Bệnh di truyền lặn

Bài viết trình bày hội chứng tăng immunoglobulin E (hyper-immunoglobulin E syndrome - HIES) là bệnh rối loạn miễn dịch nguyên phát do nhiều đột biến di truyền khác nhau, kèm theo các bất thường hình thái cơ thể. Tùy đột biến gen trội hay gen lặn, các trẻ HIES có các biểu hiện lâm sàng khác nhau, nhưng đều đặc trưng bởi viêm da cơ địa, nhiễm trùng tái diễn.

9p viinuzuka 28-02-2025 4 1   Download

Bài viết trình bày cCòi xương phụ thuộc Vitamin D loại 1A, còi xương di truyềnòi xương phụ thuộc Vitamin D loại 1A (VDDR1A) là bệnh hiếm gặp, di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Biến thể gây bệnh trên gen CYP27B1 gây thiếu hụt enzyme 1α-hydroxylase chuyển 25(OH)D thành 1,25(OH)2 D. Hậu quả gây biến dạng xương dài, chậm tăng trưởng thể chất, chậm biết đi thậm chí co giật do hạ calci.

11p viinuzuka 28-02-2025 2 1   Download

Bài viết trình bày rối loạn chuyển hóa acid béo là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra bởi biến thể gen mã hóa protein hoặc enzyme tham gia vận chuyển hay chuyển hóa acid béo trong ty thể. Trẻ sơ sinh mắc bệnh thường chẩn đoán muộn do các triệu chứng không đặc hiệu và/hoặc không được sàng lọc sơ sinh, dẫn đến tỷ lệ tử vong cao hoặc nhiều biến chứng.

8p viinuzuka 28-02-2025 4 1   Download

Alpha-thalassemia (α-thalassemia) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, xuất hiện ở tất cả các chủng tộc trên thế giới đặc biệt là khu vực Đông Nam Á. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm chỉ số hồng cầu và điện di hemoglobin ở bệnh α-thalassemia thể nhẹ và bệnh HbH.

7p viharuno 11-01-2025 1 1   Download

Hiện nay, sự tồn tại của nhiều gen β-lactamase phổ rộng (ESBL) và carbapenemase cũng như sự đa dạng về di truyền đã dẫn đến sự lan truyền tính đề kháng nhanh chóng giữa các loài Escherichia coli (E. coli) và sự nổi lên các vi khuẩn toàn kháng. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ kháng kháng sinh, tỷ lệ các chủng E. coli sinh ESBL, và các gen mã hóa carbapenemase ở các chủng E. coli được phân lập tại Bệnh viện Trường Đại học Y - Dược Huế.

7p viharuno 03-01-2025 21 2   Download

β-thalassemia là một trong những bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất trên thế giới. Đề tài nhằm hai mục tiêu: Xác định các đột biến gene β-globin thường gặp và tần suất các loại đột biến; Đánh giá hiệu quả của kỹ thuật MARMS-PCR trong việc xác định đột biến gene β-globin.

8p viuchiha 03-01-2025 5 2   Download

Đề  bài: Bình giảng đoạn thơ: "Tiếng thơ  ai động đất trời... Tiếng thương như .tiếng mẹ ru những ngày" trong bài Kính gửi cụ Nguyễn Du của Tố Hữu.. Bài làm..Có lẽ ở nền văn học nào, thời đại văn học nào người ta cũng thấy tồn tại một nguồn cảm  .hứng đầy tinh thần nhân văn, ấy là cảm hứng về con người và sự nghiệp của những danh .nhân văn hoá. Ngoại trừ  nhưng bài chỉ  dừng  ở  mức thù tạc, giao đãi, lễ  lạt, thành công .chủ  yếu  ở  đây trước hết thuộc về  những tác phẩm xuất phát từ  tấc lòng tri âm, tri kỷ.  .

5p lanzhan 20-01-2020 216 5   Download

Đề bài: Phân tích sức mạnh của tình yêu thương con người thể hiện qua “Vợ nhặt”  .của Kim Lân và “Vợ chồng A Phủ” của Tô Hoài.. Bài làm..Một tác phẩm có nhiều thước đo giá trị, trong đó tình người, lòng yêu thương lẫn nhau  .chính là thước đo chủ yếu và cơ bản nhất,  quyết định sức sống của tác phẩm đồng thời  .qua đó, thể  hiện thái độ, tình cảm và cách nhìn nhận của nhà văn đối với con người và .cuộc sống. Hai truyện ngắn Vợ chồng A Phủ (Tô Hoài), Vợ nhặt (Kim Lân), đều toát lên .

5p lanzhan 20-01-2020 171 6   Download

Các em đều rất lúng túng khi nhận dạng gen gây bệnh đó thuộc NST thường hay giới tính, gen gây bệnh là gen trội hay lặn…và áp dụng toán xác suất vào làm bài, đây là khâu rất quan trọng khi giải bài tập. Vì vậy, để tạo điều kiện cho học sinh có phương pháp nhận biết và giải tốt các dạng bài tập liên quan đến di truyền người, từ đó đạt được kết quả cao trong các kì thi chúng tôi chia sẽ đề tài: “Phân dạng và phương pháp giải các dạng bài tập di truyền học người” dưới đây.

62p banhbeothisao 17-08-2017 300 50   Download

Chưa có thống kê lớn nào ở nước ta về vấn đề mà các em quan tâm. Gần đây, một nghiên cứu của Nhật Bản tiến hành trên hơn 200 sinh viên (cả nam lẫn nữ) cho thấy: Ở con gái 8 tuổi và con trai 11 tuổi có bước ngoặt về phát triển chiều cao. Đến 15 tuổi (gái) hoặc 17 tuổi (trai), tốc độ giảm xuống, mỗi năm cơ thể chỉ cao thêm chưa đầy 1 cmcon . Ngoài một số điều trên, đi nghỉ mát rất có lợi cho sức khỏe. Một nghiên cứu kéo dài 9 năm tại Mỹ, tiến...

260p linhk8b 18-02-2012 159 43   Download

Ra lệnh trong đầu, thỉnh thoảng nhấn đi nhấn lại: cả cơ thể nống lên. Nhẹ nhàng tập trung theo dõi độ nóng tăng dần, ban đầu có thể chỉ cảm thấy từ một vài vùng sau đó lan ra khắp người. Mới tập chưa quen, hãy tạm chia ra từng vùng để theo dõi.

0p yeumaigiadinhtoi 08-07-2012 335 44   Download

Tất cả những ai đã biết vụ án này đều không chịu tin rằng câu chuyện kỳ lạ mà người ta gọi là ”Một mảnh của Joyce - Amstrong ” là một sự huyền hó thêu dệt bởi một kẻ lạ mặt do sự gợi hứng của một tâm tính sa đọa. Một anh chàng hề cô hồn nhất và lém lỉnh nhất chắc cũng phải nhìn vào sự vật này hai lão lần trước khi dồn cả cái đầu óc tưởng tượng đầy bệnh hoạn của anh vào những việc không thể chối cãi được một cách bi đát...

31p nhokheo3 16-04-2013 65 6   Download

Vào những ngày cao điểm của chiến dịch Xuân - Hè năm 1972, tôi đến bệnh xá quân y của Phân khu 1 để viết về một thương binh mới chuyển vào cách đây hơn một tuần. Theo như Phòng chính trị giới thiệu thì đó là một nữ chiến sĩ biệt động vừa lập được một chiến công kỳ diệu ngay trong lòng địch. Vừa đi tôi vừa sắp xếp trong đầu mình một dự kiến làm việc đặc biệt so với những lần đi khai thác tài liệu bình thường trước đây, lòng phân vân: cô ấy là...

25p phone_123 17-04-2013 79 3   Download

Mục tiêu của đề tài là xác định các biến thể di truyền liên quan đến bệnh cơ tim phì đại trên bốn thành viên của một gia đình người bệnh cơ tim phì đại; thông qua giải trình tự toàn bộ hệ gen, xác định các biến thể liên quan đến một số vấn đề sức khỏe khác bao gồm bệnh lý tim mạch, ung thư, bệnh đơn gen thể lặn, bệnh chuyển hóa, dinh dưỡng - chuyển hóa, tập luyện thể dục thể thao và đáp ứng thuốc.

63p nienniennhuy77 31-12-2024 8 2   Download

Siêu âm tim thai không phải là khảo sát thường quy, do vậy ta cần phải nhận biết các trường hợp nguy cơ cao để có chỉ định hợp lý và không bỏ sót. Một số yếu tố nguy cơ bao gồm: Tiền sử gia đình có bệnh tim bẩm sinh: cha, mẹ, anh, chị; mẹ có bệnh tiểu đường (tăng gấp 5 lần nguy cơ); thai đa ối. Bài giảng đề cập đến nhận diện nguy cơ thai nhi bị tim bẩm sinh: Trục và kích thước tim thai bình thường, quai động mạch chủ qua phải, situs và đưa ra kết luận.

0p hanh_xuan96 19-11-2018 52 2   Download

Tuyến vú có các loại bệnh : Viêm tuyến vú, Tăng sản lành tính (bệnh xơ nang), u tuyến vú, ung thư vú.Ung thư là một nhóm các bệnh liên quan đến việc phân chia tế bào một cách vô tổ chức và những tế bào đó có khả năng xâm lấn những mô khác bằng cách phát triển trực tiếp vào mô lân cận hoặc di chuyển đến nơi xa (di căn).Nguyên nhân gây ung thư là sự sai hỏng của ADN, tạo nên các đột biến ở các gene thiết yếu điều khiển quá trình phân bào cũng...

48p drngheo 29-09-2010 210 36   Download

Bạch cầu cấp là bệnh ác tính của tổ chức tạo máu (tuỷ xương và các cơ quan tạo máu khác) sản sinh ra một số lượng lớn một vài loại bạch cầu còn non hay bất thường gây rối loạn quá trình sinh sản và phát triển của dòng bạch cầu bình thường, lấn át dòng hồng cầu và tiểu cầu,

25p huynhhuuviet 11-06-2011 255 33   Download

Các chỉ tiêu vi sinh trong sản phẩm thực phẩm : Nước, sữa các sản phẩm sữa, thịt và các sản phẩm thịt, trứng và các sản phẩm trứng, cá và các sản phẩm hải sản, rau quả và các sản phẩm từ rau quả, các loại đồ uống lên men.Kinh tế là tổng hòa các mối quan hệ tương tác lẫn nhau của con người và xã hội liên quan trực tiếp đến việc sản xuất, trao đổi, phân phối, tiêu dùng các loại sản phẩm hàng hóa và dịch vụ, nhằm thỏa mãn nhu cầu ngày càng cao...

60p suatuoi_nguyenchat 18-07-2011 96 14   Download

Giới thiệu chung về các nhóm vi sinh vật độc hại và phân loại mức độ nguy hiểm của chúng: Có nhiều loại vi sinh vật độc hại bao gồm vi khuẩn, siêu vi trùng và ký sinh trùng. Riêng vi trùng và siêu vi trùng có thể gây ra các bệnh nhiềm trùng có khả năng lây lan từ cơ thể sinh vật này sang cơ thể sinh vật khác

39p kieuoanh2912 28-03-2012 251 56   Download

Là các sinh vật sống mà cơ thể chỉ gồm một tế bào như: Amip, Entamobela hystolytica,... Biểu hiện ngộ độc xuất hiện khoảng 4 giờ sau khi ăn thức ăn hay nước uống có nhiễm ký sinh trùng. Tuỳ từng loại mà có biểu hiện khác nhau, thông thường hay gặp triệu chứng: đau bụng từng cơn, mót rặn, đi ngoài nhiều lần trong ngày, phân nhiều máu - nước, người mệt mỏi ... Bệnh dễ chuyển sang mãn tính với các biến chứng nặng nề ở ruột như chảy máu, u ruột, polip đại tràng, sa niêm mạc...

58p lalan38 29-03-2013 155 27   Download