Bài giảng Tư vấn di truyền trình bày về sàng lọc trước sinh bệnh tật di truyền; kỹ thuật siêu âm; định lượng một số chất có trong huyết thanh mẹ; sàng lọc bệnh, tật di truyền ở trẻ sơ sinh; sàng lọc ở cộng đồng; chẩn đoán trước sinh; tư vấn di truyền. Đây là tài liệu hữu ích dành cho các bạn chuyên ngành Y học và những ngành có liên quan.
Designed by NGA Designed by NGA
ượ ượ
ơ ơ
ạ ọ đ i h c y d ạ ọ đ i h c y d
ầ c C n Th ầ c C n Th
ườ ườTr Tr
ng ng
ọ ệ ệ ậ ề Khái ni m v sàng l c b nh t ề t di truy n.
ụ ườ ệ ọ M c đích c a sàng l c: phát hi n nh ng ng
ắ ệ ơ ề ặ
ẩ ữ ủ i có ậ t di truy n, ho c có nguy nguy c cao m c b nh, t ấ ườ ơ c cao sinh con b t th ng b m sinh.
Sàng l c đ
ọ ượ ự ự ể qu n th nên khi th c
ệ ầ ạ ệ ở ầ ầ c th c hi n hi n c n đ t các yêu c u?
ọ
ề ở ẻ ơ ề ồ ề Sàng l c di truy n g m: sàng l c di truy n tr ề ở ộ tr s sinh và di truy n ướ c c ng
ọ sinh, di truy n đ ngồ
1. Tu i c a b m
2. Siêu âm
Thai Thai ph ụph ụ Siêu âm Siêu âm (+)(+)
DDày da gáy ày da gáy
Nang BH Nang BH
ị ạ ị ạD d ng chi, D d ng chi, ộ ộn i quan n i quan
Siêu âm
1214 tu nầ
ể
ờ ể ằ ả ộ ố ấ ườ ng
ễ ể ắ
ọ ượ i ta cĩ th sàng l c đ c 50
o Giúp tính tu i thai c c k chính xác.
ứ 60% h i ch ng Down ổ ự ỳ
Siêu âm
t ố
ộ ườ ẹ ơng quá béo, máy siêu âm t ệ
ể ầ
ế ng ư ứ ơi, h hàm
ủ ị ạ ở ơ i m kh ổ và trình đ bác sĩ n thì vi c siêu âm o Cĩ th giúp phát hi n h u h t các b t th ấ ườ ệ ở ề v hình thái c a thai nhi nh s t m ộ ạ ế ch, d d ng các c quan, n i t ng
Siêu âm
3032 tu nầ
ả ộ ố ấ ng
ủ ộ ạ
o Ng i ra, siêu âm lúc 3032 tu n cũng giúp
ậ t tình tr ng phát tri n ch m trong t ử
ạ ượ c hay kh ấ ầ ể ơng! ồ ậ ế nh n bi cung => Sinh đ
ườ ng
ệ ở ầ ượ ế * Các xét nghi m Triple và Diple Test này th tu n thai 15 – 18! c ti n hành đ
ệ ể ả
ễ * VD: Trong th ba nhi m 18, c 3 xét nghi m ả ấ ứ ộ
ề đ u th p, trong h i ch ng Down thì AFP và uE3 gi m HCG tăng.
t di truy n t di truy n
ề ệ ượ ng đ ọ ở ẻ ơ tr s
c sàng l c ệ ườ ẩ
ệ (dùng test Guthrie và (dùng test Guthrie và
ệ ệ ẻ ẻ ổ ổ * B nh di truy n th sinh là: b nh suy giáp b m sinh, b nh phenylxeton ni u và b nh galactose máu Susi khi tr 5 6 ngày tu i) Susi khi tr 5 6 ngày tu i)
ọ ể
ẩ
ượ ế
ệ t Nam tri n khai sàng l c 4 * Trong năm 2009, Vi ạ ệ ẻ ơ ệ b nh cho tr s sinh: b nh suy giáp tr ng b m sinh; ậ ẩ ả thi u men G6PD; tăng s n th ng th n b m sinh và ệ b nh Thalassemie!
ườ ể ụ ữ Dùng CK test (creatinin kinase) ữ ệ đ phát hi n nh ng ng i ph n mang gen DMD
ụ ệ ệ ườ ị ợ ườ ị ợ i d h p i d h p Phát hi n ng Phát hi n ng
99% dân Châu Á là Rh d
ơ
ụ ữ ổ ượ
ấ ả ấ
Áp d ng phân tích ADN ử ửt Thalassemia t Thalassemia ngươ Xét nghi m máu: ệ ngươ ế Ph n Rh () thai Rh (+) có nguy c tan huy t c sinh =>b sung globulin anti D sau khi bé đ ủ ấ ị ả ặ ra ho c sau khi b s y thai. Ch t này phá h y b t ứ ế ể c t nào Rh+ nào đ không s n xu t ra kháng ạ ữ ể ố i n a! th đ i kháng l
ố ượ ầ ướ 1. Các đ i t ẩ ng c n ch n đoán tr c sinh.
ươ ể ẩ ướ ữ 2. Nh ng ph ng pháp dùng đ ch n đoán tr c sinh
. Siêu âm bào thai
ị ố ọ . Ch c dò d ch i:
Th tích d ch i:
ỷ ệ ẩ ị ố ể – Thai 1518w: 5ml – Thai 2832w: 10ml – T l s y thai là 0,5 1%.
– Th i đi m t
ờ ể ố ế ấ ể t nh t đ t tua rau thai là
sinh thi ừ ầ t ứ tu n th 8 – 10.
ỷ ệ ẩ – T l s y thai là 2 3%
ừ ủ 4. Các xét nghi m khác t các t bào c a phôi thai
ệ ậ ế ụ
ệ ỹ ệ PCR, k thu t FISH, th tinh trong ng nghi m ủ ạ ể đ phát hi n tình tr ng c a các phôi bào ố .
ủ ư ấ ụ . M c đích chung c a t ề v n di truy n
ệ ế ự ề ạ ờ t di truy n, h n ch s ra đ i
ể ứ ẻ ị ữ ậ => là đ phòng b nh t ế ậ nh ng đ a tr b khuy t t t.
ố ượ ầ ư ấ . Đ i t ng c n t ề v n di truy n
ạ ư ấ . Các lo i t ề v n di truy n
ế ợ ớ ế ợ ớ ề ề ẩ ẩ ướ ướ c c
ấ ư ấ 1. T v n theo xác su t ư ấ ư ấ T v n di truy n có k t h p v i ch n đoán tr 2.2. T v n di truy n có k t h p v i ch n đoán tr sinh. sinh.
ế
ớ Ti p xúc v i gia đình
ệ
ự Xây d ng gia h
Thăm khám lâm sàng
ị Xác đ nh quy ậ lu t DT
ệ
ỉ
ị
Ch đ nh xét nghi m
ặ
ướ
(sau sinh ho c tr
c sinh
)
ờ
ề L i khuyên di truy n
ộ
ủ
ế ị
Gia đình quy t đ nh
Tác đ ng c a gia đình, xã h iộ
ả ế Theo dõi k t qu ủ ờ c a l i khuyên
