Bài giảng Bệnh thận bẩm sinh và di truyền

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PPT | Số trang:15

Thêm vào BST

Báo xấu

2
lượt xem 1
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài giảng Bệnh thận bẩm sinh và di truyền trình bày các nội dung chính sau: Những bệnh nang thận; Thận đa nang ở người lớn; Giải phẫu bệnh thận đa nang; Chẩn đoán thận đa nang; Điều trị thận đa nang.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Bài giảng Bệnh thận bẩm sinh và di truyền

BỆNH THẬN BẨM SINH VÀ DI TRUYỀN
- Những bệnh nang thận và những bệnh giảm sản thận. - Những bệnh ống thận di truyền. - Những bệnh thận nguồn gốc chuyển hoá. - Những bệnh cầu thận di truyền
Những bệnh nang thận - TĐN di truyền theo gen trội (người lớn) - TĐN di truyền theo gen lặn (trẻ em). - Những nang ở tuỷ thận
Thận đa nang ở người lớn - 1/1000 dân (da trắng), 7 -10% STM gđ cuối. - Nguyên nhân: chưa rõ. - Furgusson: di truyền ngang nhau cho cả hai giới. - Dalgard: nc phả hệ 284 Bn và gđ: khẳng định tính di truyền của TĐN. - Frances A Flinter, Frederic L.Loe, Satish K.: tính di truyền qua phức hệ gen alpha globulin và gen phosphoglyxeral kinase trên nhánh ngắn NST 16. - Hiện nay có 2 gene (thậm chí 3) gây sự đột biến này được đặt tên là PKD1 và PKD2
TĐN: PKD1 và PKD2 PKD1 PKD2 Định vị NST 16 NST 4 Tỷ lệ 85% TĐN 15% TĐN Protein Polycystine 1 Polycystine 2 tuổi STM gđ cuối 54 tuổi 69 tuổi Hai bất thường giải thích sự hình thành nang: - Tổn thương màng đáy ống thận, làm dãn ống thận. - Tăng sản các tế bào ống dẫn đến tắc nghẽn từng phần trong lòng ống thận
Giải phẩu bệnh TĐN - Hai thận. - Nhiều nang, không đều nhau, d : 0,3 - 0,5 cm. - Dịch không màu hoặc vàng rơm, nâu đen (xuất huyết) - Những thương tổn ngoài thận: Gan đa nang (30%), nang ở lách, buống trứng, tuỵ... - Tổn thương tim mạch (10-20% ): Phình ĐM nội sọ, phình ĐMC, sa van 2 lá , hở 2 lá, van 3 lá hoặc van ĐMC
Lâm sàng 1.1 Lý do khám bệnh - Cơn đau quặn thận, - Đau tức bụng khó chịu, - Bệnh nhân tự sờ thấy khối u ở bụng, - Tiểu máu, - Tăng huyết áp, - Đến khám lần đầu tiên nhưng đã STM
1.2 Các triệu chứng khi khám: - THA: sớm, trước khi STM, 100% khi STM gđ cuối - Thiếu máu: ít nặng. - Thận lớn gồ ghề, nhiều múi, thường cả hai bên. - Những biến chứng do TĐN: + Xuất huyết: + Sỏi thận. +Nhiễm trùng nang: - Nang ngoài thận: ở gan, lách , tuỵ, não, buồng trứng, phổi ... * Những biểu hiện khác: phình ĐM não, phình ĐM khác, sa van 2 lá, túi thừa ruột
Cận lâm sàng TĐN Nhóm Xn khẳng định chẩn đoán: + Siêu âm thận: * Phát hiện được những nang d< 0,5cm. * Giúp chẩn đoán sớm TĐN. + CT Scanner: * Tốn kém + UIV: * Đài thận bị kéo dài thành hình kiểu “chân nhện” + Chụp bơm hơi sau phúc mạc: * Hiện nay ít sử dụng
Những xét nghiệm khác + Công thức máu: ít gặp thiếu máu ngay cả khi đã suy thận. + Prôtêin niệu: có nhưng không cao. + Hồng cầu, bạch cầu niệu + ASP : 10% có sỏi thận tiết niệu . + Chức năng thận : Giảm khi có suy thận.
Chẩn đoán TĐN Siêu âm +++ Ravine đề nghị tiêu chuẩn chẩn đoán như sau: Tuổi Siêu âm 30 tuổi Ít nhất 2 nang ở thận 1 hoặc cả 2 bên 30 < tuổi 60 Ít nhất 2 nang trong mỗi thận > 60 tuổi Ít nhất 4 nang trong mỗi thận - Siêu âm thận < 30 tuổi bình thường: không loại trừ được chẩn đoán TĐN - Scanner: nhạy hơn, nếu Scanner bình thường ở 25t, loại trừ được chẩn đoán TĐN
Tiến triển của TĐN Tiến triển khác nhau giữa các cá thể và gia đình Khả năng xuất hiện STM gđ cuối phụ thuộc vào tuổi: Tuổi khả năng 40 2% 40< tuổi 50 20-25% 50< tuổi 65 40% > 65 50- 70%
Những yếu tố nguy cơ tiến triển đến STM giai đoạn cuối: - Chẩn đoán sớm ? - Giới nam. - Gene PKD1. - Tăng huyết áp. - Tăng kích thước thận
Điều trị TĐN Điều trị Trước gđ cuối của STM: Không đặc hiệu - Kiểm soát tốt HA: * Mục tiêu: HA 130/85mmHg. * Tất cả thuốc hạ HA đều có hiệu quả. * Thường dùng nhất: ƯCMC, lợi tiểu, chẹn bêta - Kiểm soát rối loạn Lipide nếu có. - Kiểm soát rối loạn nước điện giải. - Không có hiệu quả về chế độ hạn chế prôtide - Điều trị biến chứng: sỏi, nhiễm trùng nang..
+ Điều trị khi đã STM gđ cuối: - Tránh làm CAPD khi có thận quá lớn - Ghép thận: cắt bỏ thận nếu TĐN quá lớn - TNT: phương pháp chủ yếu. - Hướng nghiên cứu tương lai trong điều trị ?