Bài giảng Các cơ chế di truyền: Phần 2 - ThS. Ngô Thị Minh Tâm

Tài liệu này cung cấp một cái nhìn tổng quan về các cơ chế di truyền khác nhau, bao gồm các bệnh lý di truyền và các loại đột biến gen. Mục tiêu là giúp người đọc hiểu rõ hơn về cách các bệnh di truyền được phân loại và cơ chế di truyền của từng nhóm bệnh.

Sinh viên và nhà nghiên cứu trong lĩnh vực y sinh học, di truyền học và các ngành liên quan.

Tài liệu này trình bày chi tiết về các loại bệnh lý di truyền, được phân loại dựa trên cấp độ di truyền (tế bào và phân tử). Các bất thường nhiễm sắc thể được thảo luận, bao gồm bất thường về số lượng (lệch bội, đa bội) và cấu trúc (mất đoạn, chuyển đoạn). Tài liệu cũng đề cập đến các loại đột biến gen như đột biến điểm, đột biến lệch khung, và các đột biến nonsense, missense, im lặng. Các cơ chế di truyền khác nhau như di truyền trội và lặn trên nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính (X và Y) được giải thích rõ ràng. Ngoài ra, tài liệu còn đề cập đến các cơ chế di truyền đặc biệt như dấu ấn di truyền, sự bất hoạt của nhiễm sắc thể X, di truyền chịu ảnh hưởng của giới tính, di truyền giả nhiễm sắc thể thường, hội chứng gen liên tiếp và đột biến động của những đơn vị lặp. Các ví dụ về các bệnh di truyền cụ thể như hội chứng Down, hội chứng Turner, bệnh bất sản sụn, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh còi xương thiếu phosphate máu, bệnh ưa chảy máu Hemophilia A, hội chứng Prader-Willi, hội chứng Angelman, hội chứng NST X dễ gãy và bệnh Huntington cũng được trình bày để minh họa các khái niệm.