iii
MỤC LỤC
LỜI CAM ĐOAN .............................................................................................. i
LỜI CẢM ƠN ................................................................................................... ii
DANH MỤC CÁC TỪ VIẾT TẮT ................................................................. vi
DANH MỤC BẢNG ....................................................................................... vii
DANH MỤC HÌNH ......................................................................................... ix
MỞ ĐẦU ........................................................................................................... 1
Chương 1. TỔNG QUAN ................................................................................. 4
1.1. Bệnh teo đường mật bẩm sinh.................................................................... 4
1.1.1. Triệu chứng lâm sàng và phân loại bệnh ................................................ 5
1.1.1.1. Triệu chứng lâm sàng ........................................................................... 5
1.1.1.2. Phân loại bệnh ...................................................................................... 7
1.1.2. Nguyên nhân gây bệnh teo đường mật bẩm sinh .................................... 8
1.2. Vai trò của yếu tố di truyền trong cơ chế bệnh sinh của bệnh teo đường mật
bẩm sinh .......................................................................................................... 13
1.2.1. Gen ABCB11 ......................................................................................... 20
1.2.2. Gen ABCC2 ........................................................................................... 21
1.2.3. Gen ADD3 và XPNPEP1 ...................................................................... 22
1.2.4. Gen GPC1 ............................................................................................. 23
1.2.5. Gen ARF6 .............................................................................................. 24
1.2.6. Gen MIR499 .......................................................................................... 25
1.2.7. Gen ITGB2 và ICAM1 ........................................................................... 25
1.2.8. Nhóm gen liên quan đến quá trình xơ hóa ............................................ 26
1.2.9. Một số gen liên quan đến sự hình thành lông mao bất thường ............. 27
1.3. Tình hình nghiên cứu bệnh teo đường mật bẩm sinh .............................. 28
1.3.1. Tình hình nghiên cứu trên thế giới ........................................................ 28
1.3.2. Tình hình nghiên cứu ở Việt Nam ........................................................ 31
