TS. BÙI CHÍ BẢO
ĐH Y Dược TPHCM
BV Nhi Đồng TPHCM
Cơ chế khác biệt trong lớp rào cản da,
lipid và rối loạn miễn dịch có ảnh hưởng
đến kiểu hình viêm da dị ứng thông qua
giải mã toàn bộ trình tự exome
•Vai trò của WES trong kết nối nghiên cứu và lâm
sàng ởbệnh học về da trẻ em
•Atopic dermatitis –Các rối loạn viêm da
•Hàng rào bảo vệ, luân chuyển lipid, kháng viêm
và hệ vi sinh
(Barrier/lipid/inflammatory/microbiome) cho điều
trị đích
Nội dung
`
Vai trò quan
trọng của
Giải mã toàn
bộ exome
Whole-exome
sequencing (WES)
An application of Next-
generation
Sequencing (NGS)
Provides un-biased
approach for detecting
genetic variant within
an individual
Millions of reads 20,000 –25,000
SNVs
Biến thể thông thường (đa hình)
Biến thể hiếm
IGV: công cụ xem bản đồ gen