![](images/graphics/blank.gif)
Bệnh di truyền lặn
-
Nghiên cứu mô tả trường hợp thai phụ 26 tuổi mang thai lần đầu, thai 17 tuần siêu âm phát hiện ngắn các xương dài và gập góc, giảm mật độ xương, bàn chân vẹo. Xét nghiệm giải trình tự vùng mã hóa của các gen (Exome sequencing, ES) cho mẫu ối và giải trình tự Sanger cho mẫu máu bố mẹ.
8p
vikoch
27-06-2024
1
1
Download
-
Bài viết trình bày trường hợp BN nữ 28 tuổi, bệnh thận mạn giai đoạn cuối có kèm bệnh β-thalassemia thể không phụ thuộc truyền máu được ghép thận từ người cho sống và theo dõi lâu dài tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên.
7p
vikoch
27-06-2024
2
1
Download
-
Nghiên cứu tổng quan hệ thống giúp cung cấp thêm các bằng chứng khoa học cho các bác sĩ trong sử dụng thuốc cũng như các nhà hoạch định trong chính sách sử dụng thuốc an toàn – hợp lý - hiệu quả. Emicizumab lần đầu tiên được FDA chấp thuận vào năm 2017 cho bệnh nhân mắc bệnh ưa chảy máu A bẩm sinh sau đó được được phê duyệt trong điều trị dự phòng.
10p
visergeyne
18-06-2024
1
0
Download
-
Đau thần kinh tọa (hay còn gọi là đau thần kinh hông to) là chứng đau ở rễ thần kinh thắt lưng L5 và cùng S1 với đặc tính đau lan theo đường đi của dây thần kinh hông to Nghiên cứu với mục đích cung cấp thêm một minh chứng trên lâm sàng, góp phần giúp người bệnh có thêm lựa chọn trong điều trị đau thần kinh tọa.
5p
visergeyne
18-06-2024
2
0
Download
-
Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase. Sự thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase xảy ra do các đột biến trên gen CYP21A2, trong đó khoảng 60% bệnh nhân TSTTBS mang các đột biến điểm trên gen CYP21A2. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu khảo sát đột biến điểm trên gen CYP21A2 bằng kỹ thuật giải trình tự Sanger.
5p
vioraclene
16-04-2024
2
1
Download
-
Hội chứng Brugada, được mô tả lần đầu vào năm 1992, là bệnh lý di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, biểu hiện bởi điện tâm đồ đặc trưng và nguy cơ rối loạn nhịp thất nguy hiểm dẫn đến đột tử. Bài viết "Hội chứng Brugada: Cập nhật chẩn đoán, phân tầng nguy cơ và điều trị" trình bày các nội dung: Cập nhật chẩn đoán, phân tầng nguy cơ và điều trị trình bày việc chẩn đoán hội chứng Brugada; Phân tầng nguy cơ hội chứng Brugada; Điều trị hội chứng Brugada.
7p
vicwell
06-03-2024
6
2
Download
-
Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase. Sự thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase xảy ra do các đột biến trên gen CYP21A2. Khoảng 20-25% bệnh nhân TSTTBS mang các đột biến về thay đổi số lượng bản sao như mất đoạn, lặp đoạn hoặc đảo đoạn gen CYP21A2. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu khảo sát mất đoạn gen CYP21A2 gây bệnh TSTTBS bằng kỹ thuật MLPA.
6p
vigrab
28-02-2024
7
2
Download
-
Bài viết Khảo sát các dạng thể chất Sasang trên người bệnh viêm mũi dị ứng tại Bệnh viện Đại học Y Dược thành phố Hồ Chí Minh trình bày xác định tỷ lệ các dạng thể chất Sasang ở người bệnh viêm mũi dị ứng dựa vào bảng câu hỏi QSCC (Questionnaire for the Sasang Constitutional Classification); Xác định mối liên quan giữa các dạng thể chất Sasang và các yếu tố: tuổi, giới tính, tuổi lần đầu được chẩn đoán viêm mũi dị ứng và phân loại của viêm mũi dị ứng.
9p
vigeorge
06-12-2023
6
1
Download
-
Bệnh lý thiếu hụt citrin gây ra bởi đột biến di truyền lặn trên NST thường, do đột biến gen SLC25A13 mã hóa tổng hợp protein citrin Nghiên cứu này tập trung vào tối ưu hóa bộ mồi đặc hiệu trong xác định đột biến gen SLC25A13 gây bệnh thiếu hụt citrin.
6p
vibranson
06-12-2023
2
1
Download
-
Bài viết trình bày khảo sát tỷ lệ và đặc điểm các chuyển đoạn liên quan đến gen MYC, BCL2, BCL6 bằng kỹ thuật FISH trên tiêu bản paraffin của bệnh nhân U lympho không Hodgkin tế bào B lớn lan tỏa điều trị tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương.
6p
vibranson
06-12-2023
4
2
Download
-
Nghiên cứu đặc điểm bệnh nhân thực hiện phương pháp phân tích di truyền trước chuyển phôi không xâm lấn. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu quan sát mô tả cắt ngang trên 14 cặp vợ chồng có chỉ định PGT-A và NiPGT-A tình nguyện tham gia nghiên cứu từ tháng 3/2020 tới tháng 11/2020 tại Viện Mô phôi Lâm sàng Quân đội được nuôi cấy phôi theo quy trình nuôi cấy đơn giọt.
4p
vijeff
27-11-2023
8
2
Download
-
Loạn sản ống thận di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARRTD) là một rối loạn di truyền không phổ biến với tỷ lệ tử vong rất cao. Bệnh có triệu chứng giai đoạn thai kỳ điển hình là thiểu ối, hết ối. Gần như tất cả các thai nhi bị ảnh hưởng đều chết sau sinh hoặc thai lưu ở tuần thai lớn gây ảnh hưởng xấu đến người mẹ. Trên thế giới, có ít các nghiên cứu về biến thể gen ACE liên quan đến ARRTD, đồng thời tại Việt Nam cũng chưa từng được báo cáo.
4p
visystrom
20-11-2023
9
3
Download
-
Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) hay còn gọi bệnh thiếu máu di truyền, là bệnh đơn gen di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất trên thế giới. Bài viết trình bày mô tả một số đặc điểm dịch tễ, lâm sàng và cận lâm sàng ở thai phụ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh đến khám tại Bệnh viện phụ sản trung ương, 2012-2022.
5p
vispacex
13-11-2023
7
3
Download
-
Bài viết Hiệu quả điều trị omalizumab trên một trường hợp mắc hội chứng suy giảm miễn dịch tăng IgE trình bày một ca bệnh mắc hội chứng HIES thể di truyền lặn và bước đầu đánh giá hiệu quả điều trị bằng omalizumab.
5p
vispacex
13-11-2023
6
2
Download
-
β-thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến điểm hoặc mất đoạn trên gen β-globin dẫn tới làm giảm hoặc mất khả năng thực hiện quá trình tổng hợp chuỗi β-globin gây ra sự mất cân bằng tỷ lệ của chuỗi α/β-globin. Bài viết trình bày tóm lược vai trò, ý nghĩa, cơ chế phân tử và ứng dụng của công nghệ Antisense Oligonucleotide (ASO) trong điều trị bệnh β-thalasemia.
7p
vishekhar
01-11-2023
4
0
Download
-
Porokeratosis là bệnh lý rối loạn tăng sinh của tế bào sừng hiếm gặp, mắc phải hoặc di truyền, trong đó, porokeratosis thể nông lan tỏa do ánh sáng (DSAP) là thể lâm sàng phổ biến nhất. Bài viết tập trung báo cáo ca lâm sàng 1 trường hợp bệnh nhân nam được chẩn đoán porokeratosis thể nông lan tỏa do ánh sáng (DSAP) được điều trị bằng nạo bỏ sạch tổn thương bằng curret cùn, đáp ứng tốt sau điều trị và không tái phát qua 2 năm theo dõi.
3p
visoros
01-11-2023
4
2
Download
-
Luận án Tiến sĩ Y học "Xác định đột biến gen GLA, GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Fabry và Pompe" trình bày các nội dung chính sau: Xác định đột biến gen GLA, GAA trên người bệnh Fabry và Pompe; Phát hiện người lành mang gen bệnh trên các thành viên gia đình người bệnh; Mô tả biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng của người bệnh mắc bệnh Pompe và Fabry.
176p
vimurdoch
02-10-2023
10
6
Download
-
Thiếu hụt enzyme G6PD là do đột biến gen và là một bệnh di truyền gen lặn liên kết nhiễm sắc thể giới tính X. Bằng phương pháp formazan, bài viết "Nghiên cứu tỷ lệ thiếu hụt glucose–6–phosphate dehydrogense trong hồng cầu một số dân tộc sống ở phía Bắc Việt Nam" tập trung nghiên cứu tỷ lệ thiết hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase trong hồng cầu một số dân tộc sống ở phía Bắc Việt Nam. Mời các bạn cùng tham khảo!
6p
giangnhanly
02-10-2023
5
3
Download
-
Bài viết trình bày xác định tỷ lệ một số đột biến trên gen α-globin và kiểu gen của bệnh HbH bằng kỹ thuật Gap-polymerase chain reaction (Gap-PCR) và kỹ thuật Combine-amplification refractory mutation system- polymerase chain reaction (C-ARMS-PCR).
5p
vioracle
26-09-2023
8
1
Download
-
Ung thư dạ dày (UTDD) lan tỏa di truyền là bệnh lý di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi mô bệnh học là những tế bào ung thư kém biệt hóa, xâm lấn lan tỏa ở lớp dưới niêm mạc nên rất khó để phát hiện bệnh sớm. Bài viết trình bày phân tích đặc điểm lâm sàng, hình ảnh nội soi và mô bệnh học ở bệnh nhân UTDD lan tỏa di truyền.
4p
viisac
14-09-2023
4
2
Download
CHỦ ĐỀ BẠN MUỐN TÌM
![](images/graphics/blank.gif)