Bài giảng Các phán xét sàng lọc và chẩn đoán rối loạn nhiễm sắc thể trước sinh

CÁC XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC VÀ<br /> CHẨN ĐOÁN RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ<br /> TRƯỚC SINH<br /> PHAÙT HIEÄN TRISOMY 18, 21<br /> <br /> VAØ KHUYEÁT TAÄT OÁNG THAÀN KINH<br /> ThS BS. PHÙNG NHƯ TOÀN<br /> <br /> SAØNG LOÏC<br />  Muïc ñích nhaän dieän caùc ñoái töôïng coù nguy<br /> cô cao maéc moät beänh lyù nhaát ñònh ñeå thöïc<br /> hieän caùc thuû thuaät hay caùc xeùt nghieäm chaån<br /> ñoaùn höôùng tôùi hoaït ñoäng phoøng ngöøa.<br /> <br />  Phuïc vuï soá ñoâng daân soá .<br />  Mang laïi lôïi ích cho nhöõng ngöôøi ñöôïc saøng<br /> loïc<br /> <br /> SAØNG LOÏC TRÖÔÙC SINH<br />  Thuaät ngöõ: prenatal, antenatal, perinatal<br /> <br />  Saøng loïc baát thöôøng cuûa thai nhi trong<br /> thai kyø<br /> Sieâu aâm vaø/hay XN sinh hoùa<br /> - Neural tube defect<br /> - Down’s syndrom (trisomy 21)<br /> - Edward’s syndrome (trisomy 18)<br />  Thai kyø<br /> - Quí 1<br /> : 10-13 tuaàn<br /> - Quí 2<br /> : 14-26 tuaàn<br /> - Quí 3<br /> : 27-40 tuaàn<br /> <br /> LÔÏI ÍCH CUÛA SAØNG LOÏC TRÖÔÙC SINH<br /> Xaùc ñònh nhoùm phuï nöõ caàn phaûi thöïc hieän<br /> thuû thuaät chaån ñoaùn<br /> Laøm giaûm soá löôïng thuû thuaät  khoâng<br /> caàn thieát<br /> Laøm giaûm soá tröôøng hôïp xaûy thai do thöïc<br /> hieän caùc thuû thuaät chaån ñoaùn<br />  Giaûm chi phí chaêm soùc y teá<br /> <br /> LÒCH SÖÛ SAØNG LOÏC TRÖÔÙC SINH<br /> 1933<br /> 1959<br /> 1966<br /> 1970s<br /> 1977<br /> 1984<br /> 1988<br /> <br /> Moái lieân heä giöõa tuoåi meï vôùi DS<br /> Phaùt hieän Trisomy 21 ôû DS<br /> Laàn ñaàu tieân phaân tích NST/ dòch oái<br /> Saøng loïc tröôùc sinh DS döïa vaøo tuoåi meï<br /> Saøng loïc NTD döïa vaøo AFP maùu meï taêng trong quí 2<br /> Saøng loïc DS döïa vaøo AFP maùu meï thaáp (giaûm)<br /> Saøng loïc DS döïa vaøo AFP, hCG and uE3: “triple test”<br /> <br />