Độ thấm (penetrance)
và độ biểu hiện
(expression)
1. Độ thấm (độ thâm nhập)
Độ thấm là khái niệm để chỉ mức độ
tham gia của alen vào kiểu hình
Ví dụ: người có Kiểu gen IAIo có
nhóm máu A thì IA có độ thấm 100%,
còn IO thì 0% vì không thâm nhập vào
kiểu hình. Trường hợp người có nhóm
máu AB thì cả IA lẫn IB đều có độ thấm
100%.
Nhiều gen có độ thấm khác nhau tùy lứa
tuổi. Những người mang gen epiloia
(bệnh di truyền) có người chết sớm,
có người sống và có thể sinh con. Các
gen không thấm vẫn có thể truyền cho đời
sau như các gen có độ thấm hoàn toàn.
Ví dụ:
Bệnh Alzheimer làm rối loạn trí nhớ, mất
định hướng không gian và thời gian, có
biểu hiện ở người già sau 60 tuổi. Hiện
nay đã xác định được bệnh do môt gen
trôi trên NST thư 14 cua ngươi.. Đây la
trương hợp đặc biệt ch o th ấy m ôt ge n
cu a ngươ i c o đ ô thấ m sa u 60 năm
hoặ c lâ u hơn . Nhiều nhân vật nổi tiếng
mắc bệnh Alzheimer như cựu tổng thống
Mỹ R. Reagan.
Bệnh Huntington là bệnh gây ra do rối
loạn thần kinh với biểu hiện mất trí
(dementia) và gia tăng các vận động
không kiểm soát được của các chi dẫn
đến hiện tượng múa vờn (chorea) nên đôi
khi bệnh còn được gọi là bệnh múa vờn
Huntington. Triệu chứng của bệnh thường
không biểu hiện trước 30 tuổi.
Tỷ lệ thấm thường được đánh giá
dựa trên việc xem xét một số lượng
lớn gia đình và xác định tỷ lệ người
bắt buộc mang gen và những ngươi
đồng hợp tử vê gen bệnh co biêu hiện
bệnh. Khi tỷ lệ nhưng ngươi này ít hơn
100% ta nói là có tính thấm giảm hay tính
thấm không hoàn toàn (incomplate
penetrance).
2. Độ hiện hay độ biểu hiện
Độ biểu hiện được dùng để chỉ mức độ
nhiều ít của tính trạng khi đã thấm hoàn
toàn.
Ví dụ: sự cảm nhận vị đắng của chất
phenylthiocarbamide (PTC) hay không
cảm nhận ở người do 1 gen xác định. Tuy
nhiên những người cảm nhận vị đắng có
độ hiện khác nhau: có người cảm nhận vị
đắng ở nồng độ 1.300 mg/l hoặc cao
hơn, trong khi cá biệt có những người
cảm nhận vị đắng ở nồng độ rất thấp là
0,16 mg/l, nhiều người khác cảm nhận
vị đáng ở các nồng độ trung gian.
Nhiều tính trạng ở người có độ hiện ổn
định suốt dời như nhóm máu, màu mắt...
- Biểu hiện đa dạng (Variable Expression)
Một tình trạng phức tạp khác là sự biểu
hiện đa dạng của bệnh. Bệnh có thể có
tính thấm hoàn toàn nhưng mức độ
nghiệm trọng của bệnh có sự thay đổi rất
lớn.
Ví dụ: Bệnh u xơ thần kinh
(neurofibromatosis) type I (còn gọi là bệnh
Von Recklinghausen). Bố hoặc mẹ có thể
có bệnh rất nhẹ, nhẹ đến nỗi họ không
nghĩ là mình mắc bệnh. Nhưng họ có thể
truyền gen bệnh cho con và đôi khi chúng
có biểu hiện bệnh rất nặng. Biểu hiện của
bệnh là bệnh nhân có các chấm cà phê -
sữa trên bụng và các u xơ thần kinh bì
hay các u xơ thần kinh ở phía lưng.
Cả 2 khái niệm độ thấm và độ biểu
hiện được nhà di truyền học người
Nga Timofeev - Resopski nêu ra vào năm
1925 để đánh giá mức độ thể hiện ra kiểu
hình của các gen.
Ngoài ra, sự biểu hiện của kiểu gen ra
kiểu hình còn phụ thuộc vào mức phản
ứng.
