NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG<br />
BỆNH PHÌNH ĐẠI TRÀNG BẨM SINH<br />
Vũ Thị Hồng Anh*<br />
Trường Đại học Y Dược - ĐH Thái Nguyên<br />
<br />
TÓM TẮT<br />
Mục tiêu: mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của BN bị PĐTBS đƣợc PTNS một thì. Đối<br />
tượng và phương pháp NC: mô tả tiến cứu BN bị PĐTBS đƣợc PTNS một thì tại Bệnh viện Nhi<br />
trung Ƣơng từ 1/2008 đến 3/2010. Kết quả: 71 BN gồm 12 nữ (16,9%), 59 nam (83,1%). 5 BN có<br />
dị tật kèm theo (2 Down; 2 tim bẩm sinh; 1 thận đa nang). Có 22 BN sơ sinh (31,0%). Tuổi phẫu<br />
thuật TB là 5,6 tháng (16 ngày ÷ 24 tháng). 43 BN (60,6%) không đại tiện phân su kèm tắc ruột.<br />
71,8% khởi phát triệu chứng ở tuổi sơ sinh. Khởi phát với táo bón (39,4%), tắc ruột (38,0%). Triệu<br />
chứng lúc vào viện: tắc ruột (32,4%), bụng to (60,6%), viêm ruột (5,6%), u phân (1,4%). 23 BN<br />
đƣợc chụp bụng (17,4% có hình mức nƣớc và hơi). 100% BN có hình ảnh “ba đoạn” trên phim<br />
chụp ĐT, độ nhạy của chụp đại tràng là 79,7%.<br />
Kết luận: Không đại tiện phân su sau đẻ, táo bón và chƣớng bụng xuất hiện sớm trong những<br />
tháng đầu sau đẻ là triệu chứng chính của bệnh PĐTBS. Có triệu chứng lâm sàng của bệnh cùng<br />
với hình ảnh “ba đoạn” trên phim chụp ĐT hoàn toàn có thể chỉ định mổ.<br />
Từ khóa:<br />
<br />
ĐẶT VẤN ĐỀ*<br />
Bệnh PĐTBS đƣợc đặc trƣng bởi không có tế<br />
bào hạch trong đám rối thần kinh ruột. Bệnh<br />
chiếm khoảng 1/5000 trẻ sinh còn sống [8].<br />
Phẫu thuật thƣờng đƣợc ƣa chuộng hiện nay<br />
là phẫu thuật Soave cải tiến và phẫu thuật<br />
Swenson. Sau khi cắt bỏ đoạn vô hạch, đại<br />
tràng lành đƣợc nối với ống hậu môn, nếu đại<br />
tràng bị giãn nhiều sẽ tăng nguy cơ bục miệng<br />
nối mà đây là biến chứng nặng đối với bệnh<br />
nhân. Vì vậy, để an toàn, những bệnh nhân<br />
này thƣờng đƣợc mổ nhiều thì. Biểu hiện của<br />
bệnh PĐTBS thƣờng xuất hiện rất sớm từ<br />
ngay sau sinh với những triệu chứng nhƣ<br />
chậm đại tiện phân su, táo bón, bụng to, tắc<br />
ruột...Với những bệnh nhân tắc ruột thƣờng<br />
đƣợc đƣa tới viện ngay, nhƣng những bệnh<br />
nhân bị táo bón thƣờng không đƣợc đƣa tới<br />
viện sớm. Đôi khi mặc dù đã đƣợc đƣa tới<br />
viện nhƣng cũng chƣa đƣợc chẩn đoán kịp<br />
thời dẫn đến tình trạng đại tràng bị giãn to.<br />
Một số trƣờng hợp xuất hiện biến chứng viêm<br />
ruột, đôi khi cần phải làm hậu môn nhân tạo<br />
để cứu sống bệnh nhân bị viêm ruột nặng.<br />
Mặc dù không phải là bệnh hiếm gặp nhƣng<br />
những hiểu biết về chẩn đoán bệnh cũng nhƣ<br />
những tiến bộ trong phẫu thuật với những<br />
*<br />
<br />
bệnh nhân bị PĐTBS đƣợc chẩn đoán và can<br />
thiệp sớm tại các tuyến y tế cơ sở còn hạn<br />
chế. Vì vậy nghiên cứu các đặc điểm lâm<br />
sàng và cận lâm sàng chẩn đoán bệnh PĐTBS<br />
là rất cần thiết. Bệnh nhân sẽ đƣợc chẩn đoán<br />
sớm ngay từ khi có triệu chứng khởi phát, tạo<br />
cơ hội cho BN đƣợc phẫu thuật một thì với<br />
những đƣờng mổ ít sang chấn, thẩm mĩ, hạn<br />
chế biến chứng liên quan đến các lần gây mê,<br />
đến mở và đóng HMNT, giảm chi phí kinh tế<br />
cho gia đình và xã hội. Mục tiêu: Phân tích<br />
các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của<br />
bệnh nhân bị PĐTBS đƣợc PTNS một thì.<br />
ĐỐI TƢỢNG<br />
NGHIÊN CỨU<br />
<br />
VÀ<br />
<br />
PHƢƠNG<br />
<br />
PHÁP<br />
<br />
Đối tượng: Gồm 71 BN bị PĐTBS đƣợc<br />
PTNS một thì tại Bệnh viện Nhi Trung Ƣơng<br />
từ 1/2008 đến 3/2010. Tiêu chuẩn chẩn đoán:<br />
sinh thiết lạnh trong mổ không có tế bào hạch<br />
trong đám rối thần kinh ruột.<br />
Phương pháp nghiên cứu: mô tả, tiến cứu.<br />
Các chỉ tiêu nghiên cứu đƣợc thu thập theo<br />
mẫu bệnh án thống nhất bao gồm tuổi, giới, dị<br />
tật kèm theo, thời gian đại tiện phân su, tuổi<br />
khởi phát triệu chứng, triệu chứng khởi phát,<br />
thời gian từ khi khởi phát đến khi vào viện,<br />
các triệu chứng lúc vào viện. Kết quả chụp<br />
bụng không chuẩn bị. Số lần chụp đại tràng,<br />
<br />
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên<br />
<br />
http://www.lrc-tnu.edu.vn<br />
<br />
| 131<br />
<br />
Vũ Thị Hồng Anh<br />
<br />
Tạp chí KHOA HỌC & CÔNG NGHỆ<br />
<br />
vị trí đoạn hẹp trên phim chụp đại tràng, đối<br />
chiếu với vị trí vô hạch trong mổ. Các số liệu<br />
đƣợc xử lí trên phần mềm SPSS 15.0<br />
KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU<br />
Trong thời gian nghiên cứu, 71 BN đƣợc<br />
PTNS một thì chữa PĐTBS gồm 12 BN nữ<br />
(16,9%), 59 BN nam (83,1%), tỉ lệ nam/nữ là<br />
4,5:1. Có 59,2% là con thứ nhất, 32,3% con<br />
thứ hai, 8,5% con thứ ba.<br />
Dị tật kèm theo: 2 BN có hội chứng Down, 2<br />
BN bị tim bẩm sinh, 1 BN có thận đa nang.<br />
Tiền sử gia đình: một BN nam có anh trai bị<br />
PĐTBS. Chƣa có BN nào trong nghiên cứu<br />
đƣợc xét nghiệm gen.<br />
Tuổi BN lúc phẫu thuật TB là 5,6 tháng (16<br />
ngày ÷ 24 tháng). Tuổi BN khi vào viện và<br />
tuổi lúc PT đƣợc trình bày ở bảng 3.1.<br />
Bảng 1. Tuổi vào viện và tuổi phẫu thuật<br />
Vào viện Phẫu thuật<br />
n<br />
%<br />
n<br />
%<br />
Sơ sinh<br />
22 31,0 16 22,5<br />
2 – 6 tháng<br />
30 42,3 36 50,8<br />
7 – 12 tháng<br />
9<br />
12,7<br />
9<br />
12,7<br />
Trên 12 tháng<br />
10 14,0 10 14,0<br />
Triệu chứng lâm sàng<br />
Nhóm tuổi<br />
<br />
Bảng 2. Tuổi khởi phát và thời gian đại tiện<br />
phân su sau đẻ<br />
Thời<br />
gian đại<br />
tiện<br />
≤ 24 giờ<br />
25- 48<br />
giờ<br />
Không<br />
đại tiện,<br />
TR<br />
Tổng<br />
<br />
51<br />
(71,8)<br />
<br />
18<br />
(25,4)<br />
<br />
2<br />
(2,8)<br />
<br />
Tổng<br />
n (%)<br />
13<br />
(100)<br />
15<br />
(100)<br />
43<br />
(100)<br />
71<br />
(100)<br />
<br />
Triệu chứng khởi phát và tuổi khởi phát<br />
Bảng 3. Triệu chứng và tuổi khởi phát<br />
Triệu<br />
chứng<br />
khởi<br />
phát<br />
<br />
KHÔNG CÓ HÌNH VẼ<br />
<br />
Tuổi khởi phát<br />
Tổng<br />
<br />
Sơ sinh<br />
<br />
> 1 tháng<br />
<br />
Tắc ruột<br />
<br />
27<br />
(52,9)<br />
<br />
0<br />
<br />
27 (38,0)<br />
<br />
Viêm<br />
ruột<br />
<br />
3 (9,8)<br />
<br />
0<br />
<br />
3 (4,2)<br />
<br />
18 (90,0)<br />
<br />
28 (39,5)<br />
<br />
1 (5,0)<br />
<br />
6 (8,5)<br />
<br />
3 (5,9)<br />
<br />
1 (5,0)<br />
<br />
4 (5,6)<br />
<br />
3 (5,9)<br />
<br />
0<br />
<br />
3 (4,2)<br />
<br />
51 (100)<br />
<br />
20 (100)<br />
<br />
71 (100)<br />
<br />
Táo bón<br />
Bụng to<br />
Bụng to,<br />
đại tiện ít<br />
Táo bón,<br />
bụng to<br />
Tổng<br />
<br />
Nhận xét: 18,3% đại tiện trong 24 giờ sau đẻ,<br />
21,1% đại tiện phân su từ 25 - 48 giờ sau đẻ,<br />
60,6% không tự đại tiện phân su kèm triệu<br />
chứng tắc ruột: chƣớng bụng, nôn, không bú.<br />
Tuổi khởi phát: 51 BN (71,8%) có triệu<br />
chứng khởi phát ở tuổi sơ sinh, 25,4% triệu<br />
chứng khởi phát từ 1 – 6 tháng tuổi, chỉ có<br />
2,8% triệu chứng khởi phát sau 6 tháng tuổi.<br />
<br />
Tuổi khởi phát (tháng)<br />
Sơ<br />
1-6<br />
>6<br />
sinh<br />
12<br />
1 (7,7)<br />
0<br />
(92,3)<br />
10<br />
5<br />
0<br />
(66,7)<br />
(33,3)<br />
2<br />
29<br />
12<br />
(4,7)<br />
(67,4)<br />
(27,9)<br />
<br />
Thời gian từ khi khởi phát tới khi vào viện:<br />
Có 36,6% BN vào viện trong vòng 30 ngày kể<br />
từ khi khởi phát triệu chứng, 42,3% vào viện<br />
sau khi khởi phát từ 1 – 6 tháng, còn 21,1%<br />
vào viện sau khởi phát trên 6 tháng<br />
<br />
Thời gian đại tiện phân su sau đẻ đƣợc trình<br />
bày ở biểu đồ 3.1.<br />
<br />
Biểu đồ 1. Thời gian đại tiện phân su<br />
<br />
89(01)/1: 137 - 142<br />
<br />
10<br />
(19,6)<br />
5 (9,8)<br />
<br />
Chẩn đoán của tuyến điều trị: Có 1/4 BN<br />
vào bệnh viện huyện đƣợc chẩn đoán là<br />
PĐTBS. Trong 29,6% BN vào bệnh viện tỉnh<br />
có 4,2% đƣợc chẩn đoán là PĐTBS. Có<br />
42,3% BN vào BVNTW trên một lần trong đó<br />
21,1% BN đƣợc chẩn đoán là táo bón, 16,9%<br />
đƣợc chẩn đoán tắc ruột.<br />
Lí do vào viện<br />
<br />
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên<br />
<br />
Bảng 4. Lí do vào viện<br />
http://www.lrc-tnu.edu.vn<br />
<br />
| 132<br />
<br />
Vũ Thị Hồng Anh<br />
Lí do vào viện<br />
Không đại tiện, chƣớng<br />
bụng, nôn<br />
Táo bón<br />
Bụng to<br />
Đại tiện phân lỏng,<br />
mùi khẳn, chƣớng bụng<br />
Lí do khác<br />
Tổng<br />
<br />
Tạp chí KHOA HỌC & CÔNG NGHỆ<br />
n (%)<br />
23 (32,4)<br />
32 (45,1)<br />
10 (14,1)<br />
4 (5,6)<br />
2 (2,8)<br />
71 (100)<br />
<br />
Triệu chứng lúc vào viện đƣợc trình bày ở<br />
bảng 5.<br />
Bảng 5. Triệu chứng lúc vào viện<br />
Triệu chứng lúc vào<br />
Tắc ruột<br />
Bụng to<br />
Viêm ruột<br />
U phân<br />
Tổng<br />
<br />
n (%)<br />
23 (32,4)<br />
43 (60,6)<br />
4 (5,6)<br />
1 (1,4)<br />
71 (100)<br />
<br />
Tình trạng dinh dưỡng: 28,2% BN bị suy<br />
dinh dƣỡng (22,6% độ I; 5,6% độ II).<br />
Viêm ruột trước mổ: 9/71 BN (12,7%) bị<br />
viêm ruột trƣớc mổ, cả 9 BN có biểu hiện<br />
viêm ruột mức độ nhẹ.<br />
Cận lâm sàng:<br />
Chụp bụng: 23 BN đƣợc chụp bụng không<br />
chuẩn bị, 82,6% có hình ảnh quai ruột giãn,<br />
17,4% có hình ảnh mức nƣớc và hơi, không<br />
ghi nhận thấy hình ảnh “bóng hơi hình<br />
chóp”.<br />
Chụp đại tràng: 71 BN đều có hình ảnh “ba<br />
đoạn” trên phim chụp ĐT trong đó 54 BN<br />
(76,1%) chụp ĐT một lần, 15 BN (21,1%)<br />
chụp ĐT hai lần, 2 BN (2,8%) phải chụp ĐT<br />
3 lần. Tổng số là 89 lần chụp, độ nhạy của<br />
chụp ĐT trong chẩn đoán PĐTBS là 79,7%.<br />
Trong 17 BN phải chụp đại tràng trên 1 lần<br />
thì có tới 12 BN bị táo bón, 3 BN thƣờng<br />
chƣớng ụng và đại tiện són, 2 BN bị tắc ruột.<br />
Vị trí đoạn vô hạch: 14,1% đoạn hẹp ngang<br />
S3 (90% trong số này vô hạch trong mổ ở<br />
trực tràng), 36,6% đoạn hẹp ngang S1-S2<br />
(80,8% số này vô hạch trong mổ từ trực tràng<br />
tới 2/3 dƣới ĐT xích ma, không có BN nào vô<br />
hạch lên tới 1/3 trên ĐT xích ma), 49,3%<br />
<br />
89(01)/1: 137 - 142<br />
<br />
đoạn hẹp trên S1 (34,3% trong số này vô hạch<br />
hết ĐT xích ma, không có vô hạch ở trực<br />
tràng). Xét nghiệm máu: 8,5% có tỉ lệ huyết<br />
sắc tố ≤ 9 g/dl, tất cả BN này đều đƣợc truyền<br />
máu trƣớc mổ.<br />
BÀN LUẬN<br />
Một số đặc điểm của nhóm nghiên cứu<br />
Bệnh PĐTBS gặp ở nam nhiều hơn nữ, kết<br />
quả của chúng tôi phù hợp với nhiều nghiên<br />
cứu. Một BN trong nghiên cứu này có anh trai<br />
cũng bị PĐTBS. Tỷ lệ PĐTBS có tính chất<br />
gia đình từ 6% đến 20% [10]. Hầu nhƣ tất cả<br />
BN đều sống, sẽ lập gia đình và sinh con.<br />
Những BN này và anh em ruột của họ có<br />
nguy cơ truyền bệnh cho con. Chính vì vậy,<br />
khai thác tiền sử gia đình đầy đủ hết sức quan<br />
trọng để cung cấp lời khuyên đúng đắn cho<br />
BN bị PĐTBS. Đến nay, đã xác định đột biến<br />
ở 8 gen có liên quan đến bệnh PĐTBS, do vậy<br />
cần xác định gen cho tất cả BN bị PĐTBS.<br />
Chƣa có BN nào trong nghiên cứu này đƣợc<br />
xét nghiệm gen.<br />
Tỷ lệ dị tật bẩm sinh kết hợp với PĐTBS từ<br />
13,5%- 24%. Dị tật thƣờng xuất hiện ở hệ tim<br />
mạch, hệ tiêu hóa, hệ tiết niệu sinh dục, thần<br />
kinh. Hội chứng Down là dị tật hay gặp nhất,<br />
khoảng 5 % [3]. Chúng tôi có 7% BN có dị<br />
tật kèm theo, trong đó 2,8% còn ống thông<br />
động mạch, thông liên thất. Trong PTNS,<br />
bơm CO2 vào khoang phúc mạc có thể gây<br />
những biến loạn về tuần hoàn và hô hấp. BN<br />
bị tim bẩm sinh thì khả năng thích ứng với<br />
những biến loạn này hạn chế. Vì vậy, những<br />
BN này cần đƣợc đánh giá trƣớc mổ kỹ<br />
lƣỡng. Tất cả BN trong nghiên cứu này đều<br />
đƣợc bác sỹ gây mê khám và đánh giá trƣớc<br />
mổ. Với BN bị tim bẩm sinh nặng, không nên<br />
áp dụng PTNS [6].<br />
Tuổi trung bình của BN lúc PT là 5,6 tháng<br />
(16 ngày ÷ 24 tháng). Trong 22 BN vào viện<br />
lúc sơ sinh có 8 BN vào viện ở tuần đầu tiên<br />
sau đẻ. Có 16/71 BN (22,5%) đƣợc PT ở tuổi<br />
sơ sinh. Khác với PT kinh điển, PTNS cần<br />
bơm CO2 vào khoang phúc mạc làm tăng áp<br />
lực ổ bụng do đó có thể dẫn tới biến loạn về<br />
hô hấp, tuần hoàn, chuyển hóa và các chức<br />
năng khác. Ở trẻ em do cơ thể chƣa hoàn<br />
<br />
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên<br />
<br />
http://www.lrc-tnu.edu.vn<br />
<br />
| 133<br />
<br />
Vũ Thị Hồng Anh<br />
<br />
Tạp chí KHOA HỌC & CÔNG NGHỆ<br />
<br />
thiện (hệ thần kinh, hệ cơ, hệ tuần hoàn, hệ hô<br />
hấp, thăng bằng kiềm toan, sự điều nhiệt), các<br />
chức năng chƣa phát triển đầy đủ và rất nhạy<br />
cảm với tác động từ bên ngoài, đặc biệt là trẻ<br />
sơ sinh [1]. Có tác giả PTNS thành công cho<br />
BN bị PĐTBS có tuổi TB là 5 ngày [7].<br />
Trong giai đoạn đầu thời kỳ sơ sinh, sự thích<br />
nghi với môi trƣờng của trẻ còn kém, đồng<br />
thời khi đã chẩn đoán xác định PĐTBS, việc<br />
thụt tháo cho trẻ dễ dàng, ĐT giãn ít, trì hoãn<br />
PT không làm tình trạng bệnh xấu đi. Vì vậy,<br />
để an toàn cho BN, chúng tôi thấy nên PT khi<br />
BN trên 2 tuần tuổi, một số tác giả khác cũng<br />
có chủ trƣơng nhƣ vậy [11].<br />
Đặc điểm lâm sàng<br />
Biểu hiện sớm nhất của PĐTBS ngay sau khi<br />
sinh là chậm đại tiện phân su. Theo y văn,<br />
khoảng 90% BN bị PĐTBS không đại tiện<br />
phân su trong 24 giờ đầu sau đẻ [8]. Trong<br />
nghiên cứu này, có 60,6% không đại tiện<br />
phân su kèm triệu chứng tắc ruột nhƣ chƣớng<br />
bụng, nôn, không bú (biểu đồ 3.1). Mặc dù 28<br />
BN đại tiện phân su trong 48 giờ sau sinh<br />
nhƣng 22/28 BN này lại xuất hiện triệu chứng<br />
của bệnh nhƣ tắc ruột, chƣớng bụng tăng dần,<br />
táo bón ngay trong giai đoạn sơ sinh (bảng<br />
3.2; bảng 3.3). Ngoài giai đoạn sơ sinh, táo<br />
bón là triệu chứng khởi phát thƣờng gặp nhất.<br />
Nhƣ vậy, dù không có chậm đại tiện phân su<br />
nhƣng sau đó nếu các triệu chứng của bệnh<br />
PĐTBS xuất hiện trong giai đoạn sơ sinh<br />
hoặc vài tháng đầu sau sinh thì cần nghĩ tới<br />
khả năng BN bị PĐTBS, từ đó đề ra những<br />
cận lâm sàng phù hợp để có chẩn đoán xác<br />
định sớm.<br />
Trong nghiên cứu này, táo bón, tắc ruột<br />
(không đại tiện, nôn, chƣớng bụng) và bụng<br />
to là những lí do chính gia đình đƣa BN tới<br />
viện (lần lƣợt là 45,1%; 32,4% và 14,1%).<br />
Phần lớn BN sơ sinh vào viện vì có triệu<br />
chứng tắc ruột, không có BN nào vào viện<br />
trong lứa tuổi này vì táo bón. Trong nghiên<br />
cứu này, biểu hiện tắc ruột sơ sinh xuất hiện<br />
ngay sau đẻ thƣờng đƣợc chẩn đoán là hội<br />
chứng nút phân su, sau khi đƣợc thụt tháo BN<br />
hết các triệu chứng tắc, một số BN đƣợc chụp<br />
<br />
89(01)/1: 137 - 142<br />
<br />
đại tràng để chẩn đoán, một số BN cho về<br />
luôn và vào lại viện ở giai đoạn sau đó. Qua<br />
kết quả này chúng tôi thấy rằng, với những<br />
BN sau đẻ không đại tiện đƣợc phân su kèm<br />
theo có triệu chứng tắc ruột thì nên cho chụp<br />
ĐT giúp chẩn đoán sớm. Một số tác giả có<br />
cùng quan điểm nhƣ vậy [4].<br />
Táo bón là triệu chứng chính của<br />
PĐTBS và là lí do vào viện chủ yếu của BN ở<br />
độ tuổi ngoài giai đoạn sơ sinh. Một số BN<br />
táo bón đơn thuần, một số táo bón kèm theo<br />
chƣớng bụng hoặc chƣớng bụng kèm đại tiện<br />
són. Mặc dù là triệu chứng chính của bệnh<br />
nhƣng bản thân cha mẹ BN cũng thƣờng trì<br />
hoãn việc đƣa trẻ đi khám, tự điều trị bằng<br />
thay đổi chế độ ăn của mẹ, thay đổi loại sữa<br />
ăn của trẻ, thụt mật ong hoặc kích thích hậu<br />
môn bằng tăm bông. Bên cạnh đó, trong số<br />
những BN đƣợc vào BV Nhi Trung Ƣơng<br />
trên một lần, có đến 50% số BN cũng chỉ<br />
đƣợc chẩn đoán là táo bón, đƣợc tƣ vấn điều<br />
trị mà không đƣợc chụp ĐT. Qua phân tích<br />
thấy rằng những BN bị táo bón xuất hiện sớm<br />
từ một vài tháng đầu sau sinh, dù có chậm đại<br />
tiện phân su hay không đều nên chụp ĐT để<br />
chẩn đoán. Trƣờng hợp không rõ hình ảnh<br />
“ba đoạn” trên phim chụp ĐT thì nên hẹn BN<br />
sau một tháng đến khám lại. Tuy nhiên cần<br />
giải thích rõ cho gia đình BN về khẳ năng bị<br />
bệnh PĐTBS, nếu đƣợc mổ sớm sẽ đƣợc mổ<br />
một thì với đƣờng mổ ít xâm lấn. Thực tế có<br />
những trƣờng hợp sau nhiều tháng (lâu nhất là<br />
16 tháng) mới cho BN đến khám lại mặc dù<br />
BN vẫn bị táo bón, hàng tuần mới đại tiện.<br />
Thời gian mắc bệnh lâu làm ĐT giãn nhiều,<br />
khó khăn cho PT, tăng nguy cơ bục miệng<br />
nối.<br />
Không tính trƣờng hợp tắc ruột, bụng to là<br />
triệu chứng thực thể thƣờng gặp nhất khi BN<br />
vào viện (60,6%; bảng 3.5). Bụng của BN chỉ<br />
to ở mức độ vừa phải, to hơn so với trẻ cùng<br />
lứa tuổi, không chƣớng nhƣ BN bị tắc ruột,<br />
không điển hình nhƣ mổ tả trong y văn vì tuổi<br />
BN nhỏ (73,3% ≤ 6 tháng tuổi). Mặt khác,<br />
BN có táo bón nhƣng hầu hết đều đƣợc can<br />
thiệp điều trị nhƣ nong HM, thuốc nhuận<br />
tràng hoặc thụt tháo. Duy nhất một BN 16<br />
<br />
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên<br />
<br />
http://www.lrc-tnu.edu.vn<br />
<br />
| 134<br />
<br />
Vũ Thị Hồng Anh<br />
<br />
Tạp chí KHOA HỌC & CÔNG NGHỆ<br />
<br />
tháng có u phân do táo bón kéo dài nhƣng<br />
không đƣợc can thiệp gì khi chƣa vào viện. Vì<br />
có u phân nên BN cần thời gian chuẩn bị<br />
trƣớc mổ lâu (thụt tháo đến khi không còn u<br />
phân). Viêm ruột là biến chứng thƣờng gặp cả<br />
trƣớc và sau mổ đối với BN bị PĐTBS, là<br />
một trong những nguyên nhân tử vong chính<br />
có liên quan đến bệnh. Tuy nhiên, 12,7% BN<br />
đều bị viêm ruột mức độ nhẹ. Vì tuổi BN nhỏ<br />
nên mặc dù có 28,2% BN suy dinh dƣỡng<br />
nhƣng 22,6% suy dinh dƣỡng độ I, chỉ có<br />
5,6% suy dinh dƣỡng độ II. Những BN vào<br />
viện có các triệu chứng cấp tính nhƣ tắc ruột,<br />
VR vẫn đƣợc PTNS vì các BN này đƣợc điều<br />
trị bằng kháng sinh, lập lại cân bằng nƣớc và<br />
điện giải, truyền đạm, thụt tháo, khi ổn định<br />
mới xếp lịch mổ.<br />
Đặc điểm cận lâm sàng<br />
Mặc dù 23 BN có triệu chứng tắc ruột lúc vào viện<br />
nhƣng chỉ ghi nhận thấy 17,4% có hình ảnh mức<br />
nƣớc và hơi, 82,6% quai ruột giãn. Không ghi<br />
nhận thấy hình ảnh “bóng hơi hình chóp” của<br />
vùng chuyển tiếp nhƣ nghiên cứu của Pratap [9].<br />
Hình ảnh đặc trƣng của PĐTBS trên phim chụp<br />
ĐT là hình ảnh “ba đoạn” gồm đoạn vô hạch hẹp,<br />
đoạn chuyển tiếp hình phễu và đoạn giãn. Khi đối<br />
chiếu với kết quả giải phẫu bệnh thấy 100% BN<br />
có các triệu chứng lâm sàng của bệnh, có hình ảnh<br />
“ba đoạn” trên phim chụp ĐT đều không có tế bào<br />
hạch trong đám rối thần kinh ruột. Trong phạm vi<br />
nghiên cứu này, độ nhạy của chụp ĐT là 79,7%,<br />
kết quả này tƣơng tự một số nghiên cứu [4]. Trong<br />
điều kiện hiện nay của Bệnh viện Nhi Trung<br />
Ƣơng, chụp ĐT là phƣơng pháp thăm dò duy nhất<br />
để chẩn đoán PĐTBS trƣơc mổ. Vì vậy, với những<br />
trƣờng hợp không rõ hình ảnh “ba đoạn” mà vẫn<br />
có triệu chứng lâm sàng cần chụp lại ĐT hoặc hẹn<br />
BN chụp lại sau một tháng. Tránh để lâu quá làm<br />
ĐT phía trên đoạn vô hạch giãn to hoặc có biến<br />
chứng viêm ruột, có thể phải làm HMNT hoặc đe<br />
dọa tính mạng BN. Có thể đối chiếu vị trí đoạn<br />
chuyển tiếp với các đốt sống cùng 1,2,3 để dự<br />
đoạn vị trí vô hạch từ đó dự kiến đƣờng mổ. Với<br />
vị trí đoạn chuyển tiếp phía trên S1 thì chắc chắn<br />
vị trí vô hạch đã lên tới ĐT xích ma. Trên phim<br />
thẳng, nếu vị trí đoạn chuyển tiếp tƣơng ứng với<br />
phần ngang của ĐT xích ma thì vô hạch đã lên tới<br />
<br />
89(01)/1: 137 - 142<br />
<br />
1/3 trên ĐT xích ma. Khi đó có thể khó khăn nếu<br />
lựa chọn phẫu thuật qua đƣờng hậu môn.<br />
KẾT LUẬN<br />
Không đại tiện phân su sau đẻ, táo bón và chƣớng<br />
bụng xuất hiện sớm trong những tháng đầu sau đẻ<br />
là triệu chứng chính của bệnh PĐTBS. Có triệu<br />
chứng lâm sàng của bệnh cùng với hình ảnh “ba<br />
đoạn” trên phim chụp ĐT hoàn toàn có thể chỉ<br />
định mổ.<br />
TÀI LIỆU THAM KHẢO<br />
[1].<br />
Nguyễn Thị Phƣơng Anh (2003), Nghiên cứu<br />
gây mê trong mổ nội soi ổ bụng ở trẻ em, Luận văn<br />
Thạc sỹ Y học, Hà nội.<br />
[2].<br />
Ali K.A.E. (2010), "Transanal Endorectal Pullthrough for Hirschsprung's Disease During the First<br />
Month of Life", Annal Pediatr Surg, 6 (2), pp. 81-8.<br />
[3].<br />
Amiel J., Lyonnet S. (2001), "Hirschsprung’s<br />
disease, associated syndromes, and genetics: a review", J<br />
Med Genet, 38, pp. 729-739.<br />
[4].<br />
De Lorijn F., Kremer L.C.M., Reitsma J.B. et al.<br />
(2006), "Diagnostic Tests in Hirschsprung Disease: A<br />
Systematic Review", J Pediatr Gastroentero and Nutri,,<br />
42 (5), pp. 496-505.<br />
[5].<br />
Georgeson K.E., Robertson D.J. (2004),<br />
"Laparoscopic-assisted approaches for the definitive<br />
surgery for Hirschsprung's disease. ", Semin Pediatr<br />
Surg 13 (4), pp. 256-62.<br />
[6].<br />
Gupta R., Singh S. (2009), "Challenges in<br />
Paediatric Laparoscopic Surgeries", Ind J of Anaesth, 53<br />
(5), pp. 560-66.<br />
[7].<br />
Kumar R., Mackay A., Borzi P. (2003),<br />
"Laparoscopic<br />
Swenson<br />
procedure--an<br />
optimal<br />
approach for both primary and secondary pull-through<br />
for Hirschsprung's disease. ", J Pediatr Surg, 38 (10),<br />
pp. 1440-3.<br />
[8].<br />
Lawson J.O.N. (1993), "Hirschsprung’s<br />
disease", Surgery of the Anus, rectum and colon,<br />
Saunder Company pulisher, pp. 2351-2415.<br />
[9].<br />
Pratap A. (2007), "Application of a plain<br />
abdominal radiograph transition zone (PARTZ) in<br />
Hirschsprung's disease. ", BMC Pediatr 7(1), pp. 1-5.<br />
[10]. Standnard V.A., Fower C., Robinson L. et.al.<br />
(1991), "Familial HD: Report of Autosomal Dominant<br />
and Probable Recessive X-Linked Kindreds", J Pediatr<br />
Surg, 26 (5), pp. 591-594.<br />
[11]. Wang N.L., Lee H., Yeh M. et al. (2004),<br />
"Experience<br />
with<br />
primary<br />
laparoscopy-assisted<br />
endorectal pull-through for Hirschsprung's disease. ",<br />
Surg Int 20 (2), pp. 118-22.<br />
<br />
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên<br />
<br />
http://www.lrc-tnu.edu.vn<br />
<br />
| 135<br />
<br />