Bài giảng Các cơ chế di truyền: Phần 1 - ThS. Ngô Thị Minh Tâm

Tài liệu này cung cấp một cái nhìn tổng quan về các cơ chế di truyền, bao gồm các thuật ngữ cơ bản, phương pháp phân tích di truyền và cách tiếp cận bệnh di truyền. Mục tiêu là giúp người đọc hiểu rõ hơn về lĩnh vực di truyền học và ứng dụng của nó trong y học.

Sinh viên và nhà nghiên cứu trong lĩnh vực y sinh học, di truyền học và các ngành liên quan.

Tài liệu này trình bày chi tiết về các cơ chế di truyền, bắt đầu bằng việc giới thiệu các thuật ngữ di truyền quan trọng như gen, allele, locus, kiểu gen, kiểu hình, haplotype, độ xâm nhập, độ biểu hiện và nhiễm sắc thể. Tiếp theo, tài liệu đi sâu vào các phương pháp phân tích di truyền, bao gồm cây gia hệ, NST đồ, FISH và các công cụ nghiên cứu di truyền phân tử như giải trình tự gen, PCR, điện di, kỹ thuật lai phân tử và enzym cắt giới hạn. Phần cuối của tài liệu tập trung vào ứng dụng của di truyền học trong y học, bao gồm các đối tượng chẩn đoán và phương pháp tiếp cận bệnh di truyền. Tài liệu cũng đề cập đến các loại bệnh di truyền và cơ chế của chúng, cũng như một số cơ chế di truyền đặc biệt. Mục tiêu chính là cung cấp cho người đọc một cái nhìn toàn diện về lĩnh vực di truyền học và ứng dụng của nó trong y học, từ các khái niệm cơ bản đến các phương pháp phân tích và ứng dụng lâm sàng.