Thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể có
ảnh hưởng tới sức khỏe và sự phát
triển?
Sự thay đổi cấu trúc NST có thể
gây ra những vấn đề đối với sức
khỏe, phát triển và chức năng của
hệ thống cơ quan trong cơ thể.
Những thay đổi này ảnh hưởng tới
nhiều gen nằm dọc theo NST và
phá vỡ protein hình thành từ gen
đó.
Biến đổi cấu trúc có thể xảy ra
trong suốt thời kì sinh sản của
trứng hoặc tinh trùng, vào giai đoạn
phát triển sớm của phôi bào, hoặc
bất kì tế bào nào sau khi sinh. Các
đoạn DNA có thể được sắp xếp lại
(tái tổ hợp) bên trong một NST hay
truyền tải giữa hai hay nhiều NST.
Hiệu ứng của biến đổi cấu trúc tùy
thuộc kích thước và vị trí của đoạn
DNA, dù cho nguyên liệu di truyền
tăng lên hay mất đi. Một số thay
đổi gây ra những vấn đế về lâm
sàng, trong khi những cái khác
không ảnh hưởng gì tới sức khỏe
con người.
Biến đổi cấu trúc NST gồm:
Chuyển đoạn (Translocation)
Chuyển đoạn xảy ra khi một
phần NST tách ra và gắn vào
NST khác. Loại tái tổ hợp này
được mô tả như một sự cân bằng
nếu không có nguyên liệu di
truyền nào tăng lên hay mất đi
trong tế bào. Nếu có sự tăng lên
hay mất đi nguyên liệu di
truyền, chuyển đoạn được mô tả
như một sự không cân bằng.
Mất đoạn (Deletion)
Mất đoạn xảy ra khi một NST
tách ra và một ít nguyên liệu di
truyền bị mất đi. Mất đoạn có
thể rộng hay hẹp và có thể xả ra
ở bất kì đâu dọc theo NST.
Thêm đoạn (Duplication)
Thêm đoạn xảy ra khi một phần
NST được sao chép (nhân lên)
nhiều lần. Loại biến đổi NST
này dẫn tới thêm nhiều bản sao
nguyên liệu di truyền từ trình tự
được nhân lên.
Đảo đoạn (Inversion)
Đảo đoạn liên quan tới sự vỡ
NST ra thành hai vùng; kết quả
là đoạn DNA bị đảo ngược và
chèn lại vào NST. Nguyên liệu
di truyền có thể mất hoặc không
mất như là kết quả của sự vỡ
NST. Một phiên bản đảo đoạn
liên quan tới điểm co thắt của
NST (tâm động) gọi là đảo đoạn
gồm tâm động. Phiên bản đảo
đoạn mà xảy ra tại cánh dài (q)
và cánh ngắn (p) của NST và
không liên quan gì tới tâm động
gọi là đảo đoạn không chứa tâm
động
Nhiễm sắc thể đơn
cánh (Isochromosomes)
Một nhiễm sắc thể đơn
cánh là một NST với hai
cánh giống hệt nhau. Thay
vì một cánh dài (q) và một