BỆNH THẬN BẨM SINH
VÀ DI TRUYỀN
- Những bệnh nang thận và những bệnh giảm
sản thận.
- Những bệnh ống thận di truyền.
- Những bệnh thận nguồn gốc chuyển hoá.
- Những bệnh cầu thận di truyền
Những bệnh nang thận
- TĐN di truyền theo gen trội (người lớn)
- TĐN di truyền theo gen lặn (trẻ em).
- Những nang ở tuỷ thận
Thận đa nang ở người lớn
- 1/1000 dân (da trắng), 7 -10% STM gđ cuối.
- Nguyên nhân: chưa rõ.
-Furgusson: di truyền ngang nhau cho cả hai giới.
-Dalgard: nc phả hệ 284 Bn và gđ: khẳng định tính
di truyền của TĐN.
- Frances A Flinter, Frederic L.Loe, Satish K.: tính
di truyền qua phức hệ gen alpha globulin và gen
phosphoglyxeral kinase trên nhánh ngắn NST 16.
- Hiện nay có 2 gene (thậm chí 3) gây sự đột biến
này được đặt tên là PKD1 và PKD2
TĐN: PKD1 và PKD2
PKD1 PKD2
Định vị NST 16 NST 4
Tỷ lệ 85% TĐN 15% TĐN
Protein Polycystine 1 Polycystine 2
tuổi STM gđ cuối 54 tuổi 69 tuổi
Hai bất thường giải thích sự hình thành nang:
- Tổn thương màng đáy ống thận, làm dãn ống thận.
- Tăng sản các tế bào ống dẫn đến tắc nghẽn từng phần
trong lòng ống thận