Bài giảng Bệnh học NST

Chia sẻ: Nga Nga | Ngày: | Loại File: PPT | Số trang:20

Thêm vào BST

Báo xấu

185
lượt xem 31
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài giảng Bệnh học nhiễm sắc thể cung cấp cho các bạn những kiến thức về rối loạn số lượng nhiễm sắc thể; ứng dụng kỹ thuật Fish trong chẩn đoán một số rối loạn nhiễm sắc thể. Đặc biệt, với những hình ảnh minh họa đi kèm bài giảng sẽ giúp các bạn nắm bắt những kiến thức này một cách tốt hơn.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Bài giảng Bệnh học NST

NST X NST Y NST 18
A ... G Nhóm của NST 1 ... 22 Cặp NST X và Y NST giới tính / Sự phân tách những dòng tế bào trong cùng một cá p thể q Nhánh ngắn của NST + Nhánh dài của NST NST thừa r NST thiếu i NST hình vòng t NST đều ace Chuyển đoạn cen Đoạn không tâm dic Phần tâm del Hai tâm dup Mất đoạn : Nhân đoạn :: Chỗ gẫy Gẫy nối lại mar “từ ... đến” mat NST đánh dấu (marker) pat
Rối loạn về số lượng 46,XX Karyo typ ng ê i nữ bình thường 46,XY Karyo typ ng ê i nam bình thường 47,XX,+21 Ng ê i nữ c ã thõ a mé t NS T s è 21 47,XY,+13 Ng ê i nam thõ a mé t NS T s è 13 47,XXY Nam thõ a mé t NS T X(HC Kline fe lte r) 45,X Ng ê i n thiÕu mé t NS T X (HC 46,XY/45,X Turne r) 45,X/46,XX/47,XX ThÓ kh¶m víi hai dßng tÕ bµo X ThÓ kh¶m víi ba dßng tÕ bµo
+ Mất đoạn cuối: 46,XX,del (1) (q21) hoặc 46,XX,del (1) (pter q21:) :Mất đoạn cuối của NST số 1, với điểm đứt trong vùng 2, băng 1 của nhánh dài. + NST đều: 46,X,i(Xq) hoặc 46,X,i(X) (qter cen qter) : NST đều nhánh dài của NST X. + Đảo đoạn ngoài tâm: 46,XY ,inv (2) (p21q13) hoặc 46,XY ,inv (2) (pter p21::q13 p21::q31 qter) Đảo đoạn của NST số 2 giữa 2 điểm đứt vùng 2, băng 1 của nhánh ngắn và vùng 3, băng 1 của nhánh dài
Thai phụ Siêu âm (+) Dày da gáy Nang BH Dị dạng chi, nội quan
NST 13 NST 21 NST 21 NST 13 Đầu dò ADN 13, 21 NST 18 NST Y NST X NST 18 Đầu dò ADN 18, X, Y
NST 13 NST 21 NST 13 NST 21 Đầu dò ADN 13, 21 TRƯỚC SINH NST 18 NST 18 NST X NST X Đầu dò ADN 18, X, Y
Hội chứng Down NST 21 NST 13 NST 21 NST 21 NST 13 Wide gap between first and second toe Incurved finger Single palmar (“simian”) crease Short broad hands
Thai phụ Đ.T.T.H, 32 tuổi TS sinh con Down Karyotyp: 45,XX,t(14;21) NST 13 Epicanthic fold NST t(13;13) NST 21 Small, oblique eyes Flattened, nasal bridge NST 21 Open mouth Protruding tongue Broad neck Small underdeveloped ears set low on Kết quả FISH trên cụm NST kỳ giữa head với đầu dò ADN 13, 21
Bệnh nhân T.T.M.H, 12 tuổi Biểu hiện LS: HC Down Karyotyp: 46,XX,idic(21)(pterq22.3::q22.3pter) NST 13 NST 13 NST 21 NST idic(21)(pter q22.3::q22.3 pter) Kết quả FISH trên cụm NST kỳ giữa với đầu dò ADN 13, 21
Thai hội chứng Edward NST X NST X NST 18 NST 18
Hội chứng patau
Thai hội chứng Turner NST X NST 18 NST 18
HC Klinefelter
Hội chứng NST X dễ gẫy (FXS: fragile X syndrome)
ỨNG DỤNG KỸ THUẬT FISH TRONG CHẨN ĐOÁN MỘT SỐ RỐI LOẠN NST  Bệnh nhân B.T.H. 24 tuổi Biểu hiện LS: HC Turner Karyotyp 46,X, i(Xq) NST isoXq NST X Kết quả FISH trên cụm NST kỳ giữa với đầu dò ADN Xq/Yq
Bệnh nhân L.H.N, 22 tuổi Biểu hiện LS: vô kinh , lùn Karyotyp: 46,X,del(Xq),del(telXp) NST 18 NST X NST del(Xq),del(telXp) NST 18 Tel Xp Kết quả FISH trên cụm NST kỳ giữa Kết quả FISH trên cụm NST kỳ giữa với đầu dò ADN TelXp/Yp với đầu dò ADN 18, X, Y