANH MỤC KÝ HIỆU, CHỮ VIẾT TẮT .................................................... i
DANH MỤC BẢNG ........................................................................................ ii
DANH MỤC CÁC HÌNH VẼ, ĐỒ THỊ ....................................................... iii
MỞ ĐẦU .......................................................................................................... 1
PHẦN 1. TỔNG QUAN NGHIÊN CỨU ...................................................... 3
1.1 Bệnh thông liên nhĩ ................................................................................... 3
1.1.1 Khái niệm bệnh thông liên nhĩ ................................................................ 3
1.1.2 Triệu chứng của bệnh thông liên nhĩ ...................................................... 3
1.1.3 Phân loại bệnh ......................................................................................... 5
1.1.4 Dịch tễ học ............................................................................................... 5
1.2 Nguyên nhân gây bệnh thông liên nhĩ ...................................................... 7
1.3 Tình hình nghiên cứu trong nước và quốc tế .......................................... 11
1.3.1 Tình hình nghiên cứu trên thế giới ....................................................... 11
Gen NKX2-5 .................................................................................................... 11
Gen KMT2D .................................................................................................... 12
Gen TBX5 ........................................................................................................ 13
Gen NOTCH2 .................................................................................................. 14
1.3.2 Tình hình nghiên cứu trong nước ......................................................... 15
1.4 Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới .................................................. 16
PHẦN 2. VẬT LIỆU VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU .................... 18
2.1 Đối tượng, vật liệu nghiên cứu ............................................................... 18
2.1.1 Đối tượng nghiên cứu ........................................................................... 18
2.1.2 Hóa chất và thiết bị ............................................................................... 18
Hóa chất .......................................................................................................... 18
Thiết bị ............................................................................................................ 18
2.2 Phương pháp nghiên cứu ........................................................................ 20
Phương pháp thu mẫu………………………………………………………………21
Tách chiết DNA tổng số .................................................................................. 21
Tạo thư viện và giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa .................................. 22
2.2.1 Xác định và sàng lọc biến thể liên quan đến bệnh thông liên nhĩ ....... 22
Xác định và chú giải biến thể .......................................................................... 22
Sàng lọc các biến thể liên quan đến bệnh thông liên nhĩ ............................... 23
