PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013
1
BỆNH NHƢỢC CƠ
I. ĐẠI CƢƠNG:
1. Định nghĩa:
- Nhược cơ là bệnh của synap thần kinh –cơ. Là một bệnh tự miễn biểu
hiện đặc trưng bởi sự yếu mỏi cơ vân tăng khi gắng sức cải thiện khi
nghỉ ngơi và thuyên giảm rõ rệt khi dùng thuốc kháng Cholinesterase.
- Gặp ở mọi lứa tuổi với tỉ lệ nữ nhiều hơn nam (2/1), trẻ <10 tuổi khoảng
10%.
2. Sinh lý bệnh:
- Sự giảm hoặc mất các thụ thể tiếp nhận Acetylcholine thích hợp tại màng
sau synap do kháng thể tấn công là tình trạng cơ bản. Kháng thể kháng
thụ thể Acetylcholine hiện diện ở màng sau synap làm suy giảm sự dẫn
truyền qua synap do tự kháng thể nối chéo với các thụ thể của
Acetylcholin, vị trí thụ thể Acetylcolin bị tắc nghẽn, màng cơ sau synap
bị tổn thương. Khi số lượng thụ thể Acetylcholine giảm hơn 30 % so với
bình thường, bệnh nhược cơ có biểu hiện lâm sàng.
- Sự sản xuất tự kháng thể do các lympho T tách từ máu và tuyến ức. Có
bằng chứng cho thấy tuyến ức duy trì đáp ứng tự miễn chống lại
Acetylcholine (u tuyến ức10-15%, tăng sinh tuyến ức 60-65 %).
II. LÂM SÀNG:
1. Bệnh sử:
- Khởi phát âm thầm, xuất hiện tình cờ hoặc sau một đợt nhiễm trùng hay dùng
thuốc.
2. Triệu chứng cơ năng – thực thể:
- Yếu cơ không theo phân bố định khu thần kinh. Đầu tiên và thường gặp (90%) ở
các cơ ổ mắt với biểu hiện: sụp mi, nhìn đôi, lé mắt, phản xạ ánh sáng bình
thường, có thể luân phiên hai mắt.
- Yếu cơ vùng hầu họng gây nuốt khó, nói khó, mỏi cơ khi nhai.
- Yếu cơ tứ chi thường các cơ gốc chi nặng hơn ngọn chi.
- Tình trạng nặng gây yếu cơ toàn thân kể cả cơ hô hấp.
- Yếu cơ nặng lên sau gắng sức và về chiều, hồi phục sau nghỉ ngơi.
- Giảm trương lực cơ ở trẻ nhũ nhi: khóc nhỏ, bú yếu, giảm cử động.
- Teo cơ do hậu quả mất phân bố thần kinh gặp trong 10% thể toàn thân.
- Không rối loạn cảm giác và cơ vòng. Phản xạ gân xương đa số bình thường.
- Diễn tiến bệnh thay đổi có thể chỉ khu trú cơ ổ mắt nhiều tháng, có thể có đợt
thuyên giản nhưng cũng có thể nặng lên rất nhanh và gây cơn nhược cơ cấp.
- Thể lâm sàng:
Nhược cơ sơ sinh: Do mẹ bị nhược cơ. Sau sanh trẻ bú khó, nuốt khó, cử động
yếu. giảm trương lưc cơ, sụp mi, liệt cơ hô hấp. Đáp ứng điều trị với
Prestigmine trong 12-16 tuần.
Nhược cơ bẩm sinh hay gia đình: Thường gặp trẻ nam sau 2 tuối, có tính gia
đình.
- Phân độ OSSERMAN cải tiến:
Độ I: Chỉ ảnh hưởng đến mắt
PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013
1
BỆNH TEO CƠ TỦY SỐNG
(The spinal muscular dystrophies – SMAs)
I. ĐẠI CƯƠNG:
1. Định nghĩa:
- SMAs là một nhóm bệnh gây ra bởi những rối loạn di truyền lặn nằm trên nhiễm sắc
thể thường 5q11.2-13.3, đặc trưng bởi sự phá hủy tế bào vận động số 2 nằm ở sừng
trước tủy sống.
- Các bất thường gen gây SMAs đã được xác định:
SMN (survival motor neuron) gồm SMN1, SMN2. Hơn 95% các trường hợp SMA
có bất thường gen SMN1 do đột biến đứt đoạn exon 7, exon 8.
NAIP (neuronal apoptosis inhibitory protein): gen giúp điều hòa chết tế bào theo
chương trình:
(+) 45% SMA I
(+) 18% SMAII, III
BFT2q44 (+) 15% SMA
2. Phân loại:
Có nhiều cách phân loại SMAs dựa trên tuổi khởi phát, đặc tính di truyền, đặc điểm
lâm sàng… theo Emery, Pearn, ISMAC (International SMA Consortium System).
Trong đó ISMAC được chấp nhận và sử dụng nhiều nhất
- SMA I: thể nhũ nhi sớm hay bệnh Wernig-Hoffman
- SMA II: thể nhũ nhi muộn
- SMA III: thể thiếu niên hay bệnh Kugelberg-Welander
- SMA IV: thể người lớn
II. LÂM SÀNG – CẬN LÂM SÀNG
1. Tiền sử gia đình: có người mắc bệnh tương tự
2. Biểu hiện lâm sàng:
- Yếu cơ, giảm trương lực cơ, giảm hoặc mất phản xạ gân xương, rung giật thớ cơ, teo
cơ.
- Không rối loạn chức năng khác của não, không ảnh hưởng đến chỉ số thông minh,
tâm thần.
3. Bệnh cảnh lâm sàng tùy theo thể bệnh:
- SMA I:
Lâm sàng:
Khởi phát trước 6 tháng tuổi, hơn 95% biểu hiện dấu hiệu lâm sàng lúc 3 tháng.
Giảm trương lực cơ toàn bộ, yếu cơ tiến triển nặng dần, không thể ngồi, nằm tư
thế chân ếch, lồng ngực hình chuông…
Khoảng 30% ghi nhận có giảm cử động thai.Mất phản xạ gân xương, cảm giác
bình thường.
Men cơ: bình thường.
PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013
2
Chẩn đoán: lâm sàng, điện cơ, bất thường gen;
Tiên lượng xấu nhất: tỷ lệ tử vong cao do viêm phổi, suy hô hấp. Tuổi thọ trung
bình 7 tháng, hơn 95% tử vong trước 18 tháng.
- SMA II
Lâm sàng:
Khởi phát bệnh 6-18 tháng, là thể bệnh thường gặp nhất chiếm khoảng ½ các
trường hợp SMAs.
Chậm phát triển vận động, không thể tự ngồi, không đứng được sau 1 tuổi.
Rung giật thớ cơ, giả phì đại cơ, biến dạng xương khớp, viêm phổi, suy hô hấp.
Men cơ thường bình thường.
Chẩn đoán: lâm sàng, điện cơ, men cơ, bất thường gen
Tiên lượng: tuổi thọ 2-30 tuổi, tỷ lệ sống sau 2, 4, 10 năm có thể 100%, 100%,
98%.
- SMA III
Lâm sàng:
Khởi phát sau 18 tháng;
Yếu cơ gốc chi tiến triển, có thể đứng, đi, khó khăn khi thực hiện các động tác
tinh vi;
Giả phì đại cơ, rung giật thớ cơ;
Men cơ thường tăng cao nên cần chẩn đoán phân biệt với các bệnh cơ khác.
Chẩn đoán: lâm sàng, điện cơ, men cơ, bất thường gen, sinh thiết cơ.
Tiên lượng: bệnh diễn tiến chậm, bệnh nhân có cuộc sống gần như bình thường.
- SMA IV
Khởi phát trễ, sau 30 tuổi.
Lâm sàng giống SMA III, diễn tiến lành tính, bệnh nhân có cuộc sống gần như
bình thường.
III. CHẨN ĐOÁN
1. Chẩn đoán xác định: dựa vào lâm sàng, men cơ, điện cơ, tiêu chuẩn vàng là xác
định bất thường gen.
2. Chẩn đoán phân biệt
- Nhóm bệnh khởi phát sớm (SMA I, II ) cần phân biệt:
Loạn dưỡng chất trắng
Down syndrome, Marfan syndrome
Nhiễm độc Botulinum
Rối loạn chuyển hóa
Nhược cơ bẩm sinh, nhược cơ ở trẻ sơ sinh.
- Nhóm bệnh khởi phát trễ cần chẩn đoán phân biệt với bệnh Becker, Duchenne.
IV. ĐIỀU TRỊ
- Là bệnh nặng chưa có biện pháp điều trị đặc hiệu.
- Điều trị hỗ trợ:
PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013
3
Hỗ trợ hô hấp, đặt sonde dạ dày nuôi ăn…
Điều trị bệnh cơ hội, thường gặp nhất là viêm phổi
Chỉnh hình: điều chỉnh các biến dạng xương khớp (có thể điều chỉnh được).
Bằng xét nghiệm gen ở mức độ phân tử chẩn đoán người mang gen bệnh, chẩn
đoán trước sanh phát hiện thai nhi bất thường để ngăn ngừa giảm tỉ lệ mắc bệnh.
V. TIÊU CHUẨN NHẬP VIỆN – XUẤT VIỆN:
Chỉ định nhập viện và xuất viện phụ thuộc vào độ nặng của bệnh cơ hội kèm theo.
VI. THEO DÕI
- Tư vấn di truyền cả cha và mẹ trước khi mang thai nếu trong gia đình có nhiều người
bị yếu liệt, biến dạng xương khớp hay đã có con xác định SMA.
- Vật lý trị liệu hô hấp, vận động định kỳ giúp cải thiện các biến chứng:Viêm phổi,
biến dạng cột sống, biến dạng khớp, suy hô hấp.
PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013
1
ĐỘNG KINH
I. ĐẠI CƢƠNG
1. Định nghĩa
- Động kinh là tình trạng bất thường của chức năng não bộ
- Cơn động kinh là biểu hiện lâm sàng của sự phóng điện bất thường, kịch phát,
quá mức và đồng thời của một nhóm tế bào thần kinh của não. Cơn động kinh
thường xảy ra cấp tính, đột ngột, nhất thời, đa dạng và có liên quan đến chức
năng vùng não phóng điện bất thường với nhiều biểu hiện lâm sàng khác nhau về
vận động, cảm giác, biến đổi ý thức, hành vi, tâm thần, triệu chứng tự động, giác
quan…
- Bệnh động kinh là tình trạng có nhiều cơn động kinh, ít nhất là hai cơn, biểu hiện
một bệnh não mãn tính, có thể tiến triển hoặc không, thường có tính định hình và
xu hướng có chu kỳ
2. Phân loại
- Phân loại động kinh là bước quan trọng trong tiến trình chẩn đoán, điều trị và
theo dõi quản lý bệnh. Điều này rất cần thiết trong việc đưa ra những thuật ngữ
thống nhất, nhận dạng các loại cơn và hội chứng động kinh, đặc biệt nhấn mạnh
việc tìm hiểu nguyên nhân bệnh từ đó đưa ra những phương thức điều trị phù hợp
và đạt hiệu quả cao.
- Có nhiều cách phân loại khác nhau, 2 bảng phân loại được thống nhất thông qua
và áp dụng, đó là:
+ Bảng phân loại cơn động kinh năm 1981 của ILAE (xem phụ lục)
+ Bảng phân loại động kinh và hội chứng động kinh năm 1989 của ILAE (phụ
lục)
II. LÂM SÀNG
1. Tính chất cơ bản của cơn động kinh
- Tính bất ngờ: Xuất hiện đột ngột không báo trước
- Tính tức thời: Xảy ra trong thời gian ngắn và phục hồi nhanh
- Tính định hình: Cơn lặp lại giống nhau
- Xu hướng có chu kỳ
2. Một số cơn và hội chứng động kinh thƣờng gặp
- Cơn co cứng-co giật
Cơn toàn thể kéo dài một vài phút và thường qua các giai đoạn: Tiền triệu, co
cứng, co giật, mất ý thức, doãi cơ, khiếm khuyết thần kinh sau cơn (liệt Todd), ngủ
lịm, hồi phục. Điện não ngoài cơn có hoạt động kịch phát kiểu động kinh ở hai bán
cầu.
- Cơn vắng ý thức
Đột ngột ngây người ngừng các hoạt động đang làm, mắt lơ đãng hoặc nhìn lên
kéo dài 5-10 giây, cơn kết thúc đột ngột lại tiếp tục các hoạt động đang làm và không
biết gì về cơn của mình. Điện não hình ảnh gai sóng 3c/s.
- Cơn giật cơ