Bài giảng Tư vấn di truyền - ĐH Y dược Cần Thơ

Chia sẻ: Nga Nga | Ngày: | Loại File: PPT | Số trang:15

Thêm vào BST

Báo xấu

155
lượt xem 18
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài giảng Tư vấn di truyền trình bày về sàng lọc trước sinh bệnh tật di truyền; kỹ thuật siêu âm; định lượng một số chất có trong huyết thanh mẹ; sàng lọc bệnh, tật di truyền ở trẻ sơ sinh; sàng lọc ở cộng đồng; chẩn đoán trước sinh; tư vấn di truyền. Đây là tài liệu hữu ích dành cho các bạn chuyên ngành Y học và những ngành có liên quan.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Bài giảng Tư vấn di truyền - ĐH Y dược Cần Thơ

Designed by NGA Tư Vấn Di Truyền Trường đại học y dược Cần Thơ
Sàng lọc bệnh, tật di truyền (genetic screening)  Khái niệm về sàng lọc bệnh tật di truyền.  Mục đích của sàng lọc: phát hiện những người có nguy cơ cao mắc bệnh, tật di truyền, hoặc có nguy cơ cao sinh con bất thường bẩm sinh.  Sàng lọc được thực hiện ở quần thể nên khi thực hiện cần đạt các yêu cầu?  Sàng lọc di truyền gồm: sàng lọc di truyền trước sinh, di truyền ở trẻ sơ sinh và di truyền ở cộng
Sàng lọc trước sinh bệnh tật di truyền ! 1. Tuổi của bố mẹ 2. Siêu âm
Thai phụ Siêu âm (+) Dày da gáy Nang BH Dị dạng chi, nội quan
Siêu âm  1214 tuần o Là thời điểm duy nhất cĩ thể đo khoảng sáng sau gáy nhằm dự đốn một số bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm (gây bệnh down, dị dạng tim, chi, thốt vị cơ hồnh...). o Qua siêu âm người ta cĩ thể sàng lọc được 50 60% hội chứng Down o Giúp tính tuổi thai cực kỳ chính xác.
Siêu âm  2124 tuần o Nếu người mẹ khơng quá béo, máy siêu âm tốt và trình độ bác sĩ ổn thì việc siêu âm o Cĩ thể giúp phát hiện hầu hết các bất thường về hình thái của thai nhi như sứt mơi, hở hàm ếch, dị dạng ở các cơ quan, nội tạng
Siêu âm  3032 tuần o Lần siêu âm này giúp phát hiện một số vấn đề hình thái xảy ra muộn như bất thường ở động mạch, tim và một vùng cấu trúc của não. o Ngồi ra, siêu âm lúc 3032 tuần cũng giúp nhận biết tình trạng phát triển chậm trong tử cung => Sinh được hay khơng!
Định lượng một số chất có trong huyết thanh mẹ AFP: Alpha feto protein trong huyết thanh mẹ HCG: Trong huyết thanh mẹ. uE3: Estriol không liên hợp. * Các xét nghiệm Triple và Diple Test này thường được tiến hành ở tuần thai 15 – 18! * VD: Trong thể ba nhiễm 18, cả 3 xét nghiệm đều thấp, trong hội chứng Down thì AFP và uE3 giảm HCG tăng.
Sàng lọc bệnh, tật di truyền ở trẻ sơ sinh (Newborn screening) * Bệnh di truyền thường được sàng lọc ở trẻ sơ sinh là: bệnh suy giáp bẩm sinh, bệnh phenylxeton niệu và bệnh galactose máu (dùng test Guthrie và Susi khi trẻ 5 6 ngày tuổi) * Trong năm 2009, Việt Nam triển khai sàng lọc 4 bệnh cho trẻ sơ sinh: bệnh suy giáp trạng bẩm sinh; thiếu men G6PD; tăng sản thượng thận bẩm sinh và bệnh Thalassemie!
Sàng lọc ở cộng đồng • Để phát hiện người dị hợp tử • Phương pháp? Dùng CK test (creatinin kinase) để phát hiện những người phụ nữ mang gen DMD Áp dụng phân tích ADN Phát hiện người dị hợp tử Thalassemia Xét nghiệm máu: 99% dân Châu Á là Rh dương Phụ nữ Rh () thai Rh (+) có nguy cơ tan huyết =>bổ sung globulin anti D sau khi bé được sinh ra hoặc sau khi bị sảy thai. Chất này phá hủy bất cứ tế nào Rh+ nào để không sản xuất ra kháng thể đối kháng lại nữa!
Chẩn đoán trước sinh 1. Các đối tượng cần chẩn đoán trước sinh. 2. Những phương pháp dùng để chẩn đoán trước sinh . Siêu âm bào thai . Chọc dò dịch ối: Thể tích dịch ối: – Thai 1518w: 5ml – Thai 2832w: 10ml – Tỷ lệ sẩy thai là 0,5 1%.
3. Sinh thiết tua rau – Thời điểm tốt nhất để sinh thiết tua rau thai là từ tuần thứ 8 – 10. – Tỷ lệ sẩy thai là 2 3% 4. Các xét nghiệm khác từ các tế bào của phôi thai PCR, kỹ thuật FISH, thụ tinh trong ống nghiệm để phát hiện tình trạng của các phôi bào .
Tư vấn di truyền . Mục đích chung của tư vấn di truyền => là để phòng bệnh tật di truyền, hạn chế sự ra đời những đứa trẻ bị khuyết tật. . Đối tượng cần tư vấn di truyền . Các loại tư vấn di truyền 1. Tư vấn theo xác suất 2. Tư vấn di truyền có kết hợp với chẩn đoán trước sinh.
Tư vấn di truyền Tiếp xúc với gia đình Xây dựng gia hệ Thăm khám Xác định quy lâm sàng luật DT Chỉ định xét nghiệm (sau sinh hoặc trước sinh) Lời khuyên di truyền Tác động của gia Gia đình quyết định Theo dõi kết quả đình, xã hội của lời khuyên