B nh h c nhi m s c th ệ ọ ễ ắ ể
B nh h c nhi m s c th ệ ọ ễ ắ ể
1. B nh do r i lo n NST thệ ố ạ
1. B nh do r i lo n NST thệ ố ạ ư
ưng.ờng.ờ
1.1. H i ch ng Down (Trisomi 21).ộ ứ
1.1. H i ch ng Down (Trisomi 21).ộ ứ
-Hay g p nh t trong các h i ch ng có bi u hi n r i ặ ấ ộ ứ ể ệ ố
Hay g p nh t trong các h i ch ng có bi u hi n r i ặ ấ ộ ứ ể ệ ố
lo n NST tr sạ ở ẻ
lo n NST tr sạ ở ẻ ơ
ơ sinh còn s ng.ố
sinh còn s ng.ố
-1886 John langdon Down
1886 John langdon Down
-1959 Lejeune: H.C Down có 47 NST th a 1 NST s ừ ố
1959 Lejeune: H.C Down có 47 NST th a 1 NST s ừ ố
21.
21.
-T n s : 1/700 – 1/800 tr sầ ố ẻ
T n s : 1/700 – 1/800 tr sầ ố ẻ ơ
ơ sinh
sinh
-T l gi i tính: 3 nam: 2 nỷ ệ ớ ữ
T l gi i tính: 3 nam: 2 nỷ ệ ớ ữ
-
- Tri u ch ng lâm sàngệ ứ
Tri u ch ng lâm sàngệ ứ
Đ u ng n, m t tròn, khe m t x ch, n p qu t, g c mũi t t, ầ ắ ặ ắ ế ế ạ ố ẹ
Đ u ng n, m t tròn, khe m t x ch, n p qu t, g c mũi t t, ầ ắ ặ ắ ế ế ạ ố ẹ
l
lư
ưi to và dày, tai nh , v trí th p… c ng n, gáy r ng.ỡ ỏ ị ấ ổ ắ ộ
i to và dày, tai nh , v trí th p… c ng n, gáy r ng.ỡ ỏ ị ấ ổ ắ ộ
Bàn tay r ng, các ngón ng n.ộ ắ
Bàn tay r ng, các ngón ng n.ộ ắ
Trí tu ch m phát tri n IQ: 30-50.ệ ậ ể
Trí tu ch m phát tri n IQ: 30-50.ệ ậ ể
Gi m trả
Gi m trảươ
ương l c cự
ng l c cựơ
ơ.
.
N p vân da bàn tay: n p ngang ế ế
N p vân da bàn tay: n p ngang ế ế đơ
đơn
n đ
đc. t” và t n s hoa vân ộ ầ ố
c. t” và t n s hoa vân ộ ầ ố
ô mô út tở ô mô út tởă
ăng.
ng.
D t t tim (thông liên th t, thông liên nhĩ, còn ng ị ậ ấ ố
D t t tim (thông liên th t, thông liên nhĩ, còn ng ị ậ ấ ố đ
đng ộng ộ
m ch).ạ
m ch).ạ
D t t ng tiêu hoá: H p tá tràng, không có h u môn, ị ậ ố ẹ ậ
D t t ng tiêu hoá: H p tá tràng, không có h u môn, ị ậ ố ẹ ậ
megacolon.
megacolon.
-Di truy n t bào:ề ế
Di truy n t bào:ề ế
+ 92% Trisomi 21 thu n: 47,XX,+21 ho c 47,XY,+21ầ ặ
+ 92% Trisomi 21 thu n: 47,XX,+21 ho c 47,XY,+21ầ ặ
+2 -3 % th kh m: 46,XX/47,XX,+21 ho c ể ả ặ
+2 -3 % th kh m: 46,XX/47,XX,+21 ho c ể ả ặ
46,XY/47,XY,+21
46,XY/47,XY,+21
+4-5% th chuy n ể ể
+4-5% th chuy n ể ể đ
đo n: NST 21 th a chuy n ạ ừ ể
o n: NST 21 th a chuy n ạ ừ ể đ
đo n ạ
o n ạ
v i các NST 13,14,15 (Nhóm D) ho c NST 21,22 ớ ặ
v i các NST 13,14,15 (Nhóm D) ho c NST 21,22 ớ ặ
(Nhóm G):
(Nhóm G):
Tri u ch ng lâm sàng gi ng v i H.C Down do 3 NST ệ ứ ố ớ
Tri u ch ng lâm sàng gi ng v i H.C Down do 3 NST ệ ứ ố ớ
21 thu n ầ
21 thu n ầ
Có tính ch t gia ấ
Có tính ch t gia ấđ
đình: b ho c m mang NST chuy n ố ặ ẹ ể
ình: b ho c m mang NST chuy n ố ặ ẹ ể
đ
đo n cân b ng gi a NST 21 v i NST 13,14,15 ạ ằ ữ ớ
o n cân b ng gi a NST 21 v i NST 13,14,15 ạ ằ ữ ớ
(Nhóm D) và NST 21, 22 (Nhóm G)
(Nhóm D) và NST 21, 22 (Nhóm G)
Nguy c
Nguy cơ
ơ sinh con Down tuỳ thu c vào ki u chuy n ộ ể ể
sinh con Down tuỳ thu c vào ki u chuy n ộ ể ể
đ
đo n và tuỳ thu c vào ngạ ộ
o n và tuỳ thu c vào ngạ ộ ư
ưi b ho c m mang NST ờ ố ặ ẹ
i b ho c m mang NST ờ ố ặ ẹ
chuy n ể
chuy n ểđ
đo n.ạ
o n.ạ
- Tiên l
- Tiên lư
ưng: Thợng: Thợư
ưng ch t s m vì d t t b m ờ ế ớ ị ậ ẩ
ng ch t s m vì d t t b m ờ ế ớ ị ậ ẩ
sinh c a tim ho c ng tiêu hoáủ ặ ố
sinh c a tim ho c ng tiêu hoáủ ặ ố
Có th s ng ể ố
Có th s ng ể ố đ
đn giai ến giai ếđ
đo n trạ
o n trạư
ưng thành: n có ở ữ
ng thành: n có ở ữ
th sinh con, nam: vô sinhể
th sinh con, nam: vô sinhể
-Nguyên nhân: tác nhân c a môi trủ
Nguyên nhân: tác nhân c a môi trủư
ưngờngờ
Tu i c a b m , ổ ủ ố ẹ
Tu i c a b m , ổ ủ ố ẹ đ
đc bi t là tu i c a m caoặ ệ ổ ủ ẹ
c bi t là tu i c a m caoặ ệ ổ ủ ẹ
1.2. H i ch ng Edwards:ộ ứ
1.2. H i ch ng Edwards:ộ ứ
-H.C 3 NST 18 – Edwards & CS(1960)
H.C 3 NST 18 – Edwards & CS(1960)
-T n s : 1/4000 – 1/8000 tr sầ ố ẻ
T n s : 1/4000 – 1/8000 tr sầ ố ẻ ơ
ơ sinh
sinh
-T l gi i: 3 n : 1 namỷ ệ ớ ữ
T l gi i: 3 n : 1 namỷ ệ ớ ữ
-Tri u ch ng lâm sàng: ệ ứ
Tri u ch ng lâm sàng: ệ ứ
+ Đ non, nh cân, trán h p, s dài, to, khe m t h pẻ ẹ ẹ ọ ắ ẹ
+ Đ non, nh cân, trán h p, s dài, to, khe m t h pẻ ẹ ẹ ọ ắ ẹ
+ Tai v trí th p, ít quở ị ấ
+ Tai v trí th p, ít quở ị ấ ă
ăn và nh nọ
n và nh nọ
+ Mi ng bé, hàm nh và lùi ra sauệ ỏ
+ Mi ng bé, hàm nh và lùi ra sauệ ỏ
+ Bàn tay: ngón cái qu p vào lòng bàn tay, bàn tay n m ặ ắ
+ Bàn tay: ngón cái qu p vào lòng bàn tay, bàn tay n m ặ ắ
l i, ngón tr chùm lên ngón nh n.ạ ỏ ẫ
l i, ngón tr chùm lên ngón nh n.ạ ỏ ẫ