Bài giảng Di truyền học người

Chia sẻ: Hoang Long Thanh Kiem Su | Ngày: | Loại File: PPT | Số trang:29

Thêm vào BST

Báo xấu

155
lượt xem 23
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài giảng Di truyền học người cung cấp cho các bạn những kiến thức về khái niệm về di truyền y học, bệnh tật di truyền; khái niêm, cơ chế, cách điều trị và phòng ngừa bệnh ung thư. Tài liệu hữu ích với các bạn chuyên ngành Sinh học và những ngành có liên quan, mời các bạn tham khảo bài giảng để bổ sung thêm kiến thức về lĩnh vực này.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Bài giảng Di truyền học người

Di truyền học người Di truyền học người là một trong nhưng nội dung quan trọng , giàu tính ứng dụng và có nhiều vấn đề mới của di truyền học.
KHÓ KHĂN TRONG NGHIÊN CỨU KHÓ KHĂN KHI NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI Người đẻ chậm, ít con NST nhiều, nhỏ, ít sai khác, khó phân biệt Có hệ thần kinh nhạy cảm Cơ quan sinh dục nằm sâu trong cơ thể Do lí do xã hội ( là chủ yếu)
Các bộ môn di truyền DI TRUYỀN HỌC DI TRUYỀN QUẦN THỂ Y HỌC Di truyền học người DI TRUYỀN Y HỌC MỘT SỐ BỘ PHẬN DI TƯ VẤN TRUYỀN KHÁC
1 - Khái niệm về di truyền y học:  - Là ngành khoa học vận dụng các hiểu biết về di truyền học hoặc di truyền học người vào y học để chẩn đoán phương pháp phòng ngừa , chưa trị và ít nhất là hạn chế các loại bệnh , tật di truyền .
1 - Khái niệm về di truyền y học: 2 – Bệnh , tật di truyền: a – Bệnh,tật do đột biến gen:  -Gồm  2 dạng : + -Bệnh tật dobệnh Là những đột biến genđược di truyền . nghiên cứu cơ chế + gây Bệnh tật do bệnh độtđộ ở cấp biến NSTtử. phân - Nhiều bệnh di truyền đã được biết rõ về cơ chế ở mức độ phân tử.
1 - Khái niệm về di truyền y học: 2 – Bệnh,tật di truyền: a – Bệnh,tật do đột biến gen: Nguyên nhân : Do đột biến gen gây nên: + Không tổng hợp được Pr. + Tổng hợp Pr có chức năng bị thay đổi. -> Rối loạn sự chuyển hóa -> gây bệnh.
1 - Khái niệm về di truyền y học: 2 – Bệnh,tật di truyền: a – Bệnh,tật do đột biến gen: * Cơ chế:
Cơ chế phát sinh bệnh di truyền phân tử Gen đột biến không tạo được enzim Thức ăn Phêninalanin Tirôzin Phêninalanin(máu) Phêninalanin(não) Thiểu năng trí tuệ,mất trí Đầu độc tế bào thần kinh
VD1 : Bệnh phenylketo niệu Gen enzim a) Nguyên nhân : Do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phêninalanin thành tirôzin. b) Cơ chế: Thức ăn Phêninalanin (máu) Ti-rô-in Pheeninnalanin(nao) Đầu độc hệ thần kinh - Do đột biến gen  không tạo enzym chuyển hóa pheninalanin thành tirôzin. Phenialanin ứ đọng trong máu dẫn lên não đầu độc tế bào thần kinh Mất trí nhớ
VD2 : Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm Đột biến thay thế T bằng A a) Nguyên nhân : Do đột biến gen mã hóa chuỗi hêmôglôbin ß b) Cơaxit Thay chế:glutamic (XTX) bằng valin (XAX) Làm thay đổi HbA thành HbS Hồng cầu có dạng hình liềm Thiếu máu
Bệnh thiếu hồng cầu hình liềm TB hồng cầu thường TB hồng cầu hình liềm Tế bào hồng cầu thường Tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm
1 - Khái niệm về di truyền y học: 2 – Bệnh,tật di truyền: a – Bệnh,tật do đột biến gen: b – Bệnh,tật do đột biến NST: b.1 - Là–những Bệnh,tậtbệnhdodođột đột biến cấutrúc biến cấu trúc và NST: số lượng NST gây –ra,Bệnh,tật b.2 liên quandođếnđột rất biến nhiều số genlượng gây ra NST: hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên gọi là hội - Đội biến lệch bội : thể 1 , thể 3 chứng bệnh.
HHộội ch i chứứng Patau ng Patau
HHộội ch i chứứng Êtu ng Êtuốốtt
1 - Khái niệm về di truyền y học: 2 – Bệnh,tật di truyền: a – Bệnh,tật do đột biến gen: b – Bệnh,tật do đột biến NST: b.1 – Bệnh,tật do đột biến cấu trúc NST: b.2 – Bệnh,tật do đột biến số lượng NST: - Đội biến lệch bội : thể 1 , thể 3 - Đội biến NST giới tính.
SSơơ đ đồồ gen _ B gen _ Bệệnh down nh down 21 21 Bố mẹ Giao tử Con
BBệệnh Turner nh Turner
BBệệnh Clinefelter nh Clinefelter
1 - Khái niệm về di truyền y học: 2 – Bệnh,tật di truyền: 3 – Bệnh ung thư: a – Khái niệm: Ung thư là loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể tạo thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.