Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh phình đại tràng bẩm sinh

NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG<br /> BỆNH PHÌNH ĐẠI TRÀNG BẨM SINH<br /> Vũ Thị Hồng Anh*<br /> Trường Đại học Y Dược - ĐH Thái Nguyên<br /> <br /> TÓM TẮT<br /> Mục tiêu: mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của BN bị PĐTBS đƣợc PTNS một thì. Đối<br /> tượng và phương pháp NC: mô tả tiến cứu BN bị PĐTBS đƣợc PTNS một thì tại Bệnh viện Nhi<br /> trung Ƣơng từ 1/2008 đến 3/2010. Kết quả: 71 BN gồm 12 nữ (16,9%), 59 nam (83,1%). 5 BN có<br /> dị tật kèm theo (2 Down; 2 tim bẩm sinh; 1 thận đa nang). Có 22 BN sơ sinh (31,0%). Tuổi phẫu<br /> thuật TB là 5,6 tháng (16 ngày ÷ 24 tháng). 43 BN (60,6%) không đại tiện phân su kèm tắc ruột.<br /> 71,8% khởi phát triệu chứng ở tuổi sơ sinh. Khởi phát với táo bón (39,4%), tắc ruột (38,0%). Triệu<br /> chứng lúc vào viện: tắc ruột (32,4%), bụng to (60,6%), viêm ruột (5,6%), u phân (1,4%). 23 BN<br /> đƣợc chụp bụng (17,4% có hình mức nƣớc và hơi). 100% BN có hình ảnh “ba đoạn” trên phim<br /> chụp ĐT, độ nhạy của chụp đại tràng là 79,7%.<br /> Kết luận: Không đại tiện phân su sau đẻ, táo bón và chƣớng bụng xuất hiện sớm trong những<br /> tháng đầu sau đẻ là triệu chứng chính của bệnh PĐTBS. Có triệu chứng lâm sàng của bệnh cùng<br /> với hình ảnh “ba đoạn” trên phim chụp ĐT hoàn toàn có thể chỉ định mổ.<br /> Từ khóa:<br /> <br /> ĐẶT VẤN ĐỀ*<br /> Bệnh PĐTBS đƣợc đặc trƣng bởi không có tế<br /> bào hạch trong đám rối thần kinh ruột. Bệnh<br /> chiếm khoảng 1/5000 trẻ sinh còn sống [8].<br /> Phẫu thuật thƣờng đƣợc ƣa chuộng hiện nay<br /> là phẫu thuật Soave cải tiến và phẫu thuật<br /> Swenson. Sau khi cắt bỏ đoạn vô hạch, đại<br /> tràng lành đƣợc nối với ống hậu môn, nếu đại<br /> tràng bị giãn nhiều sẽ tăng nguy cơ bục miệng<br /> nối mà đây là biến chứng nặng đối với bệnh<br /> nhân. Vì vậy, để an toàn, những bệnh nhân<br /> này thƣờng đƣợc mổ nhiều thì. Biểu hiện của<br /> bệnh PĐTBS thƣờng xuất hiện rất sớm từ<br /> ngay sau sinh với những triệu chứng nhƣ<br /> chậm đại tiện phân su, táo bón, bụng to, tắc<br /> ruột...Với những bệnh nhân tắc ruột thƣờng<br /> đƣợc đƣa tới viện ngay, nhƣng những bệnh<br /> nhân bị táo bón thƣờng không đƣợc đƣa tới<br /> viện sớm. Đôi khi mặc dù đã đƣợc đƣa tới<br /> viện nhƣng cũng chƣa đƣợc chẩn đoán kịp<br /> thời dẫn đến tình trạng đại tràng bị giãn to.<br /> Một số trƣờng hợp xuất hiện biến chứng viêm<br /> ruột, đôi khi cần phải làm hậu môn nhân tạo<br /> để cứu sống bệnh nhân bị viêm ruột nặng.<br /> Mặc dù không phải là bệnh hiếm gặp nhƣng<br /> những hiểu biết về chẩn đoán bệnh cũng nhƣ<br /> những tiến bộ trong phẫu thuật với những<br /> *<br /> <br /> bệnh nhân bị PĐTBS đƣợc chẩn đoán và can<br /> thiệp sớm tại các tuyến y tế cơ sở còn hạn<br /> chế. Vì vậy nghiên cứu các đặc điểm lâm<br /> sàng và cận lâm sàng chẩn đoán bệnh PĐTBS<br /> là rất cần thiết. Bệnh nhân sẽ đƣợc chẩn đoán<br /> sớm ngay từ khi có triệu chứng khởi phát, tạo<br /> cơ hội cho BN đƣợc phẫu thuật một thì với<br /> những đƣờng mổ ít sang chấn, thẩm mĩ, hạn<br /> chế biến chứng liên quan đến các lần gây mê,<br /> đến mở và đóng HMNT, giảm chi phí kinh tế<br /> cho gia đình và xã hội. Mục tiêu: Phân tích<br /> các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của<br /> bệnh nhân bị PĐTBS đƣợc PTNS một thì.<br /> ĐỐI TƢỢNG<br /> NGHIÊN CỨU<br /> <br /> VÀ<br /> <br /> PHƢƠNG<br /> <br /> PHÁP<br /> <br /> Đối tượng: Gồm 71 BN bị PĐTBS đƣợc<br /> PTNS một thì tại Bệnh viện Nhi Trung Ƣơng<br /> từ 1/2008 đến 3/2010. Tiêu chuẩn chẩn đoán:<br /> sinh thiết lạnh trong mổ không có tế bào hạch<br /> trong đám rối thần kinh ruột.<br /> Phương pháp nghiên cứu: mô tả, tiến cứu.<br /> Các chỉ tiêu nghiên cứu đƣợc thu thập theo<br /> mẫu bệnh án thống nhất bao gồm tuổi, giới, dị<br /> tật kèm theo, thời gian đại tiện phân su, tuổi<br /> khởi phát triệu chứng, triệu chứng khởi phát,<br /> thời gian từ khi khởi phát đến khi vào viện,<br /> các triệu chứng lúc vào viện. Kết quả chụp<br /> bụng không chuẩn bị. Số lần chụp đại tràng,<br /> <br /> Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên<br /> <br /> http://www.lrc-tnu.edu.vn<br /> <br /> | 131<br /> <br /> Vũ Thị Hồng Anh<br /> <br /> Tạp chí KHOA HỌC & CÔNG NGHỆ<br /> <br /> vị trí đoạn hẹp trên phim chụp đại tràng, đối<br /> chiếu với vị trí vô hạch trong mổ. Các số liệu<br /> đƣợc xử lí trên phần mềm SPSS 15.0<br /> KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU<br /> Trong thời gian nghiên cứu, 71 BN đƣợc<br /> PTNS một thì chữa PĐTBS gồm 12 BN nữ<br /> (16,9%), 59 BN nam (83,1%), tỉ lệ nam/nữ là<br /> 4,5:1. Có 59,2% là con thứ nhất, 32,3% con<br /> thứ hai, 8,5% con thứ ba.<br /> Dị tật kèm theo: 2 BN có hội chứng Down, 2<br /> BN bị tim bẩm sinh, 1 BN có thận đa nang.<br /> Tiền sử gia đình: một BN nam có anh trai bị<br /> PĐTBS. Chƣa có BN nào trong nghiên cứu<br /> đƣợc xét nghiệm gen.<br /> Tuổi BN lúc phẫu thuật TB là 5,6 tháng (16<br /> ngày ÷ 24 tháng). Tuổi BN khi vào viện và<br /> tuổi lúc PT đƣợc trình bày ở bảng 3.1.<br /> Bảng 1. Tuổi vào viện và tuổi phẫu thuật<br /> Vào viện Phẫu thuật<br /> n<br /> %<br /> n<br /> %<br /> Sơ sinh<br /> 22 31,0 16 22,5<br /> 2 – 6 tháng<br /> 30 42,3 36 50,8<br /> 7 – 12 tháng<br /> 9<br /> 12,7<br /> 9<br /> 12,7<br /> Trên 12 tháng<br /> 10 14,0 10 14,0<br /> Triệu chứng lâm sàng<br /> Nhóm tuổi<br /> <br /> Bảng 2. Tuổi khởi phát và thời gian đại tiện<br /> phân su sau đẻ<br /> Thời<br /> gian đại<br /> tiện<br /> ≤ 24 giờ<br /> 25- 48<br /> giờ<br /> Không<br /> đại tiện,<br /> TR<br /> Tổng<br /> <br /> 51<br /> (71,8)<br /> <br /> 18<br /> (25,4)<br /> <br /> 2<br /> (2,8)<br /> <br /> Tổng<br /> n (%)<br /> 13<br /> (100)<br /> 15<br /> (100)<br /> 43<br /> (100)<br /> 71<br /> (100)<br /> <br /> Triệu chứng khởi phát và tuổi khởi phát<br /> Bảng 3. Triệu chứng và tuổi khởi phát<br /> Triệu<br /> chứng<br /> khởi<br /> phát<br /> <br /> KHÔNG CÓ HÌNH VẼ<br /> <br /> Tuổi khởi phát<br /> Tổng<br /> <br /> Sơ sinh<br /> <br /> > 1 tháng<br /> <br /> Tắc ruột<br /> <br /> 27<br /> (52,9)<br /> <br /> 0<br /> <br /> 27 (38,0)<br /> <br /> Viêm<br /> ruột<br /> <br /> 3 (9,8)<br /> <br /> 0<br /> <br /> 3 (4,2)<br /> <br /> 18 (90,0)<br /> <br /> 28 (39,5)<br /> <br /> 1 (5,0)<br /> <br /> 6 (8,5)<br /> <br /> 3 (5,9)<br /> <br /> 1 (5,0)<br /> <br /> 4 (5,6)<br /> <br /> 3 (5,9)<br /> <br /> 0<br /> <br /> 3 (4,2)<br /> <br /> 51 (100)<br /> <br /> 20 (100)<br /> <br /> 71 (100)<br /> <br /> Táo bón<br /> Bụng to<br /> Bụng to,<br /> đại tiện ít<br /> Táo bón,<br /> bụng to<br /> Tổng<br /> <br /> Nhận xét: 18,3% đại tiện trong 24 giờ sau đẻ,<br /> 21,1% đại tiện phân su từ 25 - 48 giờ sau đẻ,<br /> 60,6% không tự đại tiện phân su kèm triệu<br /> chứng tắc ruột: chƣớng bụng, nôn, không bú.<br /> Tuổi khởi phát: 51 BN (71,8%) có triệu<br /> chứng khởi phát ở tuổi sơ sinh, 25,4% triệu<br /> chứng khởi phát từ 1 – 6 tháng tuổi, chỉ có<br /> 2,8% triệu chứng khởi phát sau 6 tháng tuổi.<br /> <br /> Tuổi khởi phát (tháng)<br /> Sơ<br /> 1-6<br /> >6<br /> sinh<br /> 12<br /> 1 (7,7)<br /> 0<br /> (92,3)<br /> 10<br /> 5<br /> 0<br /> (66,7)<br /> (33,3)<br /> 2<br /> 29<br /> 12<br /> (4,7)<br /> (67,4)<br /> (27,9)<br /> <br /> Thời gian từ khi khởi phát tới khi vào viện:<br /> Có 36,6% BN vào viện trong vòng 30 ngày kể<br /> từ khi khởi phát triệu chứng, 42,3% vào viện<br /> sau khi khởi phát từ 1 – 6 tháng, còn 21,1%<br /> vào viện sau khởi phát trên 6 tháng<br /> <br /> Thời gian đại tiện phân su sau đẻ đƣợc trình<br /> bày ở biểu đồ 3.1.<br /> <br /> Biểu đồ 1. Thời gian đại tiện phân su<br /> <br /> 89(01)/1: 137 - 142<br /> <br /> 10<br /> (19,6)<br /> 5 (9,8)<br /> <br /> Chẩn đoán của tuyến điều trị: Có 1/4 BN<br /> vào bệnh viện huyện đƣợc chẩn đoán là<br /> PĐTBS. Trong 29,6% BN vào bệnh viện tỉnh<br /> có 4,2% đƣợc chẩn đoán là PĐTBS. Có<br /> 42,3% BN vào BVNTW trên một lần trong đó<br /> 21,1% BN đƣợc chẩn đoán là táo bón, 16,9%<br /> đƣợc chẩn đoán tắc ruột.<br /> Lí do vào viện<br /> <br /> Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên<br /> <br /> Bảng 4. Lí do vào viện<br /> http://www.lrc-tnu.edu.vn<br /> <br /> | 132<br /> <br /> Vũ Thị Hồng Anh<br /> Lí do vào viện<br /> Không đại tiện, chƣớng<br /> bụng, nôn<br /> Táo bón<br /> Bụng to<br /> Đại tiện phân lỏng,<br /> mùi khẳn, chƣớng bụng<br /> Lí do khác<br /> Tổng<br /> <br /> Tạp chí KHOA HỌC & CÔNG NGHỆ<br /> n (%)<br /> 23 (32,4)<br /> 32 (45,1)<br /> 10 (14,1)<br /> 4 (5,6)<br /> 2 (2,8)<br /> 71 (100)<br /> <br /> Triệu chứng lúc vào viện đƣợc trình bày ở<br /> bảng 5.<br /> Bảng 5. Triệu chứng lúc vào viện<br /> Triệu chứng lúc vào<br /> Tắc ruột<br /> Bụng to<br /> Viêm ruột<br /> U phân<br /> Tổng<br /> <br /> n (%)<br /> 23 (32,4)<br /> 43 (60,6)<br /> 4 (5,6)<br /> 1 (1,4)<br /> 71 (100)<br /> <br /> Tình trạng dinh dưỡng: 28,2% BN bị suy<br /> dinh dƣỡng (22,6% độ I; 5,6% độ II).<br /> Viêm ruột trước mổ: 9/71 BN (12,7%) bị<br /> viêm ruột trƣớc mổ, cả 9 BN có biểu hiện<br /> viêm ruột mức độ nhẹ.<br /> Cận lâm sàng:<br /> Chụp bụng: 23 BN đƣợc chụp bụng không<br /> chuẩn bị, 82,6% có hình ảnh quai ruột giãn,<br /> 17,4% có hình ảnh mức nƣớc và hơi, không<br /> ghi nhận thấy hình ảnh “bóng hơi hình<br /> chóp”.<br /> Chụp đại tràng: 71 BN đều có hình ảnh “ba<br /> đoạn” trên phim chụp ĐT trong đó 54 BN<br /> (76,1%) chụp ĐT một lần, 15 BN (21,1%)<br /> chụp ĐT hai lần, 2 BN (2,8%) phải chụp ĐT<br /> 3 lần. Tổng số là 89 lần chụp, độ nhạy của<br /> chụp ĐT trong chẩn đoán PĐTBS là 79,7%.<br /> Trong 17 BN phải chụp đại tràng trên 1 lần<br /> thì có tới 12 BN bị táo bón, 3 BN thƣờng<br /> chƣớng ụng và đại tiện són, 2 BN bị tắc ruột.<br /> Vị trí đoạn vô hạch: 14,1% đoạn hẹp ngang<br /> S3 (90% trong số này vô hạch trong mổ ở<br /> trực tràng), 36,6% đoạn hẹp ngang S1-S2<br /> (80,8% số này vô hạch trong mổ từ trực tràng<br /> tới 2/3 dƣới ĐT xích ma, không có BN nào vô<br /> hạch lên tới 1/3 trên ĐT xích ma), 49,3%<br /> <br /> 89(01)/1: 137 - 142<br /> <br /> đoạn hẹp trên S1 (34,3% trong số này vô hạch<br /> hết ĐT xích ma, không có vô hạch ở trực<br /> tràng). Xét nghiệm máu: 8,5% có tỉ lệ huyết<br /> sắc tố ≤ 9 g/dl, tất cả BN này đều đƣợc truyền<br /> máu trƣớc mổ.<br /> BÀN LUẬN<br /> Một số đặc điểm của nhóm nghiên cứu<br /> Bệnh PĐTBS gặp ở nam nhiều hơn nữ, kết<br /> quả của chúng tôi phù hợp với nhiều nghiên<br /> cứu. Một BN trong nghiên cứu này có anh trai<br /> cũng bị PĐTBS. Tỷ lệ PĐTBS có tính chất<br /> gia đình từ 6% đến 20% [10]. Hầu nhƣ tất cả<br /> BN đều sống, sẽ lập gia đình và sinh con.<br /> Những BN này và anh em ruột của họ có<br /> nguy cơ truyền bệnh cho con. Chính vì vậy,<br /> khai thác tiền sử gia đình đầy đủ hết sức quan<br /> trọng để cung cấp lời khuyên đúng đắn cho<br /> BN bị PĐTBS. Đến nay, đã xác định đột biến<br /> ở 8 gen có liên quan đến bệnh PĐTBS, do vậy<br /> cần xác định gen cho tất cả BN bị PĐTBS.<br /> Chƣa có BN nào trong nghiên cứu này đƣợc<br /> xét nghiệm gen.<br /> Tỷ lệ dị tật bẩm sinh kết hợp với PĐTBS từ<br /> 13,5%- 24%. Dị tật thƣờng xuất hiện ở hệ tim<br /> mạch, hệ tiêu hóa, hệ tiết niệu sinh dục, thần<br /> kinh. Hội chứng Down là dị tật hay gặp nhất,<br /> khoảng 5 % [3]. Chúng tôi có 7% BN có dị<br /> tật kèm theo, trong đó 2,8% còn ống thông<br /> động mạch, thông liên thất. Trong PTNS,<br /> bơm CO2 vào khoang phúc mạc có thể gây<br /> những biến loạn về tuần hoàn và hô hấp. BN<br /> bị tim bẩm sinh thì khả năng thích ứng với<br /> những biến loạn này hạn chế. Vì vậy, những<br /> BN này cần đƣợc đánh giá trƣớc mổ kỹ<br /> lƣỡng. Tất cả BN trong nghiên cứu này đều<br /> đƣợc bác sỹ gây mê khám và đánh giá trƣớc<br /> mổ. Với BN bị tim bẩm sinh nặng, không nên<br /> áp dụng PTNS [6].<br /> Tuổi trung bình của BN lúc PT là 5,6 tháng<br /> (16 ngày ÷ 24 tháng). Trong 22 BN vào viện<br /> lúc sơ sinh có 8 BN vào viện ở tuần đầu tiên<br /> sau đẻ. Có 16/71 BN (22,5%) đƣợc PT ở tuổi<br /> sơ sinh. Khác với PT kinh điển, PTNS cần<br /> bơm CO2 vào khoang phúc mạc làm tăng áp<br /> lực ổ bụng do đó có thể dẫn tới biến loạn về<br /> hô hấp, tuần hoàn, chuyển hóa và các chức<br /> năng khác. Ở trẻ em do cơ thể chƣa hoàn<br /> <br /> Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên<br /> <br /> http://www.lrc-tnu.edu.vn<br /> <br /> | 133<br /> <br /> Vũ Thị Hồng Anh<br /> <br /> Tạp chí KHOA HỌC & CÔNG NGHỆ<br /> <br /> thiện (hệ thần kinh, hệ cơ, hệ tuần hoàn, hệ hô<br /> hấp, thăng bằng kiềm toan, sự điều nhiệt), các<br /> chức năng chƣa phát triển đầy đủ và rất nhạy<br /> cảm với tác động từ bên ngoài, đặc biệt là trẻ<br /> sơ sinh [1]. Có tác giả PTNS thành công cho<br /> BN bị PĐTBS có tuổi TB là 5 ngày [7].<br /> Trong giai đoạn đầu thời kỳ sơ sinh, sự thích<br /> nghi với môi trƣờng của trẻ còn kém, đồng<br /> thời khi đã chẩn đoán xác định PĐTBS, việc<br /> thụt tháo cho trẻ dễ dàng, ĐT giãn ít, trì hoãn<br /> PT không làm tình trạng bệnh xấu đi. Vì vậy,<br /> để an toàn cho BN, chúng tôi thấy nên PT khi<br /> BN trên 2 tuần tuổi, một số tác giả khác cũng<br /> có chủ trƣơng nhƣ vậy [11].<br /> Đặc điểm lâm sàng<br /> Biểu hiện sớm nhất của PĐTBS ngay sau khi<br /> sinh là chậm đại tiện phân su. Theo y văn,<br /> khoảng 90% BN bị PĐTBS không đại tiện<br /> phân su trong 24 giờ đầu sau đẻ [8]. Trong<br /> nghiên cứu này, có 60,6% không đại tiện<br /> phân su kèm triệu chứng tắc ruột nhƣ chƣớng<br /> bụng, nôn, không bú (biểu đồ 3.1). Mặc dù 28<br /> BN đại tiện phân su trong 48 giờ sau sinh<br /> nhƣng 22/28 BN này lại xuất hiện triệu chứng<br /> của bệnh nhƣ tắc ruột, chƣớng bụng tăng dần,<br /> táo bón ngay trong giai đoạn sơ sinh (bảng<br /> 3.2; bảng 3.3). Ngoài giai đoạn sơ sinh, táo<br /> bón là triệu chứng khởi phát thƣờng gặp nhất.<br /> Nhƣ vậy, dù không có chậm đại tiện phân su<br /> nhƣng sau đó nếu các triệu chứng của bệnh<br /> PĐTBS xuất hiện trong giai đoạn sơ sinh<br /> hoặc vài tháng đầu sau sinh thì cần nghĩ tới<br /> khả năng BN bị PĐTBS, từ đó đề ra những<br /> cận lâm sàng phù hợp để có chẩn đoán xác<br /> định sớm.<br /> Trong nghiên cứu này, táo bón, tắc ruột<br /> (không đại tiện, nôn, chƣớng bụng) và bụng<br /> to là những lí do chính gia đình đƣa BN tới<br /> viện (lần lƣợt là 45,1%; 32,4% và 14,1%).<br /> Phần lớn BN sơ sinh vào viện vì có triệu<br /> chứng tắc ruột, không có BN nào vào viện<br /> trong lứa tuổi này vì táo bón. Trong nghiên<br /> cứu này, biểu hiện tắc ruột sơ sinh xuất hiện<br /> ngay sau đẻ thƣờng đƣợc chẩn đoán là hội<br /> chứng nút phân su, sau khi đƣợc thụt tháo BN<br /> hết các triệu chứng tắc, một số BN đƣợc chụp<br /> <br /> 89(01)/1: 137 - 142<br /> <br /> đại tràng để chẩn đoán, một số BN cho về<br /> luôn và vào lại viện ở giai đoạn sau đó. Qua<br /> kết quả này chúng tôi thấy rằng, với những<br /> BN sau đẻ không đại tiện đƣợc phân su kèm<br /> theo có triệu chứng tắc ruột thì nên cho chụp<br /> ĐT giúp chẩn đoán sớm. Một số tác giả có<br /> cùng quan điểm nhƣ vậy [4].<br /> Táo bón là triệu chứng chính của<br /> PĐTBS và là lí do vào viện chủ yếu của BN ở<br /> độ tuổi ngoài giai đoạn sơ sinh. Một số BN<br /> táo bón đơn thuần, một số táo bón kèm theo<br /> chƣớng bụng hoặc chƣớng bụng kèm đại tiện<br /> són. Mặc dù là triệu chứng chính của bệnh<br /> nhƣng bản thân cha mẹ BN cũng thƣờng trì<br /> hoãn việc đƣa trẻ đi khám, tự điều trị bằng<br /> thay đổi chế độ ăn của mẹ, thay đổi loại sữa<br /> ăn của trẻ, thụt mật ong hoặc kích thích hậu<br /> môn bằng tăm bông. Bên cạnh đó, trong số<br /> những BN đƣợc vào BV Nhi Trung Ƣơng<br /> trên một lần, có đến 50% số BN cũng chỉ<br /> đƣợc chẩn đoán là táo bón, đƣợc tƣ vấn điều<br /> trị mà không đƣợc chụp ĐT. Qua phân tích<br /> thấy rằng những BN bị táo bón xuất hiện sớm<br /> từ một vài tháng đầu sau sinh, dù có chậm đại<br /> tiện phân su hay không đều nên chụp ĐT để<br /> chẩn đoán. Trƣờng hợp không rõ hình ảnh<br /> “ba đoạn” trên phim chụp ĐT thì nên hẹn BN<br /> sau một tháng đến khám lại. Tuy nhiên cần<br /> giải thích rõ cho gia đình BN về khẳ năng bị<br /> bệnh PĐTBS, nếu đƣợc mổ sớm sẽ đƣợc mổ<br /> một thì với đƣờng mổ ít xâm lấn. Thực tế có<br /> những trƣờng hợp sau nhiều tháng (lâu nhất là<br /> 16 tháng) mới cho BN đến khám lại mặc dù<br /> BN vẫn bị táo bón, hàng tuần mới đại tiện.<br /> Thời gian mắc bệnh lâu làm ĐT giãn nhiều,<br /> khó khăn cho PT, tăng nguy cơ bục miệng<br /> nối.<br /> Không tính trƣờng hợp tắc ruột, bụng to là<br /> triệu chứng thực thể thƣờng gặp nhất khi BN<br /> vào viện (60,6%; bảng 3.5). Bụng của BN chỉ<br /> to ở mức độ vừa phải, to hơn so với trẻ cùng<br /> lứa tuổi, không chƣớng nhƣ BN bị tắc ruột,<br /> không điển hình nhƣ mổ tả trong y văn vì tuổi<br /> BN nhỏ (73,3% ≤ 6 tháng tuổi). Mặt khác,<br /> BN có táo bón nhƣng hầu hết đều đƣợc can<br /> thiệp điều trị nhƣ nong HM, thuốc nhuận<br /> tràng hoặc thụt tháo. Duy nhất một BN 16<br /> <br /> Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên<br /> <br /> http://www.lrc-tnu.edu.vn<br /> <br /> | 134<br /> <br /> Vũ Thị Hồng Anh<br /> <br /> Tạp chí KHOA HỌC & CÔNG NGHỆ<br /> <br /> tháng có u phân do táo bón kéo dài nhƣng<br /> không đƣợc can thiệp gì khi chƣa vào viện. Vì<br /> có u phân nên BN cần thời gian chuẩn bị<br /> trƣớc mổ lâu (thụt tháo đến khi không còn u<br /> phân). Viêm ruột là biến chứng thƣờng gặp cả<br /> trƣớc và sau mổ đối với BN bị PĐTBS, là<br /> một trong những nguyên nhân tử vong chính<br /> có liên quan đến bệnh. Tuy nhiên, 12,7% BN<br /> đều bị viêm ruột mức độ nhẹ. Vì tuổi BN nhỏ<br /> nên mặc dù có 28,2% BN suy dinh dƣỡng<br /> nhƣng 22,6% suy dinh dƣỡng độ I, chỉ có<br /> 5,6% suy dinh dƣỡng độ II. Những BN vào<br /> viện có các triệu chứng cấp tính nhƣ tắc ruột,<br /> VR vẫn đƣợc PTNS vì các BN này đƣợc điều<br /> trị bằng kháng sinh, lập lại cân bằng nƣớc và<br /> điện giải, truyền đạm, thụt tháo, khi ổn định<br /> mới xếp lịch mổ.<br /> Đặc điểm cận lâm sàng<br /> Mặc dù 23 BN có triệu chứng tắc ruột lúc vào viện<br /> nhƣng chỉ ghi nhận thấy 17,4% có hình ảnh mức<br /> nƣớc và hơi, 82,6% quai ruột giãn. Không ghi<br /> nhận thấy hình ảnh “bóng hơi hình chóp” của<br /> vùng chuyển tiếp nhƣ nghiên cứu của Pratap [9].<br /> Hình ảnh đặc trƣng của PĐTBS trên phim chụp<br /> ĐT là hình ảnh “ba đoạn” gồm đoạn vô hạch hẹp,<br /> đoạn chuyển tiếp hình phễu và đoạn giãn. Khi đối<br /> chiếu với kết quả giải phẫu bệnh thấy 100% BN<br /> có các triệu chứng lâm sàng của bệnh, có hình ảnh<br /> “ba đoạn” trên phim chụp ĐT đều không có tế bào<br /> hạch trong đám rối thần kinh ruột. Trong phạm vi<br /> nghiên cứu này, độ nhạy của chụp ĐT là 79,7%,<br /> kết quả này tƣơng tự một số nghiên cứu [4]. Trong<br /> điều kiện hiện nay của Bệnh viện Nhi Trung<br /> Ƣơng, chụp ĐT là phƣơng pháp thăm dò duy nhất<br /> để chẩn đoán PĐTBS trƣơc mổ. Vì vậy, với những<br /> trƣờng hợp không rõ hình ảnh “ba đoạn” mà vẫn<br /> có triệu chứng lâm sàng cần chụp lại ĐT hoặc hẹn<br /> BN chụp lại sau một tháng. Tránh để lâu quá làm<br /> ĐT phía trên đoạn vô hạch giãn to hoặc có biến<br /> chứng viêm ruột, có thể phải làm HMNT hoặc đe<br /> dọa tính mạng BN. Có thể đối chiếu vị trí đoạn<br /> chuyển tiếp với các đốt sống cùng 1,2,3 để dự<br /> đoạn vị trí vô hạch từ đó dự kiến đƣờng mổ. Với<br /> vị trí đoạn chuyển tiếp phía trên S1 thì chắc chắn<br /> vị trí vô hạch đã lên tới ĐT xích ma. Trên phim<br /> thẳng, nếu vị trí đoạn chuyển tiếp tƣơng ứng với<br /> phần ngang của ĐT xích ma thì vô hạch đã lên tới<br /> <br /> 89(01)/1: 137 - 142<br /> <br /> 1/3 trên ĐT xích ma. Khi đó có thể khó khăn nếu<br /> lựa chọn phẫu thuật qua đƣờng hậu môn.<br /> KẾT LUẬN<br /> Không đại tiện phân su sau đẻ, táo bón và chƣớng<br /> bụng xuất hiện sớm trong những tháng đầu sau đẻ<br /> là triệu chứng chính của bệnh PĐTBS. Có triệu<br /> chứng lâm sàng của bệnh cùng với hình ảnh “ba<br /> đoạn” trên phim chụp ĐT hoàn toàn có thể chỉ<br /> định mổ.<br /> TÀI LIỆU THAM KHẢO<br /> [1].<br /> Nguyễn Thị Phƣơng Anh (2003), Nghiên cứu<br /> gây mê trong mổ nội soi ổ bụng ở trẻ em, Luận văn<br /> Thạc sỹ Y học, Hà nội.<br /> [2].<br /> Ali K.A.E. (2010), "Transanal Endorectal Pullthrough for Hirschsprung's Disease During the First<br /> Month of Life", Annal Pediatr Surg, 6 (2), pp. 81-8.<br /> [3].<br /> Amiel J., Lyonnet S. (2001), "Hirschsprung’s<br /> disease, associated syndromes, and genetics: a review", J<br /> Med Genet, 38, pp. 729-739.<br /> [4].<br /> De Lorijn F., Kremer L.C.M., Reitsma J.B. et al.<br /> (2006), "Diagnostic Tests in Hirschsprung Disease: A<br /> Systematic Review", J Pediatr Gastroentero and Nutri,,<br /> 42 (5), pp. 496-505.<br /> [5].<br /> Georgeson K.E., Robertson D.J. (2004),<br /> "Laparoscopic-assisted approaches for the definitive<br /> surgery for Hirschsprung's disease. ", Semin Pediatr<br /> Surg 13 (4), pp. 256-62.<br /> [6].<br /> Gupta R., Singh S. (2009), "Challenges in<br /> Paediatric Laparoscopic Surgeries", Ind J of Anaesth, 53<br /> (5), pp. 560-66.<br /> [7].<br /> Kumar R., Mackay A., Borzi P. (2003),<br /> "Laparoscopic<br /> Swenson<br /> procedure--an<br /> optimal<br /> approach for both primary and secondary pull-through<br /> for Hirschsprung's disease. ", J Pediatr Surg, 38 (10),<br /> pp. 1440-3.<br /> [8].<br /> Lawson J.O.N. (1993), "Hirschsprung’s<br /> disease", Surgery of the Anus, rectum and colon,<br /> Saunder Company pulisher, pp. 2351-2415.<br /> [9].<br /> Pratap A. (2007), "Application of a plain<br /> abdominal radiograph transition zone (PARTZ) in<br /> Hirschsprung's disease. ", BMC Pediatr 7(1), pp. 1-5.<br /> [10]. Standnard V.A., Fower C., Robinson L. et.al.<br /> (1991), "Familial HD: Report of Autosomal Dominant<br /> and Probable Recessive X-Linked Kindreds", J Pediatr<br /> Surg, 26 (5), pp. 591-594.<br /> [11]. Wang N.L., Lee H., Yeh M. et al. (2004),<br /> "Experience<br /> with<br /> primary<br /> laparoscopy-assisted<br /> endorectal pull-through for Hirschsprung's disease. ",<br /> Surg Int 20 (2), pp. 118-22.<br /> <br /> Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên<br /> <br /> http://www.lrc-tnu.edu.vn<br /> <br /> | 135<br /> <br />