ĐẶC ĐIỂM DI TRUYỀN VÀ ĐIỀU TRỊ CỦA
CƯỜNG INSULIN BẨM SINH Ở TRẺ EM TẠI
BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2
Báo cáo viên: BS. Nguyễn Văn Nhàn
12/2018
1. MỞ ĐẦU
Tổn thương não không hồi phục 50%
Chậm phát triển tâm vận 44%
Động kinh 25%
Thể lan tỏa hầu hết không đáp ứng với điều trị nội,
nhiều biến chứng sau cắt tụy gần toàn phần
Thể khu trú (30-40%), do đột biến lặn dị hợp tử từ bố,
đáp ứng sau cắt tụy khu trú
Đột biến kênh KATP (ABCC8, KCNJ11) thường
gặp nhất (50-80%)
Hầu hết không đáp ứng diazoxide (90%)
1/ 50.000
2012
Tiến hành xét nghiệm gen
CÂU HỎI NGHIÊN CỨU
Tại Bệnh viện Nhi đồng 2,
Đột biến gen gây CIBS thường gặp bao gồm những dạng đột biến nào?
Đặc điểm các phương pháp điều trị CIBS là gì?
Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, điều trị giữa nhóm có đột biến gen liên quan kênh
KATP và nhóm không có đột biến gen liên quan kênh KATP có khác nhau không?
2. MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU
MỤC TIÊU TỔNG QUÁT
Khảo sát đặc điểm di truyền và điều trị của
cường insulin bẩm sinh ở trẻ em tại Bệnh viện
Nhi đồng 2 từ 1/2012 đến 7/2017
MỤC TIÊU CHUYÊN BIỆT
• Xác định các loại đột biến gen
• Xác định tỉ lệ các đặc điểm về điều trị
• Khảo sát mối liên quan về lâm sàng, cận lâm
sàng, điều trị giữa hai nhóm có đột biến gen
liên quan đến kênh KATP và nhóm không đột
biến gen liên quan đến kênh KATP
3. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
Thiết kế nghiên cứu: mô tả hàng loạt ca
Dân số chọn mẫu
Bệnh nhi được chẩn đoán và
điều trị CIBS tại BV Nhi đồng 2
từ 1/2012 đến 7/2017
Dân số mục tiêu
Bệnh nhi được chẩn đoán CIBS
Cỡ mẫu: lấy trọn