Giáo án Sinh học 12 bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Hoạt động của thầy và trò

Nội dung bài học

GV: Vật chất di truyền ở virut và sinh vật nhân sơ là gì?

HS trả lời

GV: Hãy mô tả đại cương về NST ở sinh vật nhân thực? (vật chất cấu tạo, tính chất đặc trưng, trạng thái tồn tại trong tế bào xôma)

HS trả lời

GV: Hãy mô tả cấu trúc hiển vi của NST? Sự khác nhau về hình thái NST ở tế bào chưa phân chia và khi tế bào ở kì giữa nguyên phân?

HS trả lời

GV: Tại sao ADN rất dài lại có thể xếp gọn trong nhân tế bào có kích thước khá nhỏ của tế bào?

HS trả lời

GV: Mô tả các cấp độ xoắn của NST?

HS trả lời

GV: Dựa vào cấu trúc, hãy nêu chức năng của NST? Tại sao NST lại có được những chức năng đó?

HS trả lời

GV: Đột biến cấu trúc NST là gì? Người ta phát hiện đột biến cấu trúc NST bằng cách nào?

HS trả lời

GV: Treo tranh giới thiệu các dạng đột biến cấu trúc NST. HS quan sát làm việc theo nhóm  trả lời các câu hỏi sau:

+ Mất đoạn NST có ở  những dạng nào? Hậu quả &ý nghĩa của đột biến mất đoạn?

VD: - ở người mất đoạn một phần vai dài  NST 22 gây bệnh ung thư máu.

        - Mất đoạn nhỏ ở đầu NST 21 gây ung thư máu

        - Mất đoạn một phần vai ngắn của NST số 5 gây nên hội chứng tiếng mèo kêu

       - Hiện tượng giả trội ở cá thể dị hợp: Aa khi mất A thì gen lặn a được biểu hiện

+ Tìm hiểu  nguyên nhân và cơ chế dẫn đến hiện tượng lặp đoạn? Hậu quả của các dạng lặp đoạn?

VD: ở ruồi giấm: lặp đoạn 2 lần trên NST X làm cho mắt lồi thành mắt dẹt, lặp đoạn 3 lần làm cho mắt càng dẹt

+ Đột biến đảo đoạn có những trường hợp nào? Tại sao đột biến đảo đoạn thường không gây hậu quả nghiêm trọng? Đột biến đảo đoạn có ý nghĩa gì?

GV: Đột biến đảo đoạn chỉ làm thay đổi trật tự phân bố của gen.

Vì vậy thường không gây những hậu quả nghiêm trọng  mà trong một số trường hợp đột biến đảo đoạn còn góp phần  tạo ra sự đa dạng giữa các nòi trong một loài.

+ Thế nào là đột biến chuyển đoạn? Đột biến chuyển đoạn dẫn đến hậu quả gì?

VD: - Dùng chuyển đoạn tạo ra các con đực vô sinh hay tạo ra đời con không có khả năng sống, những con này được thả vào trong tự nhiên, chúng cạnh tranh với con đực bình thưòng "số lượng cá thể giảm hoặc mất

- Người có 2n = 46, tinh tinh có 2n = 48. NST số 2 của người gồm 2 đoạn giống 2 NST khác nhau của tinh tinh

 - Hội chứng đao : bệnh nhân có 3 NST số 21 nhưng 1 NST 21 chuyển đoạn sát nhập vào NST số 14 nên bộ NST = 46 

* Trong thực nghiệm người ta đã chuyển gen cố định Nitơ của vi khuẩn vào hệ gen của hướng dương tạo ra giống hướng dương có lượng Nitơ cao trong dầu.

+ Trong các dạng đột biến cấu trúc NST dạng nào thì nguy hiểm nhất, dạng nào ít nguy hiểm nhất? Tại sao?

GV: ý nghĩa của đột biến cấu trúc NST đối với tiến hoá, chọn giống và nghiên cứu di truyền học?

HS trả lời

I. Hình thái và cấu trúc NST

1. Hình thái:

a. ở sinh vật nhân sơ:

- ở vi khuẩn NST là phân tử  ADN dạng vòng, không liên kết với prôtêin.

- ở một số virút NST là ADN trần, một số là ARN

b. ở sinh vật nhân thực:

* Đại cương về NST:

- Được cấu tạo từ chất nhiễm sắc gồm ADN và prôtêin histon

- Mỗi loài có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái, cấu trúc

- Trong tế bào xôma NST thường tồn tại thành từng cặp tương đồng

- Có 2 loại NST: thường và giới tính

* Cấu trúc hiển vi của NST:

- Quan sát rõ nhất ở KG của nguyên phân

- Kì giữa nguyên phân có cấu trúc kép gồm 2 crômatit gắn với nhau ở tâm động. NST ở tế bào không phân chia có cấu trúc đơn, tương ứng với một crômatit của NST ở kì giữa

2. Cấu trúc siêu hiển vi của NST:

Thành phần: ADN và Histon

Các mức cấu trúc:

- Sợi cơ bản (mức xoắn 1) có đường kính 11nm

- Sợi chất nhiễm sắc (mức xoắn 2) có đường kính 30nm

- Crômatit (mức xoắn 3) có đường kính 300nm

Mỗi NST có 3 bộ phận chủ yếu: Tâm động, đầu mút, trình tự khởi đầu nhân đôi ADN

3. Chức năng của NST:

- Lưu giữ, bảo quản và truyền đạt TTDT

- Điều hoà hoạt động các gen

- Giúp tế bào phân chia đều VCDT cho các tế bào con trong quá trình phân bào

II. Đột biến cấu trúc NST

1. Khái niệm:

- Là những biến đổi trong cấu trúc NST, có thể làm thay đổi hình dạng và cấu trúc NST

- Phát hiện đột biến cấu trúc NST bằng quan sát tế bào học và nhuộm băng.

2. Các dạng đột biến cấu trúc NST và hậu quả của chúng:

* Nguyên nhân: do các tác nhân vật lý, hoá học, sinh học

a. Mất đoạn:

- Khái niệm: NST bị mất một đoạn, đoạn bị đứt có thể nằm ở đầu mút hoặc giữa mút và tâm động, làm giảm số lượng gen trên NST

- Hậu quả:

+ Thường gây chết hoặc giảm sức sống

+ Trong một số trường hợp ở thực vật mất đoạn nhỏ có ý nghĩa loại bỏ những gen không mong muốn

b. Lặp đoạn:

- Khái niệm: Một đoạn NST có thể lặp lại một hoặc một số lần, làm tăng số lượng gen trên NST

- Nguyên nhân: do tiếp hợp vầ trao đổi chéo không đều, hoặc NST bị đứt được nối xen vào NST tương đồng.

- Hậu quả: làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng

c. Đảo đoạn:

- Khái niệm: một đoạn NST bị đứt ra rồi quay ngược 180⁰ và lại gắn vào NST, làm thay đổi trình tự phân bố gen trên NST

- Đảo đoạn có thể chứa tâm động hoặc không chứa tâm động

- Hậu quả: có thể ảnh hưởng hoặc không ảnh hưởng đến sức sống

d. Chuyển  đoạn:

- Khái niệm: là dạng trao đổi đoạn diễn ra trong một NST hoặc giữa các NST không tương đồng

- Hậu quả: chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản. Đôi khi có sự hợp nhất các NST làm giảm số lượng NST của loài, là cơ chế quan trọng để hình thành loài mới. Chuyển đoạn nhỏ thường không ảnh hưởng gì.

III. ý nghĩa của đột biến cấu trúc NST

1. Đối với tiến hoá và chọn giống:

- Tham gia vào q.trình hình thành loài mới

- Tổ hợp các gen tốt để tạo giống mới

2. Đối với nghiên cứu di truyền học:

- Xác định vị trí của gen