• Giáo viên hướng dẫn: Nguyễn Vũ Phong
NHÓM THỰC HIỆN: NHÓM THỰC HIỆN:
• 1Nguyễn Thụy Phú • 2Lâm Thiên Ngọc • 3Nguyễn Thị Thu
Thanh
• 6Nguyễn Thị Thanh Nga • 7Nguyễn Cao Lê Hiền • 8Nguyễn Thị Hải Linh • 9Nguyễn Thị Phương Thảo
• 4Lê Thị Như Thảo • 5Quảng Ngọc Trinh
TÓM TẮT NỘI DUNG: TÓM TẮT NỘI DUNG:
• I. Nền tảng • II. Mục đích • III. Những mốc quan trọng • IV. Phương pháp thực hiện và kết quả • V. Tác động
INền tảng INền tảng
• 1953: mô hình cấu
trúc DNA của WatsonCrick ra đời.
• 1980 – 1900:
– Xác định toàn bộ trình tự DNA cúa hệ gene virus. – Đã giải mã từng
gene riêng lẻ trong bộ gene người.
• Watson & Crick bên mô hình DNA
IIMục đích IIMục đích
• Xác định tất cả các gene của DNA người. • Giải kí tự chuỗi của hơn 3 tỉ cặp base(base pair
bp) của DNA người.
• Lưu giữ thông tin trong cơ sở dữ liệu(data
bases).
• Cải tiến các công cụ cho các phân tích dữ liệu. • Chuyển giao kĩ thuật cho khu vực tư nhân. • Vạch ra vấn đề đạo đức, luật pháp và xã hội.
IIINhững mốc quan trọng: IIINhững mốc quan trọng:
• 1900: Dự án bộ gene người bắt đầu, được hướng dẫn bởi Jame D. Watson và sau này là Francis Collins.
• 26/06/2000: Công bố bản thảo hành động
(working draft).
• 02/2001: Các phân tích của bản thảo hành
động được công bố.
• 14/04/2003 Dự án bộ gene người hoàn
thành.
Bộ nhiễm sắc thể người Bộ nhiễm sắc thể người
IVPhương pháp thực hiện và kết IVPhương pháp thực hiện và kết quả đạt được quả đạt được
• 1Phương pháp thực hiện: • Phương pháp 1:
– Bộ gene được “bẻ gãy” thành các đoạn lớn(có chồng lên nhau)→một bản đồ có độ phân giải thấp của nhiễm sắc thể.
– Làm sáng tỏ trình tự DNA của mỗi đoạn. – Ráp các đoạn để lập bản đồ hoàn chỉnh.
1Phương pháp thực hiện:(tt) 1Phương pháp thực hiện:(tt)
– Tất cả DNA chia thành các mẫu ngẫu nhiên. – Làm sáng tỏ trình tự DNA của mỗi mẫu. – Máy tính ráp giữ liệu thành bộ gene hoàn
chỉnh.
• Phương pháp 2:
Phương pháp bắn toàn bộ gen Phương pháp bắn toàn bộ gen
2Kết quả đạt được 2Kết quả đạt được
• Hầu hết bộ gene người đã được xác định
trình tự.
• Đã xác định được bộ gene người mã cho
protein là khoảng 3000040000.
• Chỉ có 1,11,5% bộ gene người dùng để
mã cho protein.
• Cấu trúc của các nhiễm sắc thể người thay
đổi rất lớn.
2Kết quả đạt được(tt) 2Kết quả đạt được(tt)
• Các gene của người hoạt động nhiều hơn các gene của các tổ chức đơn giản hơn. • Hệ protein người phức tạp hơn động vật có
xương sống.
• Các trình tự lặp chiếm trên 50% bộ gene
người.
• Những phát hiện khác đáng quan tâm.
Sơ đồ nhiễm sắc thể người Sơ đồ nhiễm sắc thể người
Nhiễm sắc thể X & Y Nhiễm sắc thể X & Y
Tác động: Tác động:
• Mặt tích cực:
– Đột phá trong y học: phòng bệnh,chẩn
đoán, chữa trị bệnh…
– Mở ra hướng mới trong nghiên cứu lí
thuyết tiến hóa.
– Phát triển các công nghệ then chốt :tin –
sinh học,Biochip và microarrays,…
Tích cực Tích cực
• Giúp con người hiểu rõ hơn các tính
trạng di truyền của bản thân.
• Cải tiến công cụ cho phân tích dữ
liệu.
Tích cực Tích cực
• Một số ứng dụng cụ thể:
– Tin – sinh học:
• Là hội tụ của 3 lĩnh vực: tin
học,CNTT,CNSH.
• Xây dựng, quản lí,lưu giữ nguồn dữ
liệu thông tin toàn cầu.
Tin – sinh học Tin – sinh học
Tích cực Tích cực
• Microarrays và Biochips:
–Microarrays (bản mẫu dò). –Biochip (bọ mẫu dò). Dùng làm mẫu dò chẩn đoán bộ
gene.
Microarray: Microarray:
biochip biochip
Tích cực Tích cực
– NST số 1: liên quan đến 350 loại bệnh. – NST số 2:có 1346 gene mã hóa cho protein. – NST số 4: có 796 gene mã hóa cho protein.
• Trong y học: dựa trên cơ sở:
Trong y học: Trong y học:
– NST số 9: tất cả gene mã hóa cho interferon
loại I.
– NST số 10: liên quan đến một số bệnh như:
động kinh, béo phì, ung thư…..
Trong y học Trong y học
14/9/1990 các nhà khoa học viện sức khỏe quốc gia Hoa Kì trình bày phương pháp gen trị liệu. Phương pháp trị bệnh bằng gen(gen trị liệu –liệu pháp gen):kĩ thuật nhằm chuẩn xác lại các gen bị khiếm khuyết(nguyên nhân phát sinh gây bệnh).
• Liệu pháp gene:
Liệu pháp gene: Liệu pháp gene:
• Cơ chế :một gen “bình thường” được đưa vào bộ gen để thay thế một gen “không bình thường”gen gây bệnh.
Các loại gen trị liệu : Các loại gen trị liệu :
– Liệu pháp gen soma(somatic Gene
• Trị ung thư ,thiếu hụt miễn dịch tổng hợp trầm trọng(SCID),xơ nang,hồng cầu lưỡi liềm…
therapy): • Thay hoặc sửa chữa gen hỏng,gen gây bệnh của các tế bào soma trong cơ thể người bệnh .
Các loại gen trị liệu : Các loại gen trị liệu :
• Liệu pháp gen tế bào mầm (Germline
Gene Therapy): – Điều trị ,sửa chữa hoặc thay thế các gen hỏng cho giao tử(tinh trùng hoặc tế bào trứng) đưa các tế bào mầm trở lại trạng thái sinh lí bình thường.
Chẩn đoán các bệnh truyền Chẩn đoán các bệnh truyền nhiễm: nhiễm:
–Chẩn đoán bệnh:
• Bệnh lao • Bệnh lyme • AIDS • Bệnh u nhú và các bệnh khác
Phát hiện bệnh di truyền: Phát hiện bệnh di truyền:
– Phát hiện :
• Bệnh xơ nang • Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne • Bệnh Huntington • Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy • U nguyên bào võng mạc • Bệnh tiểu đường
Thay thế các protein người: Thay thế các protein người:
–Sản xuất Insulin. –Sản xuất hormon tăng trưởng.
Trị liệu trên người : Trị liệu trên người :
–Sản xuất chất hoạt hóa
plasminogen mô. –Sản xuất interferon. –Các phân tử antisense.
interferon interferon
Dược học bộ gene Dược học bộ gene (pharmacogenomic): (pharmacogenomic):
• Kết hợp dược học và genomic. • Nghiên cứu về gene,sự điều hòa và đóng góp của gene vào sự phát triển của bệnh tật.
• Cung cấp cho từng người bệnh sự chữa trị
an toàn và hiệu quả.
Tiêu cực: Tiêu cực:
• Về mặt đạo lí,việc chuyển gene vào tế bào sinh dục dễ gây biến đổi nên bị cấm và hiện nay chỉ thực hiện với tế bào soma.
Tài liệu tham khảo: Tài liệu tham khảo:
• Nhập môn Công Nghệ Sinh HọcPGS.TS Phạm
Thành HổNXB Giáo Dục.
• Gen trị liệu –PGS.TS Nguyễn Văn Kình_NXB Y
học Hà Nội 2005
• http/:www.Sinhhocvietnam.com • http/:www.Ykhoanet.com • http/:www.Khoahoc.com.vn • http/:www.Vista.gov.vn
THE END THE END THE END THE END
HAVE A GOOD DAY!
