CÁC CƠ CHẾ DI TRUYỀN-P2
Bộ môn Mô – Phôi – Di truyền
ThS. NGÔ THỊ MINH TÂM
binhtam@pnt.edu.vn
Mục tiêu:
•Biết cách phân loại bệnh di truyền
•Hiểu cơ chế di truyền của từng nhóm bệnh
•Phân tích được một số bệnh di truyền điển hình
2
CÁC LOẠI BỆNH LÝ DI TRUYỀN
3
Hai nhóm theo cấp độ di truyền
•Những bất thường nhiễm sắc thể (cấp độ tế bào)
•Bất thường số lượng
•Bất thường cấu trúc
•Những bất thường gien (cấp độ phân tử):
Đột biến làm thay đổi chức năng của một hoặc nhiều gien
4
NHỮNG THAY ĐỔI DI TRUYỀN
CẤP ĐỘ TẾ BÀO
5
Bệnh lý NST