ỦY BAN NHÂN DÂN THÀNH PHỐ HÀ NỘI
TRƯỜNG CAO ĐẲNG Y TẾ HÀ ĐÔNG
GIÁO TRÌNH
SINH HỌC V À DI TRUYỀN
(ĐÀO TẠO NGÀNH KỸ THUẬT XÉT NGHIỆM Y HỌC)
TRÌNH ĐỘ: CAO ĐẲNG
(Ban hành theo Quyết định số:382/QĐ – CĐYT, ngày 20 tháng 6 năm 2025 của
Trường Cao đẳng Y tế Hà Đông)
Hà Nội - 2025
1
TUYÊN BỐ BẢN QUYỀN
Tài liệu này thuộc loại sách giáo trình nên các nguồn thông tin thể
được phép dùng nguyên bản hoặc trích dùng cho các mục đích về đào tạo
và tham khảo.
Mọi mục đích khác mang tính lệch lạc hoặc sử dụng với mục đích kinh
doanh thiếu lành mạnh sẽ bị nghiêm cấm.
LỜI GIỚI THIỆU
Thực hiện Nghị định số 75/2006/N Đ-CP ngày 2/8/2006 của Chính
phủ quy định chi tiết & hướng dẫn thi hành một số điều của Luật giáo dục.
Căn cứ Thông số:01/2024/TT-BLĐTBXH Bộ Lao động Thương
binh hội Quy định về quy trình xây dựng, thẩm định ban hành
chương trình; tổ chức biên soạn, lựa chọn, thẩm định giáo trình đào tạo
trình độ trung cấp, trình độ cao đẳng. Căn cứ Theo Quyết định số 445/QĐ-
CĐYT ngày 03/05/2017 của Hiệu Trưởng Trường Cao đẳng Y Tế Hà Đông
thực trạng đào tạo hiện nay, Trường Cao đẳng Y tế Đông tổ chức
xây dựng, biên soạn tài liệu, giáo trình các môn học theo chương trình chi
tiết cho Cao đẳng Kỹ thuật Xét nghiệm Y học.
Giáo trình: “SINH HỌC DI TRUYỀN” cho Cao đẳng Cao đẳng
Kỹ thuật Xét nghiệm Y học được tập thể giảng viên Bộ môn VH TH
NN, trường Cao đẳng Y tế Đông biên tập, chỉnh sửa tổng thể đã
được Hội đồng Thẩm định chương trình giáo dục, giáo trình Cao đẳng Kỹ
thuật Xét nghiệm Y học góp ý hoàn chỉnh.
Giáo trình “SINH HỌC DI TRUYỀN” được biên soạn điều
chỉnh về nội dung bài học cho phù hợp với chương trình đào tạo nghề
của Bộ Lao động - Thương binh hội, chúng tôi mong nhận được ý
kiến đóng góp của các thầy trong ngoài trường để Giáo trình: “SINH
HỌC DI TRUYỀN” cho Cao đẳng Kỹ thuật Xét nghiệm Y học được
hoàn thiện hơn.
Tham gia biên soạn
1. Chủ biên: Ths. LÃ HỒNG MAI ANH
Ths. BÙI THỊ THU HẰNG
2. Trình bày. Ths. BẠCH TUYẾT MAI
2
MỤC LỤC
LỜI GIỚI THIỆU.................................................................................................
CHƯƠNG I. HỌC THUYẾT TẾ BÀO VÀ HỆ THỐNG SINH GIỚI................
GIỚI THIỆU.........................................................................................................
CHƯƠNG II. CẤU TRÚC TẾ BÀO..................................................................
CHƯƠNG III. SỰ VẬN CHUYỂN VẬT CHẤT QUA MÀNG TẾ BÀO.......
CHƯƠNG IV. PHÂN CHIA TẾ BÀO SỰ HÌNH THÀNH GIAO TỬ
Ở NGƯỜI...........................................................................................................
CHƯƠNG V. QUÁ TRÌNH PHÁT TRIỂN CÁ THỂ CỦA ĐỘNG VẬT........
CHƯƠNG VI. CƠ SỞ PHÂN TỬ CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN............
CHƯƠNG VII. CÁC PHUƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI..............................
TRUYỀN Y HỌC..............................................................................................
CHƯƠNG VIII. NHIỄM SẮC THỂ NGƯỜI CÁC BỆNH NHIỄM
SẮC THỂ...........................................................................................................
CHƯƠNG IX. CÁC BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ....................................
HƯỚNG DẪN SỬ DỤNG GIÁO TRÌNH.......................................................
TÀI LIỆU THAM KHẢO................................................................................
3
CHƯƠNG TRÌNH MÔN HỌC
Tên môn học: Sinh học và Di truyền
Thời gian thực hiện môn học: 02 tín chỉ - 30 giờ.
- Lý thuyết: 28 giờ;
- Kiểm tra 2 giờ
I. Vị trí, tính chất và vai trò của môn học:
- Vị trí: Trong y học lịch sử đã chứng minh rằng những bước tiến bộ của y học
đều xuất phát từ các cuộc cách mạng sinh học và các môn khoa học cơ bản khác.
Sinh học nghiên cứu những kiến thức về tế bào học, di truyền học, sinh học phát
triển, về các quy luật sinh thái stiến hóa của sinh giới, .... môn học sở
để sinh viên học tiếp các môn của Y học cơ sở và lâm sàng.
- Tính chất: Là môn học lí thuyết và tự học.
- Vai trò: môn học cung cấp kiến thức sở, để từ đó người học kiến
thức và kỹ năng để học tiếp các môn chuyên ngành.
II. Mục tiêu môn học: Sau khi học xong môn học này, người học các khả
năng sau:
1.Kiến thức:
- Trình bày được nội dung của học thuyết tế bào; các đặc điểm đặc trưng của các
giới sinh vật; các thành phần cấu trúc của tế bào một số hoạt động chức năng
sinh học của tế bào.
- Trình bày được sở phân tử của hiện tượng di truyền một số tật bệnh di
truyền.
- Nêu được ứng dụng một số phương pháp nghiên cứu di truyền trong y học
2. Kỹ năng:
- Nhận biết được được các thành phần cấu trúc của tế bào.
- Quan sát và phân biệt được sự khác nhau giữa các kỳ trong phân bào gián phân.
- Quan sát và mô tả được hình thái, cấu tạo tế bào sinh dục đực (Tinh trùng) và tế
bào sinh dục cái (Trứng).
- Phân tích được một số phả hệ di truyền của gen trên nhiễm sắc thể (NST)
thường và NST giới tính.
- Phân tích được đặc điểm một số cụm NST liên quan đến đột biến cấu trúc, số
lượng NST ở người và lập được Karyotype
3. Năng lực tự chủ và trách nhiệm:
- Rèn kỹ năng chủ động tự nghiên cứu giáo trình, tài liệu làm việc nhân,
theo nhóm.
- Rèn luyện tác phong nghiêm túc, thận trọng, chính xác, khoa học khi học tập,
nghiên cứu mô đun này.
4
CHƯƠNG I. HỌC THUYẾT TẾ BÀO VÀ HỆ THỐNG SINH GIỚI
GIỚI THIỆU
Học thuyết tế bào ra đời miêu tả các tính chất của tế bào cũng như
giải thích nguồn gốc của sự sống bắt nguồn từ các tế bào, làm thay đổi
nhận thức của giới khoa học về cấu tạo của tất cả sinh vật, về sự tiến hoá
của sinh giới của Trái đất, mở ra một hướng nghiên cứu phát triển liên
quan đến chức năng của tế bào, thể. sở khoa học để phân loại
sinh giới.
MỤC TIÊU
1. Kể được những luận điểm chính trong học thuyết tế
bào.
2. Trình bày được cơ sở và tiêu chí phân loại sinh giới.
3. Trình bày được đồ phân loại sinh giới đặc điểm
chính của mỗi giới.
NỘI DUNG
1. Học thuyết tế bào
Vào năm 1665, lần đầu tiên Robert Hooke đã phát hiện ra tế bào
bằng kính hiển vi tự tạo độ phóng đại 30 lần. Ông đã quan sát bần
thực vật thấy rằng cấu trúc của chúng dạng các xoang rỗng, thành
bao quanh đặt tên Cella (theo tiếng Latin, Cella nghĩa xoang
rỗng hoặc tế bào). Những quan sát của Rober Hook đã đặt nền móng cho
một môn khoa học mới, đó là Tế bào học.
Tiếp đó, đến năm 1674, Antoni Van Leeuwenhoek với kính hiển vi
có độ phóng đại 270 lần đã tiến hành quan sát và mô tả các loại tế bào động
vật (tế bào máu, tinh trùng v.v..) xác định rằng tế bào không đơn giản
các xoang rỗng như Rober Hook đã quan sát trước đây mà có cấu trúc phức
tạp.
Cho đến thế kỷ XIX, nhờ sự hoàn thiện của kỹ thuật hiển vi, cùng
với tổng kết từ công trình nghiên cứu trên các lĩnh vực thực vật, động vật,
vi khuẩn của nhiều nhà khoa học khác nhau, học thuyết tế bào đã ra đời.
Nội dungbản của học thuyết là: Mọi cơ thể sinh vật đều có cấu tạo từ tế
bào.
Theo F. Engel (1870), học thuyết tế bào một trong ba phát kiến
đại của khoa học tự nhiên thế kỷ XIX (cùng với học thuyết tiến hoá
học thuyết chuyển hoá năng lượng). Tế bào học đã trở thành một khoa học
5