Mức độ biểu hiện của sinh ngà bất toàn trên bệnh nhân tạo xương bất toàn

Tạo xương bất toàn (OI) là một bệnh lý di truyền của mô liên kết, gây ảnh hưởng đến xương và các mô khác, trong đó sinh ngà bất toàn (DI) là một biểu hiện răng hàm mặt phổ biến. Mặc dù các nghiên cứu trước đây đã đề cập đến các đặc điểm của DI trên bệnh nhân OI, nhưng việc thiếu dữ liệu cụ thể về các mức độ biểu hiện và sự phân bố của chúng gây khó khăn trong việc tiên lượng và đưa ra kế hoạch điều trị nha khoa tối ưu. Nghiên cứu này nhằm mục đích mô tả chi tiết các mức độ biểu hiện của sinh ngà bất toàn ở bệnh nhân mắc tạo xương bất toàn, từ đó lấp đầy khoảng trống kiến thức quan trọng này và cung cấp cơ sở vững chắc cho các can thiệp lâm sàng hiệu quả hơn.

Các bác sĩ nha khoa, bác sĩ nhi khoa, bác sĩ nội tiết, chuyên gia di truyền học, và các nhà nghiên cứu trong lĩnh vực tạo xương bất toàn và bệnh lý răng miệng.

Nghiên cứu này đã tiến hành một khảo sát mô tả cắt ngang trên 98 bệnh nhân mắc tạo xương bất toàn (OI) từ 2 đến 19 tuổi tại Bệnh viện Nhi Trung ương trong giai đoạn 2018-2023 nhằm đánh giá các mức độ biểu hiện của sinh ngà bất toàn (DI). Chẩn đoán DI được xác định dựa trên các dấu hiệu lâm sàng và hình ảnh X-quang. Kết quả cho thấy tỷ lệ mắc sinh ngà bất toàn là 45,9% trong quần thể nghiên cứu. Các mức độ biểu hiện của DI được phân loại thành nhẹ, vừa và nặng, với tỷ lệ tương ứng là 34,8%, 34,8% và 30,4%. Đáng chú ý, sự phân bố các mức độ biểu hiện này là tương đối ngang nhau và không có sự khác biệt đáng kể giữa các bệnh nhân OI týp III và OI týp IV. Điều này cho thấy sự đa dạng trong biểu hiện lâm sàng của DI, vượt ra ngoài các mô tả truyền thống chỉ tập trung vào tủy răng bị tắc. Nghiên cứu cũng nhấn mạnh rằng DI thể nặng có ống tủy rộng và ngà răng yếu, dễ dẫn đến sâu răng và mất răng sớm; DI thể trung bình có tủy răng tắc hẹp và ngà bệnh lý, cần phục hồi thân răng và can thiệp nội nha kịp thời. Các phát hiện này cung cấp một cơ sở quan trọng để tiên lượng và đưa ra chiến lược điều trị nha khoa phù hợp, cá nhân hóa cho từng bệnh nhân dựa trên mức độ nghiêm trọng của sinh ngà bất toàn, đồng thời khuyến nghị các nghiên cứu sâu hơn về mối quan hệ kiểu gen – kiểu hình.