XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN TRONG CHẨN
ĐOÁN CÁC BỆNH TIM MẠCH
PGS TS HỒ HUỲNH THÙY DƯƠNG
BỘ MÔN DI TRUYỀN
TRƯỜNG ĐẠI HỌC KHOA HỌC TỰ NHIÊN - ĐHQG TPHCM
HỘI NGHỊ KHOA HỌC TIM MẠCH
KHU VỰC PHÍA NAM LẦN THỨ XIV (2017)
VAI TRÒ CỦA DI TRUYỀN TRONG MỘT SỐ BỆNH TIM MẠCH
BỆNH
TIM MẠCH
CÁC TÁC ĐỘNG
MÔI TRƯỜNG YẾU TỐ DI
TRUYỀN
Dinh dưỡng
Vận động
Béo phì
FTO, MC4R
Tiểu đường
ABCC8, GLUT2
Hút thuốc
CYP2A6, FAAH
chuyển hóa nicotine,
cannabinoid, heroin
APO-E, LOX 1
trong bệnh
mạch vành
MYH7 trong
bệnh cơ tim
TRỰC TIẾP GIÁN TIẾP
NGUYÊN NHÂN DI TRUYỀN Ở MỘT SỐ BỆNH TIM MẠCH
DI TRUYỀN BỆNH MẠCH VÀNH
CÁC KIỂU XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN TRONG BỆNH TIM
MẠCH & Ý NGHĨA LÂM SÀNG
1. Xét nghiệm chẩn đoán : thực hiện ở người có dấu hiệu/triệu chứng nhằm
khẳng định chẩn đoán
2. Xét nghiệm tiền triệu chứng : thực hiện ở người chưa có triệu chứng
nhưng có nguy cơ cao dựa trên kết quả chẩn đoán gia đình
3. Xét nghiệm tiên đoán : cho những bệnh đa nhân tố.
4. Xét nghiệm đáp ứng thuốc : để đánh giá đáp ứng với một số loại thuốc dựa
trên di truyền của người bệnh
Ý NGHĨA LÂM SÀNG
- Xét nghiệm tiên đoán : không có ý nghĩa lâm sàng
- Xét nghiệm chẩn đoán ở bệnh đơn gene như Cơ tim phì đại ở người bệnh,
tiếp theo là xét nghiệm tiền triệu chứng ở thân nhân có ý nghĩa lâm sàng nhất
định, cho phép can thiệp trước khi xuất hiện triệu chứng
- Xét nghiệm đáp ứng thuốc có thể là xét nghiệm hữu ích