Những điều cần biết về bệnh Down

Những điều cần biết về bệnh Down

Những cặp vợ chồng từng sinh con bị bệnh Down mà

vẫn có nguyện vọng sinh con thì trong lần mang thai sau, người mẹ cần

được chẩn đoán trước sinh về bệnh này.

Down là bệnh thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc

thể. Cứ 800-1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị Down.

Bình thường, người ta có 46 nhiễm sắc thể (NST), đi thành từng cặp.

Một nửa số này được thừa hưởng từ cha, nửa kia được thừa hưởng từ

mẹ. Còn trẻ bị Down lại có 47 NST, nghĩa là có thêm một nhiễm sắc thể

số 21. Chính kẻ thừa ra này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể

chất và trí tuệ của trẻ.

Bệnh có thể xảy ra đối với bất kỳ ai, nhưng nguy cơ sẽ cao hơn ở những

trẻ sinh ra từ người mẹ ngoài 35 tuổi. Các thống kê cho thấy, cứ 350

cuộc đẻ của những phụ nữ tuổi này có một trẻ sinh ra bị hội chứng

Down. Ở tuổi 40, tỷ lệ này tăng vọt lên 1/100 và tuổi 45 là 1/30. Khoảng

85-90% số thai Down bị chết từ giai đoạn phôi. Những người sinh ra và

sống được phần lớn mắc bệnh do sự bất thường ngẫu nhiên trong quá

trình thụ tinh, và không di truyền. Chỉ có khoảng 5% các trường hợp di

truyền.

Trẻ bị Down có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng:

- Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.

- Mặt dẹt, trông ngốc.

- Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.

- Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt,

mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát

và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.

- Mũi nhỏ và tẹt.

- Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài.

- Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường

khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón

chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón

chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi

khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.

Ngoài những đặc điểm nói trên, một nửa số trẻ bị Down có những

khuyết tật tim bẩm sinh, song phần lớn có thể chữa được và sức khỏe

của trẻ được cải thiện. Các vấn đề về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa

sớm ở trẻ sơ sinh và ung thư máu ở tuổi ấu thơ cũng thường gặp. Trẻ bị

Down dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn. Nhờ những tiến bộ

vượt bậc của y học, ngày nay hầu hết các vấn đề này đã giải quyết được,

do vậy tuổi thọ trung bình của những người bệnh Down có thể đạt tới 55

tuổi.

Trẻ bị hội chứng Down thường nhỏ hơn những trẻ cùng trang lứa nhưng

lại dễ thừa cân dù theo một chế độ ăn có kiểm soát, nếu tập luyện thường

xuyên có thể làm giảm cân. Trẻ chậm phát triển tâm thần từ thể nhẹ đến

thể vừa; nhưng nếu được giúp đỡ và can thiệp kịp thời, chỉ gần 10% tiến

triển thành thể nặng.

Với những trẻ bị bệnh Down, việc giáo dục kỹ năng thể chất và tâm thần

cần được duy trì suốt đời. Nói chung, mức độ chuyển biến trung bình

của chúng thấp hơn những trẻ bình thường; phần lớn dừng lại ở những

kỹ năng vận động, ngôn ngữ và các kỹ năng cá nhân/xã hội đơn giản.

BS Nguyễn Long Châu, Sức Khỏe & Đời Sống