NST - đ tộ bi n NST
ế
A. Nhi m s c th - NST ắ ễ ể
I. Hình thái và c u trúc ấ
ậ ử
ế ớ
ủ ế ạ ấ
ớ
ADN sinh v t nhân th c, t ng phân t ự ừ Ở c liên k t v i các lo i protein khác đ ạ ượ nhau (ch y u là histon) t o nên c u trúc c g i là NST (th b t màu v i thu c đ ố ể ắ ượ ọ nhu m ki m tính) ề ộ
c g i chung là protein phi ượ ọ
Các protein khác tham gia hình thành c uấ trúc NST đ histon.
ẩ
vi khu n th t – eubacteria (trong ươ
ổ ơ ơ ậ ng trình ph thông đ ượ ầ ậ
ế ớ
ư
ầ
Ở ch c hi u là ể sinh v t nhân s đ n thu n) ADN tuy ầ không liên k t v i protein histon (tr n) nh ng có liên k t v i các protein phi ế ớ ườ i ta histon khác. Tuy nhiên, đôi khi ng cũng coi vi khu n v i ADN tr n d ng ạ ẩ ớ vòng là 1 NST c a vi khu n. ủ ẩ
ề ặ
ẩ ổ ơ t - đ
vi khu n c - archaea (cũng là sinh Ở ể v t nhân s , nh ng có nhi u đ c đi m ư ậ c tính riêng là 1 lãnh gi khác bi ớ i ượ ệ ế ớ vài loài có liên k t v i – sgk 10) ADN ở protein histon.
ồ ng t n ph n l n các loài, NST th ườ Ở ầ ớ ố ng đ ng, gi ng i thành t ng c p t t ồ ừ ạ ặ ươ
ướ
ố
, t
ộ
ấ
nhau v hình thái, kích th c và v trí ề ị ư ng ng c a gen (locut gen) nh ng t ủ ươ ứ không gi ng nhau v gen. Riêng NST ề ẻ ươ i riêng l i tính có th t n t gi ng ể ồ ạ ớ đ ng ho c không t ng đ ng. M i loài ỗ ồ ươ ặ ồ ng, hình có b NST đ c tr ng v s l ề ố ượ ư ặ s l thái và c u trúc. Tuy nhiên ố ượ ng NST trong b NST không ph n ánh ả ộ . m c đ ti n hóa c a loài ứ ộ ế ủ
1. C u trúc hi n vi c a NST ể ủ ấ
ấ ấ ể ể
ườ
c hi u là c u trúc ượ i kính hi n vi thông ể ấ c nhìn rõ nh t bào trong kì ồ bào. Khi đó NST t n i d ng s i kép v i 2 cánh là 2 ớ
C u trúc hi n vi đ c d quan sát đ ượ ướ ng. C u trúc này đ th ượ ấ khi làm tiêu b n NST c a t ủ ế ả gi a c a chu kì t ế ữ ủ i d t ợ ạ ướ ạ cromatit.
ứ ự ặ nucleotit đ c
M i NST ch a 3 trình t bi ỗ t:ệ
ị
ế ớ c nhân đôi sau ượ ị
+ Tâm đ ng:ộ v trí liên k t v i thoi phân bào (và cũng là v trí đ cùng)
trình t ự ầ ự ặ ạ i l p l
+ Trình t đ c bi ặ đ u mút: t giúp b o v NST ả ệ ệ
kh i đ u tái b n: ự ở ầ
ả trình tự c b t đ u nhân đôi i đó ADN đ + Trình t mà t ạ ượ ắ ầ
ắ
ng có các ph n b t màu đ m ậ ầ ắ ắ – là vùng đóng xo nắ vùng này gen không c phiên mã) và vùng b t màu nh t ạ ắ – là vùng có ễ ng x y ra s phiên mã ự ả
NST th ườ (d nhi m s c ễ ị ng ch t, th ườ ở ặ đ ượ h n (ơ nguyên nhi m s c tháo xo n, th ườ ắ ng ng) gen t ươ ứ
2. C u trúc siêu hi n vi c a NST ủ ể ấ
ắ ừ ề
Trình bày m c đ cu n xo n t ADN -> ứ ộ ộ ạ NST v i s h tr c a nhi u lo i ớ ự ỗ ợ ủ protein.
Các lo i protein tham gia đóng gói NST: ạ
+ 8 protein histon trong nucleoxom: H2A, H2B, H3, H4 - m i lo i có 2 phân t ỗ . ử ạ
+ protein gi a các nucleoxom: H1 ữ
II. Ch c năng c a NST: ủ ứ
ư ề ạ ả
- L u tr , b o qu n và truy n đ t thông ữ ả tin di truy n:ề
ề
- Đi u hòa ho t đ ng c a các gen thông ạ ộ qua m c đ cu n xo n c a NST. ủ ắ ủ ứ ộ ộ
ế ấ
ậ ề pha phân bào. bào con - Giúp t truy n vào t ề bào phân chia đ u v t ch t di ở ế
B. Đ t bi n NST ộ ế
ộ ế ạ
ế ấ Đ t bi n NST có 2 d ng: Đ t bi n c u trúc NST và đ t bi n s l ộ ng NST ế ố ượ ộ
I.Đ t bi n c u trúc NST: ế ấ ộ
ữ ế ổ ấ
Là nh ng bi n đ i trong c u trúc c a ủ NST.
ấ ế ự ự ắ ế ạ i
ố
ữ ng pháp ờ ươ ả
ậ ọ
ư ể
ấ
Đ t bi n này th c ch t là s s p x p l ộ nh ng kh i gen trên và gi a các NST, ữ c phát hi n nh ph đ ệ ượ nhu m băng NST (tiêu b n NST). Các ộ tác nhân v t lý nh các tia phóng x , tác ư ạ ọ nhân hóa h c và các tác nhân sinh h c ế ạ nh virus có th gây ra đ t bi n d ng ộ ạ này. G m 4 d ng: m t đo n, l p đo n, ặ ạ ạ đ o đo n và chuy n đo n. ể ả ồ ạ ạ
1. M t đo n
ạ ấ
ấ
ứ
ng ng. Do đó ng ấ ạ
ố
ặ ậ ủ
gi m s l M t đo n làm ng gen trên ả ạ ố ượ NST. M t đo n th ng gây ch t và ườ ạ ấ ế gi m s c s ng ho c m t các tính tr ng ạ ấ ặ ứ ố ả ụ i ta ng d ng t ườ ươ ứ đ t bi n m t đo n đ lo i kh i NST ộ ỏ ể ạ ế nh ng gen không mong mu n ho c xác ữ ả đ nh v trí c a gen trên NST -> l p b n ị ị đ gen. ồ
1. L p đo n
ạ ặ
gia tăng s l ặ
ườ
ả
ng tăng c ứ
ườ ạ ặ ặ
ể ấ ạ ộ
ế bào, ng gen L p đo n làm ố ượ ạ ng không gây trên NST. L p đo n th ạ ặ ạ h u qu nghiêm tr ng nh m t đo n, ư ấ ọ ậ ể ng ho c gi m m c bi u th ả ườ hi n c a tính tr ng. L p đo n có vai trò ạ ệ ủ ặ quan tr ng trong ti n hóa. B ng cách l p ằ ế ọ ệ đo n kèm đ t bi n có th làm xu t hi n gen m i trong t ớ ế
1. Đ o đo n
ề ế ạ m t đo n film v ti p ả ạ ộ
h p c a NST ợ ủ đ o đo n ạ ả
Đ oả
ỉ
ạ ế ả
không làm thay đ iổ đo n, nhìn chung, ạ ng gen trên NST mà ch làm thay s l ố ượ ề phân b gen, do đó m c đi u đ i trình t ứ ố ự ổ hòa có th thay đ i -> thay đ i m c bi u ể ứ ổ ể hi n c a tính tr ng. C th d h p t ổ mang đ t bi n đ o đo n n u có trao đ i chéo x y ra trong vùng đ o đo n -> ổ ơ ể ị ợ ử ạ ế ả ệ ủ ộ ả ạ
ụ ế ườ ơ ể ồ ả ẫ
ạ ữ ứ
gi m phân không bình th ng, gây bán ả ợ ề b t th . Tuy nhiên, c th đ ng h p v ấ ng. đ t bi n này v n sinh s n bình th ườ ộ Đ o đo n cũng có vai trò làm tăng sai ả khác gi a các th , nòi trong loài ->cách ly hình thành loài m i.ớ
(hình nh NST đ o đo n ti p h p -> ả ả cách nh n bi ế ộ ạ t đ t bi n đ o đo n) ế ả ế ợ ạ ậ
1. Chuy n đo n ể
ạ
NST này sang ể
ể ặ ạ
ữ ặ ổ
ể ố ượ ng trình th ỉ
Có th chuy n đo n t ạ ừ NST khác ho c chuy n đo n cùng NST. ể Do đó có th làm thay đ i ho c gi nguyên s l ch đo n gi a các NST không t ng gen. Tuy nhiên trong ể ng ch xét chuy n ườ ng đ ng. ồ ươ ạ ươ ữ
ng h ể
ợ
Chuy n đo n t ạ ủ ỗ là 1 đo n c a ạ ươ NST này chuy n dang 1 NST khác và ể ươ i. ng ượ ạ Chuy n đo n không t ng c l ạ ể ặ ng h p 1 đo n c a NST ho c hỗ là tr ạ ủ ườ c 1 NST này sáp nh p vào NST khác ả ậ
ộ ọ
ườ ả
ể ọ
ọ
ng h p này là đ t bi n ế (g i riêng tr ợ ườ thuy t c a quá trình hình Robecson - gi ế ủ ả ể tinh tinh). Chuy n i t thành loài ng ườ ừ ng gi m kh năng sinh s n đo n th ả ả ạ ể ả (bán b t th ), s c s ng có th gi m, ụ ứ ố ấ ể ứ thay đ i nhóm liên k t gen (có th ng ế ổ d ng trong ch n gi ng). Chuy n đo n ạ ố ụ có vai trò quan tr ng trong quá trình hình thành loài m i.ớ
ả
ậ
(hình nh 2 NST chuy n đo n và ti p ế ạ ể ể t đ t bi n chuy n h p -> cách nh n bi ế ế ộ ợ đo n)ạ
II. Đ t bi n s l ng NST ế ố ượ ộ
ữ
ồ ị
ổ ề ố Là nh ng đ t bi n làm thay đ i v s ế ộ ng NST trong t l bào. G m 2 lo i: d ượ ạ ế b i (l ch b i) và đa b i ộ ộ ộ ệ
1. D b i (l ch b i) ị ộ ệ ộ
ữ ế ổ thay đ i sổ ố
. ng c a 1 hay 1 s c p NST ủ
ườ ể
Là nh ng bi n đ i làm l ố ặ ượ ể ộ ng g p: th không (2n -2), th m t Th (2n-1), th ba (2n+1), th b n (2n+2)… ặ ể ể ố
ộ ấ ế ệ
ế ể ử ụ ộ
ơ ể ố
ệ i ta còn s dung l ch ử
Đ t bi n l ch b i cung c p nguyên li u ệ ộ ọ cho quá trình ti n hóa. Trong ch n ộ gi ng, có th s d ng đ t bi n l ch b i ế ệ ố đ đ a NST mong mu n vào c th ể ư khác. Ngoài ra ng ườ b i đ xác đ nh v trí c a gen trên NST. ị ộ ể ủ ị
2. Đa b iộ
ữ
ế ổ ộ ộ
ơ
Là nh ng bi n đ i làm thay đ i s ổ ố ố ng toàn b b NST, làm tăng 1 s l ượ ộ ủ nguyên l n (>2) b NST đ n b i c a ộ ầ loài. Có 2 d ng:ạ
* T đa b i (đa b i cùng ngu n) ự ộ ộ ồ
G m đa b i ch n và đa b i l . ộ ẻ ẵ ồ ộ
* D đa b i ộ ị
bào (lai xa) Khi c 2 b NST c a 2 loài khác nhau ả ộ ủ i trong 1 t cùng t n t ồ ạ ế
ộ
t. Th đa b i th ườ ạ ng m nh, ưở ườ ộ ặ ng g p
th c v t. Đa b i th ặ ở ự ậ Ở ộ ng g p đ ng ườ ộ v t, đa b i làm r i lo n quá trình xác ạ ố ộ ậ ồ ạ i. i tính -> th đ nh gi ng không t n t ườ ớ ị ượ ng th c v t làm tăng hàm l Đa b i ộ ở ự ậ bào c a c th đa b i th gen, t ng có ủ ơ ể ế c l n, sinh tr kích th ướ ớ ch ng ch u t ể ị ố ố nh ng vùng l nh. ở ữ ạ
ườ
ng có kh năng sinh Đa b i ch n th ẵ ộ ả s n h u tính, đa b i l ng không th ộ ẻ ườ ả ữ ế ng, có th d n đ n gi m phân bình th ể ẫ ườ ả b t th hoàn toàn ho c không hoàn toàn. ặ ấ ụ
