Bài giảng Tiếp cận chẩn đoán HC loạn trương lực của Lê Minh trình bày về định nghĩa dystonia, phân loại dystonia, nguyên nhân của dystonia, xét nghiệm cận lâm sàng trong dystonia, chẩn đoán phân biệt của dystonia. Mời các bạn tham khảo bài giảng để bổ sung thêm kiến thức về lĩnh vực này.
AMBIENT/
Chủ đề:
Nội dung Text: Bài giảng Tiếp cận chẩn đoán HC loạn trương lực - Lê Minh
- TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN
HC LOẠN TRƯƠNG LỰC
Lê Minh
- Bảng 1. Phân loại các hội chứng rối
loạn vận động
Hc giảm động / Hc Parkinson Hc tăng động / múa
Bệnh Parkinson Múa giật (chorea)
Các hội chứng Parkinson Múa vờn (athetosis)
Múa vung (ballism)
Loạn trương lực (dystonia)
Tic
Run (tremor) Giật cơ (myoclonus)
Run lúc nghỉ Giật cơ toàn thân
Run tư thế Giật cơ từng đoạn
Run lúc động Giật cơ cục bô
Run liên quan với động tác làm việc
- Định nghĩa dystonia
Tiếng việt = Loạn trương lực
Bất thường về cử động
Co thắt kéo dài theo những khuôn mẫu cố
định của các cơ động vận và cơ đối vận
Cử động xoắn vặn ngoài ý muốn, lập đi lập lại
tạo thành những tư thế bất thường, cố định
hoặc những cử động xoắn vặn và ép xiết
- PHÂN LOẠI DYSTONIA
1. Theo tuổi khởi phát của dystonia
- dystonia tuổi thiếu nhi (infantile-onset: < 2 tuổi)
- dystonia tuổi thiếu niên (childhood-onset: 2-16
tuổi)
- dystonia tuổi trưởng thành (adult-onset: > 26 tuổi)
2. Theo nguyên nhân của dystonia
- dystonia nguyên phát
- dystonia thứ phát
3. Theo đặc điểm phân bố của dystonia
- Các nguyên nhân của dystonia tại Movement
Disorders Center, Columbia Presbyterian Medical
Center (Stanley Fahn, Greene P, Ford B, et al, 1997)
80% các dystonia có nguyên nhân ngoại lai
từ môi trường chung quanh
13% các dystonia có nguyên nhân tâm lý
(psychogenic dystonia)
5% các dystonia có liên quan với bệnh di
truyền
2% đến 3% dystonia có nguyên nhân là các
bệnh thoái hóa thần kinh
- Các nguyên nhân của dystonia tại Movement
Disorders Center, Columbia Presbyterian Medical
Center (Stanley Fahn, Greene P, Ford B, et al, 1997)
Các nguyên nhân ngoại lai của dystonia
gồm có:
- dystonia muộn- tardive dystonia (40%)
- bệnh não anoxic (15%)
- chấn thương não (10%)
- đột quị (5%)
- viêm não (4%)
- u não hay dị dạng mạch não (1%)
- các bệnh khác (5%)
- PHÂN LOẠI DYSTONIA THEO
ĐẶC ĐIỂM PHÂN BỐ
A. Dystonia cục bộ (focal)
- co thắt mi mắt (blepharospasm)
- dystonia miệng hàm (oromandibular dystonia)
- dystonia cổ (cervical dystonia , torticollis)
- vọp bẻ của người viết (hand dystonia, writer’s cramp)
- loạn phát âm co thắt (spasmodic dysphonia)
B. Dystonia từng đoàn (segmental dystonia)
- vùng đầu
- vùng trục thân
- vùng đùi
C. Dystonia nhiều đoạn (multisegmental dystonia) hay
dystonia nhiều ổ (multifocal dystonia)
D. Dystonia toàn thân (generalized dystonia)
- DYSTONIA NGUYÊN PHÁT
(PRIMARY DYSTONIA)
Tình huống mà đặc điểm gồm có:
Có tư thế xoắn vặn bất thường ngoài ý
muốn
Không có sự hiện diện kèm theo của:
- yếu tố nguyên nhân ngoại lai;
- một bệnh thoái hóa;
- một đáp ứng ngoạn mục đối với levodopa.
- Dystonia nguyên phát được phân loại thành:
1. Dystonia nguyên phát khởi phát sớm (early-
onset dystonia: < 20 tuổi):
- khởi phát ở một chi,
- có khuynh hướng lan dần ra các vùng khác
2. Dystonia nguyên phát khởi phát muộn (late-
onset dystonia: > 20 tuổi) vốn thường là:
- dystonia cục bộ (co thắt mi mắt, dystonia miệng
hàm, dystonia cổ, dystonia thanh quản, dystonia chi
trên);
- dystonia từng đoạn
- Bảng 2. Các dystonia di truyền
monogenic (DYT1DYT15): Phân loại
Ký hiệu Loại Kiểu di Gene locus Sản phẩm Test gene
dystonia truyền của gene
DYT1 Early-onset Autosome 9q Torsin A Có sản
generalized trội phẩm
torsion thương mại
dystonia (TD)
DYT2 Autosomal Autosome Không rõ Không rõ Không có
recessive TD ẩn
DYT3 X-linked ẩn, theo Xq Biến đổi Có ở một
dystonia nhiễm sắc đặc hiệu số phòng
Parkinsonism thể X của bệnh ở thí nghiệm
, “Lubag” vùng DYT3 nghiên cứu
- Bảng 2. Các dystonia di truyền
monogenic (DYT1DYT15): Phân loại
Ký hiệu Loại Kiểu di Gene locus Sản phẩm Test gene
dystonia truyền của gene
DYT4 “Non-DYT1” Autosome Không rõ Không rõ Không có
TD; trội
whispering
dystonia
DYT5 Dopa- Autosome 14q GTP- Có sản
responsive trội cyclohydrol phẩm
dystonia; ase I thương mại
Segawa
syndrome
Autosome 11p Tyrosine Có ở một
ẩn hydroxylase số phòng
thí nghiệm
nghiên cứu
- Bảng 2. Các dystonia di truyền
monogenic (DYT1DYT15): Phân loại
Ký hiệu Loại dystonia Kiểu di Gene Sản phẩm Test gene
truyền locus của gene
DYT6 Adolescent- Autosome 8p Không rõ Không có
onset TD of trội
mixed type
DYT7 Adult-onset Autosome 18p Không rõ Không có
focal TD trội
DYT8 Paroxysmal Autosome 2q Myofibrillog Có ở một
nonkinesigenic trội enesis số phòng
dystonia regulator I thí nghiệm
nghiên cứu
DYT9 Paroxysmal Autosome 1p Không rõ Không có
chreoathetosis trội
with episodic
ataxia and
spasticity
- Bảng 2. Các dystonia di truyền
monogenic (DYT1DYT15): Phân loại
Ký hiệu Loại dystonia Kiểu di Gene Sản phẩm Test gene
truyền locus của gene
DYT10 Paroxysmal Autosome 16p-q Không rõ Không có
kinesigenic trội
choreoathetosis
DYT11 Myoclonus- Autosome 7q Epsilon- Có sản
dystonia trội sarcoglycan phẩm
thương mại
DYT12 Rapid-onset Autosome 19q Na+ / K+ Có ở một
dystonia- trội ATPase số phòng
parkinsonism alpha 3 thí nghiệm
nghiên cứu
- Bảng 2. Các dystonia di truyền
monogenic (DYT1DYT15): Phân loại
Ký hiệu Loại dystonia Kiểu di Gene Sản phẩm Test gene
truyền locus của gene
DYT13 Multifocal / Autosome 1p Không rõ Không có
segmental trội
dystonia
DYT14 Dopa-responsive Autosome 14p Không rõ Không có
dystonia trội
DYT15 Myoclonus- Autosome 18p Không rõ Không có
dystonia trội
- DYSTONIA THỨ PHÁT
(SECONDARY DYSTONIA)
1. Dystonia triệu chứng (symptomatic dystonia):
- do tổn thương não
- do tổn thương thần kinh ngoại biên
- do bệnh thoái hóa não (lẻ tẻ hay di truyền)
2. Hội chứng dystonia plus (dystonia plus
syndrome):
- có triệu chứng khác về thần kinh đi kèm
- hoặc có các triệu chứng lâm sàng hay bất thường
xét nghiệm của một rối loạn về chất dẫn truyền thần
kinh (nhưng không có bằng cớ về sự hiện diện của
một bệnh thoái hóa)
- DYSTONIA THỨ PHÁT
(SECONDARY DYSTONIA)
1. Dystonia triệu chứng
- trong bệnh mắc phải (bệnh mạch máu não, u,
tổn thương não do chấn thương, bệnh nhiễm, rối
loạn chuyển hóa, thuốc và độc chất)
- trong bệnh di truyền (bệnh Huntington, bệnh
Wilson, Hc Lesch-Nyhan, bệnh ty thể,…)
- trong bệnh thoái hóa của hệ thần kinh (PD,
PSP, MSA, CBD)
2. Hội chứng dystonia plus
- dystonia nhạy cảm levodopa
- myoclonus-dystonia
- Dystonia-Hc Parkinson khởi phát nhanh
- Bảng 3. Một số nguyên nhân chọn
lọc của dystonia
Dystonia do bệnh thoái hóa của hệ Dystonia do bệnh không phải là bệnh
TKTU thoái hóa của hệ TKTU
Bệnh Parkinson Tổn thương não do chấn thương
Bệnh Huntington Bệnh não do ngạt chu sinh
Liệt trên nhân tiến triển Vàng da nhân
Bệnh thoái hóa khác của hạch đáy và Nhồi máu não
trung não
Bệnh Wilson Dị dạng mạch não
Bệnh tích đọng Viêm não
Thiếu hụt GTP cyclohydrolase Nhiễm độc (vd, manganese)
Bệnh Lesch-Nyhan U não
Bệnh ty thể bộ Xơ cứng rải rác
Hc Leigh Thuốc; tổn thương thần kinh ngoại biên
- Bảng 4. Đầu mối gợi ý chẩn đoán
dystonia thứ phát
Bệnh sử
- bệnh sử có liên quan đến nguyên nhân
- chấn thương đầu và ngoại biên
- viêm não và viêm màng não
- có tiếp xúc với thuốc và độc chất
- bệnh não anoxic chu sinh, vàng da nhân
- triệu chứng thần kinh đi kèm
Vị trí phân bố
- dystonia nửa thân
- dystonia khởi phát ở vùng đầu của trẻ con
- dystonia khởi phát ở chân của người lớn
Kiểu cách diễn tiến trong thời gian
- khởi phát đột ngột và diễn tiến nhanh
- ảnh hưởng sớm trên giọng nói
- xuất hiện khi nghỉ hơn là lúc hành động
Hình ảnh bất thường
Xét nghiệm bất thường
- Các loại triệu chứng thần kinh có thể đi kèm
với dystonia thứ phát (tùy thuộc nguyên
nhân)
Hội chứng Parkinson
Thất điều
Giật cơ
Múa giật
Rối loạn vận nhãn
Bất thường của dây thần kinh thị / võng mạc
Bệnh thần kinh ngoại biên
Sa sút tâm thần / chậm phát triển tâm thần
- XÉT NGHIỆM CẬN LÂM SÀNG
TRONG DYSTONIA
Dựa tên đặc điểm lâm sàng để chọn lựa chỉ
định
Ít quan trọng trong các thể dystonia cục bộ
hay từng đoạn ở người trưởng thành
Sự cần thiết về thăm dò cận lâm sàng tỷ lệ
nghịch với tuổi khởi phát của dystonia
Thêm vào BST
Báo xấu
Download
Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ
