Piebaldism – một bệnh di truyền hiếm gặp

Chia sẻ: Thuoc Thuoc | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:4

Thêm vào BST

Báo xấu

214
lượt xem 19
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Piebaldism là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường liên quan đến khiếm khuyết trong việc di chuyển của tế bào melanoblasts từ mào thần kinh. Nguyên nhân do đột biết gen c-kit proto-oncogene trên nhiễm sắc thể 4q12; gen này mã hóa receptor tyrosine-kinase trên bề mặt tế bào. Tính chất di truyền đã được Morgan mô tả vào năm 1786. Bệnh đã được mô tả trên tranh của Le Masurier năm 1782 và trên tượng của Bảo tàng Trường Y Harvard. Dịch tễ học Tỷ lệ: ước nhỏ hơn 1/20.000. Giới: nam nữ tỷ lệ...

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Piebaldism – một bệnh di truyền hiếm gặp

Piebaldism – một bệnh di truyền hiếm gặp Piebaldism là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường liên quan đến khiếm khuyết trong việc di chuyển của tế bào melanoblasts từ mào thần kinh. Nguyên nhân do đột biết gen c-kit proto-oncogene trên nhiễm sắc thể 4q12; gen này mã hóa receptor tyrosine-kinase trên bề mặt tế bào. Tính chất di truyền đã được Morgan mô tả vào năm 1786. Bệnh đã được mô tả trên tranh của Le Masurier năm 1782 và trên tượng của Bảo tàng Trường Y Harvard. Dịch tễ học Tỷ lệ: ước nhỏ hơn 1/20.000. Giới: nam nữ tỷ lệ mắc bệnh ngang nhau. Chủng tộc: bệnh gặp ở tất cả các chủng tộc. Nguyên nhân: di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, vị trí của gen trên NST 4q12.
Lâm sàng Bệnh biểu hiện lúc sinh, ổn định. Dát mất sắc tố ở giữa trán (thường có hình tam giác), giữa lông mày (kèm theo lông mày mất sắc tố), cổ, ngực, giữa chi (nếu bị hai bên thì bàn tay không bị), chân, lưng, vai, hông. 80-90% bệnh nhân có bờm trắng(white forelock). Thường có những đảo da thường hoặc tăng sắc tố tại bờ hoặc trong tổn thương giảm sắc tố; đường kính thường nhỏ hơn 1cm. Bệnh nhân nói chung có cuốc sống bình thường. Hiếm gặp một số trường hợp liên quan với bệnh Hirschsprung, chậm phát triển trí tuệ, điếc, thất điều tiểu não. Điều trị Dát mất sắc tố ở da không đáp ứng với thuốc điều trị và ánh sáng trị liệu. Một số phẫu thuật được đề nghị để điều trị những tổn thương diện tích nhỏ, ít có tác dụng đối với những tổn thương diện tích lớn. Ngụy trang, nhuộm tóc. Bệnh nhân của tôi:
Hình ảnh tôi tham khảo trên mạng: