Bệnh piebaldism

Piebaldism là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường liên quan đến khiếm khuyết trong việc di chuyển của tế bào melanoblasts từ mào thần kinh. Nguyên nhân do đột biết gen c-kit proto-oncogene trên nhiễm sắc thể 4q12; gen này mã hóa receptor tyrosine-kinase trên bề mặt tế bào. Tính chất di truyền đã được Morgan mô tả vào năm 1786. Bệnh đã được mô tả trên tranh của Le Masurier năm 1782 và trên tượng của Bảo tàng Trường Y Harvard. Dịch tễ học Tỷ lệ: ước nhỏ hơn 1/20.000. Giới: nam nữ tỷ lệ...

4p chubebandiem 14-12-2010 212 19   Download

Absence of melanocytes. b Normal number of melanocytes. c Platelet storage defect and restrictive lung disease secondary to deposits of ceroid-like material; one form due to mutations in β subunit of adaptor protein. d Giant lysosomal granules and recurrent infections. The differential diagnosis of localized hypomelanosis includes the following primary cutaneous disorders: idiopathic guttate hypomelanosis, postinflammatory hypopigmentation, tinea (pityriasis) versicolor, vitiligo, chemical leukoderma, nevus depigmentosus (see below), and piebaldism (Table 54-9).

10p konheokonmummim 30-11-2010 100 5   Download