Bài giảng Di truyền học người

ọ

ề

Di truy n h c ng

ườ i

ọ

ộ

ườ ọ

ư ứ

ề ớ ủ

ề

ấ

ề Di truy n h c ng i là m t trong nh ng ộ n i dung quan tr ng , giàu tính ng ụ d ng và có nhi u v n đ m i c a di ề ọ truy n h c.

KHÓ KHĂN TRONG NGHIÊN C UỨ

KHÓ KHĂN KHI NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

Người đẻ chậm, ít con

NST nhiều, nhỏ, ít sai khác, khó phân biệt

Có hệ thần kinh nhạy cảm

Cơ quan sinh dục nằm sâu trong cơ thể

Do lí do xã hội ( là chủ yếu)

ộ

ề

Các b môn di truy n

DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ

DI TRUYỀN Y HỌC

Di truyền học người

MỘT SỐ BỘ PHẬN DI TRUYỀN KHÁC

DI TRUYỀN Y HỌC TƯ VẤN

1 - Khái niệm về di truyền y học:

 - Là ngành khoa học vận dụng các hiểu biết về di truyền học hoặc di truyền học người vào y học để chẩn đoán phương pháp phòng ngừa , chưa trị và ít nhất là hạn chế các loại bệnh , tật di truyền .

1 - Khái niệm về di truyền y học:

2 – Bệnh , tật di truyền:

a – Bệnh,tật do đột biến gen:  -Gồm 2 dạng :  + Bệnh tật do đột biến gen . - Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế + Bệnh tật do đột biến NST + Bệnh tật do đột biến NST gây bệnh ở cấp độ phân tử ở cấp độ phân tử..

- Nhiều bệnh di truyền đã được biết rõ về cơ chế ở mức độ phân tử.

1 - Khái niệm về di truyền y học:

2 – Bệnh,tật di truyền:

a – Bệnh,tật do đột biến gen:

Nguyên nhân : Do đột biến gen gây nên: + Không tổng hợp được Pr. + Tổng hợp Pr có chức năng bị thay đổi. -> Rối loạn sự chuyển hóa -> gây bệnh.

1 - Khái niệm về di truyền y học:

2 – Bệnh,tật di truyền:

a – Bệnh,tật do đột biến gen:

* Cơ chế:

ơ

ề

ế

ử

ệ C ch phát sinh b nh di truy n phân t

Gen đột biến không tạo được enzim

Thức ăn Phêninalanin Tirôzin

Phêninalanin(máu) Phêninalanin(não)

Thiểu năng trí tuệ,mất trí

Đầu độc tế bào thần kinh

Gen

VD1 : Bệnh phenylketo niệu enzim

a) Nguyên nhân : Do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển Do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phêninalanin thành tirôzin. hóa phêninalanin thành tirôzin.

b) Cơ chế: Thức ăn Phêninalanin (máu)

Ti-rô-in

Pheeninnalanin(nao)

Đầu độc hệ thần kinh

- Do đột biến gen  không tạo enzym chuyển hóa pheninalanin thành tirôzin. Phenialanin ứ đọng trong máu dẫn lên não đầu độc tế bào thần kinh Mất trí nhớ

VD2 : Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

Đột biến thay thế T bằng A a) Nguyên nhân : Do đột biến gen mã hóa chuỗi hêmôglôbin ß

b) Cơ chế: Thay axit glutamic (XTX) bằng valin (XAX)

Làm thay đổi HbA thành HbS

Hồng cầu có dạng hình liềm

Thiếu máu

ồ

ề

ệ

ế

ầ

B nh thi u h ng c u hình li m

TB hồng cầu thường Tế bào hồng cầu thường

TB hồng cầu hình liềm Tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm

1 - Khái niệm về di truyền y học:

2 – Bệnh,tật di truyền:

a – Bệnh,tật do đột biến gen: b – Bệnh,tật do đột biến NST:

- Đội biến lệch bội : thể 1 , thể 3

b.1 – Bệnh,tật do đột biến cấu trúc NST: - Là những bệnh do đột biến cấu trúc và số lượng NST gây ra, liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn b.2 – Bệnh,tật do đột biến số lượng NST: thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên gọi là hội chứng bệnh.

ứ ộ H i ch ng Patau

ứ ộ ố H i ch ng Êtu t

1 - Khái niệm về di truyền y học:

2 – Bệnh,tật di truyền:

a – Bệnh,tật do đột biến gen: b – Bệnh,tật do đột biến NST:

b.1 – Bệnh,tật do đột biến cấu trúc NST: b.2 – Bệnh,tật do đột biến số lượng NST:

- Đội biến lệch bội : thể 1 , thể 3

- Đội biến NST giới tính.

ơ ồ ệ S đ gen _ B nh down

Bố mẹ

Giao tử

Con

ệ B nh Turner

ệ B nh Clinefelter

1 - Khái niệm về di truyền y học:

2 – Bệnh,tật di truyền:

3 – Bệnh ung thư:

a – Khái niệm:

Ung thư là loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể tạo thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.

ế ư T bào ung th

1 - Khái niệm về di truyền y học:

2 – Bệnh,tật di truyền:

3 – Bệnh ung thư:

a – Khái niệm:

b – Cơ chế:

-> Sự biến đổi 2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào: - Các gen quy định các yếu tố sinh trưởng( các prôtênin tham gia điều hòa quá trình phân bào) - Các gen ức chế khối u làm cho cho các khối u không thể hình thành.